低血钾性麻痹的诊治分析

低血钾性麻痹以驰缓性瘫痪为特点，轻者仅表现为对称性肢体无力，重者则可出现呼吸瘫痪及严重的心律失常，甚至危及生命，发作时无意识及感觉障碍。我院自1998年1月至2004年8月收治92例低钾性麻痹病例，现报告如下。     

一个低血钾性周期性麻痹家系

一个低血钾性周期性麻痹家系高宗良，花山先证者（Ｖ７）男，２１岁，学生。自１４岁开始常于疲劳或暴饮暴食后出现四肢无力，不能起床，呼吸困难。每年发作４次左右，多在晨起发病，直血清低钾，经补钾后１～３天缓解。入院前一天凌晨再次发作全身无力。门诊查血清钾２．...     

运动诱发试验在低钾型周期性麻痹诊治中的应用

目的：探讨运动诱发试验（exercisetest,ET）在低钾型周期性麻痹中的诊断价值及相关影响因素。方法：对我院门诊确诊低钾型周期性麻痹的30例患者,在发作期检查肌力、血清钾（K^＋）、肌酸激酶（CK）、甲状腺功能,发作间期复查肌力、K^＋、CK值,并进行ET测定。同时选择30例健康人作为对照组。结果：发作期K^＋值的高低与肌力改变呈正相关,与CK值的高低呈负相关。发作间期行ET,30例患者波幅逐渐下降（45．56％±19．91％）,其波幅减低百分比显著大于对照组（P=0．001）。ET波幅变化百分比与肌力、K^＋、CK水平无明显相关性。结论：ET可作为低钾型周期性麻痹发作间期的重要辅诊方法。ET阳性与发病机制有关,与起病形式、严重程度无相关性。     

低血钾性麻痹10例报告

低血钾性麻痹是包括诸多病因的临床综合征 ,而低血钾性周期性麻痹属于其中一种 ,由于两者临床表现极为相似 ,而病因、发病机理和治疗又不完全相同。故将我院近 7年收治的 10例低血钾性麻痹病例分析如下。1　临床资料本组 10例 ,均为男性 ,年龄 2 4～ 4 5岁。既往有高血压史1例 ,心动过速史 1例 ,泌尿系统结石史 1例。均否认家族史。临床均急性起病 ,表现肢体对称性肌无力 ,双下肢明显 ,并逐步向上发展到双上肢 ,其中 1例伴呼吸费力 ,无法抬头 ,均无颅神经受累表现。 6例有反复发作史 ,均清晨起床后发觉 ,3例有明显消瘦、怕热和食欲良好。体…     

50例低钾性周期性麻痹患者的肌电图表现

目的:探讨肌电图在低钾性周期性麻痹中的应用价值。方法:回顾性分析2010年10月至2017年8月期间50例低钾性周期性麻痹患者的临床资料和上肢拇短展肌、第一骨间肌、肱二头肌、三角肌,下肢髂腰肌、股直肌、胫前肌肌电图表现。诊断肌源性损害的标准为平均运动单位时限低于正常时限的20%以上。结果:血清肌酶增高者42例。肌源性损害表现:三角肌20例,异常率为40%;肱二头肌22例,异常率为44%;第一骨间肌0例;拇短展肌1例,异常率为2%;胫前肌5例,异常率为10%;股直肌12例,异常率为76%;髂腰肌25例,异常率为50%。未见神经源性损害病例。结论:低钾性周期性麻痹患者常出现血清肌酶增高并伴有肌肉损害表现,肌电图检查有助于临床判断低钾性周期性麻痹患者是否合并存在肌源性损害。     

30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

糖尿病周围神经病患者的神经传导速度分析

糖尿病性周围神经病变是糖尿病最常见并发症之一，神经传导速度（NCV）检测在早期即有明显改变，因而有助于及早诊断，及时治疗。笔者测定糖尿病患者120例的运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV），现报道于后。l资料与方法糖尿病组：120例，男82例，女38例，年龄18－74岁，平均46岁，均为lop年5月一lop年8月住院治疗患者。病史30天一ZI年。患者空腹血糖6．2－ZI．2IYlllxlllL（我院正常值为3．9－6．OSInlnollL）。正常对照组25人，男14名，女11名，年龄19－to岁，平均39．5岁。两组均作详细神经系统检查，无阳性体征…     

重度低钾血症100例病因及心电图分析

目的:探讨重度低钾血症的病因,研究其心电图( ECG)表现对低钾血症的诊断价值.方法:100例重度低钾血症患者均在入院后48 h以内测定血清钾以确诊,其中＜60岁者21例,≥60岁者79例.100例均行常规12导联ECG检查,同时给予补钾、补镁等对症治疗.结果:①100例中,90例经3～7d治疗后,复查血清钾正常;6例自动出院;3例因恶性肿瘤终末期放弃治疗死亡;1例因心室颤动抢救无效死亡;治愈率90%.②＜60岁患者中,周期性低钾性麻痹患者16例,原发病引起低钾者5例;≥60岁患者中,因原发病造成钾摄入不足引发者76例,因使用排钾药物引起者3例.③所有患者均有低钾血症ECG异常改变.结论:低钾血症的病因可能与周期性低钾性麻痹及原发病钾摄入不足有关;ECG检查方便迅速,对重度低钾血症者的救治有相当的价值.     

36例手足口病合并急性弛缓性麻痹患儿的肌电图分析

目的：探讨神经电生理检查在手足口病（HFMD）合并急性迟缓性麻痹（AFP）患儿的特点及应用价值。方法：对36例手足口病合并急性迟缓性麻痹患儿进行运动神经传导速度（MCV）、感觉神经传导速度（SCV）、F波及肌电图（EMG）检查,共检测176条运动神经、88条感觉冲经、98条神经的F波及285块肌肉,并对结果进行分析。结果：运动神经传导异常率为52．8％,其中运动传导波幅下降占81％,未引出反应波者为15％,MCV减慢或潜伏期延长者为4％,感觉传导异常牢为6％,F波异常率为10％,EMG出现自发电位者为28．4％,出现高大运动单位电位（MUP）者为48．1％,募集相减少63.9％。结论：HFMD合并AFP患儿有神经原性损害,以轴突损害电生理改变为主,多累及近端神经,以运动神经受累为主。神经电生理检查对HFMD合并AFP患儿的诊断治疗及判断预后有重要价值。     

低血钾型周期性麻痹一家系12例

先证者（Ⅲ11）男，17岁。因发作性四肢无力10年，加重1d就诊。患者7岁起出现发作性四肢无力等症状，未发生呼吸困难，补钾后24h内症状逐渐好转。此次发病因1d前剧烈活动，感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部，无心慌胸闷，呼吸困难等症状。血钾1．78mmol／L，钠137．2mmol／L，氯105．3mmol／L，钙2．4mmol／L。心电图示T波低平，U波增高等低钾改变，甲状腺功能检查正常，结合家族史，诊断为家族性低钾型周期性麻痹。     

甲亢性周期性麻痹18例临床分析

甲亢性周期性麻痹是甲亢性疾病的一种类型,约占甲亢患者的3～6.8％。其中以周期性麻痹为首要症状就诊而甲亢症状不明显者较为少见。我院自1995～1998年住院治疗18例甲亢性周期性麻痹,现报告如下。 资料和方法 一、一般资料:1995～1998年我院以周期性麻痹为首要症状而甲亢症状不明显的甲亢患者18例。其中均为男性,年龄17～47岁,平均31.28±9.42岁。18例均无周期性麻痹家族史,均以周期性麻痹收住院不伴有甲状腺肿大,为鉴别诊断查甲状腺功能后确诊为甲亢性周期性麻痹。 二、诱因:高糖饮食后发病5例;饮酒后发病4例;劳累后发病4例;情绪紧张后发病2例;无明显诱因发病2例;受凉后发病1例。     

一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

目的筛查家族性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，HOKPP）相关基因突变位点，总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术，对1个HOKPP家系（包括2例患者共11名成员）进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查，并总结该家系患者的临床特点。结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准，突出特点为：儿童期发病，青春期加重，成年后病情减轻；女性在月经前期好发，而妊娠期无发作；钾剂和乙酰唑胺治疗有效。DNA测序结果发现2例患者的CACNA1S基因第30外显子上均存在3716（G→A）杂合突变，导致氨基酸序列改变R1239H，家族其他成员未见此突变。结论中国家族性HOKPP存在CACNA1S基因R1239H突变。     

47例骨髓穿刺干抽的临床和病理分析

分析４７例骨髓穿刺干抽的临床和病理改变，干抽占同期１３１９例骨穿的３．６％。根据骨髓细胞的密度和间质纤维增殖的程度，把干抽的原因分为４类：高细胞伴间质细胞增多者１９例（４２．２％）；间质细胞增多者１４例（３１．１％）；高细胞者８例（１７．８％）及低细胞者４例（８．９％）。主要疾病为：急性淋巴细胞白血病（２５．５％），急性非淋巴细胞白血病（１７．０％），慢性白血病（１４．９％），骨髓转移瘤（１０．６     

习惯性阴部摩擦的儿童的脑电图分析

儿童习惯性阴部摩擦又称儿童习惯性擦腿动作，属于一种精神行为异常性疾病，可经合理治疗和正确引导逐渐纠正。现将我院1991—1996年共作的36例患儿脑电图进行了初步分析。l一般资料36例均为门诊病人，男性5例，女性31例，男女比例为1：6．2。年龄6个月一6岁，其中SI岁者6例（门防），1－3岁者ZI例（58叽），＞3岁者9例，（石坑）。病程：7天一2年。临床表现：36例中有ZI例为单纯的双下肢两腿交叉强直上下移动摩擦，8例在双腿交叉强直摩擦的同时伴有双手用力紧握拳头，3例坐在凳子边上进行摩擦，4例在床上俯卧时双下肢交叉强直进行摩擦至…     

160例小儿智力低下的临床及病因调查分析

本文对1988年5月-1992年12月就诊的智力妖下（MR）160例加以分析。男96例，女64例，男：女为1．5：1.3岁以内64．38％，3－7岁25％，＞7岁10．62％。轻度68例（42．5％），中度6o例（37．5％），生及极重庆32例（20％）。双亲文化程度中专以上者14．7％，初中以下者55．3％。家族有MR者16家系21例（13．1％）。双亲职业为工人农氏较多（60．9％）。挂历化肥者（21．9％），父接触汽油者75％，母主／被动吸烟者50％，母饮酒者5．6％，母有习惯流产交者20％，生时影儿交5％，生MR史25％，母孕期感染者36．3％，母孕期用药者40％，母孕期年龄在30岁以上者12．5％。主要表现以动作发育迟缓居首（53．75％）．语言迟缓次之（40％）。头部CT检查60例中48例为仅美好，其他异常6例，染色体检查48例中Down综合征31例，其他异常5例，此外检出PKU9例，先天甲低5例，其他代谢病2例。病因分析：出生前因素72例（45％），其中染色体异常22．5％，先天代谢病10％，先天时形综合征8.75％，其他1．25％；产时因素44例（27.5％），其中重度窒息18．75％，产伤任内出血5％，早产低体重175％；出生后因素20例（12．5％），其中癫痛5％，感染／中毒性自病4.38％，核黄庄后遗症2.5％，麻醉意外0．62％；原因不明24例（15％），     

神经电生理对吉兰-巴雷综合征的应用价值分析

吉兰－巴雷综合征（GBS ）即急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经炎，是一种自身免疫性疾病［1］，主要损害神经根（尤其前根多见）、神经节和周围神经，也常累及脑神经，临床主要表现为四肢对称性弛缓性瘫痪，腱反射减退或消失，伴或不伴有感觉障碍。神经电生理检查可对GBS进行辅助诊断、分型及判断预后。本文回顾性分析40例GBS患者的临床及神经电生理检查资料，现报道如下。     

Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析

目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例；发现有9种异常临床表现，身材矮小55例（76．4％），发际低33例（45．8％），有颈蹼者28例（38．9），面部有黑痣者37例（51．4％），乳房未发育66例（91．6），肘外翻46例（63．90％），无腋毛、阴毛66例（91．6％），无月经67例（93％），外阴幼稚型66例（93％）。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇（E2）、睾酮（T）及泌乳素（PRL）浓度明显低于正常人，而促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于正常女性。结论Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全，并使体内性激素水平异常。     

老年迟发性癫Xian发作的病因、临床表现及脑电图特征分析

目的：探讨老年迟发性癫Xian发作的病因、临床特点及脑电图特征。方法：对98例老年迟发性癫Xian发作患者的病因、临床发作类型及治疗结果进行统计分析。结果：73例有明确病因，分别为脑血管病45例，脑肿瘤16例，脑外伤5例，脑萎缩5例，血液病2例；临床发作为部分性发作68例（单纯部分性发作44例，复杂部分性发作24例），全面性发作26例，不能归类的发作4例；脑电图正常21例，异常77例，异常脑电图主要表现为低至中幅慢波增多，呈弥漫性或局限性分布，77例异常脑电图中9例出现癫Xian样放电，临床疗效：完全控制44例（45％），部分控制24例（25％），无效10例（10％），死亡20例（20％）。结论：老年迟发性癫Xian大部分病因明确。临床以部分性发作为主，脑电图以慢波活动为背景，癫Xian样放电阳性率低，临床完全控制率低。     

CVVH在严重感染伴低钾性麻痹救治中的应用

低钾性麻痹是最常见的与钾离子代谢异常有关的疾病.好发于青壮年,多于夜间发病.清晨或半夜醒来发现四肢无力,甚至瘫痪.表现为下肢重,上肢轻,近端重,远端轻,四肢肌张力降低.严重者心律失常,呼吸肌麻痹,可致死亡.     

弓状线位置的应用解剖

目的观察和测量弓状线的形态和位置，为临床提供解剖学资料。方法在77具（152例）成年国人尸体标本上观察和测量弓状线的形态和位置。结果弓状线为弧形者有占64．10％，直线形者占28．90％，逐渐变薄消失者占7．00％。弓状线位于脐以下2～4cm的有34例（24．11％），位于脐以下5～9cm的有64例（45．39％），而位于脐以下4～5cm之间的有43例（30．50％）。脐至耻骨联合上缘和弓状线的距离分别为15．05±1．49cm和4．90±1．31cm。脐至弓状线长度与脐至耻骨联合上缘长度的比值为0．33。结论弓状线的形态有多种，位置以脐至耻骨联合上缘连线的中、上1／3交界处来描述更加合理。