原发性视网膜色素变性的视网膜移植及基因治疗

视网膜移植是指将同种异体的感光细胞或视网膜色素上皮细胞移植于受体视网膜下腔 ;大量研究证明移植物可对受体视网膜细胞起到营养作用并增加其数量 ,同时视网膜色素变性致病基因的认识逐渐清楚明确 ,可通过补充外源性基因或清除异常基因等方法 ,在基因水平上治疗视网膜色素变性     

视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

原发性视网膜色素变性的治疗新进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病,其发病率约为1：3500～1：4500。RP有三种遗传方式：常染色体隐性遗传(ARRP),约占60％;常染色体显性遗传(ADRP),约占10％～25％;X-连锁遗传,约占5％～8％。此外,尚有一些孤立散发。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种具有家族遗传倾向的慢性进行性视网膜病变，临床以夜盲，视野进行性缩窄，眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良（视网膜电图熄灭）为特征，多累及双眼，一般于幼年或青春期发病，是眼科常见的遗传性致盲眼病之一，调查发现，世界发病率为1／3000～1／5000，我国发病率为1／4016。     

视网膜色素变性的诊断及治疗新策略

视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是视杆细胞变性,进而视锥细胞受累,所有感光细胞变性,致严重的视觉功能障碍,最终双眼失明.本文在简述RP概况的基础上,重点评述RP的基因检测及相关新型治疗策略,包括基因治疗、细胞移植和视网膜假体,为后续视网膜色素变性相关的诊断、治疗和研究提供依据.     

干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病,主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失,最终导致中心视力的丧失,目前尚无有效治疗方法。近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展,下面就对其进行综述。     

视网膜色素上皮细胞移植治疗视网膜变性疾病的研究进展

随着社会进步 ,视网膜变性疾病将逐渐增加并成为世界范围内致盲的主要原因。已有许多实验表明 ,视网膜色素上皮细胞 ( retinal pigment epitheli-um,RPE)移植可拯救变性的感光细胞 ,为视网膜变性疾病如老年性黄斑变性、视网膜色素变性、Usher综合征、Stargardt's病、Sorsby黄斑营养不良等的治疗开拓了广阔的前景 ,现就 RPE移植治疗变性性视网膜病变的研究进展作一综述。1　 RPE细胞移植概况1 983年 ,Gouras等首次将体外培养的人 RPE细胞移植于猴眼的 Bruch's膜上 ,移植后 1～ 2 h细胞即贴附于 Bruch's膜上 ,呈单层排列 ,具正常极性…     

双眼原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离一例

原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离罕见 ,现将我们遇见一例双眼原发性视网膜色素变性并发黄斑裂孔视网膜脱离报告如下。1　病例介绍　　患者男 2 7岁 ,因双眼逐渐视朦伴夜间走路困难5年 ,于 1 998年 1 0月来我科就诊 ,无眼外伤史 ,视力右眼 0 .2 5 ,左眼 0 .1 2 ,不能纠正 ,双眼前节正常 ,玻璃体轻度浓缩 ,黄斑部见玻璃牵引 ,视乳头颜色淡白 ,血管细 ,血管弓以外的视网膜暗灰色 ,透见黄白色的脉络膜血管 ,赤道部和周边视网膜可见细颗粒状、星状的色素团沉着 ,黄斑部见 1 /3PD大小的裂孔 ,其周视网膜脱离约 4～ 5 PD。视野检查 :…     

原发性视网膜色素变性的针灸中药治疗

原发性视网膜色素变性是夜盲昼明和视野日渐缩窄为主症的慢性眼病 ,相当于中医学高风雀目内障 ,后期主要引起视网膜血管狭窄及脉络膜毛细血管萎缩。中医学认为本病病机是虚中兼瘀兼郁 ,辨证论治肝肾阳虚者以滋补肝肾为主 ,可用明目地黄丸加减进行治疗 ;肾阳虚弱者则以温补肾阳为主 ,可用右归丸加减进行治疗 ;脾气虚弱者则以补脾益气为主 ,可用补中益气汤加减进行治疗     

视网膜色素上皮细胞培养及移植进展

视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)细胞的代谢障碍与许多眼底疾病的发病有着密切的关系。将体外分离、培养的视网膜色素上皮细胞移植入患眼治疗眼底疾病是当今眼科研究的热点之一。现将目前有关于RPE细胞体外分离、培养及移植的研究进展进行综述。     

原发性视网膜色素变性一家二例

先证者(Ⅲ )男 ,2 3岁。于 5岁时发现双侧视力低下 ,开始为夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 10 4 / 76毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左 0 0 2右 0 0 3。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细胞渗出斑。视野见环形暗点。先证者姐姐(Ⅳ )女 2 6岁。于 6岁时发现双侧视力低下 ,进而夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 98/ 6 4毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左0 0 2右 0 0 1。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细…     

视网膜色素变性的黄斑局部视网膜电图频谱分析

目的 通过对黄斑局部视网膜电图（ＬＥＲＧ）的Ｆｏｕｒｉｅｒ分析,进一步了解视网膜色素变性（ＲＰ）患者黄斑部光感受器细胞与光感受器后神经元细胞功能异常的情况。方法 ４９例ＲＰ患者的ＩＥＲＧ被记录研究。应用手提眼底镜式局部刺激器通过放大的瞳孔直视眼底监控固视状况,闪烁光频率３１Ｈｚ。结果 与对照组相比,ＬＥＲ的基波（ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ ｈａｒｍｏｎｉｃ,ｉｆ）与二次谐波（ｓｅｃｏｎｄ ｈａｍｏｎｉ     

视网膜变性疾病的动物模型研究进展

动物视网膜变性的发病机理与人类的视网膜疾病有某些同源性．因此是研究药物治疗、基因治疗及视网膜移植治疗的有用模型。现根据视网膜色素变性的遗传类型将视网膜变性动物模型的研究进展作一综述。     

4+1疗法治疗原发性视网膜色素变性的临床研究

目的探讨原发性视网膜色素变性(RP)的有效疗法。方法选择符合诊断及入选标准的RP患者126例252眼,采用4 1疗法综合治疗,即用血管扩张剂、神经营养剂、中药、针灸治疗的同时,辅以卡波金吸入。26~38个月后观察患者全身和眼部症状、视力、视野、视网膜电图、血氧分压及血流情况。结果52例具有全身症状的患者中,48例(92·3%)治疗后全身症状减轻或消失。视力下降1眼(0·4%),视力无提高31眼(12·3%),视力提高0·02~0·20164眼(65·1%),视力提高>0·2056眼(22·2%)。52例104眼做了周边视野(85°)和中心视野(30°)检查,治疗前可于45只眼检测到周边视野敏感度,治疗后于56只眼检测到,检出率为53·8%,47眼无变化,有效率为99·0%。58例102眼做了视网膜电图,治疗前、后均有97眼记录不到a波与b波;治疗后107眼可记录到波形,有效率为92·2%。PaO2治疗前、后差异有显著性意义(P<0·05)。结论4 1疗法使原发性视网膜色素变性病情得到延缓或控制,提升视力,改善视功能,且无不良反应。值得临床推广应用。     

原发性视网膜色素变性后巩膜加固术

后巩膜加固术是指应用生物或非生物加固材料 ,对眼球后巩膜进行加固的手术 ,可以应用其治疗原发性视网膜色素变性。主要是通过机械性加固巩膜和加固材料紧压眼球后巩膜 ,使屈光度略有降低 ,可使视力有不同程度的提高。在明确解剖关系的基础上可采用X型、Y型、单条带及四直肌间后巩膜加固术式 ,对病理性近视有治疗效果 ,但手术处理不当可发生损伤涡静脉、巩膜穿破等并发症     

原发性视网膜色素变性患者的心理护理

视网膜色素变性是当今世界上较常见的致盲眼病之一 ,发病率 1 /30 0 0～ 1 /5 0 0 0 [1] 。该病是一种进行性视网膜色素上皮和光感受器变性的遗传性眼病 ,临床特点为进行性视力减退、夜盲、视野缩小以及眼底色素性视网膜病变 [2 ] 。治疗当中对视网膜色素变性患者进行心理分析 ,通过心理安慰、支持、劝解、疏导等相应的护理措施 ,稳定患者的情绪 ,利于疾病向好的方面发展。1　临床资料　　 1 998年 3月～ 2 0 0 1年 5月 ,我科共收住原发性视网膜色素变性患者 35例 ,70只眼 ,男 2 9例 ,女6例 ,最大年龄 5 2岁 ,最小年龄 1 7岁 ,平均年龄 35岁…     

原发性视网膜色素变性的诊治体会

目的:观察分析原发性视网膜色素变性的临床诊治方法,总结其诊治经验和体会。方法:选择原发性视网膜色素变性患者18例(36眼),对其临床诊治资料进行回顾性分析。结果:18例患者(36眼)经光学相干成像术(OCT)检查,显示有14例患者(28眼)的脉络膜毛细血管层和视网膜色素上皮层出现红色光带萎缩、薄变;黄斑囊样水肿有10眼;视网膜前膜有3眼;视网膜神经上皮层出现弥漫性水肿有5眼。经治疗后6个月,视力改善有13眼,稳定有20眼,下降有3眼,视力治疗总有效率为91.7%。结论:对于原发性视网膜色素变性的患者早期使用OCT诊断,尽早给予对症治疗,能够最大限度地改善患者的视力及视野,对改善患者的生活质量有积极的临床意义。     

单侧原发性视网膜色素变性一例

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行性疾病.临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常.本病是一种致盲性眼病,发病率约1/20 000～1/4 000,临床表现分典型视网膜色素变性和临床变异或非典型视网膜色素变性, 多双眼发病,单侧原发性视网膜色素变性极罕见,现报告一例如下.     

原发性视网膜色素变性眼外肌植入术

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行病变 ,临床特点主要为进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电流图异常 ,是一种常见的致盲性眼病。虽然多年来许多临床医师一直寻求一种有效药物或手术疗法 ,但由于该病的确切病因与发病机理尚无定论 ,迄今尚无特殊疗法。眼外肌植入术是一种治疗原发性视网膜色素变性的手术 ,现笔者仅对该手术进行综述。1　术式提出195 6年Ｃａｍｐｏｓ首先推出用外直和 或内直肌束植入板层巩膜切除后脉络膜处 ,以重新建立脉络膜血液循环的方法 ,临床治疗难治的原发性脉络膜萎缩、盘状黄斑…     

香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析

目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。