平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)对不同类型地中海贫血的筛查价值。方法回顾性分析251例地中海贫血患者及50例正常已婚夫妇的MCV、MCH。结果不同类型地中海贫血的MCV、MCH均降低,和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),静止型地贫的MCV、MCH与其他类型地中海贫血比较差异有显著性(P<0.01),MCV<80fl、MCH<27pg的发生率分别为55.56%、16.67%,与其他类型地中海贫血MCV<80fl、MCH<27pg的发生率比较差异有显著性(P<0.01)。结论利用MCV、MCH可进行地中海贫血的筛查,其中MCV的筛查价值高于MCH;MCV和MCH降低的,极可能是地中海贫血,MCV和MCH正常不能除外静止型地贫。     

平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 1514例孕妇在首次产前检查时,同时检查外周血MCV、血红蛋白浓度(Hb)、MCH及血红蛋白电泳等指标,依据首次产前检查时血常规及血红蛋白电泳结果分3组:Ⅰ组127例:Hb<100g/L伴血红蛋白电泳异常;Ⅱ组69例:Hb<100g/L而血红蛋白电泳正常;对照组1318例:Hb>100g/L及血红蛋白电泳正常;以基因诊断作为地贫诊断金标准。结果Ⅰ组MCV及MCH最低,明显低于Ⅱ组和对照组(P<0.01),而Ⅱ组与对照组无显著性差异(P>0.05)。MCV及MCH检测筛查地贫与基因诊断结果比较:灵敏度(Se)98.06%、特异度(Sp)72.04%、假阳性率0.28、假阴性率0.02、准确度90.31%、阳性预测值79.53%、阴性预测值90.30%、阳性似然比3.50、阴性似然比0.028。结论轻型地贫者有MCV、MCH降低的特征,临床上检测MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地贫,其灵敏度高,且特异度也较高,假阳性率和假阴性率低。方法简便、实用、经济。可作为基层医院轻型地贫的筛查指标。     

血清铁和平均红细胞体积联合检测对3月～2岁婴幼儿地中海贫血筛查的应用价值

目的探讨血清铁和红细胞平均体积(MCV)在3月~2岁婴幼儿地中海贫血(地贫)筛查中的应用价值。方法选择一年间到我院进行地贫检查婴幼儿374例资料,进行MCV、红细胞脆性、血红蛋白(Hb)电泳、血清铁的检测,以基因诊断为确诊试验对这些项目的检测结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳、MCV红细胞脆性Hb电泳三顶联合检测、血清铁MCV联合检测的灵敏度和准确度分别为:97.4%、95.7%、74.8%、98.3%、94.7%和67.4%、70.8%、78.6%、66.6%、97.1%。血清铁MCV联合检测结果的准确度最高,经U检验,与其它项目对比均有极显著性差别。结论血清铁MCV联合检测是3月~2岁婴幼儿地中海贫血筛查的更理想的试验方法。     

红细胞脆性和平均红细胞体积在新生儿地贫筛查中的价值

目的探讨MCV、RDW、红细胞脆性在初筛地中海贫血中的价值.方法回顾性分析34例确诊地中海贫血的新生儿的血液学指标、血红蛋白电泳、基因型.结果地中海贫血新生儿MCV、红细胞脆性明显低于正常新生儿,两组具有统计学差异,Hb、MCH、MCHC、RDW差异无显著性.结论将MCV法和红细胞脆性结合能简便、快速筛查新生儿地中海贫血患者,从而早期采取针对性指导避免发生严重并发症.     

地中海贫血筛查实验与基因检测结果的分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验对地中海贫血疾病的诊断价值.方法对已被基因诊断证实的381例地中海贫血患者的筛查实验进行回顾性分析.结果 3项筛查实验的符合率分别为:97.9%、87.7%及 99.7 %.结论平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳3项实验,对发现地中海贫血基因携带者有十分重要的意义.     

地中海贫血血液学筛查参数MCH和MCV的大人群相关分析

目的探讨地中海贫血（地贫）筛查的血液学参数平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）的大人群相关性。方法收集4920份育龄人的外周血样品;测定样品的MCH和MCV,再进行地贫基因诊断;全体、非地贫、地贫的样品再按性别划分,共9个组别;计算每组的MCH和MCV的相关系数和拟合方程。结果经基因诊断确诊,非地贫4463例,地贫457例,α-地贫311例、β-地贫133例、α复合 β-地贫13例;全体、非地贫、地贫3组的MCH和MCV相关系数分别为0.965、0.880、0.968;按性别划分时,女性的该相关系数比男性稍高。结论在大人群（育龄）地贫筛查中,地贫携带者的MCH和MCV高度显著相关。本结果为大人群地贫筛查策略的制定、参数选取与分析提供依据。     

691例地中海贫血各基因型检出率与筛查试验分析

目的分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析。方法采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变。同时对患者进行平均红细胞体积(MCV),红细胞渗透脆性试验,血红蛋白(Hb)电泳等血液学检测,并对其进行对比分析。结果 1.在691例地贫标本中检出301例α地贫,其中轻型占71.1%(--SEA/αα:69.5%;-α3.7/-α3.7:1.0%;-α3.7/-α4.2:0.6%);HbH病占15.9%(--SEA/-α3.7:10.3%;--SEA/-α4.2:3.0%;--SEA/-αT:2.6%);静止型占13%(-α3.7/αα:8.0%-α4.2/αα:5.0%)。在检出370例β地贫中,杂合子占94.8%(CD41-42:36.4%;IVS-Ⅱ-654∶22.2%;-28∶15.4%;CD17∶11.6%βE:3.0%;CD71-72:2.7%;CD43∶1.9%;-29∶0.8%;IVS-I-I:0.5%;CD27-28∶0.3%);双重杂合子占3.6%,纯合子占1.6%。检出αβ复合地贫20例,占总地贫数2.9%。2.在已基因确诊地贫的本组病例中,地贫三项筛查试验(MCV,RBC脆性试验及Hb电泳)在α地贫中的符合率分别为89.7%、90.7%、89.0%;在β地贫中的符合率分别为97.8%、99.2%、98.6%;在β地贫复合α地贫中,只表现为相应的β地贫表型。结论 1.本组病例α地贫以轻型为多,但HbH病及静止型的发生率也很高;β地贫以CD41-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17为主要突变型;β地贫双重杂合子,纯合子及β地贫复合α地贫的发生率不少,开展遗传咨询和准确进行产前诊断,意义重大。2.地贫三项筛查试验对β地贫的敏感性和特异性较高,对α地贫的敏感性和特异性稍低,对于β地贫复合的轻型和静止型α地贫则不能检出。     

惠州地区城乡结合区域孕妇夫妇β地中海贫血筛查报告

目的与方法本文对2001年4月至2003年4月间在我院产科门诊例行常规产前检查孕妇及其配偶3 768名,进行了平均红细胞体积测定(MCV)及血红蛋白常规电泳(Hb电泳)检测.结果共检出β地质携带者82例,β地中海贫血发生率为2.17%.结论在南方城乡结合区域开展以医院为中心,对例行常规产检孕妇及其配偶进行以MCV、Hb 电泳检测为主的β地贫筛查,是一种针对性较强、易于开展、适应城乡结合区域运作,能有效预防重度β地贫儿出生的方法.     

地中海贫血的产前筛查与血液学指标评价

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD),MCV和血红蛋白电泳联合检查在产前夫妇筛查中的意义。方法对产前检查的夫妇,进行G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量,采用贝克曼SYN-CHRON LX20生化分析仪检测G一6PD,SYSMEX XS-1000i全自动血液分析仪检测RBC的血液学指标和SEBIA的HY-DRASYS系统检测血红蛋白电泳。结果 880例孕妇及其配偶共检出地贫阳性37例,检出率占4.2%,G6pD缺乏29例,G6pD缺乏的发病率为3.3%。对已明确诊断的37例地贫组,29例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBc、Hb、HcT、MCV、MCH、MCHC、RDw)结果的比较。结论 G-6PD缺乏和地中海贫血联合检测在产前检查中有较高的阳性率,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,因此,三种试验联合检测作为产前孕妇筛查,优生优育有着很重要的价值。此三种方法联合检测,可以相互补充,避免单项检查有可能造成漏检现象,值得广泛推广。     

深圳地区一般育龄人群地中海贫血筛查结果与分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性对筛查地中海贫血的应用价值及其各自的不足之处。方法对深圳市一般育龄人群5366例用MCV法及红细胞脆性法进行地中海贫血筛查,并随机抽取103例进行基因诊断,以基因诊断结果作为确诊对照,再对这103例进行回顾性分析。结果1.单纯以MCV值异常筛出地中海贫血有482例,占8.98%;单纯以红细胞脆性值异常筛选出地中海贫血有286例,占5.33%,两者皆异常者有244例,占4.55%。2.103例中,有43例确诊为地中海贫血,占41.75%,其中α型地贫36例,占确诊病例83.72%,β型地贫5例,占确诊病例11.63%,αβ复合型地贫2例,占确诊病例4.65%。结论1.无地贫基因的正常人群也会有降低的MCV值和红细胞脆性值。2.仅用MCV法筛查,会增加基因诊断工作,仅用红细胞脆性法,会增加漏诊。3.低MCV值与α地贫东南亚型、β型地贫及αβ复合型地贫关联较大。     

红细胞指数鉴别轻型β地中海贫血和缺铁性贫血的作用评价

目的评估红细胞指数对鉴别婚育年龄轻型β地中海贫血和缺铁性贫血患者的作用,并利用这些指数建立基于反向传播（BP）人工神经网络的诊断模型以提高预测准确率。方法选择310例轻型β地中海贫血患者,其中男性131例．女性179例．年龄23～37岁,中位年龄25岁：125例缺铁性贫血患者作为对照,其中男性52例,女性73例,年龄20～34岁,中位年龄24岁。采用7种公式计算红细胞指数,分析它们对轻型β地中海贫血的预测灵敏度、特异度和约登指数,以此7种公式的计算值作为参数在MATLAB7．0程序上实现BP人工神经网络诊断模型．结果轻型β地贫血红细胞和血红蛋白（Hb）水平比缺铁性贫血高,平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）比后者低。7种指数中．Green and King指数（GKI）对轻型β地中海贫血的预测灵敏度（90．6％）及约登指数（78．6％）最高。BP人工神经网络诊断模型刈轻型β地中海贫血的诊断准确率为96．77％。结论GKI用于鉴别轻型β地中海贫血和缺铁性贫血可靠性相对较高、采用伞部7种答别指数建市起来的RP人工神经网络诊断模型可明显提高轻型R地中海贫血的诊断准确率一     

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞参数筛查价值探讨

目的研究红细胞参数在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的诊断价值,为珠蛋白生成障碍性贫血患者提供敏感度和特异度高而又经济快捷的筛查方法。方法选取经我院基因诊断确诊的不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血患者149例,正常对照51例,采用HORIBA ABX PENTRA DX 120全自动血细胞分析仪进行以下红细胞参数测定：血红蛋白（HGB）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度（RDW）,并进行分析统计。结果地贫各组红细胞参数与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW筛查α、β和α＋β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度分别是69.6%、83.3%和72.7%,84.8%、97.9%和100%,88.6%、100%和100%,78.5%、77.1%和77.3%,57.0%、64.6%和63.6%,HGB、MCV、MCH、MCHC、RDW筛查珠蛋白生成障碍性贫血的特异度分别是76.5%、96.1%、70.6%、49.0%和80.4%。结论红细胞参数MCV〈80 fl作为桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标是最佳的。     

溶血指数测红细胞渗透脆性的建立及在β-地中海贫血孕妇筛查中的应用

目的建立一种操作简单的红细胞脆性试验定量方法。方法对红细胞脆性正常40例为对照组和经基因检测确诊为β-地中海贫血40例为实验组进行红细胞脆性实验,30min后用日立7171A测溶血指数。并取第四管作为指标管,来判断红细胞脆性。结果30min后测定第1至6管的溶血指数(x-±s),实验组与对照组比较,各同一编号管差异有显著性(P0.01)。对照组1与2、2与3、3与4、4与5管、5与6管相邻两管的溶血指数比较t分别等于18.41、20.54、23.24、14.27、13、69,P均≤0.01,差异均有显著性,其中3与4、4与5、5与6管比较,t值较大、数据相差也较大。结论日立7170A全自动生化分析仪上提供的血清信息功能中的溶血指数可以用来反映红细胞的脆性高低,选择经典方法第四管的溶血指数(一管定量法)作为指标管,操作非常简便,结果量化,快速、成本低廉,适用于临床对地贫的快速筛查。     

两点比浊法测定红细胞渗透脆性的建立及在地中海贫血筛查中的应用

目的应用两点比浊分析原理建立红细胞渗透脆性测定法，并应用于临床对地中海贫血（地贫）的快速筛查。方法以0．35％NaCl-PBS为低渗测定试剂，在半自动生化分析仪上对在红细胞发生低渗溶血反应时的浊度变化进行动态测定，计算得出反应过程中前后两个测定点之间的相对溶血率值为地贫的筛查指标，以分子诊断结果作为金标准，分别测定183例地贫患者和157例非地贫对象血样，与红细胞脆性一管定量法（一管法）的检测结果进行比较。结果两点比浊法筛查地贫的灵敏度为86．3％；特异度为95，5％；正确率为90．6％。一管法筛查地贫的灵敏度为84．2％；特异度为93％；正确率为88．2％。以分子诊断为金标准进行比较分析，两种方法对地贫的筛查结果之间的差别无统计学意义（P〉0.05），说明两点比浊法与一管法均适用于临床对地贫的筛查，两点比浊法略优于一管法。结论本研究建立的两点比浊法具有较高的特异度、敏感度和正确率，且简便、快速、成本低廉，适用于临床对地贫的快速筛查；应用本方法原理可进一步设计生产出自动化的地贫筛查设备。     

用MCV／RDW对地中海贫血初筛探讨

本文采用美国ＣＤ３５００型细胞分析仪，对４９例地中海贫血患者、２０例缺铁性贫血患者和１０４例健康人进行了红细胞平均体积（ＭＣＶ）／红细胞体积分布宽度（ＲＤＷ）检测。结果表明１０４例健康人ＭＣＶ／ＲＤＷ均在正常参考值范围，２０例缺铁性贫血为小细胞不均一性贫血（ＭＣＶ↓／ＲＤＷ↑），与文献报道相符。２４例重型和中间型β地中海贫血和１０例血红蛋白Ｈ病患者亦表现为小细胞不均一性，且ＲＤＷ值的改变较缺铁性贫血更显著（Ｐ＜０．０１）。１５例轻型β地中海贫血ＭＣＶ／ＲＤＷ较健康人轻度增高，其ＭＣＶ／ＲＤＷ值的改变与缺铁性贫血无显著差异（Ｐ＞０．０５），地中海贫血患者的贫血程度与ＲＤＷ值的增高呈平行的关系     

地中海贫血的红细胞抗氧化酶和核苷酸代谢酶活性变化

为了探讨地中海贫血（地贫）的溶血机制，本文系统地研究了地中海贫血各型及亚型的红细胞抗氧化酶及核苷酸代谢酶活性，活性单位采用比较客观的ＩＵ／ｇＨｂ表示。发现地贫红细胞中抗氧化酶活性增高，认为该现象与地贫红细胞内氧化压力升高有关，酶活性增高是为了抵抗自由基对膜蛋白、膜脂质的损伤。发现轻型β地贫红细胞中嘧啶５＇核苷酸酶（Ｐ５＇Ｎ）活性降低，认为该酶活性降低与β地贫红细胞内嗜碱性点彩颗粒形成有关。     

用ROC曲线评价血液学指标对孕期地中海贫血的诊断价值

目的用ROC曲线评价MCV、RDW、红细胞脆性在产前地中海贫血检测中的价值.方法疑似贫血孕妇289例,MCV、RDW用SYSMEX SF-3000检测,红细胞脆性用一管定量法,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法 .应用ROC曲线分析方法,以基因诊断结果为金标准,对以上几项血液学参数在产前地中海贫血诊断中的价值进行分析.结果 1.在判断α地贫时,ROC曲线下面积(AUCROC) MCV(0.818)最大,其次为RDW-SD(0.782),红细胞脆性(0.746),最佳临界值分别为MCV( 75fl), RDW-SD(37),红细胞脆性(50%),该临界值的敏感度分别为MCV(93.5%), RDW- SD(92.3%),红细胞脆性(95.2%),特异度分别为MCV(70.0%), RDW-SD(66.1%),红细胞脆性(52.4%).2、在判断β地贫时,AUCROC RDW-SD(0.933)最大,其次为MCV (0.885),红细胞脆性(0.770),最佳临界值分别为RDW-SD(33),MCV(75 fl) 红细胞脆性(40%),该临界值的敏感度分别为RDW-SD(82.1%),MCV(83.6%), 红细胞脆性( 68.2%),特异度分别为RDW-SD(90.0%),MCV(78.3%), 红细胞脆性(71.4%).结论 C V对于地贫的诊断价值明显大于红细胞脆性,而RDW-SD对β地贫的诊断价值明显优于其他二项指标.     

153例孕期妇女轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血筛查结果分析

目的应用常用筛查方法鉴别诊断153例孕期妇女的轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血并进行结果分析。方法轻型β-地贫组、缺铁性贫血组,检测红细胞6项参数及血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)。结果红细胞6项参数,RBC:IDA组显著降低,轻型β-地贫组显著升高;Hb:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCV和MCH:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCHC:IDA组显著降低;RDW:IDA组显著升高。IDA组SI、SF均显著降低;轻型β-地贫组SF显著增高。结论红细胞6项参数和SF对轻型β-地贫与缺铁性贫血有鉴诊断意义。     

轻型地中海贫血孕妇妊娠晚期贫血的其他相关因素探讨

目的探讨轻型地中海贫血孕妇妊娠晚期贫血的其他相关因素,揭示妊娠期铁(Fe)、维生素B12(Vit B12)、叶酸(Fol)的代谢状况,旨在为临床提高轻型地中海贫血孕妇血红蛋白水平提供理论依据。方法选取在我院定期产检的孕28～40周孕妇84例,α地贫23例(A组)、β地贫21例(B组)、100g/L<血红蛋白(HGB)<110g/L 19例(C组)、HGB≥110g/L 21例(D组)。所有病例检测血红蛋白(HGB)、血清铁蛋白(SF)、血清维生素B12(Vit B12)、血清叶酸(Fol),同时对各项指标进行统计分析。结果①A组HGB较B组高(P<0.05),A组发生贫血风险是B组的0.285倍。②SF比较:除A组低于D组(P<0.05)、B组高于C组(P<0.05)、C组低于D组(P<0.05)外,其余各组间比较P>0.05。Fol、Vit B12在四组间比较P>0.05。③储铁缺乏率:A组高于D组(P=0.0048);C组高于D组(P=0.0016);储铁减少率四组间比较P>0.05。④储铁缺乏风险:A组是D组的3.196倍(P<0.05);C组是D组的3.592倍(P<0.05)。储铁减少风险:B组是C组的0.704倍(P<0.05);C组是D组的1.530倍(P<0.05)。结论①轻型地贫并不增加晚期妊娠孕妇铁负荷,与正常孕妇一样可出现铁缺乏;②β地贫低HGB水平较α地贫多,提示β地贫孕妇更应该密切动态关注HGB水平,分析贫血的其他相关因素;③α地贫孕妇缺铁风险较非贫血的正常孕妇高,应高度重视合理的铁补充;④地贫孕妇出现HGB降低,且存在SF低时,在实验室的监测下补铁是安全的;⑤HGB 100～110 g/L时,即是缺铁的高危界限,此时及时补铁,可防止HGB进行性降低致妊娠期贫血;⑥Vit B12、Fol与晚期妊娠轻型地贫贫血无明显相关性。     

MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用

目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结果 :病人组MCV、MCH、及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 (P <0 0 1)。 80 %病例符合MCV降低 /RDW正常的标准。结论 :MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义。可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法。