N－乙酰化酶多态现象与膀胱癌的关系研究

代谢酶多态性决定着对致癌化学物的易感性，是肿瘤发生的遗传性影响因素之一。国外已明确Ｎ－乙酰化转移酶与膀胱癌、肠癌、乳腺癌的联系，特别是已公认与膀胱癌的关系，慢型者的超额危险度约为２～３。我国尚未见报道。为此，对膀胱癌病人中乙酰化酶多态性作了调研。３９例膀胱癌病人中，２７例为慢型（６９．２％）１１４４名中学生中，２３２名为慢型（２０．２８％）；基因频率分别为０．８３２１及０．４５０３，有显著统计学差异；由此计算出乙酰化酶慢型者的膀胱癌相对危险度为８．９（４．９～１５．９倍）。本调研为我国癌症的病因学研究开辟了一新线索，有助于阐明癌症的遗传性影响，并可检出高危人群，特别是应用于职业性接触致膀胱癌患者的健康监护，以加强预防。     

膀胱癌病人乙酰基转移酶表型的研究

应用ＤＤＳ作为实验药物，采用高效液相色谱法，研究了目前尚存话的有２－萘胺职业接触史的１１名膀胱癌病人、２５名普通膀胱癌病人及２３名接触对照的ＮＡＴ酶表型。结果表明。无论有无２－萘胺职业接触史，膀胱癌病人中慢型乙酰化者所占比例（５２．２％和４５．５％）均高于对照组（１３．０％），且差异有显著性（Ｐ＜０．０５），比值比０Ｒ分别为５．５６（９５％可信限＝１．０２～３０．３）和７．２５（９５％可信限＝１．７０～３０．３），提示慢型乙酰化者若暴露于２－萘胺更易患膀胱肿瘤，乙酰化慢表型是膀胱癌的一个遗传易感因素。     

接触联苯胺工人及膀胱癌患者染色体研究

报道了联苯胺接触者及其膀胱癌患者和正常对照者淋巴细胞染色体畸变和膀胱癌发病的关系。观察对象包括三组，Ａ组为联苯胺接触者发生膀胱癌的病人（１５例）Ｂ组为联苯胺接触者（１５人），Ｃ组为正常对照工人（１４人）。三组中淋巴细胞畸变的人数分别占６０．０％，５８．３％及１４．０％，其淋巴细胞畸变率分别为１．１％，０．７％及０．３％。Ａ、Ｂ组显著高于Ｃ组，且膀胱癌组比非膀胱癌组细胞畸变率高。Ａ组有４例发现有２个以上的淋巴细胞畸变，Ｂ组仅有２例，其中１例在染色体畸变检验后１年发生了膀胱癌。对有染色体畸变者作Ｇ带分析的结果表明主要是缺失、易位、断裂和插入，其中多数在９号、８号、６号染色体，且Ａ组至少牵涉３次。表明具有较高畸变的个体可能有较高的膀胱癌危险性。外周血淋巴细胞染色体畸变及／或先天的遗传缺陷（通称为染色体不稳定性）反映了癌症的易感性。作者认为联苯胺工人淋巴细胞染色体畸变率增高可与其它生物学标记相结合作为膀胱癌早期监测的指标。     

MBL２基因Ｐ５４位点多态性与结核易感性 相关性的Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　应用Ｍｅｔａ的分析方法探讨甘露聚糖结合凝集素２ （ｍａｎｎｏｓｅ ｂｉｎｄｉｎｇｌｅｃｔｉｎ２，ＭＢＬ２） 基因 Ｐ５４位点多态性与结核易感性的关系。方法　用计算机检索万方、ＣＮＫＩ、ＰｕｂＭｅｄ、ＣＢＭ、ＥＭｂａｓｅ等数据 库，查找国内外从建库至２０１６年５月２０日公开发表的所有关于研究犕犅犔２基因多态性与肺结核易感性关 系的相关文献。由两名评价者根据其纳入与排除标准筛选文献，提取并评价文献资料，最后采用ＲｅｖＭａｎ ５．２软件及ＳＴＡＴＡ１０．０软件进行Ｍｅｔａ分析。结果　最终共纳入２１ 个病例对照研究，其中包括结核组 ４７４５ 例，对照组５３７９例，经异质性检验，各研究之间存在统计学异质性（犘＜０．１），故总体分析采用随 机效应模型Ｍｅｔａ分析结果显示：对于总体人群而言，犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核易感性关联差异无统计 学意义（犗犚＝１．０８，９５％犆犐＝０．９２～１．２６，犘＝０．３５）；同时，在亚洲人群中犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核 易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝１．１８，９５％犆犐＝０．９９～１．４１，犘＝０．０７）；在高加索人群中犕犅犔２基 因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８３，９５％犆犐＝０．６３～１．０９，犘＝０．１８）；在非洲 人群中犕犅犔２基因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８０，９５％犆犐＝０．５５～１．１８，犘＝ ０．２６）。结论　犕犅犔２基因犘５４位点多态性与结核的发病风险可能不存在相关性。 关键词：结核；易感性；基因多态性；病例对照；甘露聚糖结合凝集素２；犘５４；Ｍｅｔａ分析 中图分类号：Ｒ１８３．３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０５ ０３２６ ０７     

幽门螺杆菌感染的细菌学培养、PCR检测及ELISA法诊断的比较研究

对２０８例在北京天坛医院做骨镜检查的胃病患者，采集胃粘膜活检标本，进行幽门螺杆菌培养，阳性率为１８．７５％；用胃粘膜组织作病理切片，经基姆沙染色镜检，有３８．９４％检出幽门螺杆菌；提取组织中幽门螺杆菌染色体ＤＮＡ做多聚酶链反应（ＰＣＲ），幽门螺杆菌检测阳性单为４３．２７％。此三种检测方法结合使用，幽门螺杆菌检测阳性率达６１．０６％。同时，采集病人的静脉血，用ＥＬＩＳＡ法测定血清中抗幽门螺杆菌尿毒酶抗体（ＩｇＧ），抗体检测阳性率为６０．１０％，幽门螺杆菌检测阳性的病人（培养或病理切片或ＰＣＲ检测），抗体检测阳性事为７２．４４％，幽门螺杆菌检测阴性的病人．血清抗体检测阳性率为１６．０５％，两者之间的差别具有显著性（Ｐ＜０．００１）．     

酶解扇贝裙边蛋白质的营养评价

采用由枯草杆菌１．３９８蛋白酶与胰蛋白酶组成的混合酶进行水解扇贝裙边，获得的酶解扇贝裙边蛋白中亮氨酸含量较高（８．４９／１６９Ｎ），色氨酸含量较低（０．９９／１６９Ｎ），后者为第一限制氨基酸。动物实验结果指出，酶解扇贝裙边蛋白的真消化率（ＴＤ）、生物价（ＢＶ）、净蛋白比值（ＮＰＲ）和蛋白质功效比值（ＰＥＲ）与全脂奶粉相近，分别为８４．Ｏ％，７８．８％，３．０８，２．２０。但当二者以含氮比１：１混合时，其营养价值明显提高，ＴＤ、ＢＶ、ＮＰＲ、ＰＥＲ分别从全脂奶粉的８５．０％，８０．０％，３．０４，２．１９上升到９１．４％，８８．４％，３．６３，２．５２。可以认为酶解扇贝裙边蛋白是一种较好的蛋白质强化剂。     

金属基质蛋白酶 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 多态性与 病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究

摘要：目的　探讨金属基质蛋白酶 ２ （ｍａｔｒｉｘｍｅｔａｌｌｏｐｒｏｔｅｉｎａｓｅ ２，ＭＭＰ ２） 基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点的 基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障（ｂｌｏｏｄ ｂｒａｉｎｂａｒｒｉｅｒ，ＢＢＢ）通透性关系。方法　本研究应用 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性（ＰＣＲ ＲＦＬＰ）法，测定了１８６例病毒性脑膜炎患者和２０２例健康者 的犕犕犘 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点的基因多态性，对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基 因型患者脑脊液白蛋白指数（ＣＡＬＢ 指数） 进行对比分析。结果　 ７３５Ｃ／Ｔ 位点基因型频率（ＣＣ、ＣＴ、 ＴＴ）在病例组中分别为６３．４４％、３１．７２％、４．８４％，在对照组分别为４９．０１％、４２．５７％、８．４２％；病例 组的Ｃ 等位基因频率为７９．３０％、Ｔ 等位基因频率为２０．７０％，对照组则为７０．３０％、２９．７０％，两者之间比 较差异有统计学意义。而ＣＡＬＢ 指数在ＣＣ 组（１９．０１９±６．９３２），ＣＴ＋ＴＴ 组（１５．８３５±６．０４７），两者比 较差异有统计学意义（犘＝０．００２）。结论　犕犕犘 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点多态性可能与病毒性脑膜炎 的易感性有关，其中犆基因可能是易感基因，而犜基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响 ＢＢＢ的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。 关键词：金属基质蛋白酶 ２；遗传多态性；病毒性脑膜炎；血脑屏障 中图分类号：Ｒ５１２．３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０５ ０３５１ ０４     

雌激素受体α基因多态性与Alzheimer病的关联分析

目的探讨中国汉族人群中雌激素受体（ER）α基因多态性与Alzheimer病（AD）的相关性及性别因素对其关联性的影响。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法，检测63例AD（AD组）及70例健康对照者（对照组）的ERαPvuⅡ、XbaⅠ酶切基因多态性。结果AD组ERα等位基因X的频率、Pp、xx、Ppxx型较对照组明显增加，而PP、XX、PPXX型明显减少，P〈0．05；XbaⅠ酶切基因多态性xx、Ppxx型与AD发病存在明显正相关关系（OR为2．34，95％CI1．47～4．09；OR为1．79，95％CI1．26～3．12，P均〈0．05）。Pp型与AD发病无明显相关关系（OR为1．58，95％CI1．15～2．12，P〉0．05）。性别因素对ERα基因多态性与AD的相关性无明显影响。结论ERαxx或Ppxx型是AD发病的危险因素，ERα XbaⅠ酶切基因多态性xx型可能与中国汉族AD的发病有相关性，性别因素对其相关性无影响。     

乙酰化表型与膀胱癌

人类的乙酰基转移酶表型有快型和慢型两种。为证实慢型的人接触芳香胺易得膀胱癌,我们进行了回顾性的研究,检测癌症病人的表型。根据询问来的资料,把膀胱癌病人分为两组,即芳香胺的非职业接触组和职业接触组,前者乙酰化表型慢型者占60.5％,与波兰一般人群的情况相似(对照组慢型者占45.4％)。后者乙酰化表型慢型者占多数(87.6％)。对目前健康的     

聚合酶反应在HBV感染诊断中的意义──附544例检测结果分析

为探讨多聚酶链反应（ＰＣＲ）在评价乙肝病毒（ＨＢＶ）感染中的意义，笔者分析了５４４例ＰＣＲ检测结果。按每六届全国病毒性肝炎学术会议诊断标准分类：慢活肝１１５例、慢迁肝８６例、肝硬化１８例、无症状病原携带者３２５例。据乙肝五项（ＥＬＩＳＡ法）结果分类：１．３．５阳性者２１６例，１．３阳性者４２例，１．４．５阳性者８３例，１．５阳性者９２例，单项ＨＢｓＡｇ阳性者６５例，单项抗ＨＢｓ阳性者４６例。结果：１．３．５和１．５阳性组ＨＢＶＤＮＡ阳性率分别为９９．１％；１．４．５和１．５阳性组ＨＢＶＤＮＡ阳性率分别３４．９％、６０．１％：单项ＨＢｓＡｇ阳性和单项抗ＨＢｓ阳性组ＨＢＶＤＮＡ阳性率分别为１８．５％；６．５％。肝功能正确组和肝功能异常组ＨＢＶＤＮＡ阳性率分别为５４．６％（１６６／３４０）、９２．６％（１８９／２０４），其差异有显著性意义（Ｐ＜０．０１）。慢活肝、慢迁肝、肝硬化、无症状组ＨＢＶＤＮＡ阳性率分别为８８．７％（１０２／１１５）、８０．２％（６９／８６）、１００％（１８／１８）、５１．１％（１６６／３２５）。经统计学分析，前三组与无症状组之间的差异均具显著性意义（Ｐ＜０．０１）。结果提示：（１）用ＰＣＲ     

HPV16型感染与大肠肿瘤关系的研究

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）检测５０例大肠腺癌、３８例大肠腺瘤和２０例正常大肠粘膜组织的ＨＰＶ１６型ＤＮＡ序列，并对其扩增产物进行电泳分析和Ｓｏｕｔｈｅｒｎ核酸杂交分析。结果显示，三组病人ＨＰＶ１６型ＤＮＡ阳性率分别为４２％、３１６％和０。大肠腺癌和腺瘤分别与正常大肠粘膜组织比较，ＨＰＶ１６型ＤＮＡ阳性率差异有显著性（Ｐ＜００５）；大肠腺癌和腺瘤之间比较，ＨＰＶ１６型ＤＮＡ阳性率差异无显著性（Ｐ＞００５）；但ＨＰＶ１６型ＤＮＡ阳性的１２例大肠腺瘤组织均伴组织细胞异型增生。结果表明，ＨＰＶ１６型与国人的大肠腺癌有关，是大肠癌的病因之一。     

阿斯匹林预防老年缺血性脑血管病多中心前瞻性对照研究

５８４例老年轻型缺血性卒中（ＭＩＳ）或ＴＩＡ病人随机分为阿斯匹林（ＡＳＡ）组３０１例与对照组２８３例，随访１２～６０（平均３０．２）月的结果发现：ＡＳＡ组卒中发生率与死亡发生率（１０．６％与４．３％）均低于对照组（１４．９％与７．１％），但均未达统计学差异性（Ｐ＞０．０５），ＡＳＡ组卒中与死亡危险性较对照组降低３２％〔相对危险性（ＲＲ）为０．６８，９５％可信区间为０．４６～１．０１〕；ＡＳＡ组卒中、血管性死亡及心肌梗塞发生率（２０．６％）显著低于对照组（３１．１％）（Ｐ＜０．００５），ＡＳＡ组卒中、血管性死亡及心肌梗塞危险性较对照组降低３３．８％（ＲＲ为０．６６，９５％可信区间为０．４８～０．９２）；ＡＳＡ组副作用发生率为１８．９％，严重副作用为２．７％。     

单克隆抗体RIHA检测猪囊尾蚴病人血清CAg的研究

应用抗猪囊尾蚴单克隆抗体致敏绵羊红细胞（ＳＲＢＣ），用反向间接血凝法（ＲＩＨＡ）检测猪囊尾蚴病人血清循环抗原（ＣＡｇ），最低检测蛋白含量为０．２ｕｇ／ｍｌ。０４例脑型合并皮肌型囊尾蚴病人ＣＡｇ阳性检出率为９１．３４％；１６例单纯皮肌型囊尾蚴蚴病人ＣＡｇ阳性检出率为８１．２５％；３２例吡喹酮治疗四个疗程囊尾蚴病人ＣＡｇ阳性检出率为３７．５０％；２３例吡喹酮治疗七个疗程囊尾蚴病人ＣＡｇ阳性检出率为１７     

原发性青光眼与N—乙酰化转移酶表型多态型联系的研究

本文检测了８１例原发性青光眼病人的Ｎ－乙酰转移酶的表型多态型，结果慢型者占３５．８％，基因频率为０．５９８３。以南京地区出生的中学生８２９名作为当地对照，经统计分析两者差异有非常显著意义。慢型者是原发性青光眼的好发人群，其相对危险率为２．１３（１．２７～３．５７）。原发性青光眼的不同类型即开角型与闭角型，与Ｎ－乙酰转移酶表型则没有联系。     

无性心肌梗塞

２５例无痛性心肌梗塞与５９例伴有胸痛的心肌梗塞患者临床分析比较后表明，无痛性心肌梗塞的临床特征有：（１）年龄大（５９．９岁与６８．８岁，Ｐ＜０．０１）；（２）合并症多，以心房纤颤，特别是合并神经精神疾恶、糖尿病、呼吸系感染更显著（Ｐ＜０．０１）；（３）ＥＣＧ以前壁梗塞、无Ｑ波型梗塞多见（Ｐ＜０．０５），但梗塞范围较对照组小，≥２个部位者仅３６％（对照组６１％，Ｐ＜０．０５）；（４）入院误诊率高（４８％：１５．３％，Ｐ＜０．０５），但住院病死率显著低于对照组（８％：３４％，Ｐ＜０．０１）。     

天然放射性高本底辐射地区汉族人群ＭＧＭＴ 基因遗传多态性单体型分析

摘要：目的　探讨ＭＧＭＴ 基因５＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法　随机选取６０ 例广东高本底地区汉族人群为研究对象， 以人ＭＧＭＴ 基因目的片段（－８７５ｎｔ～＋３６２ｎｔ）中－７９７Ｇ＞Ａ、－２４５Ｔ＞Ｇ、－１７７Ｔ＞Ｇ、－１９Ｃ＞Ｔ、＋７３Ｃ＞Ｔ 和＋３３６Ｇ＞Ａ 共６ 个多态性位点纳入本研究，采用ＨａｐｌｏＶｉｅｗ 软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果　６０例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（P＞０．０５）；各位点在该人群的杂合度不同，分别为－７９７Ｇ＞Ａ （０．２０８）、－２４５Ｔ＞Ｇ （０．０１７）、－１７７Ｔ＞Ｇ （０．０４９）、－１９Ｃ＞Ｔ （０．２６９）、＋７３Ｃ＞Ｔ （０．２６９）和＋３３６Ｇ＞Ａ （０．４１７），且－２４５Ｔ＞Ｇ 和－１７７Ｔ＞Ｇ 均不存在变异纯合基因型；连锁不平衡分析结果表明－７９７Ｇ＞Ａ 与－１９Ｃ＞Ｔ、－７９７Ｇ＞Ａ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 均呈较强的连锁不平衡关系，－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中５种多态性单体型，其中最主要的野生单体型（Ｈ１） 频率为５１．４％，其他４ 种为变异单体型（Ｈ２～Ｈ５），频率为４６．３％。－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ之间形成１个单体型域，构成２种代表性域内单体型（ＣＣ／ＴＴ）。结论　首次确认并报道广东天然放
射性高本底地区汉族人群中ＭＧＭＴ基因５＇侧翼区和第一编码区６个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。     

广西肝病患者及献血员的HCV Serotype和Genotype的分子生物学研究

选择广西不同地市的肝病患者１０３例（ＡＨ８、ＣＡＨ３６、ＣＰＨ３６、ＬＣ７、ＨＣＣ１６）和献血员３５５例进行Ａｎｔｉ－ＨＣＶ阳性率、ＨＣＶＳｅｒｏｔｙｐｅ和Ｇｅｎｏｔｙｐｅ的分子生物学研究。结果表明：肝病患者Ａｎｔｉ－ＨＣＶ阳性１２例（ＡＨ１／８。ＣＡＨ２／３６。ＣＰＨ９／３６。ＬＣＯ／７、ＨＣＣ０／１６），阳性率为１１．６５％，明显高于同室检测兰州和南京肝病患者的Ａｎｔｉ－ＨＣＶ阳性率４．３％和４．２％（Ｐ＜０．０１）；２４０例献血员中检出Ａｎｔｉ－ＨＣＶ阳性１１例（４．５８％），明显低于同室检测兰州献血员的Ａｎｔｉ－ＨＣＶ阳性率３５．００％（Ｐ＜０．０１）；本文两组的Ａｎｔｉ－ＨＣＶ阳性率也存在显著性差异（Ｐ＜０．０１）。肝病患者组的ＨＣＶＳｅｒｏｔｐｙｅ１型、２型、１＋２型和无法定为１和／或２型者分别为３３．３３％、０、０和６６．６７％；而献血员组的ＨＣＶＳｅｒｏｔｙｐｅ分别为６５．９５％、１．１０％、２．２０％和３０．７７％。此外，肝病患者组的ＨＣＶＧｅｎｏｔｙｐｅ均属ｌｂ型（５０．００％）和ｌｂ混合型（５０．００％）；献血员组的ＨＣＶＧｅｎｏｔｙｐｅ中ｌａ型、ｌｂ型、ｌｂ混合型和无法定为１和／或２     

流行性出血热灭活疫苗对慢乙肝HBV抑制的疗效初步观察

目的观察流行性出血热灭活疫苗对慢乙肝ＨＢＶ抑制的临床疗效。方法选择符合病毒性肝炎防治方案（试行）诊断标准的病例共５００例，其中乙肝病毒携带者治疗组１５７例，慢乙肝治疗组２９３例，乙肝后肝硬化治疗组５０例，并设慢乙肝干扰素治疗对照组３０例。各治疗组均以流行性出血热灭活疫苗肌注，治疗中每周检测血尿常规，每半月测肝、肾功能，每月测乙肝三系（ＥＬＩＳＡ）与ＨＢＶ－ＤＮＡ（ＰＣＲ），并记录疫苗不良反应。结果各治疗组的即刻完全应答率均高于对照组的阴转应答率。慢乙肝疫苗治疗组即刻完全应答率（３４．４％）低于慢乙肝干扰素治疗的对照组（４０．０％）（Ｐ＞０．０５）；慢乙肝疫苗治疗组２年期完全应答率（１５．０％），低于干扰素治疗的对照组（２３．３％）（Ｐ＞０．０５）。结论流行性出血热灭活疫苗作为干扰素诱生剂，可用作慢乙肝病毒携带者，慢乙肝及乙肝肝硬化代偿期患者的转阴治疗，是安全、有效、经济、方便的，值得应用推广。     

A型性格与脑出血关系的病例对照研究

查了１４２例经颅脑ＣＴ扫描确诊的脑出血病人及相同数量对照的行为特征，以探讨Ａ型性格与脑出血的关系。结果表明，病例组ＴＨ、ＣＨ及ＴＨ＋ＣＨ计分均明显高于对照组（Ｐ＜０．００１）；且与脑出血的ＯＲ间呈明显的剂量反应关系；与Ｂ型性格相比，Ａ型性格的人患脑出血的ＯＲ为２．２８（９５％ＣＩ：１．３６～３．８２），但是按高血压病史调整后ＯＲ为１．４９（９５％ＣＩ：０．７０～３．２１）。提示Ａ型性格可能是借助于影响血压间接地增加了患脑出血的危险性。     

太原市庚型肝炎病毒感染状况调查

采用抗ＨＧＶ酶联免疫试验（ＥｌＡ）和逆转录套式聚合酶链反应法（ＲＴｎＰＣＲ）对１００例乙型肝炎、９８例丙型肝炎、１００名供血员和９３名健康人群进行了检测。结果抗ＨＧＶ阳性率分别为１６．０％、１３．３％、９．０％和３．２％；抗ＨＧＶ阳性者的ＨＧＶＲＮＡ阳性率分别为６８．８％、７７．８％、１００％和１００％，提示太原市不同人群中存在庚型肝炎病毒感染；乙型肝炎和丙型肝炎病人及供血员的庚型肝炎病毒感染率显著高于健康人群；乙型或丙型肝炎病人合并感染庚型肝炎病毒似不加重病情。