过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2基因多态性与冠心病易感性及血脂水平的关系研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR-γ2）基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性与金华市汉族人群冠心病易感性及血脂水平的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性方法对263例冠心病患者和207例健康体检者进行PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性检测,并探讨基因多态性对冠心病发生及血脂水平的影响。结果Pro12Ala位点多态性检测显示,两组间基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）,在冠心病组中Ala等位基因携带者TC和LDL-C水平均高于非携带者（均P＜0.05）。C161T位点多态性检测结果显示,基因型和等位基因频率在两组间分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）;两组T等位基因携带者TG水平低于非携带者（P＜0.05）。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点基因多态性可能与金华地区汉族人群冠心病发生无关,但Pro12Ala位点的Ala等位基因可能影响冠心病患者TC和LDL-C水平,C161T位点的T等位基因可能影响人群TG水平。     

过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的研究过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定252例无亲缘关系的宁夏银川人群PPAR-γ2基因Pro12Ala的多态性(2型糖尿病120例,健康成年人132例)。结果1PPAR-γ2基因P等位基因和A等位基因在病例组和正常对照组组中的频率分别为95%,94%和5%,6%;PP基因型频率分别为91.7%和88.6%;PA基因型为7.5%,11.1%;AA基因型为1%,0%。两组基因型和等位基因频率差异无显著性。22型糖尿病组PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与腰臀围比相关。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与宁夏银川人群2型糖尿病发病无相关性,但与2型糖尿病患者的腰臀围比有关。     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

脂联素基因＋45T〉G在宁夏汉族群体中的基因频率

目的研究联素基因SNP＋45 T〉G在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对101例宁夏汉族人群联素基因SNP＋45 T〉G分布进行检测。结果宁夏汉族人群中脂联素基因SNP＋45TT、TG、GG基因型频率分别为57.42%、39.60%和3.00%,T、G等位基因频率分别为77.23%和22.77%。TT基因型频率和T等位基因频率与北京、黑龙江、安徽、湖北、广东和上海汉族群体相近（P〉0.05）,高于吉林（37.4%）汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。与国外群体比较,中国人SNP＋45TT基因型频率和T等位基因频率与韩国人群相近（P〉0.05）;低于于欧洲的芬兰（89.68%）、希腊（81%）和丹麦（80.87%）人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论不同种族人群联素基因SNP＋45 T〉G基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近（P〉0.05）,低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义（P〉0.05）。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义（P〈0.01）,不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性与高血压的相关性研究

目的研究过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性与高血压的相关性。方法对2003年10月至2005年10月在首都医科大学宣武医院心血管内科就诊的北京地区汉族人群中高血压病患者583例及同期健康查体的正常对照者363例进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),检测2组受试者过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性的基因型及等位基因频率,比较2组基因型和等位基因频率分布的差异,并分析不同年龄、性别间高血压组与正常对照组基因型及等位基因频率的差异。同时分析各组不同基因型间血压的差异。结果946例研究对象等位基因型及基因型频率的分布分析结果显示,PP基因型者占90.91%,PA基因型占8.98%,AA基因型占0.01%,P等位基因频率占95.40%,A等位基因频率占4.60%。其中高血压组583例受试者中PP、PA和AA基因型分别为533(91.42%)、49(8.40%)和1(0.18%);正常对照组受试者中PP、PA和AA基因型分别为327(90.08%)、36(9.92%)和0(0.00%)。χ2检验2组基因型及等位基因频率分布显示差异无统计学意义,2组不同基因型间血压差异也没有统计学意义(P>0.05)。进一步按照性别分组后,高血压组与正常对照组不同性别受试者基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义,不同性别基因型间血压差异亦无统计学意义。按照年龄分组后(≥60岁与<60岁组),不同年龄高血压组与正常对照组基因型与等位基因间差异无统计学意义,2个年龄组各基因型间血压差异亦无统计学意义。结论过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性可能与高血压无明显相关性。     

高血压病患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与认知功能障碍的关系研究

目的 研究高血压病患者过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与认知功能之间的关系.方法 纳入2008年1月至2009年2月在四川大学华西医院心内科就诊的四川地区汉族人群中原发性高血压患者502例,收集一般资料,采用国际通用的简易智力状况量表(MMSE)测验认知功能,按认知评分分为认知功能正常组(n=376)和认知功能障碍组(n=126),用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术测定PPARγ2基因Pro12Ala多态性.同时测定胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、胰岛素及餐后2 h血糖、胰岛素水平.结果 502例原发性高血压患者等位基因型及基因频率的分布结果显示,PP基因型88.6%,PA基因型11.4%,AA基因型0%,P等位基因频率94.3%,A等位基因频率5.7%.其中认知功能正常组376例,PP和PA基因型分别为328例(87.2%)和48例(12.8%);认知功能障碍组126例,PP和PA基因型分别为126例(92.9%)和9例(7.1%).两组基因型及等位基因频率分布显示差异均无统计学意义(P均>0.05),进一步按照性别和年龄分组后,认知功能正常组与认知功能障碍组之间基因型间差异无统计学意义.Logistic回归分析也未发现PPARγ2基因Pro12Ala多态性与高血压病认知功能相关[PP基因型:OR=1;PA基因型:OR=0.511,95%可信区间(0.226,1.153),P=0.106].结论 Pro12Ala基因多态性与高血压病患者认知功能障碍无明显相关性.     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%:6.7%:0.6%和86.9%:12 6%:0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。     

PPAR-γ2基因外显子B的P12A变异与2型糖尿病相关性研究

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR—γ2）基因外显子B的P12A变异与2型糖尿病（T2DM）及其相关临床特征。方法选取浙江沿海地区汉族人308例,其中T2DM组126例,对照组182例。对两组对象的基因型采用芯片分型方法进行检测;同时检测两组对象身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、血清胰岛素（FINS）及血脂;分析PPAR—γ2基因P12A变异的基因型与各临床变量的关系。结果T2DM组和对照组PPAR—γ2基因中P等位基因和A等位基因的分布频率分别是87．3％、89．6％和12．7％、10．4％,PP基因型频率是74．6％、79．1％,PA＋AA基因型频率是25．4％、20．9％,两组基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。T2DM患者PPAR-γ2基因P12A变异携带者与腰围有关（P〈0．05）。结论PPAR—γ2基因P12A多态性在浙江沿海地区主要以PP基因型分布,T2DM组PPAR—γ2基因P12A变异与腰围有关,携带P12A基因者可能影响或加重T2DM脂代谢异常。     

辽宁地区PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与辽宁地区2型糖尿病的的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对358例2型糖尿病患者和326例的非糖尿病对照人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析。结果:PPARγ2基因12Ala等位基因在对照组和2型糖尿病组的频率分别为5.21%,3.35%,两者间无有显著性差异。结论:PPARγ2基因外显子的pro12Ala多态性与2型糖尿病有无明显相关性。     

PPAR-γ基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的初步探讨

目的:探讨PPARγ基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病之间的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶技术,对104例妊娠期糖尿病(GDM)妇女和120例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果:PPARγ2Pro12Ala多态性的基因型频率PP、PA、AA,在GDM组和正常对照组中分别为92.4%、7.6%、0.0%以及85%、13.3%、1.7%。P等位基因和A等位基因在GDM组和对照组的频率分布分别为96.2%、91.7%和3.8%、8.3%。两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在GDM组中,PPARγ2Pro12Ala多态性与体重指数呈正相关(P<0.01),而与空腹血糖、胰岛素、甘油三脂、总胆固醇无相关性。PPARγ2Pro12Ala多态性可能与GDM妇女肥胖的发生有一定的相关性,但与GDM无明显联系。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病危险因素的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系。方法选取CKD患者178例(CKD组)和正常体检健康对照者271例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测PPARγPro12Ala基因突变,测定研究对象的血压、体质量指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐、24 h尿蛋白定量、血肌酐、空腹血糖(FBG)、血脂、肾小球滤过率、颈动脉斑块(CAP)数量和颈动脉内膜中层厚度(CIMT)等临床指标。结果 CKD组与对照组患者Pro12Pro、Pro12Ala基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者Pro、Ala等位基因分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。大量蛋白尿组与蛋白尿组CKD患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),CKD 2⁵期与CKD 1期患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。Pro12Pro基因型CKD患者与Pro12Ala基因型患者BMI、FBG、血压、总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇比较差异均无统计学意义(P>0.05),但Pro12Pro基因型患者24 h尿蛋白定量、血肌酐、三酰甘油、低密度脂蛋白-胆固醇、CAP数量和CIMT均高于Pro12Ala基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPARγPro12Ala基因多态性与蛋白尿、血脂异常、血管硬化等CKD危险因素有相关性。Ala等位基因可能减少CKD发生发展的高危因素,成为CKD的保护基因。     

两个基因多态性并存与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨抵抗素+299G/A,PPARγ2 Pro12Ala基因多态性并存与糖尿病大血管病变的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测296例两个基因多态位点的等位基因、基因型。结果①A组抵抗素基因+299G/A等位基因频率和B组等位基因频率及基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的等位基因频率与基因型在2型糖尿病组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05),B组与A组及对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05); ②多态位点联合分析表明,同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者患大血管病变风险明显低于仅携带一种或者未携带基因型者(P＜0.05)。结论①抵抗素基因+299G/A多态位点的A等位基因及AA基因型,PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的A等位基因可能是大血管病变的保护因素;②同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者大血管病变患病风险更低。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的：PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法：选取临床诊断为2型糖尿病患者546例,根据有无冠心病分为两组.应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对288例无冠心病的2型糖尿病患者和258例合并冠心病的2型糖尿病人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析.结果：PPARγ2基因12Ala等位基因在无冠心病的2型糖尿病组合并冠心病的糖尿病组的频率分别为6.3%,3.9%,两者间无统计学差异.结论：PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病不相关.     

海南黎族人群对氧磷酶3基因Ala99Ala多态性的分布

目的:分析海南黎族人群对氧磷酶3(paraoxonase 3,PON3)基因Ala99Ala位点多态性的分布情况,为研究PON3相关性疾病的发病机制奠定基础。方法:采用PCR-RFLP技术对海南150名黎族健康个体进行PON3基因Ala99Ala位点多态性分析,获得其基因频率分布规律,并与国外其他人群PON3等位基因的多态性进行比较。结果:海南黎族健康人群PON3基因Ala99Ala位点存在多态性,基因频率分别为AA 0.58、GG 0.08、AG 0.34;在此位点海南黎族人群基因型频率与国外其他种族人群比较,分布存在着明显差异(P均<0.01)。结论:我国海南黎族人群PON3基因Ala99Ala多态性分布不同于国外其他种族,不同国家种族间分布差异机制需要更多研究来阐明。