成人Bartter综合征2例报道并文献复习

目的 分析成人Bamer综合征的临床特点。方法 回顾性分析2例本病。结果 2例均为青年女性，均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐；实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高，而血压正常；补钾、补镁、安体舒通等治疗后症状缓解，血钾水平升高。结论 成人出现双下肢乏力，低血钾碱中毒，而血压正常时需考虑本病，本病行立-卧位肾素-血管紧张素-醛固酮测定可基本诊断，必要时行肾穿刺活检；治疗以补钾为主，辅助治疗包括补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等。     

成人Bartter综合征8例临床分析

Bartter综合征指 1960年由Bartter所描述的一组症状群 ,包括低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活力增高、血压对血管紧张素Ⅱ注射反应降低等[1] 。本病病因不明 ,临床较为罕见 ,易导致误诊、误治。现将我院收治的 8例成人Bartter综合征分析如下 :1　对象与方法1 1　临床资料 :我院 1993年 5月 - 2 0 0 2年 6月住院确诊为成年发病的Bartter综合征病人 8例 ,其中男性 6例 ,女性 2例。年龄 2 6- 38岁 ,平均 32 8±4 1岁。病程 6- 2 0 4 ,均为反复发病。排除经常使用利尿剂、慢性泻剂、神经性呕吐及慢性肾间质肾炎病史。1 2　一般情况 :①男性 …     

1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道

<正>1临床资料1.1病史患者,男,25岁,因“乏力、四肢活动障碍半月余”入院。半月余前服用感冒药(布洛芬、头孢类抗生素)后出现乏力、双腿酸胀,2 d后出现四肢活动障碍,无法自行起身,伴咳嗽,且血钾低,给予静脉及口服补钾治疗仍控制不佳。体质量未见明显减轻,既往体健。父亲患有冠心病,家族其他成员身体均健康,家族中无与患者类似病史,否认家族重大遗传及传染病史。     

Bartter综合征长期误诊1例

患者 ,男 ,2 0岁 .因发作性四肢无力、活动障碍、轻度口干、多饮、多尿 15年 ,于 2 0 0 1年 3月 13日收入院。患者于15年前无何诱因出现发作性四肢无力 ,不能活动 ,同时伴轻度口干、多饮 ,每天饮水 15 0 0ｍｌ左右 ,小便 10余次 ,到当地医院诊治 ,查血钾为 2 5ｍｍｏｌ/Ｌ ,诊断为“家族性低钾性周期性麻痹” ,予静补氯化钾后 ,肢体活动恢复正常。此后 ,长期口服氯化钾溶液 ,有时因未服或少服后又出现上述症状 ,需到医院治疗。近几年来 ,发作较前增多 ,口干、多饮、多尿更明显 ,每天饮水 2 5 0 0ｍｌ,夜间小便 3～ 4次。入院时体查 :神清 ,…     

成人Bartter综合征3例

回顾分析3例成人Bartter综合征患者的资料,患者多有乏力肢软症状。其特征为低血钾,高尿钾,代谢性碱中毒,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高,但血压正常,肾活检示肾小球旁器增生,补钾是主要治疗措施。     

成人Bartter综合征1例长期误诊分析

1临床资料患者王某,男性,28岁,山东曲阜人,陕西某部战士．以间断全身乏力,伴心悸4年余,加重1wk主诉于2003-03—14入我院心脏科．患者1999年开始反复发作全身乏力、心悸,发作无规律,无瘫痪,症状明显时化验血钾低2．5～3．0mmol／L,1999年夏因乏力、心悸、出虚汗化验甲功FT3偏高,T3、T4、FT4等均正常,按甲亢,服他巴唑10mg3次／d,治     

以胸闷、心悸伴手足麻木为特征的成人Bartter综合征1例

患者，男，23岁。主因心悸、手足麻木多次发作，加重3h入院。患者近年出现胸闷、憋气、心悸伴手足麻木，自诉经过休息和服用速效救心丸后症状可以缓解。本次突发，持续3h不能缓解，服用速效救心丸后无效。患者的既往史和家族病史无异常情况，亦无有毒物品接触史。     

儿童Bartter综合征1例报告

患男 ,7岁。以间断呕吐乏力 ,烦渴多尿 2年 ,于 2 0 0 2年 8月 31日住院。2年前无明显原因出现呕吐 ,吐出胃内容物 ,非喷射状 ,量不多 ,每日 3～4次 ;纳差 ,乏力不爱活动 ,喝水多 ,夜间不能安睡 ,尿多。有时伴有腹泻 ,每日 4～ 5次。曾在外院住院诊断为 :1急性胃肠炎伴中度脱水     

Bartter综合征1例

Ｂａｒｔｅｒ综合征１例陈国庆邓红＊（附属甘泉医院肾内科上海，２０００６５）（南京铁道医学院病理教研室南京，２１００８９）关键词Ｂａｒｔｅｒ综合征；病例报告中图号Ｒ５９２．４Ｂａｒｔｔｅｒ综合征由Ｂａｒｔｅｒ于１９６２年首次报告，此病似有家族性，临床罕...     

P-J综合征9例临床分析

目的:探讨黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征,PJS)的临床特征、诊断及治疗。方法:统计2000~2005年收治的黑斑息肉病患者9例,对其临床表现及治疗对策进行分析。结果:内镜检查发现9例均有结、直肠息肉;小肠造影提示2例同时伴有胃和小肠息肉,4例伴小肠息肉;病理检查均为错构瘤;其中1例患者出现癌变,2例患者合并有腺瘤;2cm以下息肉在内镜下分批行电凝、电切治疗,1例癌变转外科手术。结论:内镜治疗对PJS疗效满意,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关,长期监测、定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。     

成人眩晕型癫痫28例临床分析

目的:提高对眩晕型癫痫的临床认识,寻求最佳治疗方案.方法:回顾性分析28例眩晕型癫痫患者的临床资料.结果:脑电图及颅脑影像学检查提高了眩晕型癫痫的诊断率,抗癫痫药物治疗有效,卡马西平加妥泰疗效优于丙戊酸钠加鲁米那.结论:对于长期反复发作性眩晕,常规抗眩晕治疗无效,应考虑眩晕型癫痫的可能,及早明确诊断,尽早给予抗癫痫药物...     

大前庭导水管综合征9例临床分析

目的:探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的诊断、听力学表现及治疗。方法:回顾分析我科2000至2005年9例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果。结果:9例均为双耳发病,并呈进行性听力下降,8例纯音测听虽以感音神经性聋为主,但低频段存在一定的气骨导差,保守治疗远期效果不理想。结论:对于儿童不明原因的听力下降,首先应排除先天性疾病,合并其他因素造成的听力下降会增加LVAS诊断的难度。对LVAS进行性听力下降者应尽早选配助听器,并考虑行人工耳蜗植入术。     

9例正常大小卵巢癌综合征的临床分析

目的 :探讨正常大小卵巢癌综合征的临床特点、诊断要点以及处理方案。方法 :回顾性分析 1990～ 1996年在我院治疗及病理复核证实的 9例正常大小卵巢癌综合征 ,其中 6例为卵巢外腹膜浆液性乳头状腺癌 (EPSPC) ,2例为卵巢浆液性腺癌 ,1例为原发灶不明的转移性腺癌。上述 9例病人均行肿瘤细胞减灭术 ,术后均辅以有效多疗程化疗。结果 :2例EPSPC分别存活 84个月及 72个月 ,随访至 1997年 12月仍健在。 7例已死亡 ,患者平均生存 16 5个月。结论 :该综合征治疗上仍首选手术 ,术后宜辅以有效多疗程化疗     

骨髓增生异常综合征117例临床分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是骨髓细胞增生紊乱,可发展为急性白血病(AL)的恶性克隆性造血干细胞病[1].分类学上处于急性髓性白血病(AML)的边缘,并具有转化为AML的倾向.至今,MDS的早期诊断仍比较困难,主要依赖周围血表现一系、二系或三系血细胞的减少及骨髓三系中至少有两系呈病态造血,结合骨髓活检见幼稚前期细胞异常定位(ALIP)、幼红细胞岛、小圆巨核细胞等病理特点作出诊断.且疗效及预后均不尽人意.本文分析我院及通医附院1994～2002年收治的成人MDS117例,对其诊断标准、分型、治疗及预后进行探讨.……     

9例正常大小卵巢癌综合征的临床分析

目的：探讨正常大小卵巢癌综合征的临床特点、诊断要点以及处理方案。方法：回顾性分析1990－1996年在我院治疗及病理复核证实的9例正常大小卵巢癌综合征,其中6例为卵巢外腹膜浆液性乳头状腺癌（EPSPC）,2例为卵巢浆液性腺癌,1例为原发灶不明的转移性腺癌。上述9例病人均行肿瘤细胞减灭术,术后均辅以有效多疗程化疗。结果：2例EPSPC分别存活84个月及72个月,随访至1997年12月仍健在。7例已死亡,患者平均生存16．5个月。结论：该综合征治疗上仍首选手术,术后宜辅以有效多疗程化疗。     

7例成人膈肌膨出症的临床分析

目的:探讨膈肌膨出症的病因、诊断特点以及治疗方法。方法:对7例成人膈肌膨出症的病史、胸片、胃肠道钡餐、胸部和上腹部CT以及膈肌两侧加涤纶条褥式缝合方法进行病因、诊断和治疗进行全面分析。结果:本组7例病例全部治愈出院,短期效果良好。结论:肥胖、长期便秘可能是成人膈肌膨出症重要原因之一,胸片、上消化道钡餐和胸部、上腹部CT对诊断、鉴别诊断有重要价值,切开膈肌两侧加涤纶条褥式缝合方法是治疗膈肌膨出症的一种简洁、有效的方法。     

成人Still病56例临床分析

总结56例成人Still病临床资料。分析误诊原因,结合文献提出诊断要点和治疗方案,以便提高认识,减少误诊率。认为早期确诊的关键要提高对该病的认识,抓住以下特征:发热,皮疹,关节痛,肝、脾、淋巴结大;白细胞升高、血沉快、血培养阴性;抗生素治疗无效而肾上腺皮质激素有效。肾上腺皮质激素是目前公认有效的药物,可配合消炎痛等药。     

线粒体脑肌病MELAS综合征 4例临床分析

目的 分析MELAS综合征主要临床特点及其MRI表现,提高对MELAS早期诊断的能力.方法 回顾性分析4例MELAS综合征临床表现及实验室检查、影像学特点.结果 高乳酸血症和卒中样发作是其主要临床特点,MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,肌活检可见蓬毛样红纤维(RRF).结论 MELAS综合征的MRI具有特征表现,血清乳酸水平显著增高,结合典型临床特点,可提高该病的早期诊断率. Abstract： Objective To study the clinical features and MRI manifestation of MELAS syndrome, improving the rate of early diagnosis. Methods To analyze the clinical manifestation, laboratory examination and MRI features. Results Increased lactate level and stroke-like episodes were the main clinical features, MRI manifests multiple long T1 and T2 signals which were not consistent with the main distribution of cerebral vessels,muscle biopsy with the modified gomoritrichrome method showed "ragged red"fibers (RRF). Conclusions MELAS syndrome had characteristic manifestation with MRI, increased serumlactate level, to combine together with its classic clinical features, we can improve the early diagnosis rate.