非典型视网膜母细胞瘤临床诊断

非典型视网膜母细胞瘤临床诊断河南省南阳市眼科医院眼科张林学，张长河，钟建胜，曹晓燕河南省南阳市眼科医Ｂ超室张爽河南省南阳市眼科医放射科梁子贤视网膜母细胞瘤（Ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。由于其独特的临床表现，一般诊断...     

视网膜母细胞瘤的临床表现和诊断

视网膜母细胞瘤（RB）是一种好发于3 岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶； 朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块；继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等。任何大小的RB均可表现为白瞳症。最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病。对可疑RB患儿的正确诊断过程，应包括详细的病史采集、体格检查、 外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等。B型超声 和CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化；MRI通常不能检测出钙化，但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值；光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏 感的囊性RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构。外周血和肿瘤组织的DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变。对具有13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童,染色体组型分析有可能早期检测出RB.（中华眼底病杂志，2004，20：67-132）     

视网膜母细胞瘤误诊1例

患儿女　 6岁　因右义眼胎植入 5个月眼睑肿胀 1个月余 ,于 2 0 0 0年 12月 4日收入我院。3年前右眼行外伤性白内障摘除术。术后半年经常眼胀痛而哭闹 ,当时按青光眼治疗症状缓解 ,以后眼疼越来越重。半年前行球内容物剜除加义眼胎植入术 ,术后因上睑下垂来我院行提上睑肌手术 ,配戴义眼满意出院。出院约 5个月 ,眼睑开始肿胀 ,当时用抗菌素及激素治疗有效 ,但 1个月后用以上方法治疗无效并逐渐加重。以国产眼胎排异而换进口义眼胎 ,术中将义眼胎表面的分泌物作细菌培养 ,无细菌生长。术后 12天 ,眼睑又开始肿胀 ,用一般抗排异治疗无效。在…     

视网膜母细胞瘤误诊1例

患者　陈××　男　 11岁　 4年前 ,右眼被剪刀刺伤后视力丧失 ,右眼剧痛、眼红、流泪 ,在当地医院行右眼球内容物剜除术 ,未行病理检查。眼部检查可见右眼残留巩膜 ,呈团状、可转动。术中剪开团状巩膜 ,发现其中含有灰红色肉牙样组织 ,去除巩膜腔内组织 ,将其剪成两半 ,并切断     

视网膜母细胞瘤的彩色多普勒超声诊断分析

视网膜母细胞瘤的彩色多普勒超声诊断分析王兰杨文利胡士敏王景昭【关键词】视网膜母细胞瘤／超声检查超声检查，多普勒，彩色中国图书资料分类法分类号Ｒ７３９．７Ｒ７７０．４２６．４３视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）是婴幼儿常见的眼内恶性肿...     

大龄视网膜母细胞瘤的临床诊治分析

目的探讨大龄视网膜母细胞瘤患者的临床特点及诊治情况,进一步提高其临床诊治水平。方法回顾性分析中山大学中山眼科中心1995年10月至2004年12月收治的350例视网膜母细胞瘤患者,其中大于5岁者共19例,对其病历资料进行整理、分析。结果大龄视网膜母细胞瘤患者症状、体征不典型,只有31.58%患者表现为“白瞳”,而47.37%以视力障碍就诊。52.63%有玻璃体内颗粒状及雪球状混浊,47.37%有眼压升高,部分表现为前房积血、假性前房积脓、虹膜红变等。肿瘤多位于视网膜周边部。误诊率高达31.58%。18例患者经手术治疗,部分术后辅以化疗,1例行保守治疗。15例患者健在,无复发及转移,1例死亡,3例失访。结论视网膜母细胞瘤5岁以上少见,其临床表现不典型,误诊率高,掌握其病情特点,结合超声和CT检查,有利于正确诊治。     

三侧性视网膜母细胞瘤

三侧性视网膜母细胞瘤是近几年提出的一种新的综合病症,可见于遗传型视网膜母细胞瘤患者,常表现为双眼视网膜母细胞瘤,并伴有颅内松果体、蝶鞍上或蝶鞍旁区的异位性视网膜母细胞瘤。一般认为,三侧性视网膜母细胞瘤并非产生于视网膜母细胞瘤之瘤细胞的松果体转移,也不是视网膜母细胞瘤与松果体瘤或蝶鞍旁肿瘤的偶然共生。三侧性视网膜母细胞瘤的发生,是由于眼部光感受体与颅内松果体有种系发生和个体发生的关系,是由于相同的视网膜母细胞瘤基因作用的结果,它也是视网膜母细胞瘤基因的另一种表达形式。本病患者可行放疗和/或化疗,但多预后不良。     

视网膜母细胞瘤的超声诊断与鉴别

视网膜母细胞瘤的超声诊断与鉴别山西省眼科医院王湘，梁忠英，马静视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。虽然典型病例诊断多不困难，尤其是超声检查不受间质混浊的影响，且能了解肿瘤内部结构。但文献报告［ＩＪ［ＺＪ［＇］视网膜母细胞瘤的误诊率仍有７１６Ｋ。...     

视网膜母细胞瘤的MRI诊断及意义

目的：研究视网膜母细胞瘤的MRI表现,探讨MRI对该病的诊断价值。方法：使用1．0T超导型磁共振扫描仪,对8例9眼患视网膜母细胞瘤采用MRI常规扫描序列和脂肪抑制技术扫描,其中4例行增强扫描,结果：7眼有典型的短T1、短T2异常信号肿块。2个未见明显肿块,玻璃体呈长T1、T2信号,8眼眼球增大,使用脂肪抑制技术和增强扫描的T1加权像能较好地显示较小肿瘤。结论：MRI对视网膜母细胞瘤诊断具有很高 的准确性和特异性,优于其它影像学检查。     

视网膜母细胞瘤的超声诊断分析

　　目的　分析视网膜母细胞瘤（RB）的超声诊断价值。方法　162例经手术及病理检查证实为RB患者的210只眼纳入研究。对其超声检查、计算机断层扫描(CT)检查、临床和病理学检查资料进行回顾性分析,分相RB的超声特征以及与病理诊断的符合率。结果　RB的超声表现均以眼球后段实质性肿块为特征,呈球形、半球形及不规则形,甚至充满整个眼球。149例197只眼肿块内有钙化,占病例数的92.0%;13例13只眼肿块中无钙化,但超声高度怀疑为RB,占病例数的8.0%。超声诊断与病理诊断符合率为92.0%。所有患眼肿块内均见与视网膜中央血管相延伸的彩色血流信号。CT检查发现145例167只眼肿块内有斑片状、块状钙化。CT诊断与病理诊断符合率为89.5%。结论　超声检查可以显示肿瘤的形状、大小、内部特征及眼眶内累及范围,在RB诊断中有重要应用价值。      

晚期视网膜母细胞瘤53例的临床挑战(英文)

目的:评价肿瘤的位置、大小、组织学以及复发率。方法:前瞻性研究Larkana的Chandka医学院附属医院眼科的53例组织学诊断为视网膜母细胞瘤患者,肿瘤侵及眼球、眼眶、颅内以及其他组织。为研究肿瘤广泛性,检查包括:眼眶X线片,眼球B超,眼眶及头颅CT扫描/MRI,全骨扫描,胸部前后位X线片,腹部B超,腰椎穿刺,全血细胞计数,包括肝肾功能检查的血生化,根据肿瘤的位置、大小、复发及转移选择包括手术、局部放疗、系统化疗的治疗方案。有局部和系统转移的患者,由Larkana的核医学和放疗机构的肿瘤专家进行局部放疗和系统化疗。术后1,3,6,12mo复查随访,随后5a及5a以上,1a复查一次。评估肿瘤的位置、大小、组织类型和复发率。结果:患者53例,年龄8mo~8岁。男25例(47%),女28例(53%)。肿瘤的眼别,左眼25例(47%),右眼19例(36%),双眼9例(17%)。患者的首发症状,斜视3例(6%),假性眼内炎4例(8%),眼眶炎性假瘤6例(11%),转移性包块7例(13%),蕈样生长的包块8例(15%),白瞳征12例(23%),眼眶浸润13例(25%)。行单纯眼球摘除术19例(36%),行眼球摘除及改良型眶内容物剜除术并局部放疗和系统化疗19例(36%),行眼球摘除及完全型眶内容物剜除术并局部放疗和系统化疗15例(28%)。肿瘤的组织类型,含大量染色质的高分化视网膜母细胞瘤25例(47%),高度未分化视网膜母细胞瘤28例(53%)。首次手术后,由于手术切除点以上视神经受累,眼眶浸润和系统转移,发生复发和转移37例(70%)。结论:儿童红眼或白瞳征在确诊之前应怀疑视网膜母细胞瘤,应该及时经眼科专家检查,因为患者在肿瘤初期的早期表现提示会降低肿瘤的扩散、复发和死亡率。     

视网膜母细胞瘤的综合治疗策略

视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿眼内常见的恶性肿瘤。随着现代科学技术的进步以及新的诊疗手段的问世，使得临床医生对于RB的治疗有了更多选择，也使得我们对于RB患儿选择采用不同的个体化综合治疗方案的治疗策略得以实施。传统的治疗理念在不断发生更新和转变，我们应根据我国RB发病的实际情况，学习借鉴国外对RB先进的治疗经验，努力探索并逐步建立符合我国国情的规范化RB综合治疗新模式，这对提高RB患儿生存率，改善生存质量都具有十分重要的意义。     

化学减容治疗眼内期视网膜母细胞瘤

目的观察眼内期视网膜母细胞瘤患儿接受化学减容治疗的疗效。方法对2000年1月至2004年12月间于中山眼科中心行化学减容治疗眼内期视网膜母细胞瘤的9例患儿10只眼进行观察分析。其中男性5例，女性4例；单侧1例，双侧8例。首次就诊时平均年龄为31个月（11-95个月），首次化疗时平均年龄为36．1个月（11-97个月）。结果5只眼（5例患者）化疗效果较好，化疗结束后基底直径平均减少了31．1％（-0．2％-59．3％），厚度平均减少了50．6％（28．6％-83．2％），其中1例在化疗结束18个月后肿瘤复发行眼球摘除，其余4例随访至今（平均20个月）无复发及转移。4只眼在治疗中肿瘤持续长大或出现新的病灶而行摘除眼球；1例因出现脑转移在化疗2个疗程后死亡。眼球保留率为40％。所有9例患者可耐受化疗引起的副作用，无严重并发症发生。结论化学减容对眼内期视网膜母细胞瘤有一定的疗效，是一种有潜力的保守治疗方法。     

视网膜母细胞瘤预后因素分析

目的 探讨影响视网膜母细胞瘤(RB)患者预后的因素.方法 前瞻性系列病例研究.采用免疫组织化学两步法检测31例手术摘除的RB患者标本神经元特异性烯醇化酶(NSE)、神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)、S-100蛋白的表达,Spin-病理图像分析仪计数每例1000个肿瘤细胞中NSE阳性的细胞数,对GFAP、S-100蛋白染色阳性的细胞进行定量,全部随访5～17年,采用Cox回归模型分别将性别、年龄、临床分期、分化类型、NSE计数、GFAP、S-100蛋白染色定量、治疗方法与预后进行分析;Spearman法分析等级相关因素,t检验用于两均数的比较.结果 (1)NSE在31例RB标本中均有不同程度表达,GFAP染色阳性19例,阳性率61.29%(19/31),S-100蛋白染色阳性18例,阳性率58.06%(18/31);NSE阳性数值越高、GFAP及S-100蛋白染色定量分级越高,预后越好(P=0.0361,0.0430,0.0477).(2)术后生存时间≥5年患者的NSE平均计数(324/1000)高于术后生存时间<5年患者的NSE平均计数(182/1000),差异有统计学意义(t=3.602,P<0.01).(3)NSE计数与GFAP及S-100蛋白染色定量的结果密切相关(r=0.547,0.581).结论 (1)RB患者标本的NSE染色阳性瘤细胞计数值越高,生存率越高.(2)GFAP及S-100蛋白在RB中的表达与预后呈正相关.(3)NSE染色阳性细胞计数、GFAP、S-100蛋白染色分级可作为评估RB患者预后的组织学参数之一.     

重视对视网膜母细胞瘤浸润转移的研究

颅内或全身转移和第二恶性肿瘤是视网膜母细胞瘤（RB）患儿死亡的主要原因。肿瘤的浸润转移是一个渐进连续的动态过程,是肿瘤细胞及其周围环境相互作用的结果;肿瘤细胞的起源、异质性、干细胞特性、黏附性、迁徙性、侵袭性、抗凋亡性、促血管性等都可影响肿瘤细胞浸润转移能力,并受多种肿瘤转移抑制基因和微小RNA的调节。深入研究RB细胞发生浸润转移的临床特征和生物学机制,有助于提高我国RB的防治水平。     

Trabeculectomy in eyes with unsuspected retinoblastoma

Background: To report the management and clinical outcome of children with unsuspected retinoblastoma who underwent trabeculectomy surgery.

Methods: Three children who presented to us after trabeculectomy surgery were diagnosed with retinoblastoma. They were treated with enucleation of the affected eye. Histopathology of the enucleated eyeball showed tumor infiltration into the iris and the ciliary body in two cases, and massive choroidal invasion in the third case. Six cycles of adjuvant systemic chemotherapy with carboplatin, vincristine and etoposide were given.

Results: The follow-up ranged from 18–48 months. At last follow-up, all children were alive and well, with no local recurrence or systemic metastasis.

Conclusions: The management of retinoblastoma with operated trabeculectomy is challenging due to risk of tumor dissemination. Timely intervention can result in good clinical outcome. Nevertheless, a meticulous posterior segment evaluation to rule out retinoblastoma in children presenting with buphthalmos or secondary glaucoma should always be considered.     

眼科手术或联合系统化学疗法治疗视网膜母细胞瘤的短期观察

观察视网膜母细胞瘤（RB）患者全身化学药物治疗联合局部治疗的临床效果。方法回顾分析2006年8月至2007年9月本院收治的68例84只眼行全身化疗联合局部治疗并随访3个月以上的RB患儿的临床资料。所有患儿均进行眼部超声（B型超声或彩色多普勒超声）、影像学（CT/MRI）以及眼底照相检查（RetCam婴幼儿眼底照相机）,确诊为RB的患儿共66例82只眼,双眼16例,单眼50例;男性36例,女性30例。按照国际眼内视网膜母细胞瘤分期（IIRC）系统分期,A期选择局部治疗（包括激光光凝和冷冻疗法）,B、C、D、E期在系统化疗（CCTV方案,环孢霉素、卡铂、替尼泊苷、长春新碱）的基础上,联合手术（包括局部治疗、眼球摘除和眶内容剜出）治疗。随访时间6~13个月,平均8.6个月。结果 按IIRC分期,A期5只眼,B期6只眼,C期5只眼,D期15只眼,E期51只眼（包括球外转移的）;治疗结束后22只眼得以保存,其中,A~E期分别为5、6、5、4、2只眼,分别占同期治疗眼的100%、100%、100%、26.7%、3.9%;死亡5例,均为E期患者,占总人数的7.6%。结论 眼科手术或联合系统化学治疗RB是有效的,其疗效与患者肿瘤的临床分期有关,A、B、C期患者治疗效果较好,D、E期次之。     

视网膜母细胞瘤相关基因研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球,甚至生命.RB起源于视网膜胚胎发育阶段,其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关.RB12个等位基因的失活是RB发生和发展的基础.近年来,随着分子生物以及基因工程技术的迅猛发展,RB相关基因研究取得了一定进展.研究发现,RB的发生和发展除了存在RB1基因突变外,还存在许多染色体层面的改变,癌基因MYCN、鼠双微体4(MDM4,又称MDMX)、驱动蛋白家族成员14(KIF14)、DEK、E2F3,以及抑癌基因钙粘连素11(CDH11)等也在RB的发生和发展中发挥驱动作用.现就RB相关基因的研究进展进行综述,从DNA分子水平认识RB的发生和发展规律,为基因治疗RB以及临床医师制定治疗方案提供科学依据.