超声产前对中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形诊断意义评价

目的:探究中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形(CCHM)产前诊断中应用超声技术的效果。方法:随机选取2019年3月至2021年3月本院接收中孕期产前检查孕妇227例作为研究对象,本院对纳入孕妇均行超声检查,并以产后随访结果为‘金标准’,分析胎儿CCHM的超声产前诊出率以及诊断灵敏度、特异度、准确度。结果:超声产前CCHM诊出率与产后随访结果相比(P>0.05)。超声产前诊断灵敏度为80.00%(4/5)、准确度为99.56%(226/227)、特异度为100.00%(222/222),与产后随访相比(P>0.05)。结论:在中孕期胎儿CCHM诊断中,超声可清晰反映胎儿心脏病变状况,产前诊断病症诊出率高,值得推广。     

超声产前筛查对中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断探讨

选取2014年5月~2015年5月我院480例中孕期妇女。研究其产前超声结果并且对产后随访记录做进一步分析。结果所有胎儿中共确诊出患有复杂先天性心脏畸形13例,检出率2.71%,其中2例大动脉转位,1例主动脉弓中断,2例单心室或单心房,2例右心发育不良,3例合并心外畸形,2例法络四联征以及1例室间隔缺损,产前检出率与产后随访率二者之间比较无显著性差异(P0.05);而所有胎儿中漏诊2例患有先天性心脏畸形者,分别是主动脉弓中断和肺动脉狭窄各1例,漏诊率0.42%。应用超声产前筛查对于中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形进行诊断的临床检出率较高,可以有效降低先天性心脏畸形胎儿的出生率,值得推广。     

孕中期产前超声诊断先天性心脏畸形的Meta分析

目的 研究先天性心脏畸形(CHD)的孕中期超声产前诊断率(简称产前诊断率)。方法 通过相应的文献检索策略和纳入标准,在Pubmed、Web of Science和Embase中检索近5年发表的英文或中文文献并纳入数据库,采用Stata 14.0进行Meta分析,计算不同类型CHD的孕中期产前诊断率及95%CI。结果 研究共纳入17篇文献、CHD病例73 897例,包含16种类型的CHD。孕中期胎儿CHD产前诊断率为61.0%(95%CI:43.1%～78.8%)。其中诊断率居前三位的为左心室发育不良综合征(84.4%)、单心室(81.0%)、右室双出口(76.7%),均高于75%;居后三位的为主动脉缩窄(47.0%)、室间隔缺损(37.5%)、肺静脉畸形引流(26.7%),均低于50%。结论 目前孕中期超声对CHD的产前诊断率较既往明显提高;产前诊断率与CHD的类型及严重程度相关。四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和三血管气管切面联合应用,可以有效提高不同类型CHD的诊断率。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系

目的 应用超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系.方法 回顾分析我院产前超声检查发现先天性心脏畸形,并行染色体检查的胎儿58例.结果 58例先天性心脏畸形胎儿中复杂畸形39例（67.2%）,心内畸形合并心外畸形26例（44.8% ）;染色体异常16例（27.6%）,其中18 -三体综合征9例,21 -三体综合征4例,13 -三体综合征2例,47,XX,＋8[16]／46,XX[44] 1例.结论 不同类型的胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系不同;当产前超声发现胎儿先天性心脏畸形时,应仔细观察胎儿全身有无畸形及超声软标志,必要时行染色体检查以明确核型.     

超声诊断胎儿肺动脉瓣闭锁2例

肺动脉瓣闭锁是一种少见而严重的先天性心脏畸形，手术治疗效果差。产前对此病做出诊断，有利于优生优育。笔者对近2年20～40周的孕妇行胎儿心动图超声检测，检查出2例室间隔完整的胎儿肺动脉瓣闭锁，经引产后尸解证实。现将2例超声表现报告如下。     

超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用

目的探讨从B超常规检查胎儿中发现胎儿心脏畸形的可能性。方法第一阶段:1998~2003年,常规检查胎儿,观察四腔心切面;第二阶段:2004年1月~2005年3月,常规检查胎儿,观察四腔心切面,胎儿其他部位畸形时增加观察左右室流出道切面;心脏结构异常者进行彩色多普勒超声心动图检查。结果第一阶段,从18985例胎儿中发现6例胎儿心脏畸形,检出率0.316‰(6/18985)。第二阶段,从6526例胎儿中诊断8例胎儿心脏畸形,检出率1.226‰(8/6526)。结论基层医院B超常规检查胎儿时注意观察四腔心切面,胎儿体位合适时增加观察左右室流出道切面,能检出妊娠20周后的胎儿严重心脏畸形,避免其出生,达到优生。     

产前超声诊断胎儿体外心脏畸形一例

患者女，21岁，孕1产0。否认有家族性遗传病史。孕32周首次超声检查：胎头双顶径8．2cm，头围28．6cm，腹围26．7cm，胎心率137次／min，股骨长5．7cm，肱骨长5．3cm，羊水最大深度8．0cm，羊水指数27．3cm，脐血流比值为2．8，胎盘位于前壁；胎儿脊柱排列整齐连续，四肢可见；腹壁完整，腹部内脏可见，前胸壁结构回声缺损，部分心脏经缺损处位于胸腔外，浸泡于羊水中，实时超声检查可见心脏收缩与舒张运动，心脏结构未发现明显异常（图1，2）；     

超声检查软指标在早孕期胎儿心脏畸形筛查中的应用

目的:探讨超声检查软指标在早孕期胎儿心脏畸形筛查中的应用。方法:本次回顾性分析研究对象的选择为7150例行产前超声检查的孕11~13+6周孕妇,病例收集时间为2017年1月至2022年1月,对所有孕妇行经腹部或联合阴道超声检查,记录颈项透明层厚度(NT)、静脉导管(DV)血流频谱以及三尖瓣反流(TR)情况。计算不同的超声软指标诊断标准对于胎儿心脏畸形的筛查结果和诊断价值。结果:7150例孕妇中共80例胎儿发生心脏畸形,其中超声软指标异常的胎儿中共有396例NT增厚胎儿,222例DV频谱异常胎儿,178例三尖瓣反流胎儿;胎儿心脏畸形发生率随着NT厚度的增长而显著升高(χ2=256.31,P<0.05),DV频谱是否异常对于胎儿心脏畸形发生率具有显著差异(χ2=689.77,P<0.05),是否三尖瓣反流对于胎儿心脏畸形发生率具有显著差异(χ2=208.48,P<0.05);NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的诊断标准胎儿心脏畸形发生率显著高于NT增厚且DV频谱异常或三尖瓣反流诊断标准和DV频谱异常且三尖瓣反流诊断标准(P<0.05);NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流筛查胎儿心脏畸形的敏感度47.50%,特异度为99.52%,阳性预测值为52.78%,阴性预测值为99.41%,准确度为98.41%,NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的诊断标准阳性预测值显著高于其他诊断标准(P<0.05),差异有统计学意义。结论:NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的超声软指标诊断标准对于筛查孕早期胎儿心脏畸形有较好的诊断价值。     

不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的临床研究

目的探讨不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的价值。方法对1341例孕妇行胎儿超声心动图检查,采用二维、彩色及频谱多普勒从常规取胎儿四腔心、五腔心、左心室流出道及右心室流出道长轴、大动脉短轴、主动脉弓及动脉导管弓长轴等切面观察胎儿心脏解剖结构及血流状况。并与引产后的尸检结果进行对照。结果本组共检出胎儿先天性心脏畸形30例,经引产后胎儿尸体解剖和产后新生儿随访证实与产前完全相符合28例,占93．33％（28／30）,有2例复杂性畸形与产前诊断基本相符合,占6．67％（2／30）。在出生后的新生儿中发现2例室间隔缺损,1例房间隔缺损漏诊,漏诊率为9．09％（3／33）。畸形类型包括室间隔缺损3例,房间隔膨胀瘤3例,心内膜垫缺损1例,单心室4例,大动脉转位2例,右室双出口2例,永存动脉干2例,左心室发育不良3例,右心室发育不良2例,三尖瓣闭锁2例,三尖瓣下移畸形2例,肺动脉闭锁1例,严重心律失常3例。产前超声诊断符合率为90．91％（30／33）。结论不同切面超声心动图可用于产前胎儿心脏畸形的诊断。     

产前彩色多普勒超声检查诊断胎儿心脏畸形

我国出生缺陷儿的发生率约占新生儿的4％-6％,先天性心脏病约占0．8％。本组就我院近3年经系统性胎儿产前超声检查发现胎儿四腔心异常,经进一步心脏检查发现心脏畸形的10例胎儿声像图资料报告如下。     

系统胎儿超声检查在先天畸形诊断中的应用研究

目的 探讨系统胎儿超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法 对47 109例孕12～42周的孕妇进行产前超声检查,其中23 901例孕妇开展常规超声检查,23 208例孕妇开展系统胎儿超声检查.对比两种超声检查的畸形检出率,评估系统胎儿超声检查的价值.结果 与常规超声检查比较,系统胎儿超声检查的畸形检出率、心脏畸形检出率、颜面部畸形检出率均提高,≥28孕周畸形胎儿引产率下降,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 系统胎儿超声检查与常规超声检查比较,畸形检出率高,诊断孕周提前,此方法在产前诊断中起着重要的作用.     

产前超声筛查在胎儿手部畸形中的应用价值

目的探讨产前超声在筛查胎儿手部畸形中的应用价值。方法回顾总结我院检出的手部畸形胎儿的相关资料。结果本组共发现胎儿手部畸形25例,其中手腕部姿势异常5例,手(指)缺失8例,先天性多(并)指12例。产前超声检出15例,漏诊10例,检出率60%。孕18～24周和孕25～32周胎儿手部畸形检出率较高。结论产前超声筛查可提高胎儿手部畸形的检出率,对胎儿产前畸形的筛查有重要价值。     

胎儿颅脑畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿颅脑畸形的超声表现及产前超声对颅脑畸形的诊断价值。方法回顾性分析59例(包括误诊的3例)颅脑畸形胎儿的超声表现及临床资料。结果59例颅脑畸形包含12种类型,单纯颅脑畸形35例,24例合并其他畸形,25例羊水过多。结论胎儿颅脑畸形种类繁多,大部分畸形可在产前超声检查时发现,认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。     

产前超声诊断胎儿畸形56例分析

目的探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法回顾性分析56例先天性胎儿畸形的产前超声图像.结果 56例胎儿畸形中,产前超声诊断47例,漏诊9例.中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及消化系统畸形、胎儿水肿综合征、颈部淋巴水囊瘤、骨骼发育不全等产前诊断符合率较高,而生殖道畸形及指趾畸形极容易漏诊.结论超声检查是产前筛查胎儿畸形的首选方法.     

产前超声联合MRI对一穴肛畸形的诊断价值

目的总结胎儿一穴肛畸形(CM)产前超声及MRI的图像特征。方法回顾性分析经产前系统超声初筛疑似CM的8例胎儿的临床影像资料,并与出生或引产后结果进行对照,总结其产前影像学特征,追踪胎儿妊娠结局。结果经产后或引产后证实CM 5例,均于孕晚期发现,产前超声误诊3例,产前MRI漏诊1例。产前超声主要表现为肛门闭锁(5例)、盆腹腔中线位置囊肿(4例)、外生殖器模糊(3例)、双肾积水(3例)、肠管扩张(2例)、肠管回声增强(1例)。产前MRI检查示直肠未探及粪便高信号影(4例)、盆腹腔囊状信号影(4例)。孕妇引产2例,活产3例。5例CM胎儿会阴部仅有一个开口,肛门闭锁,外生殖器为女性外观,2例术中见三腔室汇合成1个共同通道开口于会阴。结论肛门闭锁、盆腹腔中线部位囊肿是CM产前超声的特征性表现,当提示外生殖器异常、泌尿系统积水及肠道钙化斑时有助于诊断CM。MRI较超声更能清晰显示盆腔三个腔室之间的关系及直肠情况。     

胎儿手畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用.方法 回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征,结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类.结果 孕16～28周共检出严重手畸形胎儿14例,其中10例为双手同时受累,8例双侧畸形形态相同.13例合并其他超声异常表现.按畸形形态分为3类:手腕部姿势异常9例,3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜,6例手向掌侧偏斜,包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例.手(指)缺如畸形3例,1例单纯性单侧手缺如,1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良,1例为裂手裂足畸形.手指重叠畸形4例,3例为18-三体,2例合并手腕部姿势异常.结论 产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用.     

产前超声检查对胎儿心脏大动脉畸形的诊断价值

目的 探讨胎儿心脏大动脉畸形产前超声诊断的操作技巧,提高产前超声诊断符合率.方法 回顾分析我院诊断并经产后证实的20例心脏大动脉畸形胎儿的超声图像,总结不同类型大动脉畸形的声像图特征.结果 20例心脏大动脉畸形胎儿均经产后新生儿超声心动图检查或引产后尸体解剖证实,大动脉畸形在三血管气管(3VT)切面上均呈阳性特征,分别表现为大动脉内径异常10例,包括肺动脉狭窄7例,主动脉狭窄1例,主动脉弓离断1例及主动脉弓缩窄1例;永存动脉干4例;大动脉交叉关系消失5例,包括右室双出口3例,大动脉转位2例;右位主动脉弓1例.17例胎儿合并心内其他结构异常.结论 3VT切面是诊断胎儿心脏大动脉异常敏感且有效的切面,其他切面可作为诊断和鉴别诊断的辅助切面.     

胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析

目的探讨胎儿下颌畸形的产前超声表现、检查技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率。方法对山东省枣庄矿业集团中心医院常规产前筛查或在外院超声检查发现其他异常来我科会诊的胎儿颜面部进行常规多切面扫查。先通过二维超声正中矢状切面主观目测是否存在下颌发育畸形,同时对可疑病例进行颜面部的冠状面及横切面补充扫查,仔细测量下颌骨前后径,并与双顶径进行比较,然后启动三维表面重建成像协助明确产前诊断。所有经产前超声诊断的患者均经引产后证实。结果产前共检出下颌发育畸形胎儿11例,其中小下颌畸形9例,下颌骨缺失2例。结论产前二维超声可以明确诊断胎儿下颌发育畸形,正中矢状切面是诊断此类畸形的首选切面;颜面部三维表面成像具有空间立体显像优势,可全面、直观地再现颜面结构的外形及细部缺陷,是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段。     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

产前超声在诊断胎儿单肾缺如中的应用价值

目的 探讨产前超声在诊断胎儿单肾缺如（URA）中的应用价值.方法 回顾分析经产前超声诊断为URA的14例胎儿的超声资料,并与病理结果对照分析.结果 14例URA胎儿,其中7例左肾缺如,7例右肾缺如.超声表现为一侧肾窝及盆腹腔内未探及肾脏声像,彩色多普勒超声仅见一组肾动、静脉红蓝血流信号.14例URA胎儿均经出生或引产后证实.结论产前超声检查胎儿肾脏须多切面仔细检查,并结合彩色多普勒超声观察肾动脉和肾静脉,可有效检出URA.