中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联

目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11～1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07～2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17～2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。     

衡阳地区溶质载体家族30成员8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨衡阳地区溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634C/T单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对236例T2DM患者、120例IGR及218例糖耐量正常者(NGT)进行SLC30A8基因rs13266634的多态性检测;用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗.结果 T2DM组和IGR组中rs1326634C/T位点的C等位基因频率、CC基因型频率明显高于NGT组,差异均有统计学意义(P＜0.01).C等位基因携带者患T2DM和IGR的风险分别是T等位基因的1.89倍和1.57倍(OR值分别为1.89和1.57).IGR组携带CC基因型者HOMA-β低于携带CT和TT基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 (1)SLC30A8基因rs13266634与T2DM和IGR有关,其中C等位基因可能是T2DM的易感基因.(2)SLC30A8基因增加T2DM的易患性可能是通过影响胰岛β细胞功能而介导的.     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

溶质载体家族30成员8基因rs13266634C/T多态性与甘肃东乡族、汉族2型糖尿病的关系

目的探讨溶质载体家族30成员8（SLC30A8）基因rs13266634C/T单核苷酸多态性在甘肃东乡族、汉族人群中的分布及其与2型糖尿病（T₂DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测甘肃东乡族、汉族T₂DM患者组（T₂DM组）和体检对照者组（对照组）SLC30A8基因rs13266634C/T多态性。结果 rs13266634C/T的CC基因型频率、C等位甚因的频率在东乡族和汉族T₂DM组高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。东乡族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.62倍;汉族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.54倍。结论甘肃东乡族和汉族人群均存在SLC30A8基因rs13266634C/T位点变异,C等位基因是其风险等位基因,SLC30A8基因可能是甘肃东乡族和汉族人群T₂DM的易感基因。     

ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病的相关性分析

目的：探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法：采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（nested-PCR-RFLP）技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性.结果：①2型糖尿病组CC型频率低于对照组（P〈0.05）,而TT型频率高于对照组（P〈0.05）,等位基因频率在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05）.②2型糖尿病组的体质量指数、空腹血糖、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.③2型糖尿病组三酰甘油、HOMA胰岛素抵抗指数在CC型、CT型、TT型之间依次递增,差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在CC型、CT型、TT型之间依次递减,TT型的HDL-C水平明显低于CC型,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论：2型糖尿病患者脂质代谢发生紊乱且与胰岛素抵抗、肥胖、高血压密切相关;ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病相关,并与其血脂代谢相关;T等位基因可能是2型糖尿病的易感等位基因,TT基因型可能是2型糖尿病的易感基因型.     

朝鲜族2型糖尿病与诸微效基因多态性的相关性及交互作用

[目的]探讨朝鲜族SLC30A8,CDKN2A/B,HHEX和IRS-l等基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性及交互作用.[方法]用多因子降维法(MDR)分析313例朝鲜族T2DM患者及178例健康对照者的SLC30A8(rs13266634),CDKN2A/B(rs10811661),HHEX(rs7923837)和IRS-l(rs1801278)等基因多态性的交互作用.[结果]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).3位点rs13266634-rs10811661-rs7923837模型为最佳模型(P=0.000 3;Odd Ratio:2.063 2;95%CI:1.391 4³.059 4),且交叉验证一致性系数最大(10/10).[结论]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因可能与T2DM易感性相关.rs13266634,rs10811661,rs7923837基因位点之间可能存在基因-基因交互作用,rs13266634与rs7923837 2个SNP间的交互作用占主导地位.     

KCNQ1 及 SLC30A8 基因多态性与2型糖尿病患者相关性研究

目的分析KCNQ1及SLC30A8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者的相关性。方法选取2015年9月~2017年9月间在本院确诊并接受治疗的T2DM患者100例作为观察组,选取同期在本院进行体检健康者100例作为对照组,收集两组对象早晨空腹静脉血5 m L,全自动生化分析仪检测糖化血红蛋白、空腹血糖水平、胰岛素和血脂的水平,基因型检测使用单碱基延伸法,分析不同基因位点和T2DM相关性状况。结果 SLC30A8基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为16%、52%及32%,观察组依次为13%、49%、38%,差异无统计学意义(χ~2=1.290,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为61%、39%,观察组依次为73%、27%,差异有统计学意义(95%CI=0.795~1.684,OR=1.205,χ~2=11.553,P0.05)。观察组TT基因型血清FINS及HOMA-B高于CT基因型和CC基因型,观察组TT基因型血清TC、TG和FPG低于CT基因型和CC基因型,差异均有统计学意义(P0.05);KCNQ1基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为27%、41%及32%,观察组依次为24%、45%、31%,差异无统计学意义(χ~2=2.006,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为53%、47%,观察组依次为64%、36%,差异有统计学意义(95%CI=0.863-2.104,OR=1.171,χ~2=12.995,P0.05),CC基因型血清TC、TG、FPG及Hb A1c低于CT、TT基因型,血清FINS高于CT、TT基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性rs13266634位点和KCNQ1基因多态性rs2237892位点和T2DM发病及血管并发症有一定相关性。     

VEGFC基因rs17697515（C>T）位点多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:研究血管内皮生长因子C(VEGFC)基因单核苷酸多态性位点rs17697515与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法:选择2015年5月-2018年4月于深圳市罗湖区人民医院妇产科就诊的224例孕妇为研究对象,其中GDM孕妇106例(GDM组),健康孕妇118例(对照组)。分别收集两组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。检查两组孕妇身体质量指数(BMI),检测相关生化指标、计算出胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对两组孕妇VEGFC基因rs17697515位点进行基因分型,比较两组的基因型和等位基因频率,分析rs17697515多态位点与糖、脂代谢及相关临床指标之间的关系。结果:与对照组孕妇相比,GDM组孕妇的空腹血糖(FBG)、胰岛素抵抗水平(HOMA-IR)、空腹血清胰岛素(FIN)、甘油三酯(TG)及低密度脂蛋白(LDL-C)浓度均显著升高(P0.05);而胰岛β细胞功能指数(HCMA-β)、高密度脂蛋白(HDL-C)的浓度均显著降低(P0.05)。GDM组CC基因型频率为50.94%,显著高于对照组的34.75%(P0.05)。利用Logistic多因素分析显示,VEGFC基因rs17697515位点CC基因型与GDM密切相关(RR=18.306,P=0.013)。CC基因型的BMI、FIN、FBG、HOMA-IR、TC、LDL-C及TG均高于CT和TT基因型(P0.05);而CC基因型的HCMA-β和HDL-C均低于CT和TT基因型(P0.05)。结论:VEGFC基因rs17697515位点CC基因型可能作为GDM的易感基因,在GDM发生发展过程中起作用,且与胰岛功能异常、脂肪代谢异常以及肥胖有关。VEGFC基因rs17697515位点多态性研究有助于揭示脂代谢异常、胰岛素抵抗与GDM发病的关系。     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

Kir6.2基因多态性与2型糖尿病、胰岛B细胞功能指数、胰岛素敏感性指数的相关研究

目的探讨钾离子内向整流通道（Kir6.2)基因上E23K和I337V两个位点的多态性与2型糖尿病、血浆空腹胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）的方法,对275例2型糖尿病（2DM）患者,40名糖耐量异常（IGT）和106名糖耐量正常对照者的Kir6.2两位点E23K和I337V进行基因型分析,了解本地区汉族人群有无这两个位点的多态性,比较各组基因型频率和等位基因频率有无异同,并在106例正常人中比较不同基因型之间,空腹血浆胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数有无不同。结果发现Kir6.2基因E23K和I337V两位点的多态;2DM组、IGT组和正常组之间Kir6.2位点E23K基因型频率和等位基因频率无差别（组间比较、两两比较P值均>0.05）,而2DM组Kir6.2位点I337V带V的基因型频率稍高于正常对照组（0.75/0.63）,但统计学结果无显著性差异（P=0.052）;不同基因型之间,空腹血浆胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数也没有差异（组间比较、两两比较P值均>0.05）。结论安徽地区汉族人群Kir6.2基因存在E23K和I337V两位点的多态性,而且该人群中E23K位点等位基因K频率高于文献报道Caucasian人群;在本组人群中,未发现Kir6.2两位点的多态性与2型糖尿病发病相关,但位点I337V与2型糖尿病发病关系有进一步研究的必要;Kir6.2两位点多态性与血浆空腹胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数无重要意义。     

TCF7L2基因 rs290487C／T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的相关性

目的：探讨 TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的关系。方法使用微测序法对新疆汉族242例（患者116例,对照126例）和维吾尔族234例（患者96例,对照138例）TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性进行分析。同时进行生理生化指标的测定。结果维吾尔族糖尿病组 BMI （P ＝0．000）、TG （P ＝0．000）、TC （P ＝0．013）高于对照组,HDL-C 低于对照组（P ＝0．001）。汉族和维吾尔族正常人群TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率均存在统计学差异（P ＝0．000）。汉族和维吾尔族糖尿病组和对照组 TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率分布均无统计学差异（P ＞0．05）。维吾尔族糖尿病组和对照组中,携带 CC 基因型个体 BMI 显著低于携带 CT＋TT 基因型个体（P ＝0．026,P ＝0．002）。结论TCF7L2基因 rs290487位点多态性存在种族和民族差异。TCF7L2基因 rs290487位点多态性与新疆汉族和维吾尔族2型糖尿病无相关性,但与 BMI 相关。     

内脂素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内脂素基因rs13237989单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法分别测定2型糖尿病组(T2DM组)120例及正常对照组(CON组)150例空腹血糖、空腹胰岛素、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和内脂素,并计算胰岛素抵抗指数;同时采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对T2DM组和CON组进行内脂素rs13237989位点基因型的检测,根据结果进行综合分析。结果 T2DM组和CON组内脂素rs13237989位点的基因型分布分别为:CC 30.8%、TC 50.8%、TT 18.3%和CC 38%、TC 46.7%、TT 15.3%;内脂素基因rs13237989位点的基因型分布和等位基因频率在T2DM组和CON组间差异无统计学意义(2值分别为1.582和1.225,P>0.05)。在T2DM组中,TT型患者三酰甘油水平较CC、TC型患者高(P<0.05),TT型患者高密度脂蛋白胆固醇水平较CC、TC型患者低(P<0.05)。结论内脂素基因rs13237989位点多态性与T2DM不相关,但可能对脂代谢有一定影响。     

EXT2基因多态性与南方人2型糖尿病的相关性研究（英文）

目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.     

Calpain-10基因多态性与黎族2型糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的研究Calpain-10基因44位点单核苷酸多态性与海南黎族2型糖尿病（T2DM）胰岛素抵抗的关系,探讨Calpain-10与T2DM发病易感性之间的关系。方法选择海南黎族健康查体者54例为正常对照组,T2DM患者46例为T2DM组。测量所有研究对象的身高、体重、腰围、臀围,计算体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）。并且空腹抽血测定胰岛素（Fins）、空腹血糖（FPG）。用稳态模型方法,计算胰岛素抵抗指数（IRI）及胰岛β细胞功能指数（HBCI）。对所有研究对象Calpain-10基因UCSNP-44多态性进行基因分型并计算其优势等位基因频率。结果①黎族人正常对照组UCSNP-44 TT基因型占78%,TC型占20%,CC型占2%;T等位基因频率为88%,C等位基因为12%。黎族人T2DM组UCSNP-44 TT基因型占76%,TC型占22%,CC型占2%;T等位基因频率为88%,C等位基因为12%。2型糖尿病组与正常对照组比较,UCSNP-44位点等位基因及基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。按BMI≥25 kg/m^2、BMI〈25kg/m^2分别比较,各组之间也无统计学差异（P〉0.05）。②T2DM组内UCSNP-44 TT组与TC＋CC组BMI及WHR、FPG、FIns、IR、HBCI均无明显差异（P〉0.05）。结论本研究未发现Calpain-10基因UCSNP-44位点变异与T2DM及胰岛素抵抗发病相关,提示Calpain-10基因UCSNP-44并非海南黎族人群中T2DM常见相关发病基因。     

昆明汉族人群TCF7L2基因rs290487-T/C多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨TCF7L2基因rs290487多态位点在云南昆明汉族人群中与2型糖尿病的相关性。方法采用套式PCR产物直接测序法对昆明汉族健康组94例,2型糖尿病组200例rs290487多态位点进行检测。结果云南昆明汉族人群rs290487三个基因型CC、CT和TT、在病理组与对照组的频率分别为14％／6．4％、41．5％／46．8％和44．5％／46．8％。最少等位基因频率C在对照组与病理组为34．7％／29．8％,与2型糖尿病有趋势上的相关性,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TCF7L2基因rs290487在昆明汉族人群中与2型糖尿病无相关性。     

2型糖尿病家系瘦素、PC-1、DBP基因变异的研究

为寻找2型糖尿病遗传的分子标志,本课题以2型糖尿病家系为研究对象,运用分子生物学方法,对瘦素、膜糖蛋白PC-1、维生素D结合球蛋白(DBP)等几个与胰岛素抵抗和/或胰岛分泌功能相关的基因与2型糖尿病的关系进行研究. 结果发现:(1)中国人存在瘦素基因启动子-2549C→A多态性,A等位基因频率(31.7%)明显低于国外报道.瘦素基因C-2549A基因型与空腹血浆瘦素水平相关,A等位基因携带者空腹血浆瘦素水平低于CC基因型携带者.(2)在2型糖尿病家系成员中瘦素基因该多态性分布不同于正常人群,A等位基因频率明显较高(34.94%,29.26%和25.29%).不同基因型表现不同的代谢表型,该多态性有可能作为2型糖尿病的分子标志之一.(3)2例糖尿病家系成员膜糖蛋白PC-1编码区K121Q多态性分布与正常对照没有明显差异.PC-1基因K121Q基因型与家族性2型糖尿病家系成员的胰岛素抵抗表型相关,携带Q等位基因的个体有更明显的胰岛素抵抗表现.     

KLF14基因rs972283多态性与2型糖尿病的关系研究

目的 研究KLF14基因rs972283多态性与宁夏2型糖尿病的关系.方法 用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性的方法（RFLP- PCR）,对宁夏2型糖尿病患者（DM组）和正常对照组（NC组）KLF14基因rs972283位点进行基因多态性和等位基因频率分析,测定相应生化指标.结果 KLF14基因rs972283位点多态性在DM组和NC组的分布差异无统计学意义（P＞0.05）;DM组内携G等位基因患者的体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）、血胆固醇（TC）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均高于携A等位基因者,DM组内携G等位基因者胰岛β细胞功能（HOME-β）较携A等位基因者低,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 KLF14基因rs972283位点多态性可能与宁夏2型糖尿病发病无关,与肥胖、血脂代谢等有关.     

KLF14 基因 rs972283 多态性与 2 型糖尿病的关系研究

目的：研究KLF14基因rs972283多态性与宁夏2型糖尿病的关系。方法：用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性方法(RFLP - PCR)对宁夏2型糖尿病患者（DM组）和正常对照组（NC组）KLF14基因rs972283位点进行基因多态性和等位基因频率分析,测定相应生化指标。结果：KLF14基因rs972283位点多态性在DM组和NC组的分布无统计学意义（p＞0.05）;DM组内携G等位基因患者的体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血胆固醇(TC)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于携A等位基因者,DM组内携G等位基因者胰岛β细胞功能(HOME-β)较携A等位基因者低,差异均有统计学意义(p＜0.05)。结论：KLF14基因rs972283位点多态性可能与宁夏2型糖尿病发病无关,与肥胖、血脂代谢等有关。     

SLC22A3-LPAL2-LPA基因单核苷酸多态性与冠心病的关系研究

目的 探讨SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法和核苷酸测序技术检测165例CAD患者和166例对照的SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性.结果 CAD组和对照组中rs2048327位点均检测出AA、AG基因型,GG基因型未检出,G等位基因频率组间有统计学差异(19.7% vs 11.1%,P=0.002);rs3127599位点均检测出AG、GG基因型,AA基因型未检出,A等位基因频率组间有统计学差异(7.6% vs 13.2%,P=0.017);rs7767084位点均检测出CC、CT、TT 3种基因型,C等位基因频率组间差异有统计学意义(16.4% vs 30.7%,P=0.000);rs10755578位点均检测出CG、GG基因型,CC基因型未检出,C等位基因频率组间有统计学差异(18.5% vs 12.7%,P=0.038);使用Logistic回归分析排除年龄、吸烟、高血压等因素的影响后,除rs10755578位点外(P=0.077),其余各位点等位基因频率组间差异依然有统计学意义(P<0.05);单倍型AGC、AGT、GGC、GGT组间分布有统计学差异(P<0.05);分别比较各位点不同基因型的血脂水平,并未发现有统计学差异的指标(P>0.05).结论 SLC22A3-LPAL2-LPA基因rs2048327、rs3127599、rs7767084多态性位点可能与CAD发病相关,携带AGT、GGC、GGT单倍型的人群罹患CAD的风险性可能较正常人高,各位点基因多态性可能与血脂水平无关.     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。