肿瘤坏死因子α基因G-308A多态性与高血压相关性

目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因G 30 8A多态性与高血压的相关性。方法放免法检测 114例高血压患者和 114健康对照者血浆TNFα水平 ,应用聚合酶联反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测TNFα基因G 30 8A多态性。结果与健康对照者相比较 ,高血压患者血浆TNFα水平增高 (P <0 0 1) ;而TNFα基因G 30 8A基因型和等位基因的分布 ,高血压患者和健康对照者相比较无显著意义 (P >0 0 5 ) ;高血压患者基因型间血浆TNFα水平、血压值比较无统计学差异 (P >0 0 5 )。结论TNFα基因G 30 8A多态性与高血压无关。     

纤维蛋白原β-455G/A基因多态性与高血压和冠心病的关系

为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维蛋白原 β - 4 5 5G A基因多态性分析 ;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果发现 ,冠心病组血浆纤维蛋白原水平显著高于高血压组 (P <0 .0 5 )和正常对照组 (P <0 .0 1) ,而高血压组与正常对照组之间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。β - 4 5 5G A基因多态性分布在各研究组均符合Hardy Weinberg平衡定律。A等位基因频率在冠心病组 (0 .2 38)显著高于高血压组 (0 .171)和正常对照组 (0 .15 2 ;P均 <0 .0 5 )。各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者 ,且冠心病组A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平更易受年龄等环境因素影响。Logistic回归分析发现 ,存在此突变位点的高血压患者发生冠心病的危险提高了 6 3.7%。结果提示 ,血浆纤维蛋白原水平增高是发生心血管疾病的重要危险因素 ,受遗传因素和环境因素共同影响。纤维蛋白原 β -4 5 5G A基因多态性可能通过改变血浆纤维蛋白原浓度影响冠心病的发生 ,说明遗传因素与冠心病发病相关。     

冠心病患者E-选择素血清水平及其G98T、S128R基因多态性研究

目的　研究中国汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子G98T和第 4外显子S12 8R多态性与冠心病 (CHD)的相关性 ,以及对血清E selectin水平的影响。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 2 38例CHD患者和 199例健康人作对照者的E selectin基因多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测CHD患者和对照者血清E selectin水平。结果　E selectin基因S12 8R基因型频率和等位基因频率在CHD组和对照组比较差异有显著性(P <0 0 5 ) ,基因型频率的相对风险分析发现 ,SR基因型携带者患冠心病的风险是SS基因型的 2 16 2倍 (OR =2 16 2 ,95 %CI:1 0 73～ 4 35 9) ,SR基因型携带者的E selectin血清水平显著高于SS基因型(4 2 9± 8 1比 35 7± 7 7,P <0 0 1)。E selectinG98T各基因型分布在CHD组和对照组之间比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,但在心肌梗死组与心绞痛组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　E selectinS12 8R基因多态性与冠心病的发病有关联 ,并可影响血清E selectin水平 ,R等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因 ;E selectin基因G98T多态性在冠心病发病中可能不起直接重要作用。     

雌激素受体α基因多态性与冠心病及其发病危险因素的相关性研究

目的探讨雌激素受体α(ERα)第一内含子中两个基因位点变异的多态性与冠心病和冠心病发病危险因素的相关性。方法应用聚合酶链反应(17CR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测165例CHD患者和80例非冠心病的对照组ERα基因型,采用生化自动分析仪分析其血浆血脂和血浆纤维蛋白原的水平,放射免疫法检测血浆雌激素含量,高压液相色谱检测血浆同型半胱氨酸的含量。结果 CHD组与对照组之间的基因型和等位基因频率分布比较无显著性差异 (P>0．05),变异基因型AA纯合子的携带者血浆Lp(a)和FIB水平高于GG和AG基因型携带者。 (P<0．05)。TG水平低于AG、GG基因型携带者(P<0．05)。TT基因型携带者Lp(a)水平高于CT、 CC基因型携带者(P<0．05)。不同基因型携带者的其余各项检测指标水平比较差异均无显著性(P >0．05)。结论．ERα第一内含子中存在两个基因变异的多态性现象,但与CHD发病无显著相关性 (P>0．05),但此两个位点的基因变异与CHD发病的两个独立危险因素血浆Lp(a)和FIB的水平相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血浆同型半胱氨酸水平的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法老年冠心病患者200例作为健康冠心病组,老年健康体检者200例作为对照组,冠心病组患者随机分为叶酸治疗组和常规治疗组。测定所有入选者MTHFR基因型和血浆Hcy水平。结果 MTHFR存在三种基因型:TT、CT、CC。冠心病组T等位基因和C等位基因分布和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT、CT和CC基因型和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),冠心病组TT基因型比例高于对照组。冠心病组血浆Hcy水平高于健康对照组(P0.05)。冠心病组中男性血浆Hcy水平高于女性(P0.05),高血压患者血浆Hcy水平高于非高血压患者(P0.05);冠心病组不同MTHFR基因型患者血浆Hcy水平比较差异有统计学意义(P0.05),其中TT基因型血浆Hcy水平高于CT和CC基因型(P0.05),CT基因型血浆Hcy水平高于CC基因型(P0.05)。叶酸治疗组治疗后TT基因型血浆Hcy水平和治疗前比较差异有统计学意义(P0.05),其余冠心病各亚组治疗后血浆Hcy水平和治疗前比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性和冠心病及其血浆Hcy水平有关,叶酸治疗可以改善冠心病患者血浆Hcy水平,以TT基因型效果显著。     

甘肃汉族、回族冠心病患者E-选择素水平及基因多态性研究

目的 研究中国甘肃汉族、回族人群E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R多态性与冠心病的相关性,以及对血清E-选择素水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测甘肃汉族、回族冠心病患者108例、42例及两民族健康对照者96例、50例.检测他们的E-选择素基因多态性,同时采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测冠心病患者和对照者血清E-选择素水平.结果 E-选择素基因S128R基因频率和等位基因频率在两民族冠心病组和对照组比较差异有显著性(P＜0.05). SR基因型携带者的E-选择素血清水平明显高于SS基因型者(40.26±3.61 vs 22.21±4.23)(P＜0.01).E-选择素G98T各基因型分布在两民族冠心病组和对照组之间比较差异无显著性(P＞0.05).结论 E-选择素S128R基因多态性与冠心病的发病有关联,并可影响血清E-选择素的水平,R等位基因可能是冠心病的候选基因,E-选择素基因G98T多态性在冠心病的发病中可能不起直接重要作用.     

脂蛋白脂酶基因S447X及HindⅢ位点多态性与冠心病的关系

目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X及HindⅢ多态性与冠心病的关系.方法:对249例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及167例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究,采用酶法测定血脂各项水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LPL基因中S447X及HindⅢ多态性.结果:冠心病组与对照组比较,LPL S447X及HindⅢ基因型及等位基因分布频率均无显著性差异,P＞0-05.而按血浆TG水平分组可见低TG组(TG＜1.7mmol/L)的SX/XX基因型频率及X等位基因频率均明显高于高TG组(TG≥1.7mmol/L),P＜0.05.且低TG组中SX/XX基因型与SS基因型比较各项血脂水平(sLDL除外)均有显著性差异,P＜0.05.结论:S、X、H 、H-等位基因频率在冠心病组及对照组之间无明显差异.LPLS447X及HindⅢ多态性并不是冠心病发病的独立危险因素,但S447X变异由于对血脂代谢产生了有益的影响(TC、TG、LDL-C、sLDL、VLDL-C及ApoB水平均降低,HDL-C升高)因而可被认为是冠心病的保护因素之一.     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。方法在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者(冠心病组)和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者(对照组)为研究对象。采用Hcy检测试剂盒(速率法)测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术(i MLDR)检测目的基因,进行单核苷酸多态性(SNP)分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。结果 (1)冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组(15.39±6.89μmol/L比12.90±6.44μmol/L,P0.05),Hcy在两组之间比较OR值为1.060(95%CI 1.021~1.100),差异具有统计学意义(P0.05)。(2)MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异(P均0.05);基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用(P0.05);基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用(P均0.05)。(3)血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组(19.72±11.51μmol/L)最高,且分别高于CC基因型组(13.99±4.77μmol/L,P0.05)及CT基因型组(15.44±6.25μmol/L,P0.05)。结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。     

脂蛋白脂酶S447X和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S4 4 7X和胆固醇酯转运蛋白 (CETP)TaqIB与冠心病的关系。方法　对 2 4 9例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及 16 7例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究 ,采用酶法测定血脂各项水平 ,采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)分析LPL基因中S4 4 7X及CETP基因中TaqIB的基因多态性。 结果　冠心病组与对照组比较 ,LPLS4 4 7X和CETPTaqIB基因型与等位基因频率分布无显著性差异 ,P >0 0 5。甘油三酯≥ 1 7mmol/L时 ,B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。甘油三酯 <1 7mmol/L时 ,SX/XX组血脂各项与SS组比较均有显著性差异 ,P <0 0 5 ;B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。在B1B1基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和甘油三酯水平明显降低 ,P <0 0 5 ;在B1B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平下降 ,P<0 0 5 ;在B2 B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆高密度脂蛋白胆固醇水平明显升高 ,P <0 0 1。结论　S、X、B1、B2 等位基因频率的分布在冠心病组及对照组之间无明显差异     

凝血因子Ⅶ基因R353Q、-323 0/10bp多态性与冠心病的相关性及在宁夏回、汉族人群中的分布特点

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的多态性与回、汉族人群冠心病的关系。方法:采用候选基因及病例-对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604例汉族健康者行FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性分析并确定基因型,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平。结果:回、汉族冠心病组血浆FⅦa水平显著高于回、汉族对照组,经检验有显著差异(P0.01);回、汉族急性心肌梗死(AMI)组血浆FⅦa水平均高于不稳定型心绞痛(UAP)组(P0.01)。②回族组与汉族组相比FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性存在统计学差异(P0.01)。③回族冠心病组Q/Q基因型和Q等位基因频率明显少于对照组(P0.01),10/10基因型比例高于对照组(P=0.01),但10等位基因频率低于对照组(P0.05);汉族冠心病组10/10基因型及10等位基因频率低于对照组(P0.01)。④回族AMI组R/Q+Q/Q基因型及Q等位基因频率显著低于UAP组(P0.01);汉族AMI组10/10+0/10基因型及10等位基因频率显著低于UAP组(P0.01)。⑤血浆FⅦa水平与回族组FⅦR353Q基因多态性显著相关,RR基因型血浆FⅦa水平高于R/Q及Q/Q基因型(P0.05)。结论:回、汉族人群中存在FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性;②回族冠心病患者血浆FⅦa水平受其基因的R353Q多态性影响,Q等位基因可能是回族人群心肌梗死的遗传保护因子;③-3230/10bp多态性可能在汉族人群冠心病的的发生发展中起一定作用。     

宁夏回族和汉族老年急性冠状动脉综合征患者凝血因子Ⅶ基因多态性的分布特征

目的探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性在宁夏回、汉族老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者中的分布特征。方法选择冠心病患者664例分为回族冠心病组(336例)和汉族冠心痛组(328例),其中回族ACS患者194例,汉族ACS患者175例;同期选择健康体检者750例分为回族对照组(400倒)和汉族对照组(350例),采用候选基因及病例对照研究的方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,行FⅦ基因的R353Q、-3230/10hp和HVR4基因多态性分析,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平。结果回、汉族冠心痛组患者的血浆FⅦa水平均显著高于同族对照组(P<0.01)。R353Q基因型及等位基因频率分布在回族冠心痛组与回族对照组差异有统计学意义(P<0.01),-323 0/10 bp基因型及等位基因频率分布在汉族冠心痛组与汉族对照组差异有统计学意义(P<0.01)。回族ACS患者Q/Q+R/Q基因型频率高于回族非ACS患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论宁夏回、汉族人群中存在FⅦ基因多态性;Q等位基因可能是回族人群ACS发生的遗传保护因子,FⅦa水平受R353Q基因多态性影响。     

冠心病患者血管内皮细胞功能的变化

目的　探讨血管内皮细胞功能障碍与冠心病 (CHD)的关系。方法　采用二维超声检测 70例CHD患者肱动脉血管内径 (内皮依赖性和内皮非依赖性舒缩功能 ) ,同时采用生化比色法测定CHD患者血浆一氧化氮 (NO) ,用放射免疫法测定血浆内皮素 (ET)、前列腺素 (PGI2 )、血栓素A2 (TXA2 )、肿瘤坏死因子 (TNF)、心钠素 (ANP)及降钙素基因相关肽 (CGRP)浓度 ,并以 2 0例健康人为对照组。结果　CHD组内皮依赖性血管舒缩功能与对照组比较明显降低 ,内皮非依赖性血管舒缩功能与对照组比较差异无显著性意义 ;CHD组与对照组比较 ,血浆平均ET、TXA2 、TNF显著升高 ,而血浆NO、PGI2 、ANP、CGRP水平显著降低。结论　内皮细胞功能障碍及其内皮源性血管活性物质和影响内皮功能的血管活性物质的失衡 ,在CHD的发病机制中起重要作用     

对氧磷酶1基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者内皮功能的影响

目的研究国人血清对氧磷酶1（PON1）基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者血管内皮功能的影响。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对石家庄地区汉族151例冠心病患者及91例正常对照者PON1基因192位Gln/Arg多态性进行分析,同时应用超声检测肱动脉内皮功能。结果冠心病组及正常对照组PON1基因均以QR基因型为主,其频率分别为48%和54%。冠心病组RR型基因频率高于对照组（P<0.05）。平衡法计算等位基因的频率,R等位基因在冠心病组明显增高（65%vs39%,P<0.05）。冠心病组PON1各基因型内皮依赖性舒张功能均低于对照组（P<0.05）,以RR基因型最为明显,其次为QR基因性;而两组非内皮依赖性舒张功能差异无显著性。结论PON1基因192位Gln/Arg多态性可能与冠心病患者血管内皮功能异常有关。R等位基因可能为血管内皮功能受损的相对危险因素,且参与冠心病的发病。     

细胞间黏附分子-1基因多态性与冠心病相关性研究

目的:研究细胞间黏附分子-1(ICAM-1)469K/E及241G/R多态性位点等位基因分布频率及其与冠心病(CHD)的关系。方法:选择197例湖北地区健康汉族人(对照组)及103例CHD患者(CHD组),应用等位基因特异性PCR(巢式PCR),对每个个体的基因型进行鉴定。同时,采用酶法、免疫比浊法及酶联免疫吸附试验对研究对象血脂和ICAM-1水平进行检测。结果:2组间除性别、年龄及体质指数无明显差异外,其他各项指标如吸烟、总胆固醇、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ICAM-1均差异有统计学意义(P<0·01);241R等位基因的分布频率分别为0·039及0·030,因其频率太低,无法建立其与血脂及CHD间的联系;469K/E位点,CHD组稀有等位基因E的频率明显高于对照组(χ2=4·549,P<0·05),KK、KE、EE3种基因型在2组中的分布差异有统计学意义(χ2=6·313,P<0·05),且2组中KK、KE、EE3种基因型的TG与ICAM-1水平差异有统计学意义(P<0·01)。结论:ICAM-1469E等位基因与CHD患者TG及ICAM-1水平升高有关,可能是该地区人群CHD的危险因子。     

纤维蛋白原-β148C/T基因多态性与冠心病的关系

目的调查冠心病患者纤维蛋白原（Fg）β基因启动区-148C/T基因多态性频率分布及与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测236例冠心病患者（冠心病组）和164例健康体检者（对照组）的Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,并使用血凝分析仪测定血浆Fg水平。结果冠心病组和对照组组内-148C/T基因分布频率符合Hardy-W e inberg遗传平衡定律,两组均为遗传平衡群体（P〉0.05）;冠心病组Fgβ-148C/T基因多态性与对照组比较有统计学差异（χ^=6.411,P〈0.05）;冠心病组血浆Fg水平与对照组比有统计学差异（t=4.138,P〈0.01）;冠心病组CT＋TT基因型血浆Fg水平高于对照组CT＋TT（t=2.889,P〈0.05）。冠心病组内CT＋TT基因型血浆Fg水平高于CC型（t=3.066,P〈0.05）,对照组内CT＋TT基因型血浆Fg水平高于CC型（t=2.676,P〈0.05）。结论在河南汉族人群中Fgβ-148C/T存在基因多态性并与冠心病存在相关性,T等位基因可能是冠心病发生的一种危险因素。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性及其与血清血管紧张素转换酶水平的关系

为研究冠心病患者血管紧张素转换酶（ＡＣＥ），基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性分布及其血清ＡＣＥ水平的相关性，应用多聚酶链反应方法测定了６１例冠心病患者和６３例健康人群的ＡＣＥ水平，结果发现，冠心病患者ＡＣＥ基因ＤＤ型出现频率显著对照组，且ＤＤ基因型者具有较高的血清ＡＣＥ水平，提示，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与血清ＡＣＥ水平密切相关，ＤＤ型ＡＣＥ基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性及其与血清血管紧张素转换酶水平的关系

为研究冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性分布及其与血清ACE水平的相关性，应用多聚酶链反应方法测定了61例冠心病患者和63例健康人群的ACE基因I／D多态性，并采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果发现，冠心病患者ACE基因DD型出现频率显著高于对照组，且DD基因型者具有较高的血清ACE水平。提示ACE基因I／D多态性与血清ACE水平密切相关，DD型ACE基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

载脂蛋白E增强子基因多态性与冠心病及血清脂质的关系

目的研究载脂蛋白E(Apo E)内含子1增强子元件(IE1)基因多态性与人类冠心病(CHD)及其血脂水平的关系.方法采用聚合酶链式反应结合限制酶切片段长度多态分析方法,分析了79例健康人及91例冠心病患者的IE1基因型及测定血清血脂.结果CHD组IE1G/G基因型频率(0.604)和G等位基因频率(0.758)分别显著高于对照组(0.392,0.652;P＜0.05);CHD组的G/G基因型的血清总胆固醇高于同组的G/C基因型和C/C基因型,也高于对照细G/G基因型(P均＜0.05).结论IE1G/G基因型及G等位基因是冠心病的危险因子.     

基因芯片技术分析内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）Glu298Asp基冈多态性与冠心病的关系。方法以89例冠心病患者为病例组（男性62例,女性27例）,均行冠状动脉造影确诊,对照组78例（男性44例,女性34例）均行冠状动脉造影排除冠心病,运用基因芯片技术方法检测eNOS Glu298 Asp基因的多态性,对比分析冠心病组及对照组eNOS Glu298 Asp基因型及等位基因的差异。结果eNOS Glu298 Asp基因型分布冠心病组与对照组比较差异无统计学意义（P=0．495）,D等位基因频率冠心病组（10．11％）与对照组（10．27％）相比差异无统计学意义（P=0．965）。结论eNOS Glu298 Asp基因变异与冠心病的发病可能无相关性。     

冠心病患者血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性

目的比较不同冠心病类型及不同冠状动脉病变支数间血浆同型半胱氨酸水平差异,分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变对血浆同型半胱氨酸水平影响,及其与冠心病的关系.方法对经冠状动脉造影确诊的非冠心病74例、稳定型心绞痛32例、不稳定型心绞痛104例、急性心肌梗死25例采用改良高效液相色谱法测定同型半胱氨酸,聚合酶链反应-限制性内切酶法测定亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因型.结果血浆同型半胱氨酸水平冠心病组较非冠心病组显著增高,急性心肌梗死、不稳定型心绞痛组均较非冠心病组、稳定型心绞痛组显著增高,冠状动脉单支病变较正常、双支、三支病变组显著高.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因纯合突变患者血浆同型半胱氨酸水平显著高于正常纯合子和杂合子患者.冠心病组亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变频率较对照组高,但无统计学意义.相关分析表明亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与冠心病、同型半胱氨酸均无相关性.二元Logistic回归分析表明,高同型半胱氨酸血症致冠心病的OR值是1.138,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变不是冠心病的独立危险因素.结论同型半胱氨酸可能是冠心病的独立危险因素,更可能是急性冠状动脉综合征的标志物.血浆同型半胱氨酸水平不与冠状动脉病变支数成正相关.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变可能不是冠心病的独立危险因素及血浆同型半胱氨酸水平最关键的影响因素.