精神分裂症寄养子9例对照研究(摘要)

精神分裂症的寄养子研究是探讨遗传因素和环境因素对精神分裂症发病作用的一种方法。我们采用以下两种方法: 一、先证者是患有精神分裂症的寄养子,调查其亲生父母家系和养育父母家系各类精神疾病发病情况。二、先证者是患精神分裂症的父母,调查其寄养子患精神分裂症情况。两种方法同时与精神健康的寄养子作对照。同时     

精神分裂症寄养子遗传和环境的通径分析(摘要)

对精神分裂症寄养子的调查,主要是区分遗传因素和环境因素对发病的影响。通径分析是一个连接“因”“果”关系的网络,每一个原因(或互相关联)的通径的相对重要性由系数(即数字)来表明,通径分析的目的就是分析通径系数。本文引用通径分析的方法测算这两项因素的作用,就家系遗传效应而言,可以应用各种相关的通径分析,寄养子资料必须在通径图中     

精神分裂症与多巴胺D3受体基因纯合型之间不存在关联

精神分裂症是一种严重的精神疾病,在人群中的患病率约为1％。大量的家系,双生子和寄养子研究表明遗传因素对精神分裂症的发病起了重要作用,但确切的遗传因子至今末知。多巴胺受体和大脑边缘系统对精神分裂症发病有重要影响。因为诸如苯丙胺类的多巴胺活化药物可加重分裂症症状,而多巴胺受体拮抗剂则可以对精神分裂症产生药效。现已发现5种多巴胺受体基因(D1—5)和一些D5假基因,家系     

精神分裂症遗传学研究进展

精神分裂症是一种复杂的由多种因素所致的精神障碍，其特征是思维、情感与行为的相互分裂。家系调查、双生子及寄养子研究均支持遗传因素与发病有关。近年来发现人类染色体上一些区域和基因与精神分裂症的发生有关。     

精神分裂症的遗传学及基因定位

精神分裂症的发生与生物、社会及心理等因素有关。在生物因素中，遗传起着尤为重要的作用；其遗传形式有多种，如显性遗传、隐性遗传及多基因遗传模式等。在对精神分裂症的家系调查、双生子及寄养子研究中显示，精神分裂症的患病率在不同人种及种族之间无明显差异(约为1％)，但在患者亲属中的患病率却比一般人群高得多；并且与患者的血     

脂蛋白(a)与有脑卒中家族史家系的关系研究

目的　探讨Lp(a)与脑卒中的关系及其遗传特性。 方法　采用ELISA双抗体夹心法检测 13个有脑卒中家族史家系成员的血清Lp(a) ,并比较已患者、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属与对照组的Lp(a)水平。 结果　 13个家系成员中已患者Lp(a)水平高于对照组 ,Ⅰ级亲属中Lp(a)水平高于 30 0mg/L者明显多于对照组。以脑梗死为主要发病形式的家系中已患者及Ⅰ级亲属Lp(a)水平明显高于对照组。结论　有脑卒中家族史家系中Ⅰ级亲属Lp(a) >30 0mg/L者明显多于对照组 ,以脑梗死为主要发病形式的家系中Ⅰ级亲属Lp(a)明显高于对照组 ,有遗传倾向     

精神分裂症基因组扫描

家系、双生子和寄养子研究提示，精神分裂症易感性的６５％～８５％取决于基因。自从本世纪８０年代利用ＤＮＡ标记进行遗传连锁分析的方法建立后，许多研究者致力于精神分裂症的连锁研究。本研究基于这样的假说：在患病的高发家系中可能会发现一个或几个主效基因，而且越...     

现代遗传学研究方法在精神分裂症发病机制研究中的应用

长期以来 ,人们通过家系研究 ,双生子研究 ,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究 ,并取得了一定成果 ,但迄今为止 ,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少 ,近年来 ,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步 ,人们在精神分裂症的早现遗传 ,相关基因多态性 ,候选基因等方面进行了大量研究 ,并取得了一些初步成果。1　动态突变在精神分裂症家系的早现遗传中的研究精神分裂症的遗传方式 ,国内外大多研究都倾向于多基因遗传 ,由多个基因共同作用 ,每个基因在疾病的发生中作用有限 ,甚至是…     

遗传负荷对精神分裂症患者认知功能的影响

目的 研究精神分裂症单发家系和高发家系患者及其亲属的认知功能,探讨遗传负荷对精神分裂症患者认知功能的影响.方法 使用威斯康星卡片分类测验(WCST)、修订韦氏成人智力量表(WAIS-R)的词汇测验(VS)、多维记忆评估量表(MMAS)的数字广度、汉词广度和空间广度测验及持续注意测验(CPT)对精神分裂症单发家系患者组(21例)及其一级亲属(单发家系亲属组,55例),高发家系患者组(30例)及其一级亲属(高发家系亲属组,26例),对照家系组(14名)及其一级亲属(对照家系亲属组,29名)进行研究.结果 高发家系患者组和高发家系亲属组的VS[(9.3±3.9)分vs(13.6±2.2)分和(10.7±4.0)分vs(13.9±2.3)分]和部分记忆广度成绩均明显低于对照家系组分及对照家系亲属组,其WCST卡片总数、持续错误数[(27.9±13.0)分vs(18.3±8.4)分和(26.0±16.3)分vs(18.3±8.7)分]和随机错误数及CPT视觉、听觉漏报数和反应时间均明显多于对照家系组分和对照家系亲属组分,差异有统计学意义(ANOVA,P＜0.05);单发家系患者组CPT视觉漏报[(68.7±18.4)分vs(49.0±3.4)分]和反应时间、听觉错报和漏报多于对照家系组,差异有统计学意义(ANOVA,P＜0.05),单发家系亲属组的VS低于对照家系亲属组[(12.0±3.9)分vs(13.9±2.3)分],WCST卡片总数多于对照家系亲属组,差异有统计学意义(ANOVA,P＜0.05).结论 精神分裂症高发家系认知成绩最差,单发家系患者及亲属大部分认知成绩介于高发家系和对照家系之间;随着遗传负荷的增加,患者及亲属的认知缺陷更为明显,认知功能缺陷可能是精神分裂症遗传易感性的标志之一.     

精神分裂症临床综合征与表型

大量家系研究、双生子以及寄养子研究表明,遗传因素在精神分裂症病因学中起着非常重要的作用。然而,目前精神分裂症遗传因素的研究成果很不理想,至今没有发现病因学的特别基因,并且大部分研究的阳性结果缺乏稳定的重复性。精神分裂症表型遗传的异质性被认为是造成这种现象的主要原因。有些研究者认为精神分裂症的易感基因并不是单纯决定精神分裂症这一疾病本身,而且决定着疾病的临床症状群,或者疾病的神经认知缺陷。     

5例精神分裂症患者的家系分析

调查5个精神分裂症家系的143名成员,发现22例精神分裂症,以及精神发育不全和神经症各3例,男多于女(为12:7),存活者预后较好,患者及同胞的繁殖力共同于正常人。认为精神分裂症传递方式可能为修饰。显性遗传。     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性不存在连锁

采系、双生子和寄养子研究表明精神分裂症的发病与遗传因索有关,其遗传方式至今不清,并不是简单的孟德尔式遗传,当然在精神分裂症的某个亚群由单基因遗传的可能性还足存在的。从精神分裂症的多巴胺假说看来,加上D4受体与抗精神药物(尤其是非经典精神药物)的高度亲合力,提示D4受体基因多态性可能与精神分裂症发病有关,本研究     

精神分裂症的三个双生子家系及一个多发家系的HLA研究(摘要)

白细胞抗原(HLA)与精神分裂症的相关研究,引起了各国学者的极大兴趣。但有关该病的HLA家系研究报告很少。为进一步探讨精神分裂症的遗传与环境因素的相互作用及其对该病病因的影响,我们在群体调查的基础上,选择了3个精神分裂症双生子家系和1个多病例家系进行HLA研究。 4个家系共37人,男24人,女13人。其中患者10例。根据1984年黄山会议诊断标准确诊为精神分裂症。每对双生子中至少有一个是较典型精神分裂症患者。     

精神病遗传学的展望——精神科工作者如何迎接分子遗传学的新进展

在1985年青岛召开的神经精神科遗传学会议中,精神科同道们准备于今年举办四个学术活动:寄养子协作研讨会、双生子协作研讨会和遗传数学方法学讲习班、全国精分症、躁郁症家系研讨协作会。寄养子研讨会已在今年初于南京召开。精分症、躁郁症家系研讨     

精神分裂症及其疗效与受体基因相关研究进展

家系调查、双生子和寄养子研究已经证实精神分裂症属多基因遗传方式。多巴胺功能亢进和 5 -ＨＴ系统异常假说是过去二十多年来精神分裂症病因机制的主要生化假说。近年来发现 ,多巴胺受体和五羟色胺受体与精神分裂症及其治疗效应可能存在重要的联系[1] 。本文对近年来有关此项研究作一综述 ,并供参考。1　研究方法研究精神分裂症与基因关系常用的方法有连锁分析 (ｌｉｎｋａｇｅａｎａｌｙｓｉｓ)和关联研究 (ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙ)两种。1.1　连锁分析以家系或患病同胞作为研究对象 ,分析致病基因与某种遗传标记是否在同一条染…     

编后

本刊这一期以精神疾病遗传为重点内容,作为一种尝试。自从1979年由夏镇夷教授和娄焕明教授等筹建全国精神科遗传研究协作组以来,我国精神疾病的遗传学研究水平有了显著的提高。精神分裂症和情感性障碍的遗传流行学、高发家系调查、双生子和寄养子研究、精神药物诱变和致畸研究、以及性染色体畸变研究等方面都取得了可喜的成     

双相情感障碍的家系调查报告

为探索情感性障碍的遗传学问题，采用标准化的诊断技术和严格的纳入标准及排除标准，对７８例双相情感障碍的家系进行了初步的遗传流行病学分析和遗传方式探讨。结果显示，家系成员患情感性障碍的风险增加，但患其他精神障碍（精神分裂症、神经症、精神发育迟滞）的风险无明显增加。对情感性障碍遗传方式进行初步分析，认为Ｘ连锁遗传方式尚难定论     

遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点

目的：探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。方法：对39个家系113例患者的临床资料进行回顾性分析。结果：男：女为1：1.17，发病年龄2-58岁，平均21.4岁，30例以前发病占81.7％。有家族史者占89.4％，多呈常染色体显性遗传。近亲结婚家系占28.2％。单纯型24例，复杂型89例。双下肢肌力下降占65.5％，肌张力增高和腱反射亢进均为96.5％，病理征阳性68.1％。合并症中共济失调占46.9％，肌萎缩占32.7％，痴呆占18.6％。结论：本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病，女性多于男性，复杂型较单纯型多见，遗传方式以常染色体显性遗传多见，近亲结婚明显增加该病的发生。     

亲—子精神分裂症过程的特点与性别因素的比较研究(附194例报告)

本文对92例亲—子同患精神分裂症(共194例)的临床经过与性别因素进行了比较研究。资料表明:性别因素(特别是母体)对亲子两代的患病机率、病程经过、临床表现有一定影响,而对其发病年龄和病前人格无影响。在遗传过程中,性别似可修饰精神分裂症的基因表现型。故本文研究的实践意义为:在精神分裂症的医学—遗传学咨询临床中可作为半经验性的资料。     

脑血管病的遗传流行病学研究

目的探讨脑血管病发病过程中的遗传和环境因素,研究家族聚集性脑血管病的概念。方法收集130例确诊的大动脉粥样硬化性脑梗死(LAA)患者(LAA组)和130例脑出血患者(脑出血组);另选择260例非心脑血管病患者依据一级和二级家系亲属中脑血管病的发病情况分为LAA对照组(130例)和脑出血对照组(130例)。采用病例对照及遗传流行病学家系调查方法进行分析研究。结果 LAA组亲属的LAA患病率为5.77%, LAA对照组亲属为2.40%,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000);脑出血组亲属脑出血患病率为6.75%,脑出血对照组亲属为2.57%,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000)。LAA组配偶LAA患病率为4.62%,LAA对照组配偶LAA患病率为2.31%,两组间比较差异无显著性;脑出血组配偶脑出血患病率为2.31%,脑出血对照组配偶脑出血患病率为1.54%,两组间比较差异无显著性。LAA组一级和二级亲属遗传度分别为44.94%和18.81%;脑出血组一级和二级亲属遗传度分别为51.00%和38.75%。结论 LAA和脑出血有明显的家族聚集性,遗传因素是导致家族聚集性发生的重要原因之一。