原发性视网膜色素变性的视网膜移植及基因治疗

视网膜移植是指将同种异体的感光细胞或视网膜色素上皮细胞移植于受体视网膜下腔 ;大量研究证明移植物可对受体视网膜细胞起到营养作用并增加其数量 ,同时视网膜色素变性致病基因的认识逐渐清楚明确 ,可通过补充外源性基因或清除异常基因等方法 ,在基因水平上治疗视网膜色素变性     

视网膜色素变性的诊断及治疗新策略

视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是视杆细胞变性,进而视锥细胞受累,所有感光细胞变性,致严重的视觉功能障碍,最终双眼失明.本文在简述RP概况的基础上,重点评述RP的基因检测及相关新型治疗策略,包括基因治疗、细胞移植和视网膜假体,为后续视网膜色素变性相关的诊断、治疗和研究提供依据.     

视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

异体恒河猴视网膜色素上皮细胞移植探讨

目的 观察供体视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epithelium,RPE)在视网膜下腔生长情况,为视网膜色素上皮细胞移植的临床应用提供实验基础.方法 体外获取恒河猴视网膜色素上皮细胞经传代培养至第3代,用5-溴脱氧尿嘧啶标记后经外路将供体色素上皮细胞移植到受体恒河猴视网膜下腔,用光镜和电镜观察移植细胞的存活情况.结果 供体细胞在受体视网膜下腔形成有极性的单细胞层,贴附于Brueh膜上,并形成微绒毛和基底内褶,细胞内可见吞噬体.结论 外路法是一种切实可行的视网膜色素上皮移植方法,移植后的细胞可存活并恢复正常的结构和功能.     

兔视网膜色素上皮细胞移植的实验研究

目的 用改良的二步酶法制备视网膜色素上皮（RPE）细胞悬液，不做玻璃体切割，直接进行视网膜下间隙的移植。方法 用酶I（含220kU/L)透明质酸酶和0.1%胰蛋白酶）分离视网膜神经上皮层与RPE之间的联系，再用酶Ⅱ（含0.25%胰蛋白酶）将RPE从玻璃膜上分离下来获得悬浮的RPE细胞，用特制的移植针头通过人为造成的局限性视网膜脱离区将其移植入受体视网膜下间隙。结果 术后2周供体RPE细胞呈单层排列于受体视网膜下间隙并存活，未见明显炎症反应。电镜观察术后5周供体RPE细胞位于受体Bruch膜上并与受体感光细胞外节盘膜形成镶嵌关系。结论 改良的内路法可以将供体RPE细胞成功移植在受体眼视网膜下间膜，并至少存活7周。     

兔视网膜色素上皮细胞移植术后急性排斥反应的病理学研究

目的：研究视网膜色素上皮细胞移植后排斥反应的发生及其控制过程。方法：以经巩膜外路移植方法行家兔同种异体视网膜色素上皮细胞移植,应用光镜及电镜观察移植后１４ｄ受体视网膜及移植细胞的病理学改变和免疫抑制剂对其影响。结果：单纯移植组移植排斥反应变化明显;免疫抑制剂组无排斥反应的变化。结论：家兔同种异体间视网膜色素上皮细胞移植有急性排斥反应的发生,但在控制排斥反应的情况下,移植细胞可保持原有形态     

光感受器前体细胞移植可修复视网膜损伤

年龄相关性黄斑变性（AMD）和视网膜色素变性（RP）这一类难治性视网膜疾病，其致盲的主要原因是视网膜光感受器（即光感细胞）的损伤和缺失。在过去的几十年中，研究人员做了大量的工作去探索修复这种视网膜光感细胞的有效方法，其中细胞替换疗法，即视网膜光感细胞（包括脑源性和视网膜源性的干细胞）移植一直是研究热点，但尚无实验能证明视网膜细胞移植对修复受损的视网膜光感受器并恢复视力有确切的帮助。但最近英国伦敦大学眼科中心和Moorfields眼科医院的一项联合研究给人们带来了希望，他们的研究结果表明，采用特定时期的视网膜光感细胞前体作为移植细胞能够成长为具有功能活力的视网膜光感受器。     

人视网膜色素上皮细胞的培养

目的 :培养人视网膜色素上皮细胞 ,为采用视网膜色素上皮移植治疗色素变性奠定基础。方法 :用胰酶消化法获取人胎儿视网膜色素上皮细胞进行原代及传代培养。角蛋白抗体免疫细胞化学染色鉴定细胞。结果 :视网膜色素上皮细胞在体外生长良好 ,胞浆内含有丰富的色素颗粒。抗角蛋白反应阳性。结论 :体外培养视网膜色素上皮细胞成功为细胞移植提供了一个良好的来源     

干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病,主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失,最终导致中心视力的丧失,目前尚无有效治疗方法。近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展,下面就对其进行综述。     

视网膜色素上皮细胞移植治疗视网膜变性疾病的研究进展

随着社会进步 ,视网膜变性疾病将逐渐增加并成为世界范围内致盲的主要原因。已有许多实验表明 ,视网膜色素上皮细胞 ( retinal pigment epitheli-um,RPE)移植可拯救变性的感光细胞 ,为视网膜变性疾病如老年性黄斑变性、视网膜色素变性、Usher综合征、Stargardt's病、Sorsby黄斑营养不良等的治疗开拓了广阔的前景 ,现就 RPE移植治疗变性性视网膜病变的研究进展作一综述。1　 RPE细胞移植概况1 983年 ,Gouras等首次将体外培养的人 RPE细胞移植于猴眼的 Bruch's膜上 ,移植后 1～ 2 h细胞即贴附于 Bruch's膜上 ,呈单层排列 ,具正常极性…     

视网膜变性疾病的动物模型研究进展

动物视网膜变性的发病机理与人类的视网膜疾病有某些同源性．因此是研究药物治疗、基因治疗及视网膜移植治疗的有用模型。现根据视网膜色素变性的遗传类型将视网膜变性动物模型的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性一家系致病基因分析

视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中最常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确。在世界范围发病机率1／3500,我国发病机率1／3784,本病目前尚无有效疗法。     

视网膜移植术后紧密连接蛋白表达的研究

目的探讨视网膜色素上皮移植术后供体细胞与宿主细胞间紧密连接相关蛋白occludin和ZO-1的表达情况。方法采用CFDA-SE(10μmol/L)标记供体视网膜色素上皮细胞,通过玻璃体显微手术将细胞悬液植入同种异体青紫蓝兔视网膜下腔,移植术后应用眼底彩色照相机、光学相干断层扫描仪(optical coherence tomography,OCT)、荧光素眼底血管造影术(fluorescence fundusangiography,FFA)观察记录移植术后眼底情况,并分别在不同时间点处死实验动物,在荧光显微镜下观察标记细胞的位置并作紧密连接的结构蛋白ZO-1和occludin的免疫组化分析。结果细胞在接种后2h开始贴壁,1d后光镜下可见黑色圆形贴壁细胞。部分贴壁的细胞胞浆向外延伸,细胞内色素颗粒仍聚集于胞核周围,充盈整个胞浆。传2～3代后细胞中色素颗粒逐渐减少、脱失。荧光显微镜下观察,抗细胞角蛋白染色阳性率几乎达100%,证明培养的细胞是RPECs。免疫组化结果显示,在受体视网膜组织中,occludin及ZO-1阳性染色定位于RPECs的细胞膜和(或)靠近胞膜的细胞质内,接近顶部1/3处,呈棕黄色的颗粒状、点状结构,与紧密连接位于上皮细胞侧面顶端的分布一致。移植后30、60d时SZO-1/S(F=224.29,P%<0.05)、S occludin/S(F=273.90,P<0.05)与正常眼比较,差异有统计学意义。结论视网膜色素上皮移植术后可嵌插于宿主视网膜色素上皮之间并形成新的血视网膜外屏障。     

视网膜色素变性视紫红质基因突变的检测

近年来，对原发性视网膜色素变性病因和发病机制的研究中发现，视紫红质(rhodopsin，RHO)基因第23、58、347密码子等40余种突变，可引起常染色体显性遗传视网膜色素变性。目前用于RHO基因检测主要是酶切方法。该法所用酶受点突变的严格限制，一种酶只能用=p--种点突变。为此我     

RCS大鼠感光细胞凋亡与Bcl-2蛋白表达的关系

①目的 探讨遗传性视网膜色素变性中感光细胞凋亡及其可能的基因调控机制。②方法 对：RCS大鼠及对照SD大鼠的视网膜组织结构进行光镜观察、细胞凋亡及Bcl-2蛋白免疫组织化学检测。③结果 RCS大鼠生后15d视网膜的感光细胞视杆层及外节增厚，视杆层的厚度在25d达到高峰。感光细胞的数目在25d时有所下降，到出生后60d，仅少许感光细胞存留。出生后25～40d，RCS大鼠视网膜可见外核层TUNEL，染色阳性的感光细胞，阳性细胞数35d最多。30～40d内核层和节细胞层可见Bcl-2蛋白免疫组化阳性表达，35d时内核层阳性表达细胞数最多，外核层一直未见明显Bcl-2蛋白阳性表达。④结论 RCS大鼠视网膜变性过程中，感光细胞发生了凋亡。Bcl-2原癌基因可能不参与感光细胞的保护机制。     

视网膜色素上皮细胞培养及移植进展

视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)细胞的代谢障碍与许多眼底疾病的发病有着密切的关系。将体外分离、培养的视网膜色素上皮细胞移植入患眼治疗眼底疾病是当今眼科研究的热点之一。现将目前有关于RPE细胞体外分离、培养及移植的研究进展进行综述。     

中西医结合治疗视网膜色素变性30例

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性损害视网膜色素上皮与光感受器细胞结构与功能的遗传性视网膜变性疾病,属眼科疑难病之一。多累及双眼,国内患者约30万,全世界约300万,是世界上最常见的致盲性眼病之一,发病率为1/3000-1/5000[1]。视网膜色素变性（RP）属于遗传性视杆、视锥细胞营养不良性疾病。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电图显著异常或无波形等为特征[2]。视网膜色素变性是一种进行性损害的难治性眼病,预后多不良。目前缺乏有效治疗方法,西医多采用维生素、血管扩张剂及神经营养剂,但疗效不肯定。我们采用中西医结合的方法治疗该病取得一定的临床疗效,尤其对早中期视网膜色素变性疗效明显,现报道如下。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选

目的：了解中国视网膜色素变性患者（rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法：应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果：15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论：本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

视网膜色素变性的中医治疗概况

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,属眼科疑难病之一。主要临床特征是早期出现夜盲、进行性视野缺损、视网膜骨细胞状色素沉着和视网膜电图显著异常或无波形等。是眼底病致盲的重要原因之一。     

视网膜色素变性合并青光眼7例

视网膜色素变性合并青光眼７例李素芬，吴秀昌，刘丹岩，郭秀瑾附属二院眼科（０５００００）关键词视网膜色素变性，夜盲，视野缩小，青光眼视网膜色素变性（ＲｅｔｉｎｉｔｉｓＰｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征，并导...