伴有-5／5q-异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：探讨伴有染色体-5／5q-异常的急性髓系白血病的临床预后及实验室特征。方法：采用骨髓细胞直接法和24h短期培养法制备染色体，用R显带技术进行细胞遗传学分析。对6例患者进行白血病细胞表面免疫标志分析，患者分别接受高三尖杉酯碱或柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。随访治疗结果和生存期。结果：6例患者细胞遗传学分析均有5号染色体的异常，-5或5q-。患者化疗后5例未能获得完全缓解，1例完全缓解。中位生存期为9个月。结论：-5／5q-染色体异常是急性髓系白血病中一种少见的核型异常，其临床预后差。     

急性髓系白血病染色体异常与疗效关系

目的：通过对急性髓系白血病的染色体核型分析，探讨染色体与急性髓系白血病治疗及预后的关系。方法：对204例初诊急性髓系白血病患者通过细胞遗传学检查分为3个组即染色体核型正常组、APL组、染色体核型异常组，其中染色体核型异常组中又分为单一异常组、复杂异常组、极复杂异常组。对完全缓解率，达完全缓解时间，达完全缓解的疗程进行比较：其中85例有完整资料的病人达完全缓解时间、第一次完全缓解持续时间、达完全缓解的化疗疗程、复发次数及两年生存期进行了比较。结果：原发初诊AML中60％患者有染色体异常，APL组在完全缓解率，达完全缓解的时间及一个疗程缓解均明显高于其它两组，为预后最佳型，有核型异常组的完全缓解率及生存期最差，核型正常组介于之间。结论：急性髓系白血病中染色体异常在诊断、分型、指导临床治疗、估计预后等方面有重要价值。     

老年骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学与生存期的研究

目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系?方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS 软件分析自1998年1月~2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类?染色体核型类型与生存期的关系?结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)?异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常?总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7?7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月?按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB2 15个月?结论:5q-?-7?7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7?7q-核型异常的染色体预后不良?细胞遗传学在老年MDS的诊断?病情发展和预后判断中有着至关重要的作用?     

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病细胞遗传学及分子生物学研究进展

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病（AML-MRC）是以骨髓增生异常样表现为特征的急性髓系白血病（AML）亚型,其细胞遗传学及分子生物学特征具有很大的异质性。AML-MRC的异常染色体核型与骨髓增生异常综合征（MDS）特异性染色体核型基本相符,反映了MDS的细胞遗传学特性,主要包括-5/5q-、-7/7q-染色体异常,t(v;5q33)/t(3;5)染色体异常,t(v;11q23)染色体异常,复杂核型（3个及以上无关染色体异常）。AML-MRC还保留了MDS的分子生物学特征,该病与ASXL1和U2AF1基因突变显著相关,且较易出现TP53突变,共突变在一定程度上也反映了其发生、发展的进程。综合考虑特征性的染色体异常和基因突变对于预测AML-MRC患者预后具有重要的临床价值。本文就AML-MRC细胞遗传学及分子生物学研究进展作一综述。     

伴等臂20q-髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征

目的 探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征。方法 采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析,以20q亚端粒探针和20q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。结果 7例患者中骨髓增生异常综合征(MDS)6例,急性髓细胞白血病(AML)1例。3例现尚存活,其余4例均已死亡,他们的生存期分别为6个月(例1),7个月(例2),17d(例4),28d(例5)。染色体核型分析揭示7例均丢失1个正常20号染色体而代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,其中6例经FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂染色体ider(20)(q10)del(20)(q11q13),即i(20q-)。结论 i(20q-)核型是一种新的少见的再现性染色体异常,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系。     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用；探讨常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性；探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12．0统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例（54．2％），其中复杂异常5例（10．4％），单一＋8异常13例（27．1％），20q-异常3例（6．3％）。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论击者CCA结合FISH能提高MDS的诊断率；探针组合简便、经济，能够检出MDS中＋8，20q-核型异常，有较强的临床实用性；结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。     

急性髓细胞白血病染色体核型分析及临床意义

目的探讨染色体核型分析对急性髓细胞白血病的诊断、治疗、预后的临床意义。方法采用培养法处理患者骨髓样本,经G显带技术进行染色体核型分析,并观察患者的治疗效果与染色体核型分析之间的关系。结果 58例患者中异常核型为69%（40/58）,以结构异常为主,以M3的检出率最高。伴有复杂核型异常AML患者CR率、总生存期均较非复杂核型异常AML患者差。结论染色体核型分析已成为急性髓细胞白血病诊断、个体化治疗、治疗效果监测及判断预后不可或缺的方法。     

急性髓系白血病M2型的临床特征及预后因素分析

目的分析急性髓系白血病M2型的临床特征及预后因素。方法选择88例急性髓系白血病M2型患者,将所有患者的临床资料进行回顾性分析,探究预后影响因素和临床特征,并根据患者染色体核型特征进行分组,分别为单纯t(8;21)组和附加染色体核型异常组。结果其中51例为单纯t(8;21)未显示附加染色体异常,37例为具有附加染色体异常。两者在性别年龄和完全缓解率等方面无显著异常。首次诊断白细胞计数,附加染色体核型是否异常,缓解后有无用大量阿糖胞苷巩固对患者预后具有重要影响。结论 t(8;21)常见于急性髓系白血病M2患者,伴附加染色体异常患者生存期较短,缓解后使用大量阿糖胞苷巩固对患者具有一定的积极作用。     

染色体核型与急性髓系白血病诱导成功的关系

目的 评价染色体核型在急性髓系白血病（AML）WHO 分型系统中的作用。方法 107例AML患者按WHO标准进行分型诊断,并对诊断后各亚型之间的诱导化疗完全缓解率（CR）进行分析。结果 AML中伴有重现染色体异常36例（33.6%）,染色体核型均为低危;伴有多系发育异常24例（22.4%）,染色体核型中危17例、高危7例;不另做分类占47例（43.0%）,染色体核型中危39例、高危8例。伴t（8;21）和伴inv（16）或t（16;16）患者的诱导化疗CR 率显著高于不另做分类的（P〈0.05）。有多系增生异常患者的诱导化疗CR率明显低于无多系增生异常患者（P〈0.05）。结论 AML各亚型之间诱导化疗CR率不同,细胞遗传学是预测急性髓系白血病达到CR最有用的因子之一。     

伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

荧光原位杂交检测急性髓性白血病21号染色体复杂核型异常

目的对急性髓性白血病（AML）患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究。方法AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术（FISH）,运用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针）进行杂交。结果50例AML中,7例患者出现21号染色体异常（14％）,包括21号染色体数量和结构上的异常。其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化：47～49,XX,der（1）t（1;17）（p36．1;q23）,＋4,＋10,der（11）t（11;17）（q23;q23）,-17,-18,＋20,＋21。3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t（8;21）（q22;q22）。其中1例患者出现复杂的核型变化,即der（21）,t（8;21）（q22;q22）,dup（15q）。结论AML常合并有21号染色体畸变。儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同：前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。     

Complex t(8;13;21)(q22;q14;q22)--a novel variant of t(8;21) in a patient with acute myeloid leukemia (AML-M2)

Variants of the t(8;21)(q22;q22) involving chromosome 8, 21, and other chromosomes account for about 3% of all t(8;21)(q22;q22) in acute myeloid leukemia (AML) patients. We report a case of AML-M2 with t(8;13;21)(q22;q14;q22), not reported earlier. Using a dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with ETO and AML1 probes, we demonstrate an ETO/AML1 fusion signal on the derivative chromosome 8. Whole chromosome painting probes were used for chromosomes 8 and 13, to demonstrate the three-way translocation t(8;13;21)(q22;q14;q22). Involvement of chromosome region 13q14 has never been reported earlier, although region 13q12 as a variant in AML with t(8;21) has been reported earlier. The possible role of genes in this region in leukemogenesis, its response to the treatment and its clinical implications are discussed.     

Ph染色体阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学和免疫表型分析

目的:探讨Ph染色体阳性(Ph )急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学、免疫表型和临床特点.方法:对本院2001年10月至2006年2月间有完整资料可供分析的375例AML患者进行细胞遗传学、免疫学检查,并对其治疗效果进行观察、分析.结果:375例AML患者中检出6例Ph AML患者,其中M1 1例、M2 2例、M4 2例,M5 1例;3例有附加染色体异常;免疫表型2例伴淋系表达;经治疗,1人达完全缓解.结论:Ph AML在细胞遗传学和免疫表型上有其特殊性,疗效及预后较Ph染色体阴性AML患者差.     

慢性粒细胞白血病染色体异常的研究

目的 研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常,方法 对１５例急变期,３例加速期和２０例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果 在所有被研究的病例中均检测到费城染色体,其中１５例演进病例中有１２例还伴有其它的染色体数量和／或结构的异常,而２０例慢性期中仅５例伴其它异常。染色体数量变化是Ｐｈ染色体双体或三体（５／１４例）和８号染色体三体（５／１４）,另     

仅由t(10;12)(q24;p13)异常所致的难治性急性髓细胞白血病首例报道和文献回顾

Rearrangements involving chromosome region at 12p13 are common abnormalities in hematological malignancies, including myeloid and lymphoid types. ETV6 gene is usually involved in the 12p13 region. ETV6 rearrangements are more often observed in acute lymphoblastic leukemia than in acute myeloid leukemia (AML), where ETV6 gene deletions are more common than rearrangements.Here, we report an AML case with the recurrent t(10;12) (q24;p13) as the sole abnormality. Fluorescence in situ hybridization with mapping back to metaphases confirmed that the ETV6 gene splits, and rearranges with a locus at 10q24. In review of the literature, this is the first report of AML case with the novel abnormality as the sole change. Complete laboratory findings from bone marrow examination, flow cytometry analysis, cytogenetie studies, molecular analysis, and clinical features are also described in the report.     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

以DA方案为主的联合化疗治疗急性髓系白血病的临床观察

目的探讨急性髓系白血病的化疗疗效。方法采用以ＤＡ方案为主的化疗方案治疗２５例急性髓系白血病（ＡＭＬ）患者,获得完全缓解（ＣＲ）后即行ＤＡ、ＨＡ、ＥＡ或大剂量甲氨蝶呤（ＨＤ－ＭＴＸ）交替强化两次共六个疗程,与单一ＤＡ,ＨＡ或ＨＯＡＰ方案治疗１９例ＡＭＬ患者,在诱导化疗获ＣＲ后常规单一方案强化疗效比较。结果二者ＣＲ率无明显差异（Ｐ＞０．０５）（前者ＣＲ率５６％,后者ＣＲ率４７４％）,二者治疗有效率亦无显著差别（Ｐ＞０．０５）（前者８００％,后者７３７％）。而二者无病生存期比较存在差异性（Ｐ＜０．０５）,前者中位生存期１３５个月。后者中位生存期５个月,结论提示急性髓系白血病在诱导缓解取得ＣＲ后,即行不同的ＡＭＬ强化治疗方案交替治疗,可使患者的无病生存期延长     

多探针荧光原位杂交技术联合G显带核型分析诊断维吾尔族成人急性髓系白血病的效果

目的 探讨多探针荧光原位杂交(FISH)技术联合G显带核型分析(CCG)在喀什地区维吾尔族成人急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值.方法 采用AML多探针FISH系统[包括PML/RARα、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因,MLL基因重排,Del (20q),-7/Del (7q),Del(5q)及P53基因8种探针]对30例该地区新诊断维吾尔族成人AML进行检测,同期进行常规CCG.结果 30例AML中有20例多探针FISH检测出细胞遗传学异常,异常检出率为66.7％.而CCG的异常检出率为36.7％,相对应的遗传学异常仅检出9例,另检出2例多探针FISH不能检出的异常.多探针FISH异常检出率明显高于CCG(P ＜0.05),且两者结合可将检出率提高至73.3％.结论 多探针FISH对于细胞遗传学异常的检出率较CCG高,两者联合检测可以提高AML遗传学异常的检出率,为该地区维吾尔族成人AML的精准诊断提供更多客观可靠的依据.