新生儿先天性畸形伴染色体异常56例分析

目的研究新生儿先天性畸形的临床与染色体异常核型特征,为提高产前诊断提供依据。方法采用常规外周血培养及制备染色体,G显带核型分析。结果 56例先天性畸形中,染色体异常以21-三体最为多见(40例占71.43%),其次有18-三体及13-三体,同时还发现一些罕见的染色体异常。临床上,常以特殊面容表现最为突出,同时先心、唇腭裂等较严重畸形在三体型中较为常见。结论染色体异常所致胎儿特殊异常表现,重点心血管,唇腭裂检查是提高产前诊断检出染色体异常的重要依据。     

染色体异常伴习惯性流产一例

病例:患者,女,31年,婚后5年,妊娠6次,均于孕2个月左右自然流产,为查明原因来我院就诊.追问病史:孕期无患病与不良因素接触史,妇科检查未见异常.患者表型、智力均正常.夫妇非近视婚配,无慢性病史.家系中其母流产3次,均于孕50天左右.     

母亲染色体异常生育先天性畸形儿一例

母亲染色体异常生育先天性畸形儿一例吴国沛患儿女，３天。出生时羊水混浊，体重２５００ｇ，身长４９ｃｍ，双眼较外突上斜。经体检及＂Ｂ＂超检查，诊断为先天性心脏病及先天性脑积水（中度），于第４天死亡。患儿父母外表正常，无异常体征。父龄为２７岁，母龄为２６岁...     

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全(Tuner综合症)是一种较少见的疾病，约占女性的1／3500，其性染色体改变为XO，现将我院遇到一例报告如下：     

染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

患者　男 ,80岁 ,因乏力、左上腹部包块 1年 ,伴体重减轻 2月 ,于 2 0 0 2年 8月入院。既往有慢性支气管炎病史 ,曾从事采油厂建筑工作多年。病程中无明显诱因出现乏力、低热、夜间盗汗。查体 :T36 .5℃ ,R18次 /分 ,P80次 /分 ,BP17/ 8k Pa,贫血貌 ,皮肤无出血 ,巩膜无黄染。浅表淋巴结未扪及肿大。心肺无异常。腹部膨隆 ,肝肋下 3cm,脾大 ,甲乙线 2 0 cm,甲丙线 18cm,丁戊线 1cm,质硬 ,无触痛 ,无腹水。实验室检查 :血常规 :Hb6 4 g/ L,WBC2 14 .5× 10 9/ L,分叶核粒细胞0 .0 4 ,淋巴细胞 0 .2 9,幼稚淋巴细胞占 0 .6 7,PL T113×…     

染色体异常个体的卵巢发育不全

为进一步了解核型异常个体卵巢发育不全的机理,我们从36个有45,X,13、18和21三体,三倍性和45,X/46,XX 嵌合型以及某一常染色体的部分缺失或重复等核型异常的女性为研究对象,对其卵巢进行了镜检分析。结果发现以原始卵泡完全缺如为特征的索条状卵巢存在于所有45,X,13、18三体,三倍性和45,X/46,XX 嵌合型的患儿中。那些21三体或某一常染色体部分缺失或重复的个体则显示不同程度的卵母细胞的丢失,其程度由轻微减少(如—46,XX,der(2)t(2;7)(p23;q36)的21岁妇女)到完全缺如(如—46,XX,del(2)(q13q21)的2岁女孩)。以前人们一直认为,Turner 综合征妇女的索条状卵巢是初级生殖细胞未移动至胎儿性腺区的结果。现已发现,这些细胞的移动是正常的,它们在妊娠中期的损失才     

新生儿先天性软骨发育不全一例

病例：患儿女,10min,因＂生后头大肢短并皮肤青紫10min＂入院。患儿系第3胎第1产,孕40＋6周剖宫产娩出,生时羊水过多,量约2500ml。生后即发现头大肢短并皮肤青紫。     

沧州地区染色体异常伴习惯性流产一例

病例：患者，女，29岁，结婚6年，怀孕3次，均2个月左右自然流产，为查明病因来我院就诊。追问病史：孕期无患病与不良因素接触史，妇科检查未见异常，患者表型智力均正常，夫妇非近亲婚配，无慢性病史。     

染色体异常伴原发性无精症一例

患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常。查体:患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常。精液常规检查无精子。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体结果:妻子核型为46,XX;患者核型为46,X,t(1;Y)(1qter→1p22∷Yq11→Yqter;Ypter→Yq11∷1p22→1pter)。讨论患者为Y染色体与1号染色体平衡易位,最大的染色体与最小的染色体发生断裂重接较为罕见。患者体格健壮,激素水平正常,但无精子产生,说明Y染色体断裂、易位的部位可能存在着与精子生成有关的…     

一例有多种染色体异常伴侏儒症患者

一例有多种染色体异常伴侏儒症患者王斌，聂伟，李秀芝，卜晓波，李鹰，张晓丽，初振芳，武生林，陈卉我们在遗传咨询工作中，遇到一个２３岁女性极矮侏儒（附图），对该患者进行了临床和近传学研究，现报告如下。患者女，２３岁，身高６７ｃｍ，头围４５．５ｃｍ，体重１...     

染色体异常伴白血病二例

例 1　男 ,13岁 ,因头晕、乏力就诊。查体 :轻度贫血貌 ,肝、脾淋巴结无肿大。外周血白细胞 4 2 .5× 10 9/ L,血小板 5 7× 10 9/L ,血色素 88g/ L ;分类 :中性粒细胞 0 .0 4 ,淋巴样细胞 0 .92 ,单核细胞 0 .0 4。骨髓象 :骨髓增生极度活跃 ,M∶E=0 .5∶ 1,成熟中性粒细胞占 0 .4 % ;红系细胞占 0 .8% ,形态大致正常 ;淋巴细胞占 1.6 % ,形态也大致正常 ;分类不明的幼稚细胞占 97.2 % ,其胞体大小形态较完整 ,胞浆量较多 ,含有嗜天青颗粒 ,核较圆 ,核染色质较细 ,可见核仁、核分裂相。全片 (2 .5 cm× 3cm)找到 72个巨核细胞 ,成熟型血…     

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例李永全，陈犇，潘超仁，梁晏青，周汝滨，廖霞，陈小萍患儿男，４岁半。第１胎足月顺产。出生的第３个月，发现患儿两眼瞳孔区有一白点状物且视力不良，只对光刺激敏感，诊断为双眼先天性全白内障。眼部检查；双眼视力光感，正常...     

性染色体异常伴严重少弱精子症一例

患者男,28岁,因婚后1年未育就诊,精液检查偶见活动精子。查体:身高177 cm,体重85 kg,第二性征发育可,双侧睾丸大小约10 mL,双侧附睾、精索及输精管均无明显异常。既往无特殊病史。性激素检查:促卵泡激素4.06 mIU/mL(参考值:1.5~12.4 mIU/mL),促黄体生成素9.91 mIU/ml(参考值:1.7~8.6 mIU/mL),泌乳素27.34 ng/mL(参考值:4.6~21.4 ng/mL),睾酮5.26 ng/mL(参考值:2.49~8.36 ng/mL),抑制素B 189.729 pg/ml,生殖系统超声未见明显异常。Y染色体微缺失检测(Y6试剂盒;上海透景生命科技股份有限公司)未发现位点缺失。     

12号染色体异常伴多发畸形一例报告

病例:病历介绍患儿,男,8d.以"哺乳无力伴呛奶8d为主诉"入院.G1P1,母孕39w,因胎位不正剖宫产.生后无窒息,脐带绕颈1w,胎盘、羊水正常.出生后即哺乳吸吮无力伴呛咳.因舌系带短于当地医院行切割术,术后7d仍吸吮无力来诊.父26岁,母23岁,身体健康,非近亲结婚,母孕3m患感冒1次,服用双黄连3d.父精子活力低,孕前曾服用中药"五子衍宗"1m.家族中无同类患者.     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

染色体异常伴习惯性流产四例

例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45～60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q23→5qter).其丈夫表型、染色体核型正常.     

28例先天性睾丸发育不全的染色体改变与手纹分析

本文通过对２８例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的染色体与手皮纹变化进行分析，发现染色体改变与皮纹变化有显著性差异。手指端弓型纹、桡箕纹、掌中变异花纹明显增多。而指端双箕斗明显减少，掌三叉点ｔ＞１５％频率显著提高。以上数据比值与正常人比较Ｐ＜０．０１。ａｔｄ角普遍增大，通贯手增多，（Ｐ＜０．０５）。这变化为该病的早期诊断提供了依据。     

染色体结构异常一例

患者 女，35岁，月经稀发20年，结婚5年，妊娠4次。第1、2次妊娠均于40天左右行人工流产，第3、4次妊娠均于40天左右无诱因自然流产。否认家族史，夫妻双方表型正常，非近亲结婚，亦无不良接触史。染色体G显带计数50个核型，分析10个分裂相，患者核型：46，XX，t（7；17）（7qter→7p12：：17q25→17qter；17pter→17q25：7p12→7pter）。     

染色体异常患儿一例

患儿 男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭.     

罕见染色体异常一例

患儿 男,6个月.第1胎,足月剖宫产,人工喂养.因反应差,运动发育迟缓而就诊.查体:身长69 cm,体重8.5 kg,头围44 cm,方颅,鼻梁稍塌,颚弓高尖,不能竖起头,不会伸手拿玩具,双下肢不能支撑,只能靠坐.出生时父27岁,母亲26岁,孕期B超提示羊水过少,第三脑室稍宽.母在变电站工作5年,无遗传病家族史.