IL-17A基因多态性与过敏性紫癜易感性及紫癜性肾炎的相关性研究

目的:探讨白细胞介素-17A(IL-17A)的-197G/A和-692C/T两个位点基因多态性与儿童过敏性紫癜(HSP)易感性及紫癜性肾炎(HSPN)的关系。方法:选取380例川南地区汉族HSP患儿(HSP组)及同地区同时间段405名健康儿童(对照组)为研究对象,患病组依据有无肾脏损伤分为紫癜性肾炎组(HSPN组,n=115)和非紫癜性肾炎组(非HSPN组,n=265)。比较各组儿童IL-17A基因-197G/A和-692C/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)的分布,分析其与HSP易感性及HSPN的关系。结果:IL-17A-692C/T位点基因型TT在HSP组分布高于对照组(P<0.001),携带T等位基因的儿童罹患HSP的风险是携带C等位基因的1.390倍(95%CI:1.139～1.697,P=0.001);而基因型及等位基因的分布频率在-197G/A位点在HSP组和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。HSPN组与非HSPN组IL-17A基因两个位点的基因型和等位基因分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:川南地区汉族儿童中HSP的易感性与IL-...     

儿童紫癜性肾炎补体C4基因多态性分析

目的:探讨补体C4基因多态性与中国汉族儿童紫癜性肾炎(Henoch-Schonlein nephritis,HSPN)的关系?方法:应用聚和酶链反应技术对74例紫癜性肾炎(HSPN)和114例单纯过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)汉族儿童进行补体C4基因型分析?130例性别?年龄匹配的健康汉族儿童作为对照组?分析紫癜性肾炎(HSPN)临床表现?病理改变?疗效?血补体C4水平与其基因多态性的关系?结果:HSP患儿(包括HSPN)C4AQ0频率高于健康对照组(7.98%,0.77%,P < 0.01,OR=11.19,95%CI为1.45~85.76)?HSPN组和单纯HSP组C4AQ0频率无统计学差异(7.89%,8.11%,P > 0.95)?HSPN患儿C4AQ0组血清补体C4水平(0.22±0.03 g/L)低于无C4AQ0组(0.26±0.05 g/L),有显著性差异(P < 0.05)?HSPN患儿C4AQ0组与无C4AQ0组临床表现?病理类型及疗效无显著性差异(P > 0.05)?结论:补体C4基因多态性与汉族儿童HSP易感性有关,与HSPN易感性及临床表现?病理类型及疗效无关?     

汉族人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的研究

目的:研究汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与冠心病(Coronary heart disease,CAD)的关系.方法:采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术榆测了103例CAD患者、104例对照组eNOS基因G894T多态性的基因型.分析了其对CAD的影响.结果:CAD组和对照组eNOS基因G894T多态性的等位基因频率有显著性差异(P=0.029),但是基因型分布在两组间的差异无统计学意义.Logistic回归分析确定高血压病、糖尿病及吸烟史为CAD发生的独立危险因素.T等位基因不是其发生的独立危险因素.结论:CAD组的eNOS基冈G894T突变频率高于对照组,T等位基因可能与CAD的发生有一定的关联.     

儿童过敏性紫癜性肾炎血管紧张素原基因多态性的分析

目的:对过敏性紫癜性肾炎(HSPN)与血管紧张素原(AGT)基因多态性的相关性进行研究,以期了解AGT基因多态性与HSPN的关系.文中探讨AGT基因多态性与儿童HSPN易感性和临床、病理类型的关系. 方法:选择临床确诊的HSPN患儿62例(HSPN组)以及正常成人61例(对照组),用PCR-RFLP法检测AGT基因M235T多态性. 结果:HSPN组患儿TT型基因频率为30.6%,与对照组(3.3%)比较差异有显著性统计学意义(P<0.01).AGT基因多态性与HSPN的临床分型、病理分级无相关性. 结论:AGT-TT型与小儿HSPN的发生有关.HSPN患儿中临床表现、病理分级与AGT基因多态性之间无明显关联.     

异常糖基化IgA1在过敏性紫癜患儿肾损害中的作用

目的：分析异常糖基化IgA1在过敏性紫癜（HSP）患儿肾脏损害中的作用。方法：选取我院2010年7月～2013年3月儿科住院确诊为HSP患儿42例,过敏性紫癜肾炎组（HSPN）58例,以及门诊体检的健康儿童（对照组）50例,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测对照组、HSP组和HSPN组血清IgA、IgA1以及蚕豆凝集素（VVL）与血清IgA1的结合力。结果：HSP组和HSPN组血清IgA、IgA1较对照组明显升高（P〈0.05）,HSP、HSPN组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;HSPN组VVL与血清IgA1的结合力明显高于对照组及HSP组（P〈0.05）。结论：过敏性紫癜肾炎患儿存在IgA1的异常糖基化。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

链球菌感染与儿童过敏性紫癜肾损害关系的临床研究

[摘要] 目的 探讨小儿溶血链球菌感染与过敏性紫癜、紫癜性肾炎发生的关系。方法 对118例过敏性紫癜患儿（HSP组,其中57例紫癜性肾炎患儿设为HSPN组）和30例体检正常的儿童（对照组）进行咽部分泌物A组β型溶血链球菌抗原和血抗溶血素O（ASO）检测,同时对HSPN组患儿进行临床相关检查和统计学分析。结果 HSP组和HSPN组溶血链球菌抗原和ASO阳性率分别与对照组比较,HSPN组与HSP组比较,差异均有显著性（P <0.05）;HSPN组临床检查发现,感染链球菌HSPN组（S-HSPN组）患儿尿蛋白定量（g/24 h）、血BUN（mmol/L）、Scr（umol/L）、C3（g/L）和IgG（g/L）的平均水平与未感染链球菌HSPN组(NS-HSPN组) 对比,差异有显著性（P <0.05）。结论 A组β溶血链球菌感染可能是诱发儿童过敏性紫癜并导致紫癜性肾炎的重要因素之一,链球菌感染的监测对该病临床诊断和判断预后有重要的参考价值。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族冠心病的相关性研究

目的：探讨东乡族人群内皮型一氧化氮合酶基（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生及其严重程度间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选取甘肃临夏东乡族冠心病患者203例（CHD组）和正常对照组194例（CG组）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与冠心病的关系。结果：冠心病组GT＋TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组（P均﹤0.05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（P﹤0.05）。结论：eNOS894位点G→T突变与东乡族人群冠心病的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

ACE基因多态性与儿童过敏性紫癜的关系

为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态分布在不伴肾损害的过敏性紫癜(HSP)与紫癜性肾炎(HSPN)之间的差异性,用PCR方法对50例不伴肾损害的HSP患儿、67例HSPN患儿及100名健康儿童进行ACE基因型分布分析。结果显示:不伴肾损害的HSP患儿ACE各基因型发生频率与正常人无明显差异(P>0.05).而HSPN患儿DD基因型发生频率明显高于不伴肾损害的HSP患儿(P<0.01)。提示具有ACE基因DD型的HSP患儿较易发生HSPN。     

MTHFR和eNOS基因多态性与糖尿病肾病的相关研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点与糖尿病肾病的关系。方法:运用PCR-RFLP检测2型糖尿病合并糖尿病肾病者60例(DN+组)、2型糖尿病不伴糖尿病肾病者60例(DN-组)、60例健康对照组(NC组)的MTHFR、eNOS基因型,比较各组间等位基因频率和基因型频率。结果:(1)MTHFR基因C677T位点DN+组TT基因型频率及T等位基因频率明显高于DN-组及NC组(P<0.05);(2)eNOS基因G894T位点DN+组T等位基因频率明显高于DN-组及NC组(P<0.05);(3)MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TG基因型在2型糖尿病肾病方面具有协同作用(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加了糖尿病患者发生肾病的危险性,可能是糖尿病肾病的遗传易感基因。     

内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内
动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性（RFLP）的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研
究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果eNOS基因G-894T位点基因型在病例组
及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较（GT+TT）基因型发生颅内动脉瘤的风险提高（OR：1.89,95%
CI：1.02-3.52,P=0.04）。T-786C 多态位点C 等位基因较T 等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加（OR：2.116,95% CI：
1.073-4.151,P=0.03）。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论eNOS可能参与
颅内动脉瘤的发生及发展过程。
     

Association between a G894T polymorphism of eNOS gene and essential hypertension in Hani and Yi minority groups of China

BACKGROUND: Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) plays an important role in maintaining blood pressure homeostasis and vascular integrity. Recently, a G894T polymorphism in exon 7 of the eNOS gene has been reported to be associated with high blood pressure. We investigated the association between this polymorphism and essential hypertension (EH) in Hani (n=305 individuals) and Yi (n=233 individuals) minorities of China. METHODS: eNOS genotyping with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was performed in 267 normotensive (NT) subjects and 271 EH subjects. RESULTS: The frequencies of eNOS G894T genotypes in NT controls and EH cohort in Hani population were GG: 0.714 vs. 0.581; GT+TT: 0.286 vs. 0.419, respectively. The frequencies of eNOS G894T genotypes in NT controls and EH cohort in Yi population were GG: 0.552 vs. 0.717; GT+TT: 0.448 vs. 0.283, respectively. There was a significant difference in G894T genotype distribution between NTs and hypertensives in both Hani and Yi populations (p<0.05). CONCLUSIONS: The present study suggested an association between a G894T polymorphism of eNOS gene and EH in Hani and Yi minority groups of China.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP）技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

内皮细胞一氧化氮合成酶基因多态性和缺血性股骨头坏死的相关性研究

目的 观察内皮细胞一氧化氮合成酶（eNOS）基因的内含子4（Intron 4）和外显子7（exon7）等位基因变异和缺血性股骨头坏死（ANFH）发病风险的关系,探索ANFH的遗传易感因素和相关发病机制.方法 无髋关节外伤史的ANFH患者125例,按Ficat标准进行临床诊断和分期,健康人群126例作为对照组.静脉采血提取血细胞基因组DNA,并进行多聚酶链式反应特异性扩增和基因测序,检测eNOS基因Intron 4的27 bp重复序列多态性和exon7的G894T多态性.结果 经基因分析显示ANFH组eNOS内含子4等位基因的b/b型、b/a型、a/a型出现频率为：104/125（83.2％）、19/125（15.2％）、2/125（1.6％）;正常对照组为120/126（95.2％）、6/126（4.8％）、0例（0）.ANFH组的b/a型出现频率明显高于正常对照组（P=0.0001,OR =4.501）.经PCR-RLFP分析eNOS外显子7等位基因的894的G/G野生型、G/T杂合型、T/T纯合突变型的出现频率分别为：ANFH组92/125（73.6％）、30/125（24.0％）、3/125（2.4％）,正常对照组106/126（84.1％）、17/126（13.5％）、3/126（2.4％）;ANFH组的G/T型出现频率明显高于正常对照组（P=0.0094,OR=3.804）.在ANFH组的内含子4序列中,特发性、激素性和酒精性病因的b/a型出现频率分别为11/65（16.9％）、4/27（14.8％）、4/33（12.1％）,其中特发性ANFH患者b/a型出现频率明显高于正常对照组（P=0.0203,OR =2.975）;在ANFH组的外显子7序列中,特发性、激素性和酒精性病因的G/T型出现频率分别为15/65（23.1％）、7/27（23.6％）、8/33（24.2％）,其中特发性ANFH患者G/T型出现频率明显高于正常对照组（P =0.0357,OR =2.205）.结论 内皮细胞一氧化氮合成酶基因的内含子4序列中b/a等位基因的突变使股骨头缺血性坏死的发生率增加,外显子7序列中G894T等位变异也是股骨头缺血坏死的危险因素之一.在产生股骨头缺血性坏死的特发性、激素性、酒精性病因中,内皮细?     

血管紧张素转换酶、内皮型一氧化氮合酶和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

 [目的]研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的关系.[方法]应用基因芯片技术分析133例冠心病患者和122例对照者ACE、eNOS和ApoE基因多态性,对比两组基因型及等位基因频率.[结果]冠心病组ACE DD基因型频率比对照组显著升高,28.6% vs 13.1%,P＜0.01,ACE基因多态性与冠心病危险性相关.两组eNOS和ApoE基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,eNOS和ApoE基因多态性与冠心病危险性无明显相关.[结论]ACE基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素,基因芯片技术可能是研究多种易感基因与冠心病相关性的一种高效、敏感的方法.     

内皮源性一氧化氮合酶基因多态性对脓毒症患者疾病严重程度及预后的影响

目的 探讨一氧化氮合酶(eNOS)894G→T,-786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后的相关性.方法 于2007年4月至2009年5月,在北京9个教学医院ICU随机收集严重脓毒症患者117例,应用PCR-RLFP及PCR-SSCP方法检测eNOS 894G→T,-786T→C等位基因和基因型.记录患者一般情况、致病微生物,入ICU后24 h内急性心理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHE)Ⅱ评分、7 d内SOFA评分、感染性休克发生率、致休克时间(从发生感染至出现休克时间)、休克持续时间、人ICU后7及28 d病死率.结果 eNOS 894 G→T基因多态性中基因型GT携带者感染性休克的发生率较基因型GG携带者有增加趋势(87%vs 68.1%,P=0.071),且致休克时间明显缩短[1.0(0.1-6.5)d vs 2.0(0.10-27.0)d,中位数(范围),P<0.05].此类患者APACHE Ⅱ(24±7 vs 19±7)及序贯器官衰竭分析(SOFA)评分(9±3 vs 5±3)显著升高(P<0.05,P<0.001),7 d和28 d病死率显著增高(34.8%vs 0%,P<0.001;78.3%vs 23.4%,P<0.001).多因素分析发现,年龄、SOFA评分以及基因型GT为影响严重脓毒症预后的独立高危风险因素.本研究未发现eNOS 0786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在相关性.结论 eNOS 894C→T(而非-786T→C)基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在密切关系.基因型GT携带者器官功能损害更加显著,并且与感染性休克的发病过程关系密切.