转氨酶升高的进行性肌营养不良症13例

目的：探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊。方法收集收治的13例主因“发现转氨酶升高”而入院,最后经基因诊断确诊为进行性肌营养不良症的患者,对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果本研究病例中有11例是杜氏肌营养不良症,1例是贝氏肌营养不良症,1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高,谷丙转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论进行性肌营养不良症早期临床表现不典型,容易被误诊为病毒性肝炎。临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时,应想到进行性肌营养不良症可能,应进一步查肌酶、肌电图、肌活检及基因检测。     

针药综合治疗进行性肌营养不良症的临床疗效观察

目的　针药综合治疗进行性肌营养不良症的临床观察。方法　随机选择经西医诊断标准确诊之住院及门诊的Duchenne型肌营养不良症患者 ,采用中药和针灸补肾填精、健脾益气及活血通络和西药、按摩及功能锻炼的综合方法进行治疗 ,共治疗 5 0例。结果　治疗结果显示 :①治疗后比治疗前的症状体征积分值明显下降 (P <0 0 1) ;②治疗后 10米步行及登梯时间明显比治疗前缩短 (P <0 0 1) ;③治疗后血清CPK、LDH、GPT、GOT均较治疗前改善 (P <0 0 0 1)。 5 0例中显效2 9例 ,有效 13例 ,好转 6例 ,无效 2例 ;总有效率占 96%。结论　针药结合补肾填精、健脾益气及活血通络并辅以常规西药、按摩及功能锻炼治疗进行性肌营养不良症 5 0例 ,有效率达 96% ,说明针药结合治疗难治性遗传病具有可靠的疗效。     

进行性肌营养不良42例临床分析

目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)的临床特点及血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及免疫组织化学检查对其的诊断价值.方法 对42例临床诊断为PMD的患儿的临床特征及肌酸激酶、肌电图、病理资料进行分析.结果 42例患儿均为男性.39例有较典型的临床症状,3例为因其他疾病进行检查时偶然发现.所有患儿血清肌酸激酶均显著增高,≤4岁和>4岁且≤8岁组的血清肌酸激酶显著高于>8岁组(P值均<0.01).34例肌电图检查呈肌源性损害,≤4岁组肌电图检查异常的构成比显著低于>4岁且≤8岁和>8岁组(P值分别为0.019 5、0.013 5).10例患儿行左侧肱二头肌活组织检查,苏木精-伊红染色和免疫组织化学dystrophin染色均显示为Duchenne型进行性肌营养不良.结论 PMD患儿中年幼儿的血清肌酸激酶升高更明显,年长儿的肌电图异常更明显,应重视婴幼儿运动发育迟缓,及早进行血清肌酸激酶筛查.     

13例假肥大型进行性肌营养不良的临床与肌电图分析

假肥大型(Duchenne)进行性肌营养不良是我国儿童最常见的X性连隐性遗传的一类肌病，主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，部分肌肉假性肥大。现将我院1997年10月～2004年5月诊治的13例假肥大型肌营养不良儿童的临床及肌电图特点分析如下。     

儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析

目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1例女性携带者的临床资料。结果:17例DMD患儿平均诊断年龄5.9岁(1个月～12岁),1例女性携带者诊断年龄6岁。血清酶谱示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、肌酸激酶(creatine kinase, CK)水平均升高,以CK水平升高最为显著,为正常值的3.7～102倍(629～17 456 U·L^-1)。18例患儿中83.3%(15/18)存在缺失突变,其中45～55外显子缺失占41%;11.1%(2/18)为重复突变;5.5%(1/18)为内含子剪切突变。13例进行母亲基因检测验证,3例母亲未见DMD基因突变。1例患儿左上肢肱二头肌肌肉活检显示,病理改变为肌纤维萎缩、新生发育肌纤维、dystrophin蛋白局灶区肌膜表达减弱或缺失。4例肌电图检查均提示肌源性损...     

假性肥大性肌营养不良症患儿的肌酶学、肌电图及病理组织学分析

目的 探讨假性肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的肌酶学、肌电图及病理学特点及其对DMD的诊断价值. 方法 回顾性分析18例DMD患儿的临床和肌酶学、肌电图及小腿腓肠肌活检HE染色病理组织学资料. 结果 18例DMD患儿血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CKMB)均明显升高,在3-6岁升高明显;肌电图至少4块或4块以上肌呈电静息和(或)时限缩窄明显<20%,波幅低,部分肌可见短棘波多相电位.重收缩多呈病理干扰相,偶见呈干扰相,肌无力明显的呈电静息和混合相.静止自发电位检出率16.4%,符合肌源性损害肌电图改变.感觉、运动神经传导无特异改变;小腿腓肠肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,被大量脂肪组织填充,符合假肥大性肌营养不良改变. 结论 DMD诊断应依据临床特点、肌酶学、肌电图及肌肉活检结果综合分析.     

Duchenne肌营养不良的基因治疗

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X性连锁隐性遗传病,该病主要影响男性,发病率约为1/3500男婴[1].DMD是最严重和最常见的进行性肌营养不良病,通常患者3～5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶水平很高,随着病情加重,12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭.该病目前尚无有效的治疗方法,但对本病的探索一直在进行当中,本文主要对本病目前的基因治疗进展进行概述.     

Duchenne肌营养不良症的分子遗传学及基因治疗研究进展

Duchenne肌营养不良症(DMD)是致死性神经肌肉系统X连锁隐性遗传病,是人类肌营养不良症中最常见和最严重的类型。患者通常为男性,一般3~5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平很高,随着病情加重,12~13岁前丧失行走能力,2     

儿童进行性肌营养不良16例临床分析

目的本研究目的在于探讨儿童进行性肌营养不良的临床特点,以增加对本病的认识,减少漏诊和误诊.方法本文对我院1993～2002年收治的16例PMD的病历资料进行分析.结果 (1)本组16例PMD中DMD占75%(12/16),比文献报道稍高[2];(2)16例患者中9例均有不同程度的肝功损害,而且部分病人以肝功异常为首发症状;(3)PMD患者血清肌酶检测均升高,以CK活性最高,ALT、AST、LDH均有不同程度的升高.结论 (1)PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断除了根据遗传史、临床特点外,肌电图、肌肉活检、血清酶学检查都是重要的辅助检查手段;(3)临床医生凡遇到不明原因的肝功能异常,应想到本病的可能.     

儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征

目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及MRI表现特征,评价MRI对PMD的诊断价值。方法回顾性分析经临床和病理活检证实的33例PMD患儿的临床表现、发病年龄、家族史、激酶、肌电图、肌肉病理学特点及大腿肌肉的MRI资料。结果 (1)男性多见,占91%,平均年龄3岁10个月,2-8岁占82%,2例有明确家族史(6%)。(2)所有患儿首次就诊均有双侧肢体对称性肌无力表现,以双下肢多见(76%)。(3)所有患儿CK值均明显升高。(4)33例均行肌电图检查,表现为肌源性损害。18例患儿行腓肠肌活检,病例结果均符合进行性肌营养不良。(5)MRI主要表现为2种信号改变:1T1WI和T2WI均呈对称性高信号,STIR呈等信号,提示为病变肌肉对称性脂肪替代,33例患儿股四头肌、臀大肌均受累,其次为大收肌(28例)、半膜肌(18例)、缝匠肌(16例),股薄肌(16例)、半腱肌(14例)、长收肌(10例)。2T1WI呈等低信号,T2WI呈高信号,STIR呈高信号,提示为炎性水肿,本组资料22例PMD患儿部分受累肌群出现此种信号改变,以股四头肌受累多见。33例中11例合并肌肉萎缩,5例合并肌间隙脂肪浸润;所有病例股骨及皮下脂肪信号未见异常。结论双下肢对称性肌无力是PMD的主要临床表现。CK是诊断PMD的主要生化指标。PMD肌电图表现为肌源性损害。肌肉病例活检是确诊PMD的主要方法。儿童PMD的MRI表现具有一定特征性,主要表现为受累肌群的脂肪替代和炎性水肿,以前者为主,MRI能够发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。     

Duchenne型肌营养不良症的CT诊断研究

目的　研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法　Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1～ 6岁组 8例 ,7～ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3～ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果　患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料     

进行性肌营养不良的神经电图的检查分析

进行性肌营养不良是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,大多数病例有明确的家族史,约1/3的患儿为散发病例,假肥大型(Duchenne型)进行性肌营养不良为儿童最常见的一类肌病,属性连锁性,隐性遗传,均影响男性,女性仅为异常性染色体携带者而不发病,本文对5例此病患者进行神经电图检测分析,以探讨神经电图在进行性肌营养不良患者诊断中的应用价值。1资料与方法1.1一般资料5例均在2001年至2003年在我院神经内科的门诊病人,均为男性,发病年龄均在2岁～15岁,平均年龄9.8岁,病史时间不等。1.2临床表现5例患者均表现…     

高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用

目的:探讨假肥大型进行性肌营养不良(PMD)患者的临床、肌肉高频超声以及超声检查对该病的诊断价值。方法:对24例经临床、心肌酶谱、肌电图、肌肉MRI及肌肉病理检查确诊的假肥大型进行性肌营养不良患者(观察组)及20例年龄相匹配的健康儿童(对照组),均行单侧肢体肌肉进行纵切位及横切位高频定量超声检查,观察其肌肉超声特征和差异。结果:观察组与正常对照组的肌肉超声显像存在较明显差异,假肥大型肌营养不良患者的肌肉超声显示肌肉纹理不清,网络连续性中断或消失,回声弥漫性增强或降低,肌肉回声及M值与年龄增长、病情严重程度呈正比。结论:肌肉超声检查可为假肥大型进行性肌营养不良的诊断及观察病情变化提供客观证据。     

糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良患儿认知功能及炎性反应水平的影响

目的观察糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿认知功能及炎性因子水平的影响。方法选取2017年5月—2019年5月新疆医科大学第一附属医院小儿内二科诊治Duchenne型肌营养不良患儿120例,随机数字表法分为对照组(60例)和观察组(60例)。对照组给予糖皮质激素治疗,观察组在上述治疗基础上加用综合康复疗法,疗程均为3个月。比较2组患儿临床疗效,治疗前后认知功能评分及血清CPK、LDH、AST炎性因子、免疫球蛋白水平变化。结果观察组治疗总有效率高于对照组(93.33%vs.70.00%,χ²/P=10.909/0.001)。与治疗前比较,治疗后2组患者血清CK、LDH、AST、IL-1β、IL-6、TNF-α、IgM水平降低,FSIQ评分及血清IgA、IgG、IgE水平升高,且观察组各指标较对照组改善更为显著(t/P=10.095/<0.001,10.567/<0.001,5.386/<0.001,64.538/<0.001,50.993/<0.001,12.187/<0.001,9.937/<0.001,3.762/0.000,2.957/0.002,10.853/<0.001,7.395/<0.001)。结论糖皮质激素联合综合康复治疗DMD患儿,可以有效减轻机体炎性反应,增强免疫力,提高认知功能,改善病情,具有一定的临床应用价值。     

Duchenne型肌营养不良症组织化学的研究

Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne MuscularDystrophy,DMD)是一种以肌肉进行性变性为特征的X-性连锁隐性遗传性疾病,为儿童期最常见、发展最快、病情最重、预后最差的一种肌营养不良症。自从1868年法国神经病学家 Duchenne 首次描述该病以来,许多学者对 DMD 的病因学、血清酶学、病理学、遗传学和治疗学等领域,进行了卓有成效的研究。     

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.     

骨髓和脐血间充质干细胞改善肌营养不良患者肌力的临床观察

目的 观察骨髓和脐血间充质干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良(PMD)患者的安全性和有效性.方法 2007年6月至2008年6月对经血清酶学、肌电图、基因分析、肌肉活检、肌肉磁共振成像(MRI)确诊的82例PMD患者采用干细胞双移植方案进行治疗.采用自身治疗前后对照方法进行研究,随访3～12个月.治疗方法:①骨髓间充质干细胞(BMSC):经双侧髂后上脊穿刺采集骨髓80～150 ml,Ficoll密度梯度离心分离单个核细胞并诱导分化为BMSC.②人脐血间充质干细胞(CB-MSC):采集脐带血80～160 ml,CB-MSC制备过程同BMSC.③干细胞移植术:收集BMSC和CB-MSC,制备成1×108/ml BMSC细胞悬液和1×107/ml CB-MSC细胞悬液,分次移植于患者的四肢肌肉内和静脉内.移植后3、6、9、12个月观察患者日常生活活动能力评价(ADL)、临床分级疗效评定、酶学、肌电图、肌肉MRI变化.结果 82例患者干细胞移植后3、6、9、12个月进行临床分级疗效评定,显效31例(37.8%),有效37例(45.1%),无效14例(17.1%),总有效率为82.9%.70例患者(85.4%)肌力提高,肢端温暖、食欲改善、动作灵活、体重增加.72例患者ADL评分增加(87.8%),治疗前后结果差异有统计学意义(P<0.01).干细胞移植后LDH降低,差异有统计学意义[(475±223)u/L比(410±216)u/L,P<0.05,t=6.650],肌酸激酶[(2952±2259)u/L比(2841±2092)u/L,P=0.223,t=1.094]、肌酐[(26±12)μmol/L比(25±11)μmol/L,P=0.306,t=1.029]轻度降低,但差异无统计学意义.干细胞双移植方案实施中儿童患者依从性好,未发生不良反应及并发症.结论 干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良可使82.9%的患者获得临床症状改善,运动功能及肌力提高,安全性好,无排斥反应,是一种治疗进行性肌营养不良的新手段.     

含胎肌条件培养液的DMD原代肌组织培养体系的建立及其成肌功能障碍的初步研究

应用包含胎肌条件培养液、RPMI 1640培养基以及小牛血清的培养体系对9例Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、2例 Becker肌营养不良症、2例婴儿型脊肌萎缩症和5例正常肌组织的原代培养肌细胞的生长、成熟进行动态观察,并应用透射电镜和Desmin免疫细胞化学技术对培养单核细胞给予鉴定,结果显示:(1)该培养体系能激活     

自体分选干细胞治疗15例Duchenne型肌营养不良症的临床观察

目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索应用自体分选干细胞治疗DMD的疗效.方法 从2008年9月至今该科收治15例DMD患者,男14例,女1例;年龄6～23岁;病程2～18年.13例DMD患者有不同程度"鸭步"行走,全身骨骼肌进行性无力,萎缩,腓肠肌纤维化致假性肥大,2例关节畸形挛缩.全部患者肌电图示肌源性损害,多项肌酶升高,尤以磷酸肌酸激酶(CK)显著,可高达10 600u/L,3例基因检测异常.自体干细胞采集15例中因4例体重不足20Kg者而直接采集骨髓;11例经G-CSF动员后COBE机采集外周血,CD_(34)~+干细胞经Clini MACS仪器分选,获得(1.0～5.6)×10~7的CD_(34)~+细胞,流式细胞仪检测阳性率80%.用分选CD_(34)~+细胞对患者做肌肉局部点状注射和细胞静脉回输;2个月后可再次治疗.结果 治疗后随诊1～5个月,13例患者行走有明显改善,腓肠肌纤维化程度减轻,局部变软,全身力量增加,关节肌肉训练度提高.2例挛缩肢体有松弛,疼痛有好转,在帮助下可以肢体活动.增高的多项肌酶下降,CK可下降1 000～5 000u/L不等.肌电图将在半年后复查.结论 应用自体分选干细胞为临床治疗DMD寻找到一条新途径,安全可行,其疗效可能与分选干细胞更利于提高调节自身免疫能力,使受损肌细胞再生修复有关.     

62例进行性肌营养不良血清游离维生素E浓度测定

进行性肌营养不良(Progresive musculardystrophy)是一种原发性横纹肌变性疾病。目前对本病尚无有效的治疗方法,其发病原因及基本缺陷仍在不断深入研究。从1984～1986年我们对62例进行性肌营养不良患者进行血清游离维生素E浓度测定,对其中13例浓度较低者给予口服维生素E等治疗,临床有一定改善,现将结果报道如下。