LPArs3798220位点基因单核苷酸多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPA rs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果 LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P0.05)。结论 LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。     

SLC30A8和PTPRD基因多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨溶质载体家族30/锌转运体,成员8(SLC30A8)基因(rs13266634和rs3802177)和蛋白酪氨酸磷酸酶受体D(PTPRD)基因(rs17584499)单核苷酸多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性.方法 对南京地区40岁以上人群行75 g口服葡萄糖耐量试验及问卷调查,选取2型糖尿病1 758例(糖尿病组),正常对照1 970名(对照组),提取外周血基因组DNA,对其SLC30A8和PTPRD基因3个目标位点的基因型进行检测,分析与2型糖尿病的关系.结果 SLC30A8基因位点rs13266634在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.9％、48.2％和15.9％,对照组为33.3％、48.8％和17.9％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=3.986,P=0.046),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.158倍[优势比(OR)=1.158,P=0.005].位点rs3802177在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.3％、48.2％和16.5％,对照组为32.1％、49.9％和18.0％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=4.085,P =0.043),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.162倍(OR =1.162,P=0.004).PTPRD基因位点rs17584499在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为81.9％、16.9％和1.2％,对照组为82.4％、16.5％和1.1％,两组基因频率分布无统计学差异(x2=0.274,P=0.600).结论 SLC30A8基因位点rs13266634和rs3802177的C等位基因可能是2型糖尿病的风险基因,与南京地区中老年人群2型糖尿病相关,未发现PTPRD基因(rs17584499)与本地区2型糖尿病相关.     

PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P＜0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.     

DDAH2基因－449G/C多态性及ADMA水平与2型糖尿病合并动脉粥样硬化的相关性

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因-449G/C多态性及非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平与2型糖尿病合并动脉粥样硬化的相关性。方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对146例健康对照者和238例2型糖尿病患者[其中未合并动脉粥样硬化组(D0组)80例,合并早期动脉粥样硬化组(D1组)71例,合并中晚期动脉粥样硬化组(D2组)87例]的DDAH2基因-449G/C多态性进行检测,应用酶联免疫吸附法检测血浆ADMA浓度,并比较分析各组间基因型、等位基因频率及相关临床指标。结果 2型糖尿病合并动脉粥样硬化组(D1+D2组)DDAH2基因-449G/G基因型频率及G等位基因频率高于D0组(P0.05)。2型糖尿病组中,DDAH2基因-449G/G基因型携带者具有较高的ADMA水平(P0.05);ADMA水平在D1+D2组D0组,且D2D1D0组(P0.01)。Logistic回归显示,血浆ADMA是2型糖尿病合并动脉粥样硬化发生与发展的危险因素,DDAH2基因-449G/G基因型是2型糖尿病合并动脉粥样硬化发生的危险因素。结论在云南地区汉族人群中,DDAH2基因-449G/G基因型可能是2型糖尿病合并动脉粥样硬化发生的遗传易感因子,该基因型携带者具有较高的ADMA水平,血浆ADMA水平可作为2型糖尿病动脉粥样硬化发生及发展的预测因子。     

FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系

目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.     

白细胞介素-6受体基因单核苷酸多态性及单体型与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-6受体(IL-6R)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型与2型糖尿病的相关性.方法 选择入住本院的88例2型糖尿病(T2DM)患者为2型糖尿病组,以同期体检并糖耐量正常的98例健康自愿者为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-6R基因的2个SNP位点予以基因型检测.采用聚类分析方法分析基因多态性特征.结果 2型糖尿病组D358A基因型中A等位基因频率较对照组高,C等位基因频率较对照组降低,差异有统计学意义(P＜0.05).2型糖尿病组-183(G→A)基因型频率与等位基因频率和对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).A2-G单体型在两组中最为常见,其频率分布为0.391、0.288(P =0.053).在4种单体型中两组仅C-A1单体型的频率差异有统计学意义,分别为0.103、0.281 (P =0.001).结论 IL-6R基因第9外显子D358A(rs8192284)是种有价值的遗传性标志,C等位基因对2型糖尿病具有保护作用,携带C-A2单体型的人群较易患2型糖尿病.     

色素上皮衍生因子启动子区基因多态性与糖尿病微血管病变的关系

目的观察色素上皮衍生因子（PEDF）启动子区单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病微血管病变的关系。方法将271例T2DM患者分为无糖尿病微血管病变组105例,合并糖尿病微血管并发症组166例,分析PEDF基因启动子区rs12150053T／C及rs12948385G／A的基因型和等位基因频率。结果两个SNPs位点等位基因频率均有统计学差异（P〈0．05）,rs12948385位点基因型频率也有统计学差异（P〈0．05）。结论PEDF启动子区多态性位点可能是我国北方汉族人群糖尿病微血管病变发病的危险因素之一。     

对氧磷酶2基因311Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关性

目的探讨对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与山东青岛地区2型糖尿病患者合并大血管病变的关系。方法通过抽提基因组DNA并应用聚合酶链反应扩增包含对氧磷酶2基因311位点的基因片段,然后应用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性在2型糖尿病合并大血管病变组、单纯2型糖尿病组以及正常对照组的基因频率。结果山东青岛地区人群存在对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性。2型糖尿病合并大血管病变组对氧磷酶2基因的3种基因型(CC、CS、SS)的构成比与单纯2型糖尿病组和正常对照组比较差异具有显著性(P<0.05或P<0.01),S等位基因频率较单纯2型糖尿病组和正常对照组显著增高(P<0.05或P<0.01);携带S等位基因的个体患糖尿病大血管病变的风险为非携带者的2.932倍;对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性不同基因型亚组间血脂水平无明显差异。结论在山东青岛地区人群中,对氧磷酶2基因311 Cys/Ser多态性与2型糖尿病合并大血管病变具有相关性,其S等位基因可能是该地区2型糖尿病合并大血管病变的危险因素之一。     

KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性

目的探讨KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性。方法选择房颤患者62例,其中家族性房颤39例,非家族性房颤23例,另选择健康体检者30例作为对照组。采用PCR测定KCNE1基因rs1805127位点和KCNE2基因rs1805120位点多态性分布情况。结果家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因分布率明显低于对照组,而G等位基因分布率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因和G等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点C和T等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点CC、CT和TT基因型频率比较无明显差异(P>0.05)。结论家族性房颤与KCNE2基因位点rs1805120多态性无明显相关性,与KCNE1基因rs1805127多态性具有相关性,并且认为其携带等位基因G可能为家族性房颤易感基因。     

2型糖尿病和慢性心力衰竭

糖尿病和心力衰竭均为常见慢性病,其中2型糖尿病(T2DM)和慢性心力衰竭(CHF)尤为常见,他们各自有着较高的发病率和死亡率,且两者常共同存在,相互影响。随着冠状动脉疾病、高血压和人口老龄化的增加,两者发病率将持续增长。临床T2DM合并CHF患者逐渐增加,越来越多临床研究关注T2DM合并CHF患者药物治疗。现结合最新研究,对两种疾病的相互关系和药物治疗的联系等方面展开论述。     

高血压合并2型糖尿病患者的动脉弹性与内皮功能

目的 探讨高血压合并2型糖尿病对动脉功能的影响.方法 研究对象137例根据标准分为正常对照组、原发性高血压(EH)组、高血压合并2型糖尿病(EH 2DM)组,各组分别测定一氧化氮(NO)、一氧化氮合酶(NOS)、颈股脉搏波传导速度(cfPWV)及血流介导的血管舒张功能(FMD)和反应性充血(RH).结果 与对照组比较,EH 2DM组和EH组NO、FMD、RH值明显降低,cfPWV明显升高(P＜0.01);与EH组比较,EH 2DM组的FMD、RH降低(P＜0.05).相关分析结果显示收缩压、舒张压、血糖、cfPWV与FMD负相关(r=-0.507,P=0.001;r=-0.404,P=0.001;r=-0.373,P=0.001;r=-0.270,P=0.001);NO与FMD正相关(r=0.256,P=0.002).结论 EH 2DM患者血管内皮功能和大动脉弹性进一步减退.     

高血压合并2型糖尿病患者的动脉弹性与内皮功能

目的探讨高血压合并2型糖尿病对动脉功能的影响。方法研究对象137例根据标准分为正常对照组、原发性高血压(EH)组、高血压合并2型糖尿病(EH 2DM)组,各组分别测定一氧化氮(NO)、一氧化氮合酶(NOS)、颈股脉搏波传导速度(cfPWV)及血流介导的血管舒张功能(FMD)和反应性充血(RH)。结果与对照组比较,EH 2DM组和EH组NO、FMD、RH值明显降低,cfPWV明显升高(P<0.01);与EH组比较,EH 2DM组的FMD、RH降低(P<0.05)。相关分析结果显示收缩压、舒张压、血糖、cfPWV与FMD负相关(r=-0.507,P=0.001;r=-0.404,P=0.001;r=-0.373,P=0.001;r=-0.270,P=0.001);NO与FMD正相关(r=0.256,P=0.002)。结论EH 2DM患者血管内皮功能和大动脉弹性进一步减退。     

原发性高血压合并2型糖尿病患者的心律失常

背景原发性高血压(EH)和2型糖尿病(T2DM)常易并发。已有研究证实了 EH 可致心律失常,但对于二者合并存在时心律失常发生状况及心脏结构和功能的变化特征,还未见报道。目的研究 EH 合并 T2DM患者心律失常的发生状况及其可能机制。方法住院患者168例,分为 EH 组、T2DM 组、EH 合并 T2DM 组及正常组,对4组患者的相关临床资料、24 h 动态心电图及超声心动图检查结果进行分析比较。结果 1)EH 合并T2DM 组与 EH 组和 T2DM 组相比易发生心律失常(P<0.05)。2)EH 合并 T2DM 组左心房内径(LAD)、升主动脉内径(AO)、左心室内径(LVD)、室间隔厚度(IVS)、左心室质量(LVM)值、E/A 比值异常例数和二尖瓣返流程度(MR)均高于 EH 组和 DM 组(P 均<0.05),EF 值低于 EH 组和 DM 组(P<0.05)。3)多元线性回归分析显示 EH合并 T2DM 时,房性心律失常次数与 LAD、IVS、MR 正相关,与 LVD 负相关;室性心律失常次数与 LVD、IVS、LVM 正相关。4)Logistic 回归分析显示年龄、疾病种类、高血压病程和 LV...     

高尿酸血症与2型糖尿病的关系研究

目的探讨高尿酸血症与2型糖尿病的关系。方法选取我院2009年1月—2011年1月收治的30例2型糖尿病患者为观察组,并选取同期30例健康人为对照组,比较两组患者的尿酸及血脂水平。结果观察组患者的血尿酸、TG、TC、LDL-C、HDL-C水平与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 2型糖尿病患者尿酸与慢性并发症的发生有关,高尿酸血症患者易诱发糖尿病,糖尿病患者易发生高尿酸血症,尿酸可作为临床血管粥样硬化的一个危险因素。     

二甲双胍对2型糖尿病患者血浆同型半胱氨酸水平的影响

目的探讨二甲双胍对2型糖尿病患者血浆总同型半胱氨酸水平的影响。方法采用高效液相荧光检测的方法测定30例健康对照者3、0例2型糖尿病患者及服二甲双胍(0.75~1.00 g/天)治疗3个月后的糖尿病患者血浆总同型半胱氨酸的水平。结果2型糖尿病患者血浆总同型半胱氨酸水平(14.1±5.7μmol/L)高于对照组(9.5±3.4μmol/L,P<0.01),并且总同型半胱氨酸水平与年龄、体质指数、空腹血糖和空腹胰岛素明显正相关(P<0.05),与胰岛素敏感指数呈负相关。二甲双胍治疗3个月后,血浆总同型半胱氨酸水平(11.6±4.7μmol/L)比治疗前降低(P<0.05)。结论2型糖尿病患者血浆总同型半胱氨酸水平增高,二甲双胍治疗后可降低血浆总同型半胱氨酸水平。     

2型糖尿病和动脉粥样硬化性心血管病的关系

动脉粥样硬化性心血管病是2型糖尿病患者死亡和残疾的主要原因,2型糖尿病患者发生动脉粥样硬化病变的风险显著高于非糖尿病患者。虽然目前关于2型糖尿病与动脉粥样硬化发生和发展之间的关系尚未完全阐明,但大量基础与临床研究已证实二者之间存在密切的内在联系。现有研究提示,2型糖尿病患者发生动脉粥样硬化病变的机制可能涉及高血糖、胰岛素抵抗、血管钙化、氧化应激、内皮功能障碍和炎症反应等。结合近年来最新的研究结果,现总结分析2型糖尿病与动脉粥样硬化性心血管病之间的潜在联系与可能机制。     

2型糖尿病合并脑梗死56例临床分析

目的探讨2型糖尿患者合并脑梗死的特点。方法113例脑梗死患者分为治疗组56例,为糖尿病合并脑梗死患者,对照组57例为非糖尿病的脑梗死患者,两组患者入院后均采用综合治疗措施,控制血压、扩血管、降低颅内压、抗血小板聚集,改善循环,营养神经及对症治疗。同时治疗组通过饮食控制,口服降糖药或胰岛素治疗,将空腹血糖控制在6—8mmol／L,餐后2h血糖控制在10mmol／L以下。两组患者均测定血压（BP）、空腹血糖（FBG）、餐后血糖（PBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、血清总胆固醇（TCH）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白（HDL）及低密度脂蛋白（LDL）对比并分析其与病情、预后的关系。结果2型糖尿病合并脑梗死患者组的脑神经损伤程度高于与非糖尿病脑梗死患者组（P〈0．05）。2型糖尿病合并脑梗死患者组血压、血糖水平、餐后血糖、糖化血红蛋白、血脂均高于非糖尿病脑梗死患者组（P〈0．05）。2型糖尿病合并脑梗死患者组的治疗效果低于非糖尿病脑梗死患者组,病死率高于非糖尿病脑梗死患者（P〈0．05）。结论糖尿病合并脑梗死致残率高,糖尿病为急性脑血管病重要的独立危险因素,严格控制血糖、控制血压和纠正血脂是预防糖尿病合并脑梗死的重要手段。     

2型糖尿病患者脂质代谢改变的临床意义

对２７６例２例糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者的甘油三酯（ＴＧ）,总胆固醇（ＴＣ）,载脂蛋白Ａ１和Ｂ（ＡｐｏＡ１,ＡｐｏＢ）,高密度脂蛋白（ＨＤＬ）,低密度脂蛋白（ＬＤＬ）脂蛋白（ａ）（Ｌｐ（ａ）进行了检测,并与１８９例正常人（对照组）作对照,结果ＮＩＤＤＭ组ＴＧ,ＴＣ,ＡｐｏＢ,ＬＤＬ,Ｌｐ（ａ）,明显高于对照组（Ｐ〈０．０１）,ＨＤＬ明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）,两组ＡｐｏＡ１无显著差异（Ｐ〉０．０