超雌综合征的临床认知

超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后,需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后,仍需要MDT协作,对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述,旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。     

B超诊断妇产科手术并发症48例分析

Ｂ超诊断妇产科手术并发症４８例分析湖南省郴州市第一人民医院（４２３０００）石伟元陈艺我们总结１９９０年１月至１９９６年６月应用Ｂ超诊断的４８例妇产科手术并发症资料，分析报告如下。１资料与方法４８例患者，年龄１８～５５岁，为本院及外院住院及门诊病人。因...     

高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断

正植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕[1]。因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿[2]。高通量测序技术可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,由于其具有高准确性,高通量,高敏感度等突出优势,在PGD中日     

姐弟同患染色体异常一例报告

1临床资料 患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育。夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史。患者有一姐姐,未婚。患者细胞学检查：外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XY,t（6;7）（6pter→6q27：：7q11.2→7qter;7pter→7q11.2：：6q27→6qter）,见图1、20患者姐姐核型与其相同。患者妻子染色体核型为46,XX。     

B超冻结故障一例

在Ｂ超的各项功能中,长度测量是最常用的功能,病灶的大小、脏器的尺寸都需要测量长度。长度测量的准确是医用计量检定的重要内容,而测量时必须把图像进行冻结。才能准确测量,也只有把图像冻结才方便观察脏器有关病变,准确无误地测量各项指标。因此如果冻结功能失效,直接影...     

黑白B超维修一例

故障现象：B超一般的故障现象，一是面板，二是探头，三是电源。我队使用的上海阿洛卡SSC-290型B超，近日由于打开电源开关，电源指示灯亮，屏幕发黑，图像行场不同步，偶尔能看到行不同步状态的图像。在操作时，面板上的控制键不起作用，医生无法使用机器进行诊断。     

彩色B超故障一例

1故障现象一台美国aTL公司生产的VLTRAMARK7彩超,在开机预热半小时后,轨迹球的寻迹方向不灵,时有时无,活动不灵。1故障检修经询问,此台仪器工作已有几年时间了,近一段时间方出现此故障。松开固定操作台的螺钉,取下整个面板,再旋开紧固螺丝,取下轨迹盒,松开支架螺丝,拿走轨迹球,发现盒中积累有许多灰尘,导致出现上述故障。用毛刷刷干净,再用无水酒精清洗线路板、感光器,而后再按原位置装好,开机后,一切正常。出现此故障原因是,由于仪器使用时间较长,轨迹盒内灰尘积累在感光器两侧,当飞轮转动时,感光器接收到的信号…     

一例Y染色体缺失男性Turner的特征

患者为第二胎,出生时体重3750g;其父母身矮体胖。兄表型正常。出生后四周因主动脉狭窄施行手术,四岁因双侧隐睾行睾丸固定术,11岁时由于身材矮胖进行内分泌咨询。身高137cm,体重54kg,外生殖器正常,睾丸体积1.5ml,阴茎长4.5cm,没有阴毛及腋毛,骨龄与实际年龄相符,常规实     

丫染色体缺失引起习惯性流产一例报告

丫染色体缺失引起习惯性流产一例报告李庆禹，董君莲１病例患者，男，３５岁。结婚４年，其妻孕早期自然流产３次，妊娠期无病毒感染和毒物接触史，无遗传病家族史。非近亲婚配，夫妇身体健康，表型正常。细胞遗传学检查，取患者外周血，常规培养，Ｇ显带，计数３０个中期...     

由染色体平衡易位携带者致习惯性流产一例

[目的]通过高科技方法,诊断、治疗染色体病。[方法]采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养,并进行人类精子染色体检查,应用综合预防治疗方法。[结果]男方是一名罗伯逊平衡易位携带者,染色体及精子染色体异常率较高,经综合预防治疗后可治愈,其妻子娩出一名正常男婴。[结论]习惯性流产是因男方染色体异常引起,此类病症男方虽不能改变染色体核型,但其妻仍可以生育正常子女。     

一滴足跟血,可查48种遗传代谢病

正案例回放活泼好动是孩子的天性。但武汉10岁的谢小龙却不能像同龄孩子那样快乐玩耍。一旦长时间行走,他便感觉双腿无力,不能上楼,甚至还频繁呕吐。母亲焦急地带着儿子四处求医,但一直搞不清儿子得了什么病,不能阻止疾病的发展。渐渐地谢小龙只能躺在     

B超引导下射频自凝刀治疗子宫肌瘤48例分析

目的:探讨超声引导下多功能射频治疗仪(射频自凝刀)治疗子宫肌瘤的临床效果。方法:选择适宜采用射频自凝刀治疗的子宫肌瘤患者48例,在B超监视和引导下将射频自凝刀经阴道、宫颈介入到肌瘤内凝固肌瘤组织。结果:治疗后6个月随访48例,总有效率为95.83%,其中黏膜下肌瘤治愈率为100.00%。结论:射频自凝刀治疗子宫肌瘤是一种能保留子宫的安全、疗效肯定的微创治疗技术,操作简单,易推广应用。     

B超机故障检修一例

1 故障现象 256 B超机，在使用3．5MHz探头时，面板上STC电压控制电位器7、8对图像灵敏度调节不起作用。2 分析与检修 256 B超机深度增益的调节方式（STC），是以触发脉冲为时间起点，对应一定探测深度的回波传播时间，分为8个相等的时间区域，再用外部电位器来设定各个时间区域电压的变化趋势，通过一定的电路处理后来实现的（如图1所示）。 这部分电路由深度振荡器（IC1）、深度计数器（IC2）、或门电路（IC11）、多路模拟转换开关（IC3、IC4）组成。其作用原理为：在使用5MHz探头时，深度振荡器在STC、GATE信号的控制下，输…     

东芝B超探头修复一例

故障现象 :打开电源开关 ,显示器上有 3条不规则的竖条黑带 ,卸下探头 ,显示恢复正常。故障原因 :探头晶片阵上有一层柔软、有弹性的橡胶膜作为探头与人体表面间的耦合界面。这层匹配膜是用密封胶与晶片阵紧密粘合的。当发生故障时 ,该膜部分地方与晶片阵脱胶微微隆起 ,中间出现气囊 ,形成竖条黑带的故障。分析与检修 :从上述情况看 ,似探头的故障。在探头上涂上超声耦合剂 ,用手指在探头上划过 ,发现随着手指的划动 ,显示器上竖条黑带也随之移动 ,仔细观察发现探头的橡胶膜与晶片阵脱离 ,中间出现气囊 ,形成空泡间隙 ,阻止了超声信号的传输…     

B超电源故障维修一例

机型：武汉产ＸＪＹ—８５０６型Ｂ超断层显像仪，配装ＡＬＯＫＥＵＳＴ５０２４３．５Ｍ线阵探头。故障现象：屏幕上无超声图像。分析与检修：开机后，观察屏幕显示字符及灰阶度均正常，用示波器观察视频输出端，全电视信号波形正常。冻结开关起作用，各增益可调。用金属棒在探头上滑动时，屏幕上无超声回波。用探头测试清水时，屏幕下部有很弱的回波。根据以上情况分析，ＣＰＵ电路和ＴＧＣ部分工作正常，故障可能的原因有：１．超声探头工作不正常；２．发射电路工作不正常。排除探头故障最直接的办法是用同型号的探头代换，但由于手头没…     

ALKA 210B超故障一例

故障现象 :开机 ,在对病灶进行扫描时无回波信号。分析与检修 :超声诊断仪是利用超声换能器 (探头 )发射超声波和接收回波对病人病灶进行扫描 ,获取超声图像信号。探头的性能直接影响超声诊断仪的成像质量。超声换能器利用压电材料制成 ,不同的压电材料产生不同频率的机械振动     

雌一孕激素疗法列入致癌目录

日前，世界卫生组织国际癌症研究机构对复合雌一孕激素和绝经期激素替代疗法的致癌性进行评估后发布公告称：使用复合雌一孕激素避孕或进行绝经期治疗，可增加某些癌症的发病风险，但同时也可降低其他癌症的发病风险。