线粒体与肿瘤的早期诊断

近年来线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)和线粒体蛋白改变与肿瘤的早期诊断成为研究热点,mtDNA具有拷贝数多和检测敏感性高等特点,它们为肿瘤的早期诊断、治疗和预后评估提供了新的思路和途径。     

线粒体DNA异常与头颈肿瘤

线粒体是细胞进行氧化磷酸化反应的主要场所。多项研究显示肿瘤线粒体DNA的突变率高。头颈部恶性肿瘤是全身第六大常见肿瘤,近年来线粒体DNA异常在喉、甲状腺、鼻咽、涎腺和口腔粘膜肿瘤中均有报道。对线粒体DNA异常的深入研究将为揭示肿瘤发生发展机制、寻找新的治疗手段奠定基础。     

线粒体DNA异常与头颈肿瘤

线粒体是细胞进行氧化磷酸化反应的主要场所。多项研究显示肿瘤线粒体DNA的突变率高。头颈部恶性肿瘤是全身第六大常见肿瘤,近年来线粒体DNA异常在喉、甲状腺、鼻咽、涎腺和口腔粘膜肿瘤中均有报道。对线粒体DNA异常的深入研究将为揭示肿瘤发生发展机制、寻找新的治疗手段奠定基础。     

线粒体DNA突变与头颈部鳞状细胞癌

线粒体DNA参与编码氧化磷酸化复合体系中的13种多肽链亚单位,线粒体DNA突变可以引起细胞氧化呼吸功能紊乱.肿瘤细胞能量代谢异常是其特点之一,因此线粒体DNA突变与肿瘤的发生可能存在某种联系.本文就线粒体DNA突变在头颈部鳞状细胞癌中的研究进展进行综述.     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50%是由遗传因素导致的,遗传因素中70%属于非综合征型先天性聋,引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等.通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预,减少听力残疾婴儿的降临.本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述.     

喉癌线粒体DNA拷贝数的临床意义

目的探讨喉鳞状细胞癌（laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC）线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）拷贝数异常与TNM分期和分化程度的关系.方法选取32例喉癌、相应癌周组织石蜡标本,显微切割分离癌及癌周组织,分别提取总DNA.以ND1和β-actin为目的基因,进行SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR扩增,并对不同TNM分期和分化程度LSCC的mtDNA拷贝数进行比较分析.结果LSCC Ⅰ和Ⅱ期癌周、癌组织平均（β-actin/ND1 DNA）比分别为0.269和0.274,Ⅲ和Ⅳ期癌周、癌组织平均（β-actin/ND1 DNA）比为0.168和0.157.癌周组织低、中、高分化的平均（β-actin/ND1 DNA）比分别为0.184、0.237、0.239;癌组织分别为0.175、0.201、0.226.结论LSCC癌组织Ⅲ和Ⅳ期的mtDNA拷贝数显著高于Ⅰ和Ⅱ期,mtDNA拷贝数与肿瘤分化程度成负相关,mtDNA拷贝数的变化在肿瘤的发病机制中可能是一个早期事件.     

新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变

线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu(UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu(UUR)基因的点突变种类有21种。在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu(UUR)基因A3243G点突变为最常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1～3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,但神     

蛋白质组学技术与头颈肿瘤早期诊断

研究发现恶性肿瘤在较早期即可伴随肿瘤标志物的改变,检测其含量的变化有助于肿瘤的早期诊断.理想的肿瘤标志物对头颈肿瘤早期诊断具有重要的临床意义.利用蛋白质组技术检测肿瘤标志物,将成为肿瘤早期诊断的有效途径.     

DNA甲基化与头颈肿瘤

DNA甲基化与头颈肿瘤的发生、发展密切相关.本文就相关基因启动子甲基化与头颈肿瘤发生发展、早期诊断及治疗的关系做一综述.     

自身荧光内镜在喉癌早期诊断中的应用

自身荧光内镜(autofluorescence endoscopy,AFE)诊断技术是近年开展的新型肿瘤早期诊断方法,因其操作简单、灵敏度高,具有广阔的应用前景。临床上最早将该技术应用于呼吸系统[1]和泌尿系统[2]肿瘤的早期诊断。自1995年     

DNA甲基化与头颈肿瘤

DNA甲基化与头颈肿瘤的发生、发展密切相关。本文就相关基因启动子甲基化与头颈肿瘤发生发展、早期诊断及治疗的关系做一综述。     

线粒体DNA突变与头颈部鳞状细胞癌

线粒体DNA参与编码氧化磷酸化复合体系中的13种多肽链亚单位,线粒体DNA突变可以引起细胞氧化呼吸功能紊乱.肿瘤细胞能量代谢异常是其特点之一,因此线粒体DNA突变与肿瘤的发生可能存在某种联系.本文就线粒体DNA突变在头颈部鳞状细胞癌中的研究进展进行综述.     

266线粒体缺陷和耳聋

线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器,八十年代随着线粒体DNA测序和线粒体基因组组成的确定,线粒体缺陷与人类疾病的关系逐渐受到关注,其中线粒体缺陷与耳聋的关系尤其令人注意.本文重点叙述了导致耳聋的线粒体突变以及线粒体功能障碍在分子水平,细胞水平和器官水平上导致耳聋的病理生理机制.     

78例鼻窦肿瘤首发眼部症状的临床分析

为了早期诊断和治疗鼻窦肿瘤眼部表现的患者,对78例鼻窦肿瘤表现为眼球突出、眼球运动障碍、复视、视力下降或丧失、上睑下垂等的患者进行分析,其中66例首诊于眼科。所有病例均经CT扫描和病理检查,结果提示鼻窦肿瘤易出现眼部症状,CT扫描有助于该病的早期诊断。67例采用手术治疗,恶性肿瘤3及5年的生存率分别为44.4％及29.6％。     

与线粒体DNA突变有关的感音神经性耳聋及其听力学改变

线粒体内的环形DNA具有编码氧化磷酸化重组RNA及转移RNA的作用。线粒体突变可导致人类的某些疾病，临床上表现出失明、耳聋、痴呆、糖尿病、肾功能不全和心衰等。线粒体DNA（mtDNA）突变可引起线粒体脑肌病综合征，表现出乳酸血症及中风作发作（MEI。AS）、癫痫性肌阵李（MERRF）和慢性渐进性眼外肌麻痹（CPE（））等。已发现MEI。AS家族有第3243或3271密码子的点突变（A～G）；MERRFmt－DNA第8344密码子A～G的害变。1992年，有学者报告患糖尿病和耳聋的一家系中mtDNA缺失10．4kb；同年又发现另一家系的mtDNA第3243密…     

线粒体基因组单倍体型与药物性聋相关突变

人类线粒体DNA(mitochonal DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,存在大量的多态性位点,位于mtDNA复制控制区的D-loop序列因不编码蛋白,进化过程中选择压力相对较小,因而具有较其他区域更高的变异,有利于对亲缘关系较近的群体进行研究.     

鼻咽癌的早期诊断

鼻咽癌的早期诊断方法和指标日益增多,主要包括病毒血清学检测、活检组织标本的EBV基因组检测、一些肿瘤标志物、内镜检查及影像学诊断等.本文就鼻咽癌早期诊断的不同方法和指标做一综述.     

蛋白质组学研究进展及在头颈肿瘤标志物筛选中的应用

蛋白质组学成为后基因时代研究的热点,本文概述了蛋白质组学的主要技术及发展,综述其在头颈部肿瘤的早期诊断、肿瘤标志物的筛选及预测转移和复发等方面的研究进展。     

蛋白质组学研究进展及在头颈肿瘤标志物筛选中的应用

蛋白质组学成为后基因时代研究的热点,本文概述了蛋白质组学的主要技术及发展,综述其在头颈部肿瘤的早期诊断、肿瘤标志物的筛选及预测转移和复发等方面的研究进展。     

线粒体易感性突变引起和遗传性核突变或氨基甙类触发的耳聋病人的听觉前庭发现

［英」／Bravernmanl…“ArchOtolaryngolHeadNeckSurg．－1996，122（9）．－1001～10O4人类线粒体DNA（mtDNA）编码RNA体系组装功能性线粒体蛋白质合成系统，合成的蛋白质与～类核编码蛋白作用，形成5种氧化磷酸化酶复合体。mtDNA为母系遗传，其缺陷在两性发病率相等。该文分析阿拉伯犹太人家谱，认为该家族耳聋是由mtDNA突变和常染色体隐性基因结合所致。mtDNA缺陷为125rRNA基因1555核着酸G替代儿在氨基式类介导的耳聋中国人家族也发现这个mtDNA突变。该作者描述了与这种突变相关的阿拉伯犹太人家族和线粒体素固性氨基成类…