ACE基因多态性与儿童过敏性紫癜的关系

为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态分布在不伴肾损害的过敏性紫癜(HSP)与紫癜性肾炎(HSPN)之间的差异性,用PCR方法对50例不伴肾损害的HSP患儿、67例HSPN患儿及100名健康儿童进行ACE基因型分布分析。结果显示:不伴肾损害的HSP患儿ACE各基因型发生频率与正常人无明显差异(P>0.05).而HSPN患儿DD基因型发生频率明显高于不伴肾损害的HSP患儿(P<0.01)。提示具有ACE基因DD型的HSP患儿较易发生HSPN。     

eNOS基因多态性与糖尿病肾病之间关系的临床研究进展

一氧化氮具有广泛的生理作用,其合成失调可介导糖尿病肾病.一氧化氮是由一氧化氮合酶氧化L-精氨酸合成的.近年来,内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子的1个27bp的插入/缺失(a/b)多态性、第7外显子的894G→T点突变、(-786)T)C多态性与糖尿病肾病的关系已成为临床上新的研究热点,且各方面的结论不一.本文主要对这一研究热点的临床进展情况进行综述.     

eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial NOS,eNOS)第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系及两种基因的连锁关系.方法 本研究采用病例-对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为研究对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析.结果 脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10.5%,对照组为5.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1.757倍(χ2=3.89,P=0.049,OR=1.757,95% CI=0.990～3.117).第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12.5%,对照组为6.6%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是4b4a或者4b纯合子携带者的1.8倍(χ2＝4.97,P=0.026,OR=1.860,95% CI=1.099～3.149).结论 研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G→T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素.     

新疆维吾尔族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆维吾尔族75例正常个体和71例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果:新疆维吾尔族正常个体及冠心病患者的eNOs基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.73、0.16、0.11和0.75、0.04、0.21,C和T等位基因分布频率分别为0.81、0.19和0.77、0.23,冠心病患者GT基因型频率下降,TT基因型频率升高,差异有统计学意义.结论:eNOS基因G894T多态性分析,可能与新疆维吾尔族冠心病有关.     

儿童过敏性紫癜性肾炎血管紧张素原基因多态性的分析

目的:对过敏性紫癜性肾炎(HSPN)与血管紧张素原(AGT)基因多态性的相关性进行研究,以期了解AGT基因多态性与HSPN的关系.文中探讨AGT基因多态性与儿童HSPN易感性和临床、病理类型的关系. 方法:选择临床确诊的HSPN患儿62例(HSPN组)以及正常成人61例(对照组),用PCR-RFLP法检测AGT基因M235T多态性. 结果:HSPN组患儿TT型基因频率为30.6%,与对照组(3.3%)比较差异有显著性统计学意义(P<0.01).AGT基因多态性与HSPN的临床分型、病理分级无相关性. 结论:AGT-TT型与小儿HSPN的发生有关.HSPN患儿中临床表现、病理分级与AGT基因多态性之间无明显关联.     

心肌梗死患者eNOS基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性

目的:研究心肌梗死患者内皮型一氧化氮(eNOS)基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性。方法:选择2012年5月~2015年12月在我院就诊的87例急性心肌梗死(AMI)患者作为AMI组,同期体检的90例健康志愿者作为对照组。采集外周动脉血,抽提基因组DNA后测定eNOS基因G894T位点多态性;采集外周静脉血,分离血清后测定内皮损伤指标、氧化应激指标、炎症反应指标。结果:AMI组患者eNOS基因G894T位点GG基因型所占比例以及G等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05),GT基因型、TT基因型所占比例以及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);GG基因型患者血清NO、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)的含量显著高于GT基因型、TT基因型,vWF、内皮素(ET-1)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛(MDA)、-COOH、核转录因子(NF-κB)、单核细胞趋化因子(MCP-1)、白介素(IL)-6、IL-18的含量显著低于GT基因型、TT基因型(P<0.05)。结论:心肌梗死患者e NOS基因G894T位点G突变为T的比例显著增高,G894T位点G突变为T会加重氧化应激反应和炎症反应所造成的内皮损伤。     

老年人群血管内皮型一氧化氮和酶基因Glu298Asp多态性与原发性高血压病的关系

目的:了解中国老年人群血管内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因Glu298Asp多态性的分布,探讨其与原发性高血压病的关系。方法:随机选择门诊及住院病例中确诊的原发性高血压病患者95例为研究组,同时选择性别、年龄与研究组相匹配的体检正常者95例作为对照组,分别测定他们的空腹血脂、身高、体重及坐位血压,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(RELP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性,并进行两组间的比较。结果:研究组Glu298Asp基因型构成比为26.3％,对照组为12.6％,两组eNOS基因Glu298Asp构成间差别有显著性意义(Z2=5.67,P<0.05)。298Asp等位基因频率研究组为13.2％,对照组为6.3％,两组等位基因频率间差别亦有显著性意义(Z2=5.06,P<0.05)。结论:eNOS基因Glu298Asp变量可能是中国人原发性高血压病的一种遗传易感指针。     

过敏性紫癜与过敏性紫癜性肾炎中药食疗

过敏性紫癜与过敏性紫癜性肾炎中药食疗杨华鸯，熊翠凤（附属医院中医儿科）关键词过敏性紫癜，过敏性紫癜性肾炎，中药食疗当人体接触抗原之后，引起过敏症状，最多见的就是皮肤出现大小不等高出皮肤的红色斑疹，这种过敏症的发生，是由于免疫细胞释放介质所引起，与人体...     

eNOS基因27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成的相关研究

目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(VNTR)多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 PCR扩增DVT组与正常对照组eNOS基因27bp VNTR特异片段,对两组VNTR的基因型频率与等位基因频率进行统计分析.结果 DVT组与正常对照组eNOS基因VNTR均存在重复4次、5次两种等位基因,以及4/4纯合(aa),4/5杂合(ab),5/5纯合(bb)3种基因型,在对照组发现一例罕见4/6杂合(ac)基因型.DVT组4a/4a基因型频率为3.88%,4a等位基因频率为12.11%均明显高于正常对照组(P＜0.05).结论 eNOS基因27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成具有相关性,携带重复4次等位基因的人具有易患静脉血栓的危险性.     

ACE基因多态性与儿童过敏性紫癫的关系

加探讨血管张素转换酶基因多态分布在不伴肾损害的过敏性紫癜与紫癫性肾炎之间的差异性。用ＰＣＲ方法对５０例不伴肾损害的ＨＳＰ患儿６７例ＨＳＰＮ患儿及１００名健康儿童进行ＡＣＥ基因型分布分析。     

POLYMORPHISM OF ANGIOTENSIN-CONVERTING ENZYME GENE AND GENETIC SUSCEPTIBILITY TO ASTHMA WITH FAMILIAL AGGREGATION

Objective. Angiotensin-converting enzyme (ACE) plays a key role in the metabolism of angiotensin Ⅱ (AT Ⅱ) and inactivation of bradykinins and tachykinins, which are potent bronchialconstrictors and mediators of inflammation asthma, and ACE is heavily expressed in the lungs. An insertion-deletion (D/I) polymorphism of ACE gene has been shown to be associated with levels of ACE. We investigate whether the polymorphism of ACE gene is associated with asthma and bronchial responsiveness.Methods. A case-control study was carried out in 50 asthmatics, 7 families with at least 2 asthmatic individuals, and 50 healthy subjects. The insertion/deletion (I/D) polymorphism of ACE gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR). Methacholine brocho-provocation and pulmonary function tests were performed in all asthmatics. Results. There was an higher gene frequency of DD genotype of ACE gene in asthmatic subjects and families individuals compared with healthy subjects (46%, 53% vs 16%, P＜0.05; odd ratio 4.98). Anhigher prevalence of DD genotype of ACE was in patients with bronchial hyperresposiveness (BHR) (67%vs 33%, P＜0.05; odd ratio 3.8). Accordingly, the mean values of FEV1% and FEV1/FVC were higher in asthmatics carrying non-DD alleles than patients with DD genotype (73.78% vs 56.56%, P＜0.05; 79.19% vs 69.29%, P＜0.05, respectively).Conclusion. These results suggested that DD allele of ACE genotype was significantly involved in genetic susceptibility to asthma. DD genotype of ACE might be a risk factor for the degree of airway obstruction, it could also be implicated in pathogenesis of bronchial hyperresponsiveness.     

eNOS基因VNTR多态性与缺血性脑血管病的关系

①目的　探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4上一个可变性重复序列 (VNTR)的多态性与缺血性脑血管病 (ICVD)的关系。②方法　应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 1 5 2例ICVD病人的基因型 ,并与 1 1 4例健康人比较。③结果　ICVD组eNOS基因ab基因型的频率 (2 2 .36 % )明显高于对照组 (1 2 .2 8% ) ,a等位基因的频率 (1 2 .5 0 % )也明显高于对照组 (7.0 0 % ) ,差异有显著性 (χ2 =4 .4 8、4 .84 ,P <0 .0 5 )。④结论　ab基因型与ICVD有相关性 ,等位基因a可能是中国人ICVD的独立危险因素。     

TSH受体基因多态性(D36H)与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的 :探讨TSH受体 (TSHR)基因 3 6D→H变异在中国辽南地区汉族人群中的分布情况以及与自身免疫性甲状腺疾病 (AITD)的关系。方法 :应用PCR -RFLP法测定 72例Graves病 (GD) ,5 8例桥本甲状腺炎(HT) ,5 0例健康对照者的TSHR -D3 6H变异率和基因型。结果 :GD组出现 1例TSHR -D3 6H变异(1.4% ) ,HT组有 2例变异 (3 .4% ) ,AITD(CD +HT)组共 3例 (2 .3 % ) ,对照组为 1例 (2 .0 % ) ;变异率在各病例组之间以及各病例组与对照组之间比较 ,差异不显著 (P >0 .0 5 )。 4例变异皆呈原始细胞杂合型 (GC型 )。结论 :TSHR -D3 6H是一多态性改变 ,它与AITD的发生不相关 ;但不排除与其他AITD易感基因 (位点 )及环境因素共同作用致病的可能     

儿童过敏性紫癜患者血清IL-21、TGF-β、TNF-α和IgA1的变化及其意义

目的：观察儿童过敏性紫癜(HSP)患者血清白细胞介素-21(IL-21)、转化生长因子-β(TGF-β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和免疫球蛋白A1(IgA1)的变化及意义。方法收集我院儿科2013年6月至2015年8月收治的HSP急性期患儿200例,按照尿常规结果分为HSP组(n=109)和紫癜性肾炎(HSPN)组(n=91)。选取同时期在我院健康体检中心体检的20例健康儿童作为对照组。检测并分析三组儿童的血清IL-21、TGF-β、TNF-α、免疫球蛋白及补体水平变化,比较各组间IgA/C3值变化,并对HSP组患儿血清因子进行Pearson相关分析。结果 HSP组和HSPN组患儿的IL-21水平显著低于对照组,TGF-β、TNF-α、IgA1、IgA水平和IgA/C3显著高于对照组,且HSPN组TNF-α、IgA水平和IgA/C3显著高于HSP组,差异均有统计学意义(P>0.05或P<0.01),而IgG、IgM、C3和C4分别与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);Pearson相关性分析结果显示,IL-21与TGF-β、TNF-α、IgA1、IgA及IgA/C3均无相关性(P>0.05),TGF-β与TNF-α呈正相关(P<0.05),IgA1与IgA、IgA/C3均呈正相关(P<0.05)。结论检测血清IL-21、TGF-β、TNF-α及IgA1有助于明确儿童过敏性紫癜的发生发展,及早采取措施,可防止病情继续恶化形成紫癜性肾炎。     

eNOS基因第7外显子894G→T点突变与早期糖尿病肾病并高血压的关系

目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因第 7外显子 894位点多态性与糖尿病肾病并高血压的相关性。②方法　随机选择单纯 2型糖尿病病人 (2DM组 )、单纯糖尿病肾病病人 (DN组 )和糖尿病肾病并高血压病人 (DN +HP组 )为研究对象 ,应用PCR技术扩增目的片段 ,PCR产物以限制性内切酶BanⅡ进行酶切 ,2 0g/L的琼脂糖凝胶电泳分离。各组间等位基因频率及基因型频率的比较用卡方检验 ,危险因素分析用Logistic回归分析。③结果　DN病人组T等位基因和TG基因型频率显著高于单纯 2DM组 (χ2 =8.32～ 1 0 .2 3,P <0 .0 5 ) ,DN +HP组T等位基因及TG基因型频率与DN组比较差异无显著意义 (χ2 =0 .4 4、0 .6 1 ,P >0 .0 5 )。Lo gistic回归分析表明 ,体质量指数、HbA1c、TC、TG、eNOS基因第 7外显子 894G→T点突变是DN并高血压的危险因素。④结论　eNOS基因第 7外显子 894G→T点突变与糖尿病肾病并高血压有关。