Chediak-Higashi综合征一例

2岁女孩,汉族,因发热2天入院。患儿父母系第五代表亲结婚,患儿系第4胎第4产。生后2个月起面、颈、四肢等暴露部皮肤变黑,头发色渐变浅而呈银灰色。自幼常患上感,2岁已患3次肺炎。神清,智力正常。双眼有畏光,头发银灰色,面、颈、四肢部皮肤呈灰黑色,全身皮肤有散在点、斑状自化区。颈及腹股沟部触及数个蚕豆大     

以呼吸困难为表现的神经母细胞瘤一例

患儿,男,生后1 h因"生后发绀、呻吟、口吐白沫"入院.患儿系G2P2,37+4 周,因宫内窘迫剖宫产娩出,体重2 780 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min分别为7分、8分、8分,羊水、脐带无异常.母孕期无患病史.入院查体:T 36.6 ℃,P 128次/min,R 38次/min.嗜睡,皮肤略显苍白.左颈部3 cm×3 cm包块,质地中,边界清,表面不红,颈向右偏转困难.     

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

男,5个月,住院号226048。因反复惑染、湿疹5个月伴皮肤出血点3个月入院。患儿系第1胎,于生后10余天开始面、颈、腋窝及腹股沟皮肤出现湿疹,有渗出,结痂,且渐加重。于生后2个月始两下肢出现散在针尖大小出血点,渐增多遍及全身。患儿生下后先后患过肺炎、中耳炎、慢性腹泻及皮肤感染。入院时体检:发育正常,全身可见散在针尖大小出血点,面部可见渗出性湿疹,两侧腋窝、腹股沟有色素沉着,皮肤粗糙,呼吸浅促,80次/分,口周发     

近亲结婚致鱼鳞病1例

患儿 ,男 ,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜入院。系第 1胎 ,第 1产 ,足月剖宫产。生后反应好 ,哭声响亮 ,无窒息 ,生后 1minApgar评分 10分。父母系近亲结婚 ,但家族无类似病史。体检 :体温 36 .5℃ ,脉搏 132次 /min ,呼吸36次 /min ,体重 3.6kg。四肢呈半屈曲位 ,眼睑、口唇外翻 ,双耳壳皱折变形。头部、上胸部、腰背部及四肢可见僵硬黄色油胶样膜状物覆盖 ,干燥后胸腹部及颜面部胶样物呈斑片状脱落 ,露出红嫩皮肤 ,并可见新形成的细软胶膜状物。颈软 ,心肺腹部未见异常。四肢肌张力稍高 ,双侧足部可见瘀血、青紫 ,足背动脉未触及搏…     

新生儿呼吸困难

患儿男,因生后呼吸困难2 h由外院转入.患儿系第2胎第1产,胎龄37周,因母发热39.2℃,血白细胞11×109/L,保胎治疗无效,约12 h后自然娩出.羊水Ⅲ°,未行羊水培养.Apgar评分:1分钟7分(皮肤、呼吸、肌张力各扣1分),5分钟8分(皮肤、肌张力各扣1分).患儿呼吸困难,口周青紫,为进一步治疗转入NICU.入院查体:体重2 650 g,头围34 cm,心率150次/min,呼吸60次/min.足月儿貌,反应差,时有呻吟,全身散在针尖大小红色充血皮疹.前囟张力不高1.5 cm×1.5 cm.颈无抵抗.     

浓缩胆汁综合征误诊1例

病例　患儿男 ,17天。主因黄疸 16天 ,发热 13天 ,咳嗽 3天而入院。患儿生后 2 0时出现皮肤黄染 ,3天后加重 ,持续不退。生后 4天开始间断性不规则发热 ,生后 13天开始咳嗽 ,伴有口吐白沫 ,纳差 ,时而哭闹 ,尿少。患儿系一胎一产 ,足月顺产 ,出生体重3 2 5千克。查体 :Ｔ 3 6℃ ,Ｐ 12 0次 /分 ,Ｒ 40次 /分 ,体重 2 8千克。一般状态差 ,乏力 ,发育可 ,营养差 ,神志清 ,精神略差 ,全身皮肤苍白和黄染 ,无皮疹 ,前囟平坦 ,五官端正。颈无抵亢。胸廊隆起 ,双肺未闻及干、湿罗音 ,心率 12 0次 /分 ,律齐 ,心音略低纯 ,心前区可闻及Ⅱ -Ⅲ级全…     

小脑蚓部缺损的同胞病例

病例1:女,1岁7个月。病史:精神运动发育迟缓、痉挛。患儿因生后5个月颈不能动,曾在某医院诊断为脑性瘫痪。11个月出现无热性全身强直性痉挛。患儿双亲的祖父母系为再从姐弟结婚,双亲尚在。2个姐姐、一个哥哥健康,另一哥哥为病例2。母孕期正常,正常分娩。患儿生后哺乳力弱、哭声无力。查体:身长75cm,体重8,130克,头围43cm呈侏儒症。呼吸不正,大约20～30次/分。心、肺、腹     

Rud综合征一例

患儿男 ,7个月 ,因全身出皮疹 2个月 ,反复抽搐 1个半月入院。 2个月前患儿无明显诱因地全身出现淡红色皮疹 ,3～ 4ｄ后成疱状破溃 ,10ｄ左右形成黑色结痂 ,脱落后留有色素沉着 ,数日后皮肤皱褶处出现糜烂。如此反复。 1个半月前突发抽搐 ,四肢强直 ,间隔 2～ 3ｄ发作 ,3～ 5次 /ｄ。病后无发热 ,无吐泻。患儿至今不会逗笑、坐及翻身 ,未出牙。父母体健 ,为四代旁系亲属。家族中无类似疾病。体检 :Ｔ35 5℃ ,Ｐ 130次 /ｍｉｎ ,Ｒ 35次 /ｍｉｎ ,体重 7 8ｋｇ ,身长 6 0ｃｍ ,头围 4 0 5ｃｍ。嗜睡状 ,皮肤苍白 ,硬而发亮。全身皮肤弥…     

Pierre Robin氏综合征1例

Pierre Robin氏综合征.又称吸气性气道阻塞综合征,为少见病种.现将本例介绍如下: 患儿男,8个月。因张口吸气及进行性消瘦于1985年1月13日入院。患儿从生后即发现呈张口吸气现象,吃奶时更甚,每吸奶3～4下,张大口吸气1次。平时爱哭闹,夜眠不安,体重不见增长。近3个月来病情加重。既往当地曾接喉喘鸣及肺炎治疗无改善。系足月顺产,父母非近亲婚配,无遗传病史。查体:体温36.8℃,脉博90次/分,呼吸50次/分,     

噬血细胞综合征二例

近日了 ,我科先后治疗了两例噬血细胞综合征 ,根据患病的不同类型 ,分别采取了不同的治疗方法 ,并取得了良好的疗效 ,现报告如下 :例一 :男 ,1岁 ,主因发热伴面色苍白 1 0天入院。 1 0天前无明显诱因出现发热 ,体温达 39℃ ,伴面色苍白 ,食欲及精神差。在当地医院治疗效果不佳。患儿为足月顺产第一胎 ,生后一般情况好 ,婴儿期发育正常。患儿之姑曾在 1 2岁患“急性白血病” ,已死亡。体检 :体温 38.7℃ ,脉搏 1 2 0次 /分 ,呼吸 40次 /分 ,体重 1 0千克。皮肤粘膜苍白 ,无出血点及皮疹等 ,颈部有数个肿大的黄豆大小淋巴结 ,无触痛。颈无抵抗…     

先天性甲状腺功能减退并巨幼红细胞性贫血一例

患儿 ,男 ,1 3个月 ,家住农村。因体智发育落后 1年余 ,头部抽动 1周就诊。患儿系第一胎足月顺产。单纯母乳喂养至 1 2个月。曾因抬头、坐站无力在当地医院诊为“佝偻病” ,长期服用钙剂。入院前一周无明显原因出现舌震颤、头部摆动 ,疑为低钙抽搐和颅内感染而来我院。体检 :Ｔ 36℃ ,Ｐ 88次 /分 ,Ｒ2 4次 /分 ,身高 6 3ｃｍ ,体重 7 5ｋｇ。头、舌不停地震颤 ,双手不自主运动。表情呆痴、反应迟钝、哭声低哑、哭而无泪 ,不能独站。毛发枯黄 ,面色蜡黄、虚肿。鼻根平塌、舌面光滑、舌系带溃疡、出牙 2枚。颈软、无包块 ,双肺无异常 ,心尖部…     

无乳链球菌感染致化脓性脑膜炎2例报道

<正>例1:患儿男,2个月,因发热、精神差4 d伴前囟膨隆1 d入院。体温最高39.3℃,呈稽留热型,同时吃奶差、嗜睡,曾呕吐1次,无抽搐。患儿系足月剖宫产,生后体重增长2.7 kg。入院体查:T 37.7℃,P 130次/分,R 35次/分,BP80/50 mm Hg。生长发育好,神志清,精神反应差,呼吸平稳,无发绀,末梢循环好。皮肤未见出血点及皮疹,前囟膨隆,张力高,1.5 cm×1.5 cm,     

13-三体综合征伴多发畸形一例

患儿男,生后20min入院,第1胎第1产,胎龄34周,母30岁,因重度妊娠高血压伴先兆子痫剖宫产.患儿无宫内窘迫,羊水清,脐带绕颈2周,1 min阿氏评分7分,5 min评分8分,急诊转入我科.入院查体:T36.2,R70次/分,Wt2000 g,头围29cm,身长40cm,躯干皮肤红,四肢末端青紫,皮肤散在针尖大小出血点,头顶部可见3处皮肤缺损,直径0.5～1.0cm.双颊部发际低,眼距宽,整个上唇裂开并通向鼻孔,中线部可见4个小息肉,鲜红色,直径约0.5cm,腭裂贯通软腭、硬腭至鼻孔.     

Fahr综合征1例报告

患儿,男,12岁,汉族。因智力低下,惊厥10年入院.患儿系第2胎第2产,母服避孕药1年停用2个月后受孕,孕期正常,足月顺产。2岁会走,5岁会说简单句子,始终发音不清。患儿自1岁时高热惊厥1次,持续2～3分钟,以后每隔2～3年出现1次无热惊厥,于住院前半年惊厥频繁,在院外给安定、大仑丁治疗无效入院。查体:体格发育正常,神志清楚,反应迟钝,发音不清。皮肤无疤痕、色素沉着及皮脂腺瘤     

左心发育不全综合征一例报告

患儿，女，43小时，因紫绀29小时入院。患儿2路一产，孕38周，顺产，娩出阿氏评分1分钟，5分钟均10分。生后14小时发现患儿颜面部、口唇、口周、甲床发绀，哭闹后加重，吸氧后缓解不显，无呼吸困难及呻吟等。因妊娠早期否认感冒史及其它疾病史。第一胎孕3个月时行人工流产。查体：T36．4℃，R36次／分，P128次／分，体重27009，县长50cm，头围34cm，胸围33cm，发育中等，营养可，反应佳，全身皮肤无黄染，未见皮疹、出血点及硬肿。呼吸平稳，四周、口唇发组。头颅无畸形，五官无异常，心前区无隆起，心界叩诊不大，心率128次／分，律正，…     

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患儿男,8岁。因皮肤、巩膜黄染8年于2003年8月5日入院。患儿生后第2天出现全身皮肤及巩膜黄染,逐日加重,1周时黄染最明显,未治疗,半月后黄染有所消退。2个月时在当地医院诊治过(具体诊治情况不详),黄染无明显消退。平时皮肤、巩膜呈轻度黄染,患“感冒”或其他疾病时黄染有所加重。生后二便正常,无传染病史及遗传病史。系第2胎,足月顺产,母乳喂养,生长发育良好。家族中无类似疾病。查体:T37.2℃,P96/min,R20/min,BP12/8kPa,体重22kg。发育良好,营养中等。全身皮肤及巩膜轻度黄染。浅表淋巴结未触及。颈软,双肺呼吸音清晰,未闻及啰音穆善…     

钠络酮治疗新生儿曲马多中毒二例

例1，女，系G2P1，孕40＋2周，剖宫产娩出，生后无窒息，无胎膜早破但脐绕颈三周。出生体重3000克，生后6小时肌注盐酸曲马多（TramadolHyrochloride）100毫克，40分钟后发现患儿呼吸因难，皮肤青紫始发现错注药物而转入新生儿病房。体检：T36．6℃，P50次／分，RS次／分，反应差，呼吸呈抽气样，瞳散大，立即头罩给氧、保暖，人工呼吸等复苏格救，静注的络酮2次共（入25毫克，呼吸次数增至25次／分，心率仍rt10o次／分，急转入重庆医科大学儿童医院新生儿病房抢救，立即使用100B人工呼吸机，静脉推注钠络因，每次0．3毫克每4～8小时一…     

原发性心肌病伴掌跖角化症1家2例

例1，男，8岁。因咳嗽、气促、心前区不适就诊。咳嗽、喘憋活动后加重。心悸、胸闷、上腹部不适。生后7个月始四肢远端、掌跖及揩（趾）关节处皮肤增厚，呈结节状，表面粗糙无痛感。患儿系第4胎，第4产，生产史无异常。父母为近亲结婚。体检：T36.5℃，P135次／分，R30次／分，     

新生儿奴卡氏菌病1例

病例患儿男,6天.因发热2天,黄疸1天入院.入院前2天,无诱因发热,体温达39℃.肌注青霉素1天,体温未降并出现皮肤黄染.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无胎膜早破.查体:体温38.8℃,脉搏180次/分,呼吸58次/分,反应好,呼吸急促、规则.皮肤轻度黄染,无皮疹.双肺无罗音,心腹(一),四肢肌张力正常.     

新生儿羊膜粘连带综合征1例报告

患儿女 ,1天。系第 1胎第 1产 ,孕38 6周顺产 ,出生体重 35 0 0ｇ,身长 5 0ｃｍ ,羊水Ⅱ度混浊 ,胎盘脐带正常 ,胎膜早破2 3小时 ,Ａｐｇａｒ评分 1分钟 8分 ,5分钟10分 ,10分钟 10分。孕母 2 3岁 ,农民 ,孕期体健 ,无阴道流血、流水史。于产前4天Ｂ超检查提示羊水偏少。非近亲结婚 ,家族中无遗传性疾病史。体检 :精神佳 ,反应好 ,呼吸平稳 ,营养良好 ,前囟平软 ,心肺正常 ,腹软 ,肝脾未触及 ,四肢肌张力正常 ,各项生理反射正常。双手腕部及右足踝部皮肤呈被束扎状 ,形成环形凹陷 ,酷似橡胶带缠绕 ;右手手心部皮肤附着一直径约 0 3ｃｍ、长…