精子数异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平

目的 观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平。方法 对262名少精及无精症患者检测染色体,并对其中11例小Y染色体患者及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素。 结果 小Y染色体检出率为4.19%(11/262),其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平,与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较,差异有显著性(P<0.05)。而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较,差异无显著性(P>0.05)。结论 精子数目异常可能与小Y染色体有关,小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素。     

无精症患者染色体及性激素水平变化的分析

目的探讨无精症患者染色体及血清性激素的改变及其临床意义。方法无精症患者76例，分析其染色体核型及采用化学发光免疫分析法检测血清性激素水平，选30例精液正常健康男性为对照组。结果76例无精症患者中染色体异常者24例，占31．6％，其中17例核型为47，XXY，占异常核型的70．8％；与正常对照组比较，无精症组血清FSH、LH水平显著升高（P〈0．01），T水平显著性下降（P〈0、01），而2组间PRL、E2、P水平无显著性变化（P〉0、05）；染色体异常的无精症患者血清FSH、LH水平高于染色体正常的无精症患者（P〈0．01），血清T水平低于染色体正常无精症者（P〈0．01）。结论无精症患者染色体畸变率高、血清性激素改变明显．有必要对其进行染色体分析及性激素检查。以便制定正确的治疗方案。     

男性不育症患者染色体核型分析

目的探讨男性不育症与染色体异常的关系。方法利用染色体G显带技术,对227例无精症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果227例无精症（120例）和少精子症（107例）患者中共发现染色体异常核型占31．7％;其中无精症患者中发现异常核型占总无精症患者的40％;少精子症患者中发现异常核型占总少精子症患者22．4％,两组差异有统计学意义。无精子症染色异常患者中性染色体数目异常占60．4％,少精子症患者均为染色体结构异常。结论在元精子症患者中染色体异常核型发生率高于少精症患者,前者主要为性染色体数目异常,后者主要为常染色体结构异常。     

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常，即精液检查发现无精子，其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常，即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制，尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究，对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义，本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查，报告如下。     

无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究

目的：研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法：对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查，对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估，并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果：100例患者中，共发生AZF区域微缺失13例，检出率为13％。其中无精症组68例中，缺失检出率8．82％（6／68）；严重少精症组32例中，检出率21．87％（7／32），差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常，且未发现Y染色体微缺失的发生。结论：Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精，缺失范围越大，睾丸发育越差。     

男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略

遗传异常是导致男性不育的重要原因。常见的导致男性不育的遗传异常有：染色体核型异常、Y染色体微缺失、精子DNA完整性异常等。不同类型染色体核型异常在进行遗传咨询及选择治疗方式上会有所不同：对于染色体多态性,在遗传咨询时可解释为染色体非病理性改变;对于染色体平衡易位,不同个体的遗传风险不一,多数患者精子染色体正常或平衡的比例要远高于理论值,实际出生异常染色体病患儿的概率低于理论值。通过常规体外受精/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）技术或植入前遗传学诊断（PGD）技术治疗,可提高染色体平衡易位患者的生育率;对于染色体倒位、臂内倒位患者产生重组精子的比例很低,与染色体正常人群并无明显差异。臂间倒位对生育的影响可依据倒位片段大小不同来判断,或进行精子荧光原位杂交（FISH）分析评估异常重组精子的比例,为患者选择辅助生殖技术（ART）治疗方式提供依据;最常见的性染色体数目异常是克氏综合征,通过激素替代治疗加上睾丸组织切取术（TESE）和ICSI 技术的联合使用,大多数非嵌合型的克氏综合征患者可获得健康的后代。Y染色体微缺失可通过ICSI 生育下一代,其胚胎发育情况及临床结局等指标与非缺失患者一致,但这类患者应行PGD 尽量选择女婴以达到优生目的。精子DNA 完整性对男性不育的临床评估意义还不是很清晰,通过抗氧化治疗可减少精子的氧化损伤,可提高精子DNA的完整性。其他与男性不育相关的遗传病如先天性双侧输精管缺如、先天性促性腺激素释放激素分泌不足、雄激素不敏感综合征、不动纤毛综合征和圆头精子症等均可能与相关基因突变有关,所以患者配偶有必要进行相关基因的诊断,并通过PGD 或产前诊断防止患儿的出生。     

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.     

颅咽管瘤183例临床分析

目的探讨鞍区颅咽管瘤患者的临床特点，手术前后神经内分泌激素变化规律，为颅咽管瘤患者内分泌激素监控和更好地替代治疗、进一步实施教育提供依据。方法回顾性分析183例颅咽管瘸患者临床表现、手术前及手术后不同时期内分泌激素变化等的临床资料。结果患者术后甲状腺、肾上腺、性腺激素（泌乳素除外）测定较术前均下降，差异有统计学意义（P〈0．05或〈0．01）；术后10d与术后3d比较，甲状腺（除T4外）、肾上腺、性腺激素水平虽有好转，但差异无统计学意义（P〉0．05）。术后糖皮质激素替代治疗143例（78．14％）；甲状腺激素替代治疗89例（48．63％）；抗利尿激素替代治疗40例（21．86％）。结论颅咽管瘤患者以儿童及青少年起病多见，临床表现复杂，手术前后均存在内分泌激素水平紊乱。肿瘤本身的占位效应及手术创伤是造成内分泌激素水平低下的根本原因。及早激素替代治疗，定期内分泌激素监控，对改善患者预后、提高患者生活质量具有重要临床意义。     

单纯性肥胖男童体质指数与瘦素及内分泌激素水平

目的 研究肥胖男童的内分泌激素及瘦素水平。方法 选择单纯性肥胖和正常体重男童各60例，年龄在7－13岁。测定体质指数（BMI），瘦素，胰岛素，皮质醇及性腺激素并进行分析。结果 肥胖男童较正常男童瘦素，胰岛素，皮质醇和雌二醇增加，睾酮和黄体生成激素减少，差异有显著性（P＜0．001，P＜0．05），逐步logistic回归分析，肥胖男童体质指数与瘦素，胰岛素，孕酮，催乳激素之间有负相关，与皮质醇，雌二醇之间有正相关。结论 肥胖男童内分泌功能存在异常，体质指数越大瘦素，胰岛涨，孕酮和催乳激素水平越低，皮质醇和雌二醇水平越高。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。     

稽留流产胚胎绒毛染色体异常的分析研究

目的 探讨稽留流产与胚胎染色体异常之间的关系。方法 在无菌条件下，采集87例首次稽留流产患者的胚胎绒毛，采用长期培养法制备绒毛染色体标本，进行绒毛320～400条带染色体分析。结果 有84例绒毛染色体制备成功，绒毛培养的成功率为96．6％，其中发现核型异常45例（核型异常发生率为53．6％），染色体数目异常43例（染色体数目异常发生率为95．6％）。年龄≥35岁的患者核型异常的发生率为71．4％，＜35岁的患者核型异常的发生率为44．6％，两者比较有显著性差异（χ^2=5．385，P＜0．05）。结论 染色体数目异常是稽留流产的重要原因之一，尤其是≥35岁患者的染色体数目异常的发生率明显升高。绒毛染色体分析是稽留流产病因诊断的重要手段，可为再次生育提供优生指导依据。     

不同类型染色体异常对男性不育的影响研究

目的探讨不同类型染色体异常对男性不育的影响机制。方法本研究选择2015年1月-2016年12月入住本院生殖中心的55例男性不育患者作为研究对象,分别采集患者信息,检测染色体核型、精液分析及检测血清生殖激素水平。结果有精子组、仅见生精细胞组与无精子及生殖细胞组在年龄方面,两两之间差异均有统计学意义(P0.05),3组患者在其他指标(精液量以及血清生殖激素水平)方面差异均无统计学意义(P0.05);55例男性不育患者染色体异常中,数目异常患者21例(占38.18%),数目、结构均异常患者1例(占1.82%),结构异常患者33例(占60.00%);3种主要核型为47,XXY(占36.36%)、46,XY,大Y(占34.55%)、46,XY,小Y(占20.00%)。结论不同类型染色体异常会不同程度地对男性不育产生影响,其中47,XXY、46,XY,大Y、46,XY,小Y三大核型是主要影响因素。     

吸烟对精液的影响

目的：探讨吸烟对精液的影响。方法：选择门诊265例男性不育症患者精液标本，其中165例为吸烟者，100例为非吸烟者，观察比较2组精液标本的各项参数。结果：吸烟者和非吸烟者的精子形态正常率、精子头尾畸形率、精子体畸形率2组间差异有显著性（P＜0．001，P＜0．05），其它精液参数差异无显著性。结论：吸烟与精子畸形关系密切。香烟烟雾中含有大量的氧化剂和诱变剂，可能是造成精细胞的DNA损伤断裂导致畸形精子增多的重要原因。     

DBP、DOP对小鼠的联合遗传毒性

目的：采用微核试验和精子头部畸形试验研究邻苯二甲酸二丁酯（DBP）、邻苯二甲酸二辛酯（DOP）对小鼠的联合遗传毒性。方法：（1）微核试验：试验用昆明种小鼠50只，雌雄各半，体重18－22g，随机分为5组，每组10只。各组每天灌胃一次，连续5d，最后一次染毒后6h处死动物，取胸骨骨髓按常规方法制片。观察嗜多染红细胞的微核细胞率（‰）。（2）精子头部畸形试验：48只雄性小鼠，体重25－30g，分组及染毒剂量（以单次染毒剂量计）同微核试验。连续灌胃5d，第一次染毒后35d处死动物。分离两侧附睾置1ml生理盐水中，剪碎，吸管吹吸5－6次，使精子充分游离，滤去组织碎片，用1％Eosin Y染色30min，涂片高倍镜检。每只小鼠观察1000个完整无重叠精子，计数不同类型的畸形精子数目，计算精子畸形率（‰）及畸形精子类型构成比。结果：低剂量组（0．033g/kg)、中剂量组（0．33g/kg)和高剂量组（3．3g/kg)的微核率分别为1．74‰、5．42‰、4．88‰，其中高剂量组和中剂量组的微核率均显著高于对照组；低剂量组、中剂量组和高剂量组精子畸形率分别为3．74％、5．69％、6．32％，与对照组相比均有显著性差异。结论：微核试验结果显示，DBP、DOP能引起染色体丢失或断裂等染色体畸变。精子头部畸形试验结果表明，DBP、DOP可穿透血睾屏障作用于生殖细胞，干扰正常的生精过程。由于精子头部畸形基本不影响受孕能力，因而其对后代的潜在危害性可能更为严重。     

Klinefelter''''s综合征患者无论是否伴有生精障碍均未发现DAZ基因或YRRM基因的微缺失

Klinefelter’s综合征是人类最常见的性染色体异常之一,在表型为男性的新生儿中,发生率几乎为1/500,成人患者大分部染色体核型为典型的47,XXY。另外还有睾丸萎缩、无精和血清促性腺激素的升高。一些学者还报道,在这些患者射出的精液和睾丸取精中可找到有活力的精子。最近的研究发现,在患有原发不育的男性中,少数人有Y染色体长臂(Yq)特殊序列的缺失,在Yq interval 6已经确认有两个基因可能是     

不育症木工精液的对照分析

本文对从事木工作业的３６名不育症患者和３３名作为对照的非木工作业的不育症患者的精液进行了分析，结果表明：１．木工不育症患者的精液量、精子密度、精子活率、畸形率与对照组相比有显著性差异（Ｐ＜０．０５）；２．吸烟组精子密度、精液量、精子活率和果糖含量比少吸或不吸烟组低（Ｐ＜０．０５），精子畸形与吸烟无关；３．木工组的精细胞总的核异常率、核碎解率和其它核异常率明显高于对照组（Ｐ＜０．０５），而精细胞微核率、核空泡率及核桥率在两组间无显著性差异。     

46,Y,t(X;19)伴生精阻滞型非梗阻性无精子症个案报道及文献回顾

目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t(X;19)(p22.1;q13.3),其父母核型正常,Y染色体微缺失检查未见明显异常,全外显子测序未见明显致病基因突变,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)未见明显致病拷贝数变异(copy number variation,CNV),患者睾丸组织病理提示:精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t(X;19)平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。     

妊娠高血压综合征与血脂、载脂蛋白及脂蛋白（a）的关系

目的探讨妊娠高血压综合征（简称妊高征）患者血脂代谢水平的变化及其，临床意义。方法测定正常孕妇及妊高征患者的血清甘油三脂（TG）、总胆固醇（TC）、载脂蛋白AI（ApoAI）、载脂蛋白B（ApoB）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）及脂蛋白（a）水平。结果妊高征组血清TG（P〈0．01）、ApoB（P〈0．01）、LDL—c（P〈0．05）及LP（a）（P〈0．05）较正常孕妇显著升高，ApoAI、HDL—C则显著降低（P〈0．05），TC在两组间差别无显著性意义（P〉0．05）。在轻、中、重妊高征患者之间，ApoAI（P〈0．05）及HDL—C（P〈0．01）依次降低，组间比较有显著性意义，LDL—C（P〈0．01）及LP（a）（P〈0．01）依次升高，组间有极显著性差异。TG、TC和ApoB组间比较，差别无显著性意义。结论血脂代谢异常可能在妊娠高血压疾病的发病中起一定作用。     

无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组。结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。     

慢性前列腺炎对精液检验质量的影响

目的探讨慢性前列腺炎（chronic prostatitis,CPT）对精液中各检验参数的影响。方法检测46例慢性慢性前列腺炎患者,包括细菌性慢性前列腺炎患者（chronic bacterial prostatitis,CBP）17例和非细菌性慢性前列腺炎患者（chronic nonbacterial prostatitis,CNBP）29例,以及30例正常男性的精液作为对照组进行分析。结果CBP、CNBP患者的精液量、液化时间及精子活动力与对照组相比,差异有显著性（F=3．899—6．309,P〈0．05）,而精液pH值、精子密度、精子存活率和精子畸形百分率的差异无显著性（P〉0．05）;CBP患者与CNBP患者的精液参数差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CBP、CNBP型患者的精液量增加,液化时间延长,精子活动力下降．两者对精液参数的影响相似。