自体干细胞移植治疗缺血性脑卒中的研究进展

<正>脑卒中是目前世界范围内导致死亡和残疾的主要原因之一,分为出血性和缺血性脑卒中^[1],其中87%为缺血性脑卒中,可导致神经功能障碍^[2,3]。急性缺血性脑卒中需要立即进行治疗以恢复脑供血,使用重组组织纤溶酶原激活剂进行静脉溶栓是美国食品药品监督管理局批准的唯一治疗急性缺血性脑卒中的药物^[4,5]。2015年起,全球开始推行有创治疗方法,如血管内血栓切除术、使用支架或导管取栓,这使得缺血性脑卒中的病死率明显降低,然而其导致的残疾人数却在增加^[3,6,7]。     

去乙酰化酶6在颈动脉狭窄中的研究进展

<正>动脉粥样硬化性颈内动脉狭窄或闭塞是引起缺血性脑卒中的常见原因,是导致脑卒中患者严重残疾和死亡的主要类型^[1]。目前,颈动脉狭窄治疗主要有非手术治疗和手术治疗,非手术治疗包括降压、降糖、降脂、抗血小板聚焦等药物治疗^[2]。在对颈动脉粥样硬化产生及发展中人们发现了去乙酰化酶6(Sirtuin-6,SIRT6),SIRT6是去乙酰化酶家族烟酰胺腺嘌呤二核苷酸依赖脱乙酰酶的成员,由于其复杂的功能,去乙酰化酶被认为是一把双刃剑^[3]。有大量研究指出SIRT6可通过减少泡沫细胞的形成来改善动脉粥样硬化。     

定量脑电图检查指标与老年首次脑卒中后认知功能的相关性

<正>脑卒中是单病种致残率最高的疾病^[1]。卒中事件的发生使得认知功能障碍包括痴呆提前10年发生^[2],因此对脑卒中患者早期认知功能评估具有重要意义。定量脑电图(quantitative electroencephalogram,QEEG)是一项无创、可量化并可实时监测的评估手段,既往研究表明其相关参数可用于阿尔茨海默病、冠心病等多种疾病所致认知障碍的评估^[3-4],而对于脑卒中所致认知功能的研究较少。目前QEEG对于脑卒中的评估多集中于脑卒中的预后,包括近、远期的神经功能恢复评估、脑卒中后癫痫预测等,     

外泌体microRNA对缺血性脑卒中调控机制的研究进展

<正>缺血性脑卒中(cerebral ischemia, CI)是全球第二大死亡原因,也是导致残疾的主要原因。随着人口老龄化社会的到来,其发病率明显上升,给家庭、社会带来了巨大的精神、物质负担^[1]。CI是由动脉粥样硬化、高血压病、血脂异常、糖尿病等多种危险因素引起的^[2]。缺血性脑卒中一旦发生可立即导致离子平衡破坏、代谢衰竭和脑细胞中一般蛋白质合成减少,继而诱发梗死灶周围去极化、兴奋性毒性、氧化应激、     

阿加曲班联合阿替普酶治疗急性缺血性卒中的可能性：来自中国学者提供的高级别临床循证依据

<正>卒中是全球人口致死致残的重要疾病,其中急性缺血性卒中约占全部卒中的80%^[1]。静脉溶栓是目前指南推荐治疗急性缺血性卒中的有效手段之一^[2],但只有30%左右的患者通过静脉溶栓可实现完全再通,且初次溶栓后仍有14%～34%的患者发生再闭塞,因此,亟需简单有效的手段以改善血管再通效果及患者预后^[3-4]。原位血栓延长和局部高凝状态是目前溶栓后血管再闭塞的主要原因,而凝血酶是血栓形成过程的关键因子^[5]。     

颈动脉蹼的治疗现状

<正>脑卒中因其高发病率、高病死率和高致残率，给社会和病人家庭均带来了沉重的负担。除了常见病因外，部分脑卒中的病因并不明确。研究显示，不明原因栓塞性脑卒中(embolic stroke of undetermined source,ESUS)约占所有缺血性脑卒中的25%^[1]。有20%～32%的ESUS出现复发，提示这些病人在首次发作康复后，仍存在潜在病因^[2]。     

自发性幕上脑出血外科手术治疗的研究进展

<正>自发性幕上脑出血(Spontaneous supratentorial intracerebral hemorrhage, SSICH)是脑卒中的常见类型，占全球所有脑卒中的9%～27%^1],每年影响人数超过500万^2]。在中国自发性脑出血患者发病率明显高于西方国家，2017年Circulation调查了中国480,687名成人，结果显示中国自发性脑出血患病率为191.9/10万人(0.19%),发病率为66.2/10万人年(0.066%),占脑卒中的比例高达23.8%^3],是发病率最高的国家之一。自发性脑出血是一种致死性和高度致残性的疾病^4-6],患者30d病死率高达40%^7],1年内病死率增加至54%^8],长期存活者中接近75%的患者有不同程度残疾^9],仅有12%～39%患者能恢复到生活自理^7,10]。     

急性缺血性脑卒中静脉溶栓后出血转化的研究进展

<正>急性缺血性脑卒中(Acute ischemic stroke,AIS)指的是由缺血缺氧引起的脑组织坏死软化引起的神经功能缺损综合征,其发病率占所有脑卒中的60%～70%^[1],是导致全球残疾和死亡的主要原因之一^[2],其具有较高病死率及致残率,给患者家庭及社会带来了沉重的负担。超早期应用重组织型纤溶酶原激活剂(Recombinant tissue plasminogen activator,rt-PA)进行早期溶栓以恢复缺血区的血液供应在急性缺血性脑卒中的临床治疗中至关重要。然而许多患者在使用rt-PA溶栓后会出现严重的并发症,     

缺血性脑卒中代谢组学发病机制及药物干预的研究进展

<正>缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是全球导致高死亡率和高致残率的主要原因之一。随着我国步入人口老龄化社会，IS发病率有明显上升趋势，以每年8.7%的速度迅速增长^[1]，且我国人群有着全球最高的脑卒中终生风险^[2]，严重影响了患者的生活质量，为家庭和社会带来了巨大的精神、物质负担，且IS因机制复杂而具有治愈性难的特点，因此探究其发病机制有助于发现治疗靶点，对早期诊断和识别IS的预后具有重要意义，     

1型发作性睡病相关生物学标志物的研究进展

<正>1型发作性睡病(NT1)是一种以下丘脑神经递质丢失为显著特征的严重神经系统疾病^[1],脑脊液(CSF)中食欲素-A(又称下丘脑外侧区分泌素-1,Hct1)缺乏是NT1患者典型的生物学标志物^[2],但是在目前的临床实践中，     

以全面-强直震挛发作为首诊症状的Jeavons综合征1例报告

<正>Jeavons综合征是一种罕见的儿童特发性广泛性癫痫，也有观点认为该病是诊断不足导致目前报道较少。其主要的临床表现为:伴或不伴眼睑肌阵挛，光敏性和合眼诱发脑电放电^[1]。在1977年，该疾病由Jeavons首次描述，是一种具有明确临床指征和脑电脑图(EEG)特征的癫痫综合征^[2,3]。     

ACTL6B基因新生突变致癫痫及发育迟缓一例并文献复习

<正>癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,主要由于大脑神经元高度同步异常放电所致。癫痫病因复杂,包括遗传性、代谢性、免疫性、结构性、感染性及病因不明等^[1]。由于二代测序技术及生物信息分析技术的快速发展,越来越多的癫痫被发现与遗传学病因相关^[2],特别是发育性及癫痫性脑病等特殊癫痫综合征与遗传基因的突变密切相关^[1]。     

偏头痛与脑卒中关联及机制的研究进展

<正>偏头痛是临床上常见的原发性头痛,被列为最严重的慢性功能障碍性疾病之一。既往有许多研究发现偏头痛与脑卒中风险增加存在显著的关联。本研究将对偏头痛与脑卒中的关联和潜在机制进行综述。偏头痛是一种临床常见的原发性头痛,影响高达20%的普通人群,女性多见,根据是否出现先兆症状可分为有先兆偏头痛(Migraine with arua,MA)与无先兆偏头痛(Migraine without arua,MO)^[1],主要表现为发作性中重度、搏动样头痛。根据2017年全球疾病负担调查(Global burden of disease study,GBD),偏头痛在全球致残性疾病中排第二位^[2],在2019年神经系统疾病负担排名中同样位列第二,仅次于脑卒中,严重影响患者生活质量。     

肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析

<正>肝豆状核变性( HLD) 是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病^[1-3],由位于 13q14. 3 编码 ATP7B 基因突变所致^[4]。HLD 的全球患病率为 1 /30000 ～ 1 /10000^[5]。但近期英国一项研究^[6]发现,HLD 的患病率为 1 /7026。早期诊断及治疗可有效控制疾病的进展,降低致残率。但由于临床症状的多样性、不典型性以及基因的不完全外显性,往往导致误诊甚至漏诊。目前基因测序成为诊断及筛查的有力工具,人类基因突变数据库( HGMD) 共收集 995 个 ATP7B 突变^[7],突变分散在整个基因中,其中单核苷酸错义和无义突变最常见,其次是插入 /缺失,剪接突变少见^[8]。H1069Q 突变在欧洲人后裔中最常见,Arg778Leu 错义突变为亚洲人群常见突变^[1],使其存在明显的地区及种族差异性、不同的人群、突变位点及其突变类型不同。本文回顾性分析 1 例以头部不自 主 抖 动 ...     

孤立性小脑后下动脉夹层1例报告并文献回顾

<正>小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery,PICA)是椎动脉的重要分支,其近端发出供应延髓的穿支血管,远端发出供应小脑半球的分支血管,PICA闭塞可以造成延髓及小脑半球的缺血或梗死,甚至导致患者死亡^[1]。PICA区梗死的病因机制主要包括椎动脉粥样硬化性闭塞病变、心源性栓塞和PICA原位分支动脉病变^[2,3]。孤立性小脑后下动脉夹层(isolated Posterior inferior cerebellar artery dissection,i PICA-D)也有报道^[4]。此前i PICA-D在很多研究中被认为是一种罕见的现象,然而,近年来有研究表明,6.0%的PICA区梗死^[5]和5.4%的后循环缺血性卒中可归因于i PICA-D^[6],提示i PICA-D是PICA区梗死更常见的原因。PICA管腔较细小且走行迂曲,其本身发生病变时,DSA及CTA对管腔内血流及管径变化较敏感,而无法直接显示动脉壁的结构,对...     

家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习

<正>神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病，其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官^[1]。它被认为是一种异质性疾病，发病年龄从婴儿期到成年期不等，临床表现高度可变，主要症状包括认知障碍、肌无力、行为异常、共济失调和自主神经功能障碍^[2]。NIID显著临床异质性长期导致患者死前诊断困难，     

高龄老年患者颅内巨大脑膜瘤术后出现部分性运动发作一例并文献复习

<正>1882年Jackson等首先认识到颅内肿瘤可合并癫痫^[1],1935年Groff等首先报道脑膜瘤有癫痫发作^[2]。此后研究不多。上世纪80年代至2016年仅有4篇研究脑膜瘤合并癫痫的文献^[3]。脑膜瘤占颅内肿瘤的1/3^[3-4]或20%^[5-7]或35%^[8-10],最高为45%^[11-12]。大体病理学检查及影像学发现率为1.5%^[7]或2～3%^[13-14],大多数无症状^[7,14]。     

急性缺血性卒中血管内治疗中国指南2023

<正>卒中是致残和致死的主要疾病之一,急性缺血性卒中约占全部卒中的80%。急性缺血性卒中治疗的关键在于尽早开通阻塞血管,挽救缺血半暗带。目前被证实有效的急性缺血性卒中早期血管再通的治疗方法主要是静脉rt-PA溶栓^[1-3]。对静脉溶栓随机对照试验(random control trial,RCT)的荟萃分析证实发病4.5 h内静脉rt-PA溶栓有明确获益,而且溶栓时间越早,获益越大^[4]。     

以精神障碍为首发症状的神经元核内包涵体病1例并文献复习

<正>神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种缓慢进展的神经元退行性疾病，主要特征为中枢神经系统、外周神经系统以及内脏组织中广泛分布嗜酸性透明核内包涵体^[1]。临床疑似NIID时，可借助MRI图像的特征性改变及皮肤病理活检协助并明确诊断^[2]。     

NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例

<正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关^[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因^[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见^[3-5]。