病因不明型精神发育迟滞儿童1 088例发病相关因素分析

背景儿童病因不明型的精神发育迟滞 (mental retardation,MR)与遗传因素、性别、环境因素有何关系? 目的探讨病因不明型 MR发生的相关因素. 设计以诊断为依据的横断面研究. 地点,对象和方法研究对象为 1 500例 MR患者,主要来自南京及南京周边的城市和农村,年龄为 2个月～ 15岁. 采用韦氏智力评定,将 1 500例 MR患者按轻、中、重分组,对疑为脆性 X综合征患者进行染色体及脆性位点检查. 主要观察指标受检 MR患者的病因分布,性别构成以及染色体及脆性位点检查. 结果从 1 500例精神发育迟滞患者中共发现 1 088例病因不明 MR患者,对这 1 088例患者进行分析,中度智力低下所占比率较高( 51.68%),男性( 642例)多于女性( 446例). 1 088例患者中,共发现 112例 Fra(X)患者,其中 97%的 Fra(X)有 FMR-1基因突变. 结论病因不明型 MR的发生有遗传因素的作用.     

101例发育迟滞儿童病因分析

目的：探讨儿童发育迟滞的常见原因及预防措施。方法：对本院儿童发育行为门诊就诊的101例发育迟滞的儿童进行分析，并对发育迟滞的儿童按1：1病例配对与正常儿童进行生长发育情况比较。结果：在病因中，产前因素占35．64％，产时因素占17．62％，产后因素占20．97％，不明原因的占25．74％。发育迟滞组在早期即有落后于正常组的表现。结论：加强孕期保健，提高产科质量，加大优生优育的宣传力度，重视早期教育，积极防治后天获得性疾病是减少儿童发育迟滞智力低下的关键。     

精神发育迟滞患儿620例病因学探讨

精神发育迟滞(mentai retardation，MR)是严重危害儿童身心健康，是一个严重的社会问题。对确诊为MR的620例患儿进行病因学探讨，是否可减少或防治MR患儿。     

日常生活活动能力训练在弱智儿童康复中的应用

弱智，即精神发育迟滞(mental retardation，MR)，是指在智力发育期间(0～18岁)，由于各种原因引起的大脑神经系统受损，导致智力水平低下。一般认为，弱智的标准是智商(intelligence quotient，IQ)低于正常人2个标准差，同时伴有社会适应能力低下。由于智力的影响．弱智儿童学习能力差，社会交往受限，因此绝大部分患儿会在发育早期出现日常生活活动(activities of dailyr living，ADL)能力低下。     

精神发育迟滞患者韦氏智力测试结果及其相关因素

目的探讨精神发育迟滞患者的智力特征及相关因素。方法采用韦氏成人智力量表第四版(WAIS-Ⅳ)中文版对118例精神发育迟滞患者(患者组)与118例正常被试(对照组)进行测试。结果患者组总智商、指数分和分测验得分均明显低于对照组(P<0.01),其中工作记忆和加工速度指数分最低;患者组言语理解与工作记忆指数分差异显著的百分率高于对照组(P<0.05);精神发育迟滞患者总智商和部分指数分与其年龄、文化程度和父母文化程度呈正相关(P<0.01)。结论精神发育迟滞患者智力全面下降,尤其在工作记忆和加工速度方面受损严重;部分精神发育迟滞患者言语理解和工作记忆发展不平衡,言语理解为相对优势,工作记忆为相对劣势;精神发育迟滞患者的智商与其年龄、文化程度和父母文化程度有关。     

850例遗传咨询者染色体核型检查分析

目的 探讨高危人群进行外周血染色体检查及染色体核型分析.方法 对遗传染色体病咨询高危人群850例进行细胞遗传学检查.结果 850例有染色体病高危因素的患者中染色体异常258例,占30.35%.258例染色体异常患者中智力低下145例(56.20%)、生殖障碍86例(33.33%)、家族遗传史27例(7.75%).结论 有染色体病高危因素的人群中染色体异常发生率较高.对高危人群进行染色体检查是非常有必要的,这样既可找到病因,提高诊断及治疗水平,又可以进行优生优育,提高人口素质,减少和避免染色体病发生.     

精神发育迟滞住院患者康复护理的进展

精神发育迟滞(mental retardation,MR)又称精神发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病[1].国外有文献报道精神发育迟滞的患病率为2％ ～ 3％,我国总患病率3.33‰,而7～14岁患病率为5.27‰,且患病率随年龄的增长而增高[2].精神发育迟滞是一类特殊的精神行为障碍,美国有报道,精神发育迟滞患者中的30％同时患有癫痫性精神病,17％患有精神分裂症,10％患躁狂抑郁精神病[3].在对精神发育迟滞者的治疗过程中,药物治疗可以控制和改善患者的癫痫发作、冲动、激越等症状,为护理人员实施护理工作提高了安全保障,但护理人员实施的生活护理与康复技能训练是提高患者生活质量的核心与关键[4].现将精神发育迟滞患者的康复护理进展综述如下.     

精神发育迟滞儿童父母的心理健康状况及干预

目的：分析精神发育迟滞儿童父母的心理健康状况、主要影响因素和干预现状。资料来源：检索PubMed 1998—01／2005—10与精神发育迟滞儿童的父母心理健康状况相关文章，检索词“mentalpetardation，parents”，并限定文章语言种类为英语。同时检索CNKl 1994—01／2005—10与精神发育迟滞儿童的父母心理健康状况相关的文章，检索词“精神发育迟滞，父母，智力残疾”。 资料选择：对资料进行初审，选择与精神发育迟滞儿童的父母心理健康状况、主要影响因素和干预现状相关的文献。 资料提炼：共收集到54篇关于与精神发育迟滞儿童的父母心理健康状况、主要影响因素和干预现状相关的文献，36个实验或临床研究符合纳入标准。排除的18篇为重复性研究。 资料综合：关于精神发育迟滞儿童父母的心理状况主要存在3种观点：第1种观点认为精神发育迟滞儿童的父母养育压力大，普遍存在心理健康问题。第2种观点认为，精神发育迟滞儿童父母的心理健康问题与正常儿童的父母没有明显差异。第3种持长期观点的研究者认为。孩子诊断为精神发育迟滞时，父母表现为抑郁，感到养育压力大，经过长期的调整，他们由消极到积极，欣然接受儿童，抑郁随时间的推移而下降，多数获得满意的调节。精神发育迟滞儿童的行为问题、残疾的严重程度、家庭支持和不健全的家庭功能、社会支持等是影响精神发育迟滞儿童的父母心理健康的主要因素，而且精神发育迟滞儿童的家庭经济状况较差。社会支持服务、群体干预、同伴教育模式以及对精神发育迟滞儿童行为的干预等方法对改善精神发育迟滞儿童的父母的情绪有一定的效果。 结论：影响精神发育迟滞儿童父母的情绪因素是多方面，过程是复杂的，不同的模式导致不同的结果，需要用多种测验方法来正确描述这一复杂的反应。同时也需要更多的研究和临床工作来加强对精神发育迟滞儿童父母压力干预的基础证据研究。     

精神发育迟滞患者脑电图P300与智商之间的关系探讨

精神发育迟滞（MR）是一种比较常见的临床现象，是导致残疾的原因之一。作者选择了107例精神发育迟滞患者，进行脑电图（EEG）、P300与智商的检查，以探讨大脑皮层功能、认知功能与智商之间的关系、检测，报告如下。[第一段]     

4335例细胞遗传学检查分析——异常核型283例含世界首报4例

我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变分析1136例。     

性别发育异常患者的细胞遗传学分析

目的与方法 :应用外周血淋巴细胞培养G显带技术 ,对 2 7例性别发育异常的患者进行染色体分析 ,结果 :有 5种细胞核型 ,分别为 47,XXY、45 ,XO、46,X ,i(xq)、46,X ,del(Xp) ,另有 2例患者为亲姐妹 ,社会性别为女性 ,染色体核型为 46,XY ,为睾丸女性化患者。结论 :染色体异常是导致性别发育异常的重要原因     

运动障碍儿童Gesell 发育量表评估情况分析

目的了解运动障碍儿童的智力低下发生率和智力结构特点。方法对157 例运动障碍儿童(脑瘫103 例,精神发育迟滞54 例)采用Gesell 发育量表进行评估,发育商<75 为智力低下。结果脑瘫患儿智力低下发生率92.2%,其中痉挛型为91.2%,不随意型、混合型和肌张力低下型均为100%。痉挛型脑瘫患儿大运动发育落后于精神发育迟滞患儿,不随意型脑瘫患儿大运动和精细运动发育均落后于精神发育迟滞患儿。结论运动障碍儿童,特别是不随意型脑瘫患儿的智力评估和康复值得注意。Gesell 发育量表用于运动障碍儿童有其局限性。     

精神发育迟滞在校生牙科治疗的护理

精神发育迟滞学生因智力低下，社会适应能力欠缺，对其开展牙科治疗工作困难较大给护理配合工作也提出了更高的要求。如何提高精神发育迟滞在校学生在牙科治疗工作中的合作，改善精神发育迟滞学生口腔患龋率和牙齿保健知晓率，最终提高精神发育迟滞学生牙齿治疗效果和生活质量，促进精神发育迟滞学生的口腔健康，成为口腔护理工作的一项重要挑战。2005年5月，我院口腔科对北京市西城区一所精神发育迟滞学校的103名学生进行了牙齿普查，并对其中需要治疗的65例患者进行了治疗，特别是在对这类特殊患者口腔治疗中的护理配合方面，获得了许多宝贵的经验和启发，现报道如下。     

精神发育迟滞伴精神障碍的护理

精神发育迟滞是由于各种原因使正在发育中的大脑受损伤所致的精神发育受阻或不完善 ,临床以智力发育落后于正常水平为特征的一组疾病。对我院 4 2例精神发育迟滞伴精神障碍病人的资料进行了分析 ,提出了相应的护理对策。1　资料与方法采用回顾性调查方法 ,收集和分析了 1999年 10月～2 0 0 2年 9月在本院住院的 4 2例精神发育迟滞伴精神障碍病人的资料。男 15例 ,女 2 7例 ,年龄 2 2～ 71岁 ,平均年龄4 1岁。主要归纳病人智力、用药及临床症状。2　结果2 .1　智力。本组病人经成人韦氏智力量表测量 ,结果显示 :轻度精神发育迟滞 (智商在 5 0…     

精神发育迟滞患者性自我防卫能力的多元分析

目的探讨影响精神发育迟滞患者的性自我防卫能力评定的相关因素及社会功能水平对性防卫能力的影响。方法采用1：1的病例对照研究方法,对性侵害案中87例精神发育迟滞患者和同期87例非精神发育迟滞精神障碍患者使用自编法医精神病学鉴定案例登记表收集一般资料,韦氏智力测试量表测定智商,成人智残评定量表和功能大体评定量表进行社会功能的评定。结果除文化、职业、性知识、索要财物与性自我防卫能力密切相关外,成人智残评定量表和功能大体评定量表评分对性自我防卫能力评定也有重要意义。多种因子对有性自我防卫能力、性自我防卫能力削弱和无性自我防卫能力的患者的判别正确率分别为73．1%、66．9%和87．2%,总判别正确率为78．1%。结论精神发育迟滞患者性防卫能力评定受诸多因素的影响,在性自我防卫能力评定时除充分考虑社会学、法学因素外,还要考虑其社会功能的水平。多元判别分析模型为精神发育迟滞患者性防卫能力评定提供了有价值的工具。     

精神发育迟滞的细胞遗传学研究

精神发育迟滞 (ＭＲ)或智能发育不全是指 18岁以前各种原因引起的中枢神经系统发育受阻 ,以智力低下为主要表现的综合征。本文对 2 2 9例ＭＲ患儿进行了细胞遗传学研究 ,以探讨ＭＲ的病因。1　对象与方法1.1　对象　对 1985～ 2 0 0 1年 8月前来本院遗传咨询门诊就诊的 2 2 9例 0～ 14岁 ,中、重度以上智力低下的ＭＲ患者进行染色体检查及家系调查。1.2　方法　按本院常规染色体检查方法 :采外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,Ｇ显带计数 30个分裂相 ,分析3～ 5个核型 ,发现嵌合体者 ,计数分析 10 0个核型。2　结果2 2 9例中染色体异常者 88例 …     

感觉统合训练合穴位注射治疗脑性瘫痪并精神发育迟滞患儿

目的：探究感觉统合训练联合穴位注射对脑性瘫痪并精神发育迟滞患儿精细运动功能、行为表现及智力水平的影响。方法：选取95例脑性瘫痪并精神发育迟滞患儿作为研究对象,采用信封法分为对照组47例和观察组48例。对照组给予常规康复加穴位注射治疗,观察组在对照组基础上联合感觉统合训练治疗,对比两组患儿精细运动功能、行为表现、智力水平。结果：观察组治疗后精细运动功能评分及智力水平均高于对照组,行为表现得分低于对照组（P＜0.05）。结论：感觉统合训练联合穴位注射可以有效改善脑性瘫痪并精神发育迟滞患儿的精细运动功能以及行为表现,提高患儿智力水平。     

睾丸女性化综合症二例报告

睾丸女性化综合症是男性假两性畸形的一种类型，属X连锁隐性遗传病。染色体核型为46，XY。患者有睾丸，也可正常地产生雄激素，但因其X染色体上的基因突变使组织对雄激素不产生效应，因此外表吴女性化。现将我院发现的二例报告如下：1．病例报道例1，白某，社会性别女，36岁，未婚，因慢性中耳炎在我院耳鼻喉科住院。查体除发现耳部阳性体症外，患者发育欠佳，身高150cm，体重43kg，智力尚可，女性面容，皮肤细腻，有喉结，双侧乳房不发育，外阴呈幼女样，无阴毛。患者从未有过周期性腹痛及月经来潮。故行细胞遗传学检查，染色体G显带分析…     

重症无汗型外胚层发育不良1例临床护理

先天性外胚层发育不良是遗传性疾病．其病因是因外胚层发育不良致皮肤及皮肤附件(汗腺、皮脂腺、毛发等)发育异常。主要临床表现为不明原因的发热、皮肤角化过度、头发稀少或无发、牙齿发育不良。此病分为2型：①无汗型为性连锁性遗性，主要见于男性；②出汗型为常染色体显性遗传，男女均可发病。因患儿皮肤异常．可致患儿营养不良及继发感染死亡。2003年3月我院收治1例重症无汗型外胚层发育不良患．经治疗和护理好转出院。现将护理体会报告如下。     

慢性精神分裂症与精神发育迟滞患者互助康复的效果观察

目的探讨慢性精神分裂症与精神发育迟滞患者互助康复的效果。方法选择慢性精神分裂症12例和精神发育迟滞患者6例为观察组,患者结对活动;同时设与观察组条件相似相等例数的患者为对照组,给予常规护理。实施康复前及康复3月时采用护理观察量表、社会功能缺陷筛选量表及简易智力状态检查表分别对两组患者评定。结果实施康复3月后,精神分裂症患者观察组与对照组的护理观察量表、社会功能缺陷筛选量表评分比较,差异有统计学意义;精神发育迟滞患者的护理观察量表评分观察组明显降低,但简易智力状态检查表评价两组康复前后无明显变化。结论慢性精神分裂症与精神发育迟滞两类患者在住院期间进行互助康复,有利于患者康复。