平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)对不同类型地中海贫血的筛查价值。方法回顾性分析251例地中海贫血患者及50例正常已婚夫妇的MCV、MCH。结果不同类型地中海贫血的MCV、MCH均降低,和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),静止型地贫的MCV、MCH与其他类型地中海贫血比较差异有显著性(P<0.01),MCV<80fl、MCH<27pg的发生率分别为55.56%、16.67%,与其他类型地中海贫血MCV<80fl、MCH<27pg的发生率比较差异有显著性(P<0.01)。结论利用MCV、MCH可进行地中海贫血的筛查,其中MCV的筛查价值高于MCH;MCV和MCH降低的,极可能是地中海贫血,MCV和MCH正常不能除外静止型地贫。     

平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 1514例孕妇在首次产前检查时,同时检查外周血MCV、血红蛋白浓度(Hb)、MCH及血红蛋白电泳等指标,依据首次产前检查时血常规及血红蛋白电泳结果分3组:Ⅰ组127例:Hb<100g/L伴血红蛋白电泳异常;Ⅱ组69例:Hb<100g/L而血红蛋白电泳正常;对照组1318例:Hb>100g/L及血红蛋白电泳正常;以基因诊断作为地贫诊断金标准。结果Ⅰ组MCV及MCH最低,明显低于Ⅱ组和对照组(P<0.01),而Ⅱ组与对照组无显著性差异(P>0.05)。MCV及MCH检测筛查地贫与基因诊断结果比较:灵敏度(Se)98.06%、特异度(Sp)72.04%、假阳性率0.28、假阴性率0.02、准确度90.31%、阳性预测值79.53%、阴性预测值90.30%、阳性似然比3.50、阴性似然比0.028。结论轻型地贫者有MCV、MCH降低的特征,临床上检测MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地贫,其灵敏度高,且特异度也较高,假阳性率和假阴性率低。方法简便、实用、经济。可作为基层医院轻型地贫的筛查指标。     

MCV和红细胞脆性试验在地中海贫血筛查中的诊断价值

目的 探讨MCV（平均红细胞体积）、红细胞脆性在筛查轻型地中海贫血的诊断价值.方法 以MCV与红细胞脆试验,对福田区户籍103例生育期夫妇进行地中海贫血筛查并以地贫基因检测做对照.结果 基因诊断正常与异常组MCV、与异常组脆性值t检验,t值分别为4.157和3.913,P值均＜0.001,两种方法存在统计学差异.MCV法灵敏度100%,筛查试验阳性预测值42.57%,筛查试验阴性率预测值100%,特异度3.33%;脆性法灵敏度16.28%,筛查试验阳性预测值77.78%,筛查试验阴性率预测值61.70%,特异度96.67%;MCV与脆性联合筛查法灵敏度16.28%,特异度98.33%.结论 MCV与RBC脆性试验这两种方法进行地贫筛查,都具有统计学差义,均可用于地贫筛查.MCV筛查法的灵敏度已为100%,因此联合筛查法的灵敏度100%也就无法显示提高.我们认为MCV及红细胞脆联合法的检出率和准确率较高,能有效地检出轻型地中海贫血患者且可互相弥补两法的不足,以降低地贫筛查的漏诊率.当联合筛查有一项指标低于正常参考值时,应做地贫基因诊断.     

MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用

目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结果 :病人组MCV、MCH、及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 (P <0 0 1)。 80 %病例符合MCV降低 /RDW正常的标准。结论 :MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义。可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法。     

东莞地区26906对育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。     

梧州地区MCV、MCH下降的育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解平均红细胞体积（MCV）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查、孕前检查、产前检查时使用血细胞分析仪进行地贫筛查。判读标准为血常规MCV〈82fl和MCH〈27pg为地贫初筛阳性,初筛阳性做α、β地贫基因分析。结果 MCV MCH诊断地中海贫血敏感性为88.322%,MCV、MCH下降的育龄人群地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。结论 MCV MCH作为地中海贫血筛查方法简单、经济实用。     

血液学指标在育龄人群地贫筛查中的诊断价值

目的　通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析 ,了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法　用日本CIS公司F82 0型血球分析系统、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫、β地贫及 β复合α地贫样品进行红细胞参数 (RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW )、血红蛋白电泳及红细胞脆性分析。结果　各基因型地贫携带者红细胞参数MCV、MCH(除CS突变α静止型地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )、红细胞脆性实验 (除静止型α地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )与正常对照组具极显著性意义 (P <0 .0 0 1) ,正常对照组HbA2值与中间型α地贫 (P <0 .0 0 1)及标准型α地贫 (P <0 .0 0 2 )有显著性差异 ;各基因类型组间MCV、MCH值具统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论　血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标 ,同时MCV、MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。     

153例孕期妇女轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血筛查结果分析

目的应用常用筛查方法鉴别诊断153例孕期妇女的轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血并进行结果分析。方法轻型β-地贫组、缺铁性贫血组,检测红细胞6项参数及血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)。结果红细胞6项参数,RBC:IDA组显著降低,轻型β-地贫组显著升高;Hb:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCV和MCH:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCHC:IDA组显著降低;RDW:IDA组显著升高。IDA组SI、SF均显著降低;轻型β-地贫组SF显著增高。结论红细胞6项参数和SF对轻型β-地贫与缺铁性贫血有鉴诊断意义。     

应用不同方法在婚检中开展地中海贫血筛查及诊断的研究

目的　探讨平均红细胞体积测定法 (MCV法 )、红细胞脆性一管定量法 (一管法 )及血红蛋白电泳法对地中海贫血诊断的准确性。方法　对 2 2 88例接受婚前医学检查的欲婚男女用MCV法、一管法进行地中海贫血筛查 ,对筛查阳性者应用血红蛋白电泳法进行地中海贫血测定 ,并对 173例血红蛋白电泳测定HbA2 <2 .5 %→a -地贫基因分析 ,HbA2 >3.5 %→β-地贫基因分析进行确诊对照。结果　 1、MCV法及一管法同时阳性 (串联试验 ) ,地中海贫血检出率为 10 .75 % ,经PCR检测结果表明 ,串联试验阳性检出符合率达 86 .0 7%。 2、173例血红蛋白电泳测定与应用聚合酶链反应及向点杂交技术检测对照 ,有 117例确诊为地中海贫血 ,灵敏度为 99.15 % ,假阴性率为 0 .86 % ,阳性符合率为 84 .97%。     

惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性

目的:研究惠州地区α-地中海贫血（α-地贫）患者基因型及其红细胞（RBC）参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。 方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫HbH型患者32例,同时选择 30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞（RBC）计数、血红蛋白（HGB）、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、红细胞体积分布宽度（RDW）。 结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义（P<0.05）;同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义（P<0.05）;随α-地贫患者由静止型向HbH型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异（P<0.05）。 结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。     

MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中的应用价值

目的 探讨红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在筛查地中海贫血中的应用价值.方法 采用全自动血细胞分析仪分别对200例MCV＜80 fl、MCH＜26 pg实验组和200例MCV＞80 fl、MCH＞26 pg的正常对照者进行血红蛋白电泳测定HbA2,对结果作相关统计学分析,分析MCV、MCH作为地中海贫血筛查方法的敏感度和特异度.结果 实验组筛查出地中海贫血的占58.5%,对照者筛查出地中海贫血占2%,实验组MCV、MCH与对照组比较有统计学意义(t=18.214,P＜0.01).结论 MCV、MCH可作为筛查地中海贫血的有效指标,可疑者建议做进一步的检查,以明确诊断.     

MCV、MCH、RDW及SF在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的应用价值

目的探讨平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及血清铁蛋白(Serum ferritin,SF)在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的价值。方法收集广东省妇幼保健院2013年1月~2015年12月确诊为地中海贫血的患者120例(地贫组),缺铁性贫血的患者100例(IDA组),另收集60例健康志愿者(对照组),检测所有患者的血常规五分类和血清铁蛋白。结果地贫组和IDA组患者MCV和MCH均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);地贫组MCV低于IDA组,差异有统计学意义(P0.05);IDA组SF低于地贫组和对照组,差异有统计学意义(P0.05),地贫组SF值高于对照组(P0.05);地贫组和IDA组患者MCH值都低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);IDA组患者RDW值高于地贫组和对照组,差异有统计学意义(P0.05)。同时多个项目联合检测更能提高鉴别诊断的效率,跟基因诊断金标准相比MCV、MCH、RDW及SF联合检测筛查地中海贫血的灵敏度为90.8%,特异度为90.0%。结论 MCV、MCH、RDW及SF在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中有重要的参考价值,对预防和降低重型地贫患儿的出生有着重要的意义。     

红细胞脆性和平均红细胞体积在新生儿地贫筛查中的价值

目的探讨MCV、RDW、红细胞脆性在初筛地中海贫血中的价值.方法回顾性分析34例确诊地中海贫血的新生儿的血液学指标、血红蛋白电泳、基因型.结果地中海贫血新生儿MCV、红细胞脆性明显低于正常新生儿,两组具有统计学差异,Hb、MCH、MCHC、RDW差异无显著性.结论将MCV法和红细胞脆性结合能简便、快速筛查新生儿地中海贫血患者,从而早期采取针对性指导避免发生严重并发症.     

地中海贫血的产前筛查与血液学指标评价

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD),MCV和血红蛋白电泳联合检查在产前夫妇筛查中的意义。方法对产前检查的夫妇,进行G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量,采用贝克曼SYN-CHRON LX20生化分析仪检测G一6PD,SYSMEX XS-1000i全自动血液分析仪检测RBC的血液学指标和SEBIA的HY-DRASYS系统检测血红蛋白电泳。结果 880例孕妇及其配偶共检出地贫阳性37例,检出率占4.2%,G6pD缺乏29例,G6pD缺乏的发病率为3.3%。对已明确诊断的37例地贫组,29例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBc、Hb、HcT、MCV、MCH、MCHC、RDw)结果的比较。结论 G-6PD缺乏和地中海贫血联合检测在产前检查中有较高的阳性率,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,因此,三种试验联合检测作为产前孕妇筛查,优生优育有着很重要的价值。此三种方法联合检测,可以相互补充,避免单项检查有可能造成漏检现象,值得广泛推广。     

α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组（10例）、标准型组（23例）和静止型组（12例）。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）和网织红细胞比率（RET％）等血液学指标,并进行统计学分析。结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33．3％。共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占35．57％,-α^3.7／αα缺失型占24．44％。血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--^SEA／αα缺失型为主;MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。     

网织红细胞血红蛋白含量在筛查女性铁缺乏中的应用

目的 探讨网织红细胞血红蛋白含量(CHr)在筛查女性铁缺乏中的应用.方法 选取体检中心506例女性体检者作为研究对象分为:铁缺乏组(无贫血缺铁组与缺铁性贫血组112例)与对照组(394例).检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、红细胞分布宽度(RDW)、血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)及CHr等指标.结果 铁缺乏组CHr为(27.2±3.0)pg明显低于对照组的(30.6±l.3)pg,(P＜0.001).ROC曲线证实诊断女性铁缺乏CHr的曲线下面积为0.841,明显高于RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC和RDW等指标(P＜0.05).结论 CHr可以用于女性铁缺乏的筛查及早期诊断.     

α-地中海贫血患者的MCV、MCH变化和基因型分析

目的分析本地区α-地中海贫血的基因类型特点,以及其不同类型α-地中海贫血的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)变化特点。方法选择2019年1-12月在本院基因检测确诊的214例α-地中海贫血患者作为研究对象,按基因缺陷程度分为静止型、轻型、中间型三组,选取同期30例正常健康体检者作为对照组,采用全自动血细胞分析仪进行各组的全血细胞分析,统计α-地中海贫血患者的基因类型以及不同基因型的MCV、MCH指标。结果 214例α-地中海贫血,静止型占26.64%(57/214).轻型占56.54%(121/214),中间型占16.82%(36/214);共检出15种基因型,静止型为右缺失型杂合子--α~(3.7)/αα多见,轻型以东南亚缺失型杂合子--SEA/αα基因型最常见,中间型以--~(SEA)/α~(CS)α多见,静止型、轻型、中间型三组MCV、MCH均值均比对照组低,与对照组比较(P0.05)差别有统计学意义。结论本地区α-地中海贫血患者的基因型主要为--~(SEA)/αα缺失型,MCV、MCH在筛查静止型α-地中海贫血存在漏检率,有生育需求夫妻一方为--SEA/αα型地贫,另一方MCV、MCH正常应该进行基因检测,有利于遗传咨询、优生优育。     

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞参数筛查价值探讨

目的研究红细胞参数在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的诊断价值,为珠蛋白生成障碍性贫血患者提供敏感度和特异度高而又经济快捷的筛查方法。方法选取经我院基因诊断确诊的不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血患者149例,正常对照51例,采用HORIBA ABX PENTRA DX 120全自动血细胞分析仪进行以下红细胞参数测定：血红蛋白（HGB）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度（RDW）,并进行分析统计。结果地贫各组红细胞参数与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW筛查α、β和α＋β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度分别是69.6%、83.3%和72.7%,84.8%、97.9%和100%,88.6%、100%和100%,78.5%、77.1%和77.3%,57.0%、64.6%和63.6%,HGB、MCV、MCH、MCHC、RDW筛查珠蛋白生成障碍性贫血的特异度分别是76.5%、96.1%、70.6%、49.0%和80.4%。结论红细胞参数MCV〈80 fl作为桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标是最佳的。     

深圳地区一般育龄人群地中海贫血筛查结果与分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性对筛查地中海贫血的应用价值及其各自的不足之处。方法对深圳市一般育龄人群5366例用MCV法及红细胞脆性法进行地中海贫血筛查,并随机抽取103例进行基因诊断,以基因诊断结果作为确诊对照,再对这103例进行回顾性分析。结果1.单纯以MCV值异常筛出地中海贫血有482例,占8.98%;单纯以红细胞脆性值异常筛选出地中海贫血有286例,占5.33%,两者皆异常者有244例,占4.55%。2.103例中,有43例确诊为地中海贫血,占41.75%,其中α型地贫36例,占确诊病例83.72%,β型地贫5例,占确诊病例11.63%,αβ复合型地贫2例,占确诊病例4.65%。结论1.无地贫基因的正常人群也会有降低的MCV值和红细胞脆性值。2.仅用MCV法筛查,会增加基因诊断工作,仅用红细胞脆性法,会增加漏诊。3.低MCV值与α地贫东南亚型、β型地贫及αβ复合型地贫关联较大。     

MCH与MCV在新生儿脐带血α-地中海贫血辅助筛查价值的比较

目的①总结出MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血（简称α-地贫）筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV（红细胞平均体积）、MCH检测（送检时间超过2h）,分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。