汉族人群FⅩⅢA Pro 564 Leu和Glu 651 Gln多态性的研究

目的 分析海南汉族人群和缺血性脑卒中患者凝血因子（ⅩⅢ）A（FⅩⅢA）Pro 564 Leu（CCG→CTG）、Glu 651 Gln（GAG→CAG）多态性的分布特点.方法 应用AS-PCR和核苷酸序列测定技术分析157名海南汉族对照个体和166例缺血性脑卒中患者FⅩⅢA Pro 564 Leu、Glu 651 Gln多态性.结果 157例海南汉族对照个体中FⅩⅢA Pro 564 Leu多态性CC、CT、TT基因型频率分别为0.408、0.433、0.159,FⅩⅢA Glu 651 Gln多态性GG、GC、CC基因型的频率分别为0.763、0.181、0.055,FⅩⅢA Pro 564、564 Leu、Glu 651和651 Gln的等位基因频率分别为0.624、0.379、0.854和0.145.166例缺血性脑卒中患者中FⅩⅢA Pro 564 Leu多态性CC、CT、TT基因型频率分别为0.404、0.361、0.235,FⅩⅢA Glu 651 Gln多态性GG、GC、CC基因型的频率分别为0.736、0.233、0.031,FⅩⅢA Pro 564、564 Leu、Glu 651和651 Gln的等位基因频率分别为0.584、0.416、0.852和0.148;对照组和病例组FⅩⅢA Pro 564 Leu和Glu 651 Gln两个多态性位点的基因型分布和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）.结论 海南汉族人群中存在FⅩⅢA基因Pro 564 Leu和Glu 651 Gln多态性,但这两个多态性与缺血性脑卒中没有关联性.     

海南地区人群中FⅩⅢ Val 34 Leu多态性的研究

目的:研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅩⅢ Val34 Leu分布特点.方法:用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死,55/133)FⅩⅢ A链Val 34 Leu多态性.结果:汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性,在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子.结论:FⅩⅢ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性,与缺血性心脑血管疾病没有关联,不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素.     

海南地区人群中FⅧ Val 34 Leu多态性的研究

目的：研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅧ Val 34 Leu分布特点。方法：用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死，55／133)FⅧA链Val 34 Leu多态性。结果：汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性，在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子。结论：FⅧ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性，与缺血性心脑血管疾病没有关联，不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素。     

海南黎族人群对氧磷酶3基因Ala99Ala多态性的分布

目的:分析海南黎族人群对氧磷酶3(paraoxonase 3,PON3)基因Ala99Ala位点多态性的分布情况,为研究PON3相关性疾病的发病机制奠定基础。方法:采用PCR-RFLP技术对海南150名黎族健康个体进行PON3基因Ala99Ala位点多态性分析,获得其基因频率分布规律,并与国外其他人群PON3等位基因的多态性进行比较。结果:海南黎族健康人群PON3基因Ala99Ala位点存在多态性,基因频率分别为AA 0.58、GG 0.08、AG 0.34;在此位点海南黎族人群基因型频率与国外其他种族人群比较,分布存在着明显差异(P均<0.01)。结论:我国海南黎族人群PON3基因Ala99Ala多态性分布不同于国外其他种族,不同国家种族间分布差异机制需要更多研究来阐明。     

Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征研究

目的 探讨Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征。方法 选取2013年1月-2014年12月在海口市人民医院心内科住院的黎族冠心病患者48例和汉族冠心病患者52例为冠心病组,及同期在该院体检中心进行体检的黎族健康人群50例和汉族健康人群50例为对照组,记录各组性别、年龄、体质指数（BMI）及血压、血脂、血糖水平,检测Klotho基因G395A位点多态性和Klotho蛋白水平。结果 黎族、汉族冠心病组BMI、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在汉族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病有关,G395A位点AA基因型易患冠心病,GG基因型可能对冠心病有保护作用。在黎族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病无明显关系。     

PCR-RFLP法检测106例脑梗死凝血因子Ⅹ Ⅲ Val34Leu基因多态性结果分析

目的研究凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因多态性的检测方法,了解该基因突变在中国汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合Hin6I酶切分析、琼脂糖凝胶电泳确定基因型,对106例汉族脑梗死患者及120例正常人进行检测,分析凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因多态性特点。结果脑梗死组Val34Leu杂合突变频率为3.8%,正常对照组为1.7%,两组间基因型频率分布无统计学差异(P均>0.05)。结论脑梗死患者凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因突变频率与正常人群无显著性差异,建立的PCR-RFLP方法适用于凝血因子ⅩⅢVal34Leu基因突变的检测。     

海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变

目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A14例(23.7%)、1376G→T19例(32.2%)、871G→A3例(5.1%)、835A→T1例(1.7%)、517T→C1例(1.7%)、392G→T3例(5.1%)、95A→G4例(6.8%);在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A6例(18.8%)、1376G→T18例(56.2%)、871G→A3例(9.4%)、95A→G2例(6.3%);结论:海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型,提示一些G6PD基因突变是中国南方人群的遗传特征。     

NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。     

STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族支气管哮喘的关联性研究

目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

应用等位基因特异性PCR检测胆固醇酯转运蛋白基因突变

目的:建立检测胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对CETP基因TaqIB(G→A)、I405V(A→G)、D442G(A→G)、R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、黎族人群中,TaqIB(G→A)突变位点可检测出GG、GA、AA3种基因型,I405V(A→G)突变位点可检测出AA、AG、GG3种基因型,D442G(A→G)突变位点可检测出AA、AG2种基因型,但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q(G→A)、A373P(G→C)和I14A(G→A)3种突变类型,用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法。     

海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72( A)移码突变和CD26(G→A)突变.结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSⅡ654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%)CD71-72( A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型.在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型.结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中8-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变.     

海南陵水县汉族与黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

目的比较陵水黎族自治县汉族与黎族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布情况,以获取当地区多态性位点的群体遗传学特征。方法以陵水黎族自治县1275例汉族女性和566例黎族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。比较本地区汉族女性和黎族女性基因多态性的分布特征。结果陵水黎族自治县汉族女性MTHFRC677T纯合突变基因1TI＇频率（4．7％）明显高于黎族女性（2．5％）,该SNP（单核苷酸多态性）位点在两民族女性中的分布差异具有统计学意义。而MTHFRA1298C和MTRRA66G两SNP位点分布差异无统计学意义。结论陵水黎族自治县汉族女性和黎族女性MTHFR基因多态性分布存在差异。     

海南地区正常汉族人群对氧磷酶2基因多态性分布的研究

目的:探讨我国海南地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性(148 Ala/Gly;311 Cys/Ser)的分布情况,为进一步研究PON2关联性疾病的发病机制奠定基础.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对207名我国海南地区汉族正常人进行对氧磷酶2(148 Ala/Gly及311 Cys/Ser)基因多态性的分析.结果:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因148、311位点存在多态性,其基因频率分别为GG0.116、GA0.237、AA0.647、CC0.111、CS0.411、SS0.478;与国外其他种族人群比较,海南汉族正常人基因型频率与台湾人、苏格兰人、英格兰人、俄罗斯人、加拿大人、非裔美国人、白种美国人、澳大利亚人在不同位点上存在明显差异(P均＜0.05).结论:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因多态性分布不同于国外其他种族,呈现明显种族、地域性差异.     

汉族人群中二氢嘧啶脱氢酶基因多态性的初步研究

目的:对中国汉族人群二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)上与二氢嘧啶脱氢酶(DPD)活性相关的3个突变位点进行多态性调查.方法:采用PCR-SSCP-银染色法对122例健康汉族人DPYD的突变位点IVS14 1G→A、Exon13的A1627G和Exon11的G1156T进行筛查,并用限制性内切酶分析及DNA测序分析加以证实.结果:122例样本中有11例在Exon13的A1627G位点发生变异,限制性内切酶分析及DNA测序分析表明均为杂合型变异,其变异频率为4.5%;而IVS14 1G→A和Exon11的G1156T两个位点没有发现变异.结论:中国汉族人群DPYD的Exon13 A1627G位点具有多态性;IVS14 1G→A和Exon11的G1156T两个位点没有多态性.     

海南地区黎族人群血脂水平调查

目的了解海南地区黎族人群的血脂水平,比较其与其他民族之间的差异,分析其与生活方式以及血脂基因多态性之间的关系。方法采用整群抽样和随机抽样的方法 ,选择海南地区黎族人群聚集的黎、汉两民族年龄在20-84岁之间人群各500人进行流行病学调查,按照《血脂测定技术及其标准化的建议》的规定测定血脂4项值[总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）]。资料使用SPSS13.0软件处理。结果黎族人群TC、TG、LDL-C与汉族人群的基本一致,HDL-C水平差异有统计学意义（P〈0.05）,不同民族同性别中,黎族女性HDL-C水平明显高于汉族女性（P〈0.01）。汉族男性TG值明显高于黎族男性（P〈0.05）,30-39岁和40-49岁两个年龄阶段黎族人群的HDL-C明显高于汉族人群（P〈0.05）。结论海南地区黎、汉族人群血脂水平有显著性差异,其原因可能是海南地区的黎族人群大多生活在经济欠发达的贫困市县,生活水平较低,饮食较为清淡;同时,不同族群之间血脂基因的多态性也可能是其原因之一。     

广州地区部分汉族人群骨密度与Ⅰ型胶原α1及α2链基因多态性相关性

目的探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与广州地区部分汉族人群骨密度相互关系.方法选取成年个体628例[年龄20～79岁,平均(53.4±15.9)岁],双能X线吸收法测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈、Ward氏三角和大转子区等部位的骨密度值,采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型.结果628例受试对象中,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点G→T突变,COL1A1基因型均为SS型;COL1A2基因型分别为EE型311例,占49.5%;Ee型252例,40.1%;ee型65例,10.4%.基因及基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律.不同基因型个体的骨密度值没有显著差异.结论在汉族人群中,不存在COLIA1Sp1结合位点的多态性,COLIA2EcoRI位点多态性与骨密度的关系不密切,尚不能作为筛查广州地区骨质疏松症高危人群的候选基因.     

海南黎族、汉族人群VEGFA基因SNP与血浆VEGFA表达水平的相关性分析

目的:分析海南黎族、汉族血管内皮生长因子A(VEGFA)基因单核苷酸多态性(SNP)和血浆VEGFA表达水平之间的关系,探讨VEGFA基因SNP对慢性阻塞性肺疾病(COPD)诊断的意义。方法:2014年7月至2015年3月,选取海南COPD患者249例,其中黎族109例,汉族140例;对照组246例,其中黎族89例,汉族157例。通过对VEGFA基因的9个SNP位点进行分型,测定VEGFA的表达水平,分析VEGFA基因SNP与血浆VEGFA表达水平的相关性。结果:VEGFA基因rs833068,rs3024994,rs3024997和rs3025000四个位点的等位基因在汉、黎两族中分布规律有所不同。rs3025030和rs3025033位点与汉族COPD发病明显相关。rs3025030及rs3025033可增加血浆中VEGFA表达水平。结论:VEGFA基因的SNP对汉族、黎族群体血浆VEGFA表达水平的影响存在差异。     

ABCA1基因R219K多态性在汉族与壮族人群中的分布

目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布,并与西方其他种族相比较.结果:ABCA1基因R219K等位基因频率在汉族分别为0.650和0.350,壮族中分别为0.631和0.369,基因型频率在汉族分别为RR=0.425,RK=0.449,KK=0.126;壮族分别为RR=0.427,RK=0.408,KK=0.165;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05);与德国人群相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论:ABCA1基因R219K位点多态性在中国汉族与壮族的分布无差异,而有别于德国人种,提示该基因多态性可以应用于群体遗传学和脂代谢疾病易感性的研究.     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。