46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛.     

1例具有45, X/46, X,i(Xq)/47, X, 2i(Xq)核型的Turner's综合征

病例 女,17岁,未婚,因原发闭经来院就诊.父母非近亲婚配,无家族遗传史. 体检 身高136cm 臂长134cm,体重42kg,颈短,蹼颈不明显,后发际低,胸阔,乳距较宽,乳房未发育,面部痣多,无腋毛,智力落后于同龄人.     

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例

患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200 g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140 cm,体重63 kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8 μg/L和2.6 μg/L.促卵泡刺激素30.7 U/L,促黄体生成激素16.7 U/L.雌二醇56.6 pmol/L.B超为幼稚型子宫.骨龄相当于13岁.     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

男性46,XX/46,X,i(Xq)嵌合核型一例报道

无精子是男性不育患者常见症状,而染色体异常是无精子症诸多因素中常见的原因之一.对此,除进行临床内分泌功能、睾丸活检检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室在对无精子症患者筛查过程中,发现1例外观无明显异常,核型为46,XX/46,X,i(Xq)的男性患者.同时,结合临床体征进行分析.     

46,X,i dic(X)原发闭经一例

病例: 16岁,女性,因无月经来潮在本院就医。患者身材矮小1.38m,表情呆滞,语言不流利,反应迟钝,上学成绩差而缀学。智力障碍显而易见。体格检查:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,乳房无发育,两肘轻度外翻。外生殖器官女性型,阴毛稀疏,阴蒂大,大小阴唇幼稚型,阴道位置正常。肛查内生殖器官未触及子宫和卵巢。其他各系统未查出明显     

45, XO/46, X,i(Xq)嵌合型Turner综合征4例报告

病例报告 例1:女,19岁,尚未有月经来潮.11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞.查体:神清,智商不高.     

46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征1例

病例　患者,女,２０岁,已婚。因原发性闭经前来就诊。１年前患者曾因原发性闭经在当地医院用雌孕激素序贯疗法治疗月经来潮,停药后即无月经。查体身高１４２－５ｃｍ,体重５１－０ｋｇ,头颅五官无畸形,蹼颈,盾形胸,乳头发育不良,乳腺未发育,两乳头间距宽,无腋毛,肘外翻,桡腕关节变形,外阴无阴毛,阴道通畅,子宫小,双侧附件区未扌门及异常,Ｂ超见子宫长４－５ｃｍ,宽３－５ｃｍ,厚１－６ｃｍ。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析５０个核型均为４６,Ｘ,ｉ（Ｘｑ）,其父母核型正常。讨论　本症的发生是因…     

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。     

一例45，X/46，X，i(Xq)伴突眼性毒性甲状腺肿

一例４５Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）伴突眼性毒性甲状腺肿武革患者女，１４岁。因突眼，颈部肿大伴心悸、怕热、多汗，食欲亢进２年入院。自幼身高低于同龄儿童，无月经来潮，智力一般。系第４胎足月顺产，出生时父母年龄分别为２８岁，２９岁。二兄一姐身高、智力均正常。...     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

FISH技术在一例45,X/46,X,i（Xq）Turner综合征中的研究

目的应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析一例45,X/46,X,i（Xq）嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核型的关系。方法通过染色体常规G显带技术,并联合FISH技术,选用X染色体着丝粒特异DNA探针（CSPX）和X染色体长臂全涂抹探针（Xq）,进一步确认异常染色体的来源。结果 G显带分析该患者染色体核型为45,X/46,X,i（Xq）,FISH技术证实了该异常染色体为Xq等臂染色体。结论 X短臂单体长臂三体型Turner综合征患者的临床表型与其染色体核型相关;在常规G显带的基础上,应用FISH技术可准确识别异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。     

46,X,t(X；8)伴原发性闭经一例

患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型.     

45，X/46，X，i(Xp)一例

患者　女 ,19岁。因原发性闭经就诊。自幼身高低于同龄儿童 ,智力正常。系第 1胎第 1产 ,出生时母亲 2 1岁。一兄一妹身高、智力均正常。父母非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :身高 1.42 m,体态匀称 ,发际低 ,无蹼颈 ,高狭腭弓 ,乳房未发育 ,左足第 4趾少一关节 ,外阴未发育 ,无阴毛。肛查 :子宫、双卵巢未扪及。实验室检查 :促黄体生成素 (L H) 34.5 4IU/ L (正常值 :4～ 6 0 IU/ L) ,雌二醇 (E2 ) 18.35 pmol/ L(正常值 :36 0～1835 pmol/ L) ,甲状腺素总量 (TT4) 12 6 .18nmol/ L(正常值 :5 7.94～ 16 7.3nmol/ L ) ,三碘甲状…     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

45，X／46，X，i（Xq）／47，X，i（Xq），i（Xq）嵌合型原发闭经1例报告

患者赵某，女，编号88-B-31，18岁，汉族，因自幼发育迟缓，至今无月经来潮，于1988年3月25日就诊。体验：身高136cm，体重35kg。智力稍低于正常，计算能力差。颈短，轻度颈蹼，后发际稍低。双侧乳房未发育，乳头呈幼儿状。妇科检查：外阴幼稚型；肛诊未触及子宫及卵巢，仅可触及条索状组织。实验室检查：(1)阴道粘膜脱落细胞涂片显示90％以上为底层细胞；     

45，X/46,X,r(X)/46,X,psu dic(X)(q27，q27)伴原发性闭经一例

患者女，２３岁。因原发闭经就诊。患者系第３胎足月顺产，父母健康，非近亲婚配，无遗传病家族史。母孕期未接触有害物质。患儿出生时母２５岁，父２６岁。查体：表型正常，未发现智力障碍，身高１５０ｃｍ，体重４５ｋｇ，发际不低，无颈蹼，肘外翻不明显，乳房未发育，...     

46,XY/47,X,i(Xq)Y嵌合型的产前诊断

本文作者报告一例46,XY/47,i(Xq)Y嵌合体,用妊娠18周的羊水细胞作出了产前诊断并在出生时的淋巴细胞中获得确诊。作者复习了有X染色体结构重排的Klinefeler′s综合征的有关文献,这是男孩中具有Xq等臂染色体嵌合体的第一例报导。在Klinefelter综合征中,染色体的总数常是47,XXY即多了一条额外X染色体。但已有的文献资料表明其中约20%病例可有各种数目变异包括48,XXXY,49,XXXXY以及各种嵌合体。本文作者首次报告一例其额外X染色体具有结构重排(等臂Xq)的Klinefeter综合征嵌合体病例。