Refsum disease. Clinical and morphological report on a case

An atypical case of Refsum disease is reported together with the peripheral nerve morphological data. The body fluids must be assayed for phytanic acid whenever an atypical chronic peripheral neuropathy is observed.

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Sommario Viene descritto un caso atipico di malattia di Refsum. Esso dimostra, ed in ciò è l'interesse della sua descrizione, che la ricerca dell'acido fitanico è una delle indagini da non omettere in presenza di ogni quadro di polineuropatia cronica dall'incerto inquadramento nosografico.

     

Evolution of segmental myoclonus during sleep: polygraphic study of two cases

We describe the sleep evolution of two cases of segmental myoclonus. The first patient had symptomatic palatal myoclonus which, as in most reported cases, persisted during sleep with a slight but significant reduction in frequency. The second patient presented apparently essential spinal myoclonus, which disappeared on falling asleep and recurred for short periods during arousals. This patient also had nocturnal myoclonus involving the legs, as well as those muscles affected by spinal myoclonus. The physiopathological significance of this unusual association is discussed.

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Sommario Viene descritta l'evoluzione durante il sonno di due casi di mioclono segmentario. La prima osservazione riguarda un mioclono velo-palatino sintomatico che, analogamente alla maggior parte delle altre osservazioni della letteratura, persiste durante il sonno, sia pur con frequenza lievemente, ma significativamente, ridotta. Nella seconda osservazione, un mioclono spinale apparentemente essenziale, le mioclonie scompaiono nel sonno sin dall'addormentamento per ricomparire per brevi periodi nel corso di arousals. In quest'ultima osservazione è presente anche un mioclono notturno che coinvolge, oltre che gli arti inferiori anche i muscoli dell'arto superiore interessati dal mioclono spinale. Viene commentato il significato fisiopatologico di questa inusuale associazione.

     

Elsberg syndrome: radiculomyelopathy and acute urinary retention in patient with genital herpes

We describe a case of a sexually active woman who presented acute urinary retention associated with herpes genitalis infection and with few other neurological signs. The outcome of the disease was positive. We stress the utility of a careful CSF examination.

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Sommario Viene descritto dagli autori il caso di una giovane donna che ha presentato nel corso di una infezione da herpes genitalis una ritenzione urinaria acuta in assenza di altri rilevanti segni di interessamento radicolare. L'evoluzione della malattia è stata favorevole. In questi casi un accurato esame liquorale può essere molto utile per evidenziare un quadro di radicolomielopatia sacrale paucisintomatica.

     

Bilateral simultaneous inferior altitudinal hemianopia due to ischemic optic neuropathy

A sixty-year-old patient developed a bilateral symmetrical inferior altitudinal hemianopia in the span of an hour. The ophthalmoscopic and fluorescein angiographic findings were typical of anterior ischemic optic neuropathy (AION). This disease usually begins in one eye and as rule involves the fellow eye after an interval of days or years. Simultaneous bilateral onset of AION in a patient is very rare although not unknown. This case suggests that symmetrical and simultaneous bilateral defects of visual fields may be due to a prechiasmal lesion of the visual pathways.

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Sommario Vierte descritto il caso di un paziente di 60 anni che presentò improvvisamente una emianopsia altitudinale inferiore, bilaterale, omonima e perfettamente simmetrica. I reperti oftalmoscopici e fluoroangiografici erano tipici per una diagnosi di neuropatia ottica ischemica anteriore. Tale malattia di solito inizia in un occhio e tende tipicamente al coinvolgimento dell'altro occhio in un 'elevata percentuale di casi con un intervallo variabile (da alcuni giorni ad alcuni anni). Un'insorgenza bilaterale e simultanea, come nel caso qui riportato è un evento eccezionalmente raro, soprattutto se si considera la simmetricità dei difetti campimetrici che avrebbe potuto suggerire una localizzazione post-chiasmatica della lesione.

     

An electrophysiological investigation on typhoid polyneuritis

Polyneuritis is a rare neurological complication of typhoid fever. A clinical and electrophysiological investigation of a very severe and purely motor form of typhoid polyneuritis is reported.

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Sommario La polinevrite è una rara complicanza neurologica della febbre tifoide. Viene descritto un caso di una forma esclusivamente motoria di polinevrite tifica, clinicamente e elettrofisiologicamente ad evoluzione sfavorevole.

     

Generalized penicillin epilepsy in the cat and the brain uptake of carbamazepine

Carbamazepine (CBZ) brain uptake was determined in cats rendered epileptic by administration of 250,000 IU penicillin/kg intramuscularly, and the results were compared with those in a control group. CBZ penetration in the brain was significantly different in the epileptic cats, the uptake of the drug in the generalized epileptic brain being decreased and delayed, although substantial binding occurred also in this case. Plasma and CSF levels behaved similarly in normal and epileptic cats. Arguably the impaired CBZ brain uptake was due to the epileptic activity itself, which per se can be responsible for marked inhibition of protein synthesis, thus modifying the proven ability of CBZ to bind to phospholipid and protein components of neuronal cells.

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Sommario L'uptake cerebrale di carbamazepina (CBZ) è stato determinato in gatti resi epilettici mediante la somministrazione di 250.000 U.I. di penicillina per Kg. intramuscolare. Confrontando i risultati con un gruppo di controllo, la penetrazione della CBZ nel cervello è stata significativamente minore nei gatti epilettici, essendo l'uptake del farmaco nel cervello affetto da epilessia generalizzata diminuito e ritardato, sebbene un binding sostanziale avvenga anche in questo caso. I livelli plasmatici e liquorali seguono un comportamento analogo nei due gruppi. Si può speculare ipoteticamente che l'alterato uptake cerebrale di CBZ sia dovuto alla stessa attività epilettica, che di per sé può essere responsabile di una marcata inibizione della sintesi proteica, così modificando la dimostrata capacità della CBZ di legarsi ai componenti fosfolipidici e proteici delle cellule nervose.

     

Acute-onset transient hydrocephalus after suspension of ACTH therapy for infantile spasms: A case report

A baby with infantile spasms (West's syndrome) who developed acute-onset transient hydrocephalus 10 days after suspending ACTH treatment is described. Hydrocephalus is an unusual complication of A CTH therapy, the more common complication being benign intracranial hypertension. The probable common pathogenic mechanism of altered CSF reabsorption which may lead to the two different clinical states, depending on age of patient, is discussed.

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Sommario Vierte descritto un lattante affetto da S. di West che ha manifestato idrocefalo ad insorgenza acuta, dopo spspensione di ACTH. È noto che l'ACTH può essere causa di ipertensione intracranica benigna piuttosto che di idrocefalo. Viene discusso il probabile comune meccanismo patogenetico legato ad un alterato riassorbimento del liquido cefalorachidiano, che condurrebbe ai due diversi quadri clinici in rapporto alla età del paziente.

     

Thymectomy in myasthenia gravis a review

The role of thymectomy in the management of myasthenia gravis is reviewed in the light of the published data and of a personal series. The patients in whom the operation is most successful are non thymomatous patients aged between 10 and 40 years with an MG history of less than 3 years. There is no sex prevalence. Lasting improvement may be expected. There are no proven correlations between biological indices like the germinal centers in the thymus and/or AChR antibody titers and the postoperative course of the disease. Complete removal of the thymus seems to be crucial and hence the transsternal approach is preferred. The operation, less effective in patients with thymona than in those with an active thymus, is nonetheless necessary to in these patients prevent putative damage to surrounding organs from thymona infiltration. Why thymectomy should be effective in patients with an active thymus and not in those with a thymona may be revealed by in vitro studies of the interactions between thymic cells and peripheral B cells, now in progress.

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Sommario Viene rivisto alla luce dei dati della letteratura e della casistica personale il ruolo della timectomia nella terapia della miastenia. Dei pazienti non portatori di timoma i migliori risultati si ottengono in quelli di età fra i 10 e i 40 anni con una durata della malattia minore di tre anni. Non vi è prevalenza di sesso. Ci si può attendere un miglioramento duraturo. Non vi sono prove di una correlazione tra gli indici biologici germinativi quali i centri germinali nel timo e o il titolo degli anticorpi contro i ricettori acetilcolinici e il decorso post-operatorio della malattia. É fondamentale la completa asportazione del timo e perciò è preferibile la scelta della tecnica di approccio transternale. Nei pazienti con timoma la timectomia è meno efficace ma l'intervento è necessario per evitare danni derivanti dall'infiltrazione del timoma sugli organi circostanti. Il perché della efficacia della timectomia nei pazienti con un timo attivo ma non in quelli con timoma potrà essere chiarito dagli studi in vitro sulle interazioni tra cellule timiche e quelle periferiche B, studi che sono ormai in stadio avanzato.

     

Possible effectiveness of plasmapheresis on the neurological complications in a case of acute intermittent porphyria

A 56 year old woman with acute intermittent porphyria presented mainly motor polyneuropathy, ophthalmoparesis of probable supranuclear origin and a mild organic brain syndrome. The neurological complications gradually cleared during a course of plasmapheresis. The fairly rapid improvement could conceivably have been fortuitous but it may well have been due to plasmapheresis.

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Sommario Una donna di 56 anni affetta da PAI è giunta alla nostra osservazione per polineuropatia prevalentemente motoria, oftalmoparesi di probabile origine sopranucleare e lieve psicosindrome organica. Durante l'esecuzione di un ciclo di plasmaferesi si è assistito al progressivo miglioramento delle complicanze neurologiche. Viene discusso se il miglioramento abbastanza rapido verificatosi è fortuito o attribuibile alla efficacia della plasmaferesi.

     

Adrenoleukodystrophy. Validity of CT in the diagnosis

The authors report the case of two brothers suffering from Adrenoleukodystrophy. CT indicated the possibility of ALD, confirmed in the second case by biochemical examinations. The usefulness of CT scanning in all patients with progressive behavioral changes is emphasized and its diagnostic validity in ALD is confirmed. The clinical data, the negativity of laboratory results for other neurodegenerative diseases and the CT scan with parietal and occipital hypodensity constitute very characteristic evidence for ALD.

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Sommario Gli Autori riportano il caso di due fratelli affetti da Adrenoleucodistrofia. La diagnosi venne sospettata in base ad un esame TC e successivamente confermata nel secondo dei due pazienti attraverso l'esame biochimico. Viene sottolineata l'importanza dell'esame TC in soggetti che manifestano turbe comportamentali e, inoltre, viene confermata la validità diagnostica della TC nella ALD. Il quadro clinico, la negatività di alcuni esami di laboratorio per altre malattie neurodegenerative e il reperto della TC, con ipodensità delle regioni parietale ed occipitale, forniscono un quadro molto caratteristico per la diagnosi di ALD.

     

The current potential of neuroradiology in the diagnosis of tuberous sclerosis

Computed tomography has proved very valuable in the diagnosis of central nervous system changes in tuberous sclerosis. A full analysis of the CT findings in 34 cases is presented. Intracranial calcifications — periventricular, corticosubcortical, within the white substance or in the posterior cranial fossa — were the most frequent finding, followed by parenchymal hypodensities and tumors. Hydrocephalus and atrophy, focal or diffuse, were rare.

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Sommario La TAC è risultata un valido esame nella diagnosi della sclerosi tuberosa. Viene qui presentata l'analisi TAC di 34 casi. Le calcificazioni intracraniche (periventricolari, corticosottocorticali, nella sostanza bianca o nella fossa posteriore) sono il referto più frequente seguito dalle aree di ipodensità parenchimale e dai tumori. L'idrocefalo e le atrofie focali diffuse risultano rari.

     

Association of “top of the basilar” syndrome with megadolichobasilar artery. Clinical and neuroimaging evaluation

We describe the case of a patient with a history of trigeminal neuralgia who suddenly developed the “top of the basilar” syndrome. MRI disclosed ischemic lesions in the left paramedian mesencephalic tectum, in the left ventral thalamus, in the left occipital lobe and a megadolichobasilar artery (MDBA). The association of MDBA with the top of the basilar syndrome is rarely reported. We discuss the possible hemodynamic mechanism producing a top of the basilar syndrome in the presence of MDBA.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente, con una storia di nevralgia trigeminale, che ha improvvisamente presentato una “top of the basilar syndrome”. La RMN rilevava lesioni ischemiche a livello del tetto del mesencefalo in sede paramediana sinistra, nel talamo ventrale sinistro, nel lobo occipitale sinistro e la presenza di una megadolicobasilare. L'associazione di una megadolicobasilare con una “top of the basilar syndrome” è rara in letteratura. Gli autori discutono il possibile meccanismo emodinamico che può aver prodotto la sindrome in presenza di una anomala megadolicobasilare.

     

Association of cardiomyopathy with Kugelberg-Welander disease

A case of Kugelberg-Welander disease with echocardiographic evidence of mitral and tricuspid valve prolapse, in the contest of a cardiomyopathy that might be pathogenically related to the neurologic disease is reported.

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Sommario Viene presentato un caso di malattia di K-W reperti ecocardiografici di prolasso delle valvole mitrale e tricuspide nell'ambito di una cardiomiopatia che potrebbe essere patogeneticamente correlata alla malattia neurologica.

     

Acute rhabdomyolysis associated with acute cocaine intoxication. A case report

We report a case of acute rhabdomyolysis associated with acute intravenous cocaine intoxication in an asymptomatic HIV-positive young man and discuss the possible pathogenetic mechanisms. Recent cocaine use must be considered among the causes of acute rhabdomyolysis without obvious precipitanting factors in our country too. The characteristically uncollaborative attitude of habitual drug users may make differential diagnosis very difficult to establish.

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Sommario Viene descritto un caso di rabdomiolisi acuta associata ad intossicazione acuta da cocaina in un giovane HIV-positivo asintomatico e sono discussi i possibili meccanismi patogenetici del danno muscolare. Si sottolinea che una recente assunzione di cocaina deve essere considerata tra le cause di rabdomiolisi acuta senza fattori precipitanti evidenti anche nel nostro paese. L'atteggiamento tipicamente poco collaborante degli abituali consumatori di stupefacenti può rendere molto difficile il completamento della diagnosi differenziale.

     

La chirurgia decompressiva neurovascolare della rino-base cranica nelle cefalee primarie con trigger rinogeno

Sommario I risultati terapeutici di guarigioni o miglioramenti sostanziali ottenuti su 2124 casi di cefalee primarie (emicrania con aura, emicrania senza aura, cefalea a grappolo, emicrania cronica parossistica, cefalee di tipo tensivo) con la chirurgia funzionale morfocorrettiva e decompressiva neurovascolare della rino-base cranica (Bonaccorsi, Novak, Blondiau, Bisschop, Hoover, Clerico) impongono ormai una revisione del classico capitolo delle “cefalee rinogene”. Vi devono infatti essere comprese tutte quelle cefalee “apparentemente primarie” che invece hanno un'etiopatogenesi centro-periferica per una documentata (TC) ridotta volumetria delle “camere etmoidosfenoidali sottocribrose” ai fini emoangiocinetici della circolazione anastomotica endo-esocranica di questo distretto. Circolazione che costituisce “un'unità funzionale” per la continuità dei circuiti vascolari e trigemino-vegetativi rino-oftalmo-encefalici (Hannerz, Hardebo, Moskowitz). Tali anomalie morfologiche delle strutture osteo-vasculo-mucose della rino-base cranica acquistano significato fisiopatologico di “trigger neuroangioematochimico” solo nei pazienti con “bassa soglia dolorifica ed elevata capacità integrativa centrale” modulata e temporizzata dai bioritmi neurogeni. Viene descritta la chirurgia della rino-base cranica mediante l'intervento di “setto-etmoidosfenectomia decompressiva neurovascolare”, sia conservativo che radicale sino al III grado monolaterale con deafferentazione trigemino-vegetativa selettiva che permette di salvare l'olfatto e di risolvere anche il dolore controlaterale decomprimendo il circolo ed eliminando la stasi anche dal lato opposto. Inoltre, viene sottolineato che la sintomatologia neurologica deficitaria od irritativa centrale (aura visiva, paresi sensitivo-motoria, epilessia) scompare dopo l'eliminazione chirurgica del “trigger rinogeno periferico”. Ciò evidenzia un nesso di causa-effetto che è l'interdipendenza funzionale centro-periferica, se pur inserita nel terreno costituzionale biochimico, neuroendocrino, neuro-trasmettitoriale emicranico controllato dai bioritmi vegetativi, disnocicettivi e psichici. I risultati chirurgici sono dell'88% di guarigioni o sostanziali miglioramenti con un follow up annuale dal 1964 al 1994 su un campione di 1000 pazienti su un totale di pazienti operati di 2124.      

Comparison of the effectiveness of several formulations of sodium valproate: tablets, enteric-coated capsules, solutions and rectal capsules

The effects of an oral entericcoated preparation (VAL 579 capsules) of sodium valproate (VPA) were compared with those of conventional oral and rectal preparations in 24 epileptic patients. Entericcoated capsules are useful for avoiding gastric intolerance to VPA. Plasma VPA level peaks after the enteric-coated form were later than after other forms. The bioavailability appeared to be the same for all the forms.

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Sommario L'effetto di una preparazione orale gastroprotetta di valproato di sodio (VPA) (VAL 579 capsule) è stato paragonato a quello di preparazioni convenzionali orali e rettali in una popolazione di 24 pazienti con epilessia. L'impiego di preparazioni gastroprotette e rettali si è dimostrato utile nel prevenire i fenomeni di intolleranza gastrica del VPA. L'analisi dei livelli plasmatici di VPA ha dimostrato un ritardo nel raggiungimento delle concentrazioni massimali indotte dal preparato gastroprotetto rispetto alle altre formulazioni. Non si sono rilevate differenze tra le varie preparazioni in termini di biodisponibilità del VPA.

     

Cluster headache: remission following ascending aorta/innominate artery bypass surgery. Case report

A 51-year-old man with cluster headache has been free from cluster attacks for over two years following ascending aorta/innominate artery bypass surgery for correction of an atherosclerotic narrowing at the origin of the innominate artery. Surgery may have been a causal factor in the remission of these attacks.

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Sommario A distanza di oltre due anni da un intervento di bypass tra aorta ascendente ed arteria anonima un uomo di 51 anni con cefalea a grappolo non ha più riferito ulteriori episodi algici. Viene avanzata l'ipotesi che l'intervento abbia svolto un ruolo causale nella remissione di tali episodi.

     

Epileptic seizures and lipoma of the corpus callosum

This case of lipoma of the corpus callosum is interesting because, unlike others reported in the literature, the patient presented both complex partial seizures arising from the left fronto-temporal region and generalized rightsided tonic seizures, clinically controlled only after the administration of Camazepam. Episodic blurred vision and diplopia in the afternoon were caused by late peak plasma levels of Carbamazepine (CBZ) above 12 g/ml and disappeared after a minimal reduction of the CBZ daily dose.

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Sommario Viene riferito il caso di un paziente affetto da lipoma del corpo calloso. L'osservazione sembra interessante perché, a differenza dei dati riferiti in letteratura, il paziente presentava sia crisi parziali complesse che originavano dal lato fronto-temporale sinistro che crisi toniche emigeneralizzate. Il controllo clinico delle crisi fu ottenuto solo dopo l'aggiunta di Camazepam. L'episodica insorgenza di visione annebbiata e diplopia esclusivamente nelle ore serali, è stata riferita a picchi ritardati della concentrazione plasmatica di Carbamazepina superiori a 12 ug/ml e scomparve dopo una.riduzione di modesta entità della dose giornaliera del farmaco.

     

A case of Refsum disease with atypical clinical picture in family members

A typical case of Refsum disease with high phytanic acid plasma levels is described. Two siblings showed some features but not the entire clinical spectrum of the disease. The unusual condition of the patient's father, a presumed heterozygotic carrier with characteristic bone abnormalities and a delayed onset retinopathy, is discussed.

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Sommario Viene presentato un caso tipico di malattia di Refsum con valori elevati di acido fitanico nel siero. Due collaterali mostravano segni parziali della malattia. è segnalata la singolare condizione del padre, presumibile portatore eterozigote, che presentava anomalie ossee ed un esordio tardivo della retinopatia.

     

Aperiodic alternating nystagmus: report of two cases and treatment by baclofen

We report two cases of non periodic alternating nystagmus, one of vascular origin (ischemia of the vertebrobasilar territory) and a second of traumatic origin (whiplash injury) with otoneurological signs, typical of lesions in posterior cranial fossa and in particular of vestibulum-cerebellum and brainstem: gaze paretic nystagmus, rebound nystagmus, saccadic dysmetria, vestibular hyperreflexia and impaired visual suppression test.In one case it was possible to give baclofen therapy, which yielded positive results. Suspension of drug administration resulted in the worsening of clinical signs. The mechanism of action of the drug will be discussed.

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Sommario Gli autori riportano 2 casi di nistagmo alternante non periodico, uno di origine vascolare (ischemia nel territorio dell'arteria vertebro-basilare) ed il secondo di origine traumatica (colpo di frusta) con segni otoneurologici tipici di lesione della fossa cranica posteriore ed in particolare del vestibulum-cerebellum e del tronco (presenza di gaze paretic nystagmus, nistagmo di rimbalzo, dismetria saccadica, iperreflessia vestibolare ed alterazione del test di soppressione visuale.In un caso è stato possibile somministrare baclofene che ha determinato un miglioramento della sintomatologia clinica e strumentale. La temporanea sospensione del farmaco è risultata in un peggioramento sia clinico che strumentale. È discusso il meccanismo di azione di tale farmaco.