不同海拔及民族儿童先天性心脏病发病比较

先天性心脏病(Congen italHeart D isease,CHD)在高海拔地区有较高的发病率^[1-5].随着生活水平的提高和环境的变化,CHD的流行病学也呈现了新的趋势和特点.由于CHD的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,少数民族遗传背景与汉族存在差异,研究土族CHD的发病水平和分布特征,不仅有助于找出土族这一特殊人群CHD流行病学特点,同时能及时发现高海拔、边远地区先天性心脏病患者,对早期诊断、及时治疗有重要意义.因此,本研究于2006年4-7月对青海省不同地区4~18岁儿童青少年进行CHD调查.结果报告如下.     

先天性心脏病的病因研究进展

先天性以及病（CHD）病因复杂。许多研究从遗传因素、环境因素及遗传因素-环境因素相互作用出发探讨其病因。近年来随着分子生物技术的广泛运用及遗传学研究的深入开展，使病因能从更深层次进行探讨及进一步理解发病机理成为可能。     

染色体微阵列分析在先天性心脏病中的研究进展

正先天性心脏病(CHD)为胚胎时期心血管发育异常所致的心脏或胸腔内血管形态、结构及功能的异常,是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中的发病率呈逐年上升趋势,约为0.7%~1.1%,是新生儿非感染性死亡的重要死亡原因之一~([1-2])。CHD的病因主要包括遗传和环境两大因素,其中遗传因素主要包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异(CNV)、单基因突变以及表观遗传等~([3])。染色体微     

先天性心脏病的有关病因

先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)是婴幼儿期常见的先天畸形,也是导致新生儿死亡的主要原因之一。1968年Nora提出CHD是一种多因子遗传病,在CHD的病人中,其发病8％以遗传因素为主,2％以环境因素为主,其余的90％为遗传和环境的共同作用所致。因此,开展CHD的流行病学研究,寻找与CHD发生可能有关的病因,对预防和减少CHD患儿的出生具有重要意义。本文仅就近年来提出的一些致CHD的病因做一综述。一、病毒感染 1、风疹病毒:母亲孕初三月内感染风疹病毒新生的婴儿常有白内障、耳聋和CHD,早在1942年澳大利亚眼科医生Gregg     

孕前及孕早期非遗传因素与胎儿先天性心脏病的相关性研究

目的探讨孕前及孕早期非遗传因素与胎儿先天性心脏病(CHD)的相关性。方法选取2013年1月-2014年10月间在该院行产前超声检查并确诊为CHD的胎儿728例为研究组;对照组选取与研究组相差2周以内的健康胎儿孕妇以1∶1比例进行匹配。调查两组胎儿母亲孕前及孕早期非遗传暴露因素,对可能诱发CHD的因素进行风险分析。结果孕早期感冒(OR=1.892,95%CI:1.204~3.143)负性生活事件(OR=2.272,95%CI:1.376~3.781)、生殖系统感染(OR=2.081,95%CI:1.269~3.507)、居住或工作地在化工厂附近(OR=1.936,95%CI:1.143~2.937)为胎儿先天性心脏病发生的独立危险因素。孕前及孕早期补充叶酸(OR=0.573,95%CI:0.376~0.916)、补充复合维生素(OR=0.541,95%CI:0.363~0.852)为胎儿先天性心脏病发生的保护因素。结论怀孕前及孕早期遭遇负性事件、孕早期感冒、生殖系统感染、居住地或单位附近有工厂会提升先天性心脏病发生风险;而孕前及孕早期补适量的复合维生素和叶酸可降低胎儿先天性心脏病发生的风险。     

Kellann综合征遗传学研究进展

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome,KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL,然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30%,仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。     

还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究

目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。     

五邑地区先天性心脏病患儿的发病因素调查分析

目的探讨五邑地区先天性心脏病患儿的发病因素。方法选取五邑地区的100例先天性心脏病患儿为研究组,随机选取同期非先天性心脏病患儿100例为对照组,均进行相关指标调查。结果孕期未服用叶酸、家族遗传病史、接触有害有毒物质、孕早期接受药物治疗为导致先天性心脏病的主要危险因素（P〈0．05）。结论五邑地区先天性心脏病患儿的发病率与孕期未服用叶酸、家族遗传病史、接触有害有毒物质和孕早期接受药物治疗密切相关,临床上要积极根据发病因素进行预防与早期干预。     

幽门螺旋杆菌感染与冠心病危险因素的关系

目的 观察幽门螺旋杆菌(HP)感染与冠心病(CHD)的关系及对危险因素的影响,探讨CHD可能的发病机制.方法 入选确诊的CHD患者126例(其中急性冠脉综合征51例,慢性心肌缺血综合征75例),均详细记录并核实其性别、年龄、合并高血压、糖尿病、高脂血症、家族史、饮酒史和吸烟史等情况,并于入院第2天通过碳14呼气试验(尿素酶试验)检测空腹HP感染情况,同时测定血浆中纤维蛋白原(FIB)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,并作统计学分析.结果 急性冠脉综合征患者HP阳性率明显高于慢性心肌缺血综合征(64.71％vs36.00％,P＜0.01);CHD各类型危险因素中,吸烟者HP阳性率明显高于不吸烟者(x2=8.11,P＜0.01).结论 HP感染可能与CHD发病有关,很可能是CHD的重要危险因素,合并HP感染的CHD患者易于发生急性冠脉综合征,吸烟者可能易于发生HP感染.     

先天性心脏病的遗传学研究

本文对375例先天性心脏病(CHD)的遗传咨询分析,一级亲属发病率为6.9％,遗传度为67.28±3.07％,二级亲属发病率为1.7％,遗传度41.18±22.6％,在各级亲属患病中,一级亲属(6.9％)>二级亲属(1.7％)>一般群体(0.81％)。所以符合多基因遗传。该病发病有明显的家族倾向,并具有一定的遗传背景。该病发病机理遗传有较重要的作用,但在复杂性CHD中,环境因素较重要。孕期3月内避免病毒感染是减少该病发生的重要环节。在高危家庭中孕后18周做胎儿超声心动图以便早期确定是否CHD,采取必要措施减少先天性心脏病患儿的出生。     

孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展

出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂)与MTHFR基因多态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。     

2011年上海市新生儿先天性心脏病影响因素的病例-对照研究

为分析2011年上海市新生儿先天性心脏病（CHD）发生情况,探讨与CHD发生有关的危险因素。研究人员采用病例对照研究方法,结合病史摘录和调查问卷,采集2011年上海市CHD患儿和非CHD对照儿童父母的孕期／孕前期的生活行为和环境暴露因素等信息。对危险因素的探索采用logistic回归进行单因素和多因素分析。     

血脂异常水平与冠心病发病的相关性研究

目的探讨社区居民血脂异常情况与冠心病(CHD)发病的关系,为临床CHD的一、二级预防提供一定的依据。方法选取红桥区铃铛阁街社区医院心内科门诊符合纳入和排除标准的血脂异常患者263例,其中CHD患者205例,非CHD患者58例,探讨CHD的发病危险因素以及临床各项血脂指标与CHD发病的相关性。结果性别、年龄、CHO、HDL-C、LDL-C水平、吸烟、饮酒与CHD发病有关,差异有统计学意义(P0.05),其中血清HDL-C是CHD的保护因素,其余均为CHD发病的危险因素。结论性别、年龄、吸烟、饮酒、CHO、LDL-C水平是导致社区居民发生CHD的重要危险因素,而HDL-C是保护因素。     

神经管畸形的影响因素及相关发病机制研究进展

神经管畸形(NTDs)是严重的先天性畸形之一,起源于胚胎发生过程,是神经管闭合过程异常的结果。其发病由多种因素引起,包括遗传因素、环境因素以及遗传与环境之间的相互作用等,叶酸的补充虽可降低其发病率,但机制尚不完全明确,并且NTDs的发生也与其他因素相关。本文就神经管畸形的影响因素及相关发病机制研究进展作一综述。     

先天性白内障致病基因的研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染色体显性遗传。随着分子生物学的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大进展。现已明确20几个独立位点上的突变与先天性白内障有关,其中有17个基因已被完全克隆出来。本文对先天性白内障致病基因的研究进展作一综述。     

吉林地区儿童先天性心脏病影响因素的病例对照研究

目的 分析吉林地区儿童先天性心脏病(CHD)的非遗传影响因素,寻找降低吉林地区儿童CHD患病风险的针对性策略。方法 选择2019—2020年吉林省出生缺陷上报系统发现的符合纳入标准并愿意配合的70对CHD患儿及其母亲作为病例组,选择同性别、年龄、地区的140对健康儿童及其母亲作为对照组进行1∶2病例对照配对。应用多因素Logistic回归分析模型分析儿童CHD的影响因素。结果 病例组和对照组儿童的性别、年龄分布差异无统计学意义(P>0.05),多因素分析结果显示：早产(OR=6.224)、父亲孕前3个月内饮酒(OR=2.476)、母亲孕前BMI≥25(OR=8.372)是儿童CHD的危险因素(P<0.05),孕期服用复合维生素(OR=0.342)是儿童CHD的保护因素(P<0.05)。结论 早产、父亲孕前3个月内饮酒和母亲孕前BMI≥25是吉林地区儿童CHD发病的危险因素,应重点关注早产儿心脏功能,加强对备孕夫妇保健知识的宣传教育,鼓励其戒烟戒酒、控制体重,做好孕前和孕期保健。     

先天性巨结肠发病影响因素研究进展

先天性巨结肠是小儿常见的消化道发育畸形.其发病主要因素与基因突变和环境影响有关,但部分社会因素对先天性巨结肠的发病也有一定影响.对先天性巨结肠发病影响因素研究进展从遗传因素、环境因素及社会因素3方面进行综述.     

非综合征性唇腭裂部分基因SNPs研究进展

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.单核苷酸多态性是新一代遗传标记,可被用来寻找各种致病基因,目前认为单核苷酸多态性及其特定组合可能是造成以多基因多因素遗传病为代表的复杂性状疾病易感性的重要原因.     

亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与先天性心脏病的遗传易感性

探讨MTHFD基因多态性在先天性心脏病(CHD)遗传易感性中的作用。方法选择辽宁省179例CHD患者及其父母作为病例组，同一地区年龄、性别匹配的122名正常人及其父母作为对照组，采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD基因型，放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平，比较两组差异，并进行CHD核心家庭分析。结果中国北方正常人群中，存在着该位点的基因多态性，GG、GA和AA基因型频率分别为57.98％、35.57％和6.45％，A等位基因频率为24.23％，与西方人群有差异；CHD患者总体和分类型的基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性；遗传失衡检验分析结果表明，MTHFD G1958A位点在CHD核心家庭中不存在传递失衡现象；CHD患者血清叶酸水平高于对照组，Hcy水平与对照组相比差异无显著性。结论MTHFD G1958A位点基因多态性可能不是CHD的遗传易感因素。     

宫内感染与先天性心脏病

先天性心脏病(CHD)的发生是遗传因素与胎儿环境因素共同作用的结果,而胎儿环境因素主要是宫内感染。目前虽然只有风疹病毒与CHD的关系较为明确,但越来越多的证据表明,母亲妊娠初期感染弓形体、人细小病毒B19、柯萨奇B组病毒、巨细胞病毒病原可能导致胎儿CHD。本文就国内外相关研究作一综述。