黎族三个支系DYS390、DYS393、DYS395基因座的遗传学研究

目的调查黎族3个支系Y染色体上3个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多样性，探讨黎族不同支系的起源与关系。方法对所有样本的3个Y—STR位点进行PCR扩增，产物在ABIPRISMTM377 DNA Sequencer上进行电泳，结果用Genotyper2．5软件进行分型。结果在3个Y—STR基因座，3个支系人群共发现15个等位基因，25种单倍型。本地黎12个等位基因，8种单倍型，杞黎10个等位基因，9种单倍型，体黎10个等位基因，20种单倍型。单倍型的遗传多样性分别为0．611，0．677，0．871。结论调查的3个Y—STR基因座的等位基因分布有较好的地区种族差异，对海南岛黎族起源、迁移以及各群体的相互关系研究有重要意义。     

海南黎族不同支系Y—SNP的多态性分析

目的分析海南黎族3个支系的Y—SNP的遗传多态性。方法利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术，分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y—SNP单倍群分型。结果黎族群体共检出4种单倍群，其中O—M175单倍群分布频率相当高。结论黎族3个支系父系族源来源于东亚南部。     

中国布依族人的起源及迁移初探--来自Y染色体和线粒体的线索

为探讨中国布依族人的起源及迁移,采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布,同时用PCR直接测序对其线粒体DNA Region V区多态进行检测,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较.结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族最为接近,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系.并结合文史资料,对中国布依族人的起源及迁移进行了初步探讨.     

Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布

目的：调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布，从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系。方法：采用PCR—RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布，并将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果：贵州省苗族人群中具有我国南方人群特异性的H7、H11和H12单倍型出现，其单倍型分布与我国南方汉族、土家族、彝族、布依族等较为接近，尤以M122(H5 H6)的频率较高。结论：提示贵州省苗族人属于我国南方群体，与南方汉族人及土家族、彝族人有一定的亲缘关系。     

海南岛黎族3个支系人群Y染色体特异性短串联重复序列多态性比较研究

目的:探讨海南岛黎族不同支系的Y染色体特异性短串联重复序列遗传多态与差异。方法:采用PCR扩增Y-27H39基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果。结果:黎族3个支系289个男性个体的Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等位基因频率分布,在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与黎人群在DYS19位点的等位基因频率有显著性差异,而本地黎与杞黎无显著性差异。结论:本研究为我国人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学研究提供了可比性资料。     

中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究

目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析。结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与黎(P﹤0.01)、杞黎与黎(P﹤0.05)之间都存在显著性差异。结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数据。黎群体可能有复杂的父系起源。     

Apelin基因与原发性高血压的相关性

目的探讨apelin基因多态性及单倍型与原发性高血压的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本，应用TaqMan MGB荧光探针定量PCR技术，检测各样本apelin基因启动子区T-1860C和rs3761581基因多态性分型。应用FBAT软件预测该两个多态性位点可能组成的单倍型，并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律。应用FBAT统计分析结果显示T-1860C．rs3761581及其组成的单倍型A—T与原发性高血压相关。其中T-一1860C的T等位基因（Z=1．991，P=0．046）和rs3761581的A等位基因（Z=2．119，P=0．034）可以由亲代下传给患病子代。结论位于apelin基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血压存在相关关系，单倍型A—T可能参与高血压的发病。     

APEX1单核苷酸多态性与肝癌易感性关系的研究

目的 探讨中国福建人群APEX1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)易感性的关系. 方法 应用连接酶检测反应(LDR)及直接测序法检测APEX1 rs2307486、rs1130409及rs33956927 3个SNP位点,并进行连锁不平衡及单倍型分析,探讨3个SNP在福建HCC人群中的分布情况,并分析其与该人群HCC易感性的关系. 结果 相对于GG基因型,rs33956927位点的GA基因型增加了患HCC的风险(P=0.002),而rs2307486和rs1130409多态性与HCC易感性无关(P＞0.05). 结论 APEX1 rs33956927多态位点携带GA基因型人群可能对HCC更易感,APEX1 rs33956927多态性可作为筛查HCC好发的危险因素;rs2307486和rs1130409多态性与HCC的发生无关.     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

Y染色体SNP和STR多态在人类学研究中的应用

在人类群体遗传学研究中,Y染色体非重组区多态(特别是单核苷酸多态性和短串联重复序列)由于具有许多优势,发挥着其他标记无法替代的重要作用,因而是研究群体起源和迁移的理想工具。通过对Y染色体非重组区多态及其在人类学中应用价值的研究,尤其对Y染色体单核苷酸多态性和短串联重复序列的特点进行的综合分析,认为Y染色体非重组区多态在鉴别民族的起源和迁移研究中具有较大的准确度和可操作性,必将继续发挥巨大作用。     

4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布

目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。     

宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:研究宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个Y-STR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究.     

中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析

目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性.方法采用PCR和等位基因特定PCR(ASPCR)的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析.结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP 在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11.主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近.结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流.中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响.     

Five types of glycophorin variants found in southern China

ＰｕｒｐｏｓｅＴｏｓｕｍｍａｒｉｚｅｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｇｅｎｅａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒｆｉｖｅｔｙｐｅｓｏｆｇｌｙｃｏｐｈｏｒｉｎ（ＧＰ）ｖａｒｉａｎｔｓｆｏｕｎｄｉｎａｓｃｒｅｅｎｉｎｇｓｕｒｖｅｙｃｏｎｄｕｃｔｅｄｉｎｓｅｖｅｒａｌｒｅｇｉｏ...     

中国22个人群3个Y-STR基因座的群体遗传学研究

目的：用Y-STR基因座的基因频率探讨中国22个人群的群体遗传关系。方法：收集中国22个人群DYS390、DYS391和DYS393基因座的基因频率资料,采用Phylip3．66统计软件包计算出Nei’s遗传距离,再用MEGA3．1输出系统发生树。结果：天津、安徽、浙江、福建、北京、云南、潮汕、湖南、成都汉族聚为Ⅰ簇;辽宁满族、新疆维吾尔族、陕西汉族、云南藏族、云南蒙古族、新疆柯尔克孜族和甘肃回族为Ⅱ簇;海南黎族和广西壮族、贵州水族和广州汉族为Ⅲ簇;云南普米族和纳西族为Ⅳ簇。结论：汉族人群间群体遗传关系较近,而少数民族群体间遗传关系较远。同时提示Y-STR基因座的基因频率分布与民族起源和地域有相关性。     

HLA-DR和HLA-DQ基因型和单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用

目的探讨HLA-DR和HLA-DQ单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用及机制。方法采用PCR-SSP技术对146例深圳地区肺结核患者及146例健康志愿者的HLA-DR的31个等位基因和HLA-DQ基因的8个等位基因行分型,比较两组间各等位基因频率(GF)和单倍型频率(HF)并计算其优势比(OR)。结果肺结核组DRB1*1601-1605/1607-1608、DRB1*040101-44位点的基因频率显著高于对照组(P均<0.05),其GF比和OR分别为14.39%vs8.59%、19.33%vs10.86%、1.85vs2.08;DR4-DRB4和DR16-DRB5单倍型频率在两组人群间有显著差异,肺结核组明显高于对照组(P均<0.05),其OR分别为2.35,2.97。结论DR4-DRB4和DR16-DRB5单倍型频率在两组人群间的显著差异可能分别是由DRB1*040101-44(DR4)和DRB1*1601-1605/1607-1608(DR16)在两组间的显著差异造成,后两者可能是深圳地区结核病发病的易感基因。     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。