关于婴儿时期病毒性肝炎

婴儿时期病毒性肝炎临床表现重,黄疽多见,往往持续时间长,病死率较高,发展成重症和慢性肝炎也不少见。婴儿时期病毒性肝炎多因母婴传播引起,乙型肝炎不少,但不易与婴儿肝炎综合征鉴别,故有必要引起传染病科医生的注意。婴儿肝炎综合征可由多种病因引起,系指l岁以内的婴儿(包括新生儿),以黄疸、肝功能异常、肝肿大或肝、脾肿大为主要表现的临床症候群。     

肝组织病理学检查在肝外胆道闭锁与婴儿肝炎综合征鉴别诊断中的意义

目的 探讨肝组织病理学检查在肝外胆道闭锁和婴儿肝炎综合征鉴别诊断中的价值.方法 将1997年8月-2006年10月经手术或尸检后确诊的32例肝外胆道闭锁和16例婴儿肝炎综合征进行回顾性病理学检查.结果 肝外胆道闭锁以胆管增生和汇管区纤维化伴炎性细胞浸润为主要病变,而婴儿肝炎综合征以肝细胞变性坏死、肝巨细胞样变和髓外造血为主要病变,但少数病例部分病变具有重叠性.结论 肝外胆道闭锁和婴儿肝炎综合征具有某些相似的早期病理改变,但前者主要为胆管的病变,后者则以肝细胞病变为主,故肝组织病理学检查对于两者的鉴别诊断有重要意义.     

婴儿痉挛症的若干进展

婴儿痉挛症（InfantileSPasm，IS）是一级以体轴的屈性或伸性强直性痉挛发作为特征的疾病.其典型EEG表现为高幅失律，多在生后2～8个月发病，常伴有智力发言障碍。1841年英国儿科医生West首先报告.故也称West;综合征。近代时IS的病因、病外生JW和治疗的研究有较大进展.现综述如     

NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

<正>婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。1病历资料     

脑面部血管瘤病的临床及影像学分析

脑面部血管瘤脑又称Sturge-Weber综合征，是先天性神经皮肤综合征之一。临床常表现为癫痫，可伴智力障碍或青光眼；CT能有效发现该病的颅内相对特征性病理改变，是确诊该病的重要检查手段。现就8例Sturge-Weber综合征报道如下。     

GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告

早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共...     

遗传代谢病类婴儿肝炎综合征

遗传代谢性婴儿肝炎综合征的病因、发病机制复杂,临床表现多样,确诊较困难.现对遗传代谢性婴儿肝炎综合征的病因、发病机制及以肝大、胆红素代谢异常和肝功能损害为主要表现的遗传代谢病的临床特征、鉴别诊断要点进行阐述,包括产前诊断、酶替代治疗和干细胞移植治疗等临床诊断、治疗进展.     

Moebius综合征的孤独行为

Moebius综合征(MS)是常见予有先天性双侧面神经麻痹病例的一种罕见疾病。常提示或证明脑干损伤。婴儿孤独症或孤独性疾病(AD)是儿童早期的一种行为综合征。常完全持续到青春期和成年期。     

小儿免疫缺陷的予防接种

有免疫缺陷的小儿,抗感染能力低下,予防接种常不能产生有效的抗体,活疫苗可致重度感染,甚或死亡,故一般认为免疫缺陷病例多禁忌予防接种,但是,予防接种若能成功,更属理想。小儿免疫缺陷病在临床上的可疑表现1.家族史中有原发性免疫缺陷综合征的确诊     

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型10例的临床诊断分析

2002年1月-2005年8月,我们通过对诊为新生儿或婴儿肝炎综合征的患儿临床高危筛查,确诊了遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿10例,报告如下.     

风湿病及结缔组织病

8730560 新生儿红斑狼疮/王明训//新医学.-1986,17(10).-553～554新生儿红斑狼疮(NLE)是一种以暂时性皮损和/或先天性心脏传导缺陷为主要特征的综合征。本病常易被忽视,因为:①NLE 的皮损为暂时性,影响了组织学检查的进行;②对作为 NLE 重要表现的心脏传导缺陷未有充分认识;③对无症状母亲的婴儿,NLE 的诊断     

Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等.在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据.该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡.少数患者病情稳定,可存活至成年.异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染.目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断.     

儿童食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征

食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征(FPIES)是一种非IgE介导的胃肠道过敏性疾病,目前发病机制尚不明确,通常于婴儿时期发病,临床表现缺乏特异性,常急性起病,表现为反复发作的喷射性呕吐,伴或不伴有腹泻,严重病例可出现代谢紊乱、嗜睡、低血压、低体温、肌张力低下甚至休克.诊断主要依赖于病史、典型的临床表现以及回避可疑致敏食物...     

胆道闭锁与婴儿肝炎综合征肝活检病理对比分析

目的对比分析胆道闭锁、婴儿肝炎综合征患儿肝组织活检病理表现,明确胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的相关性及不同病理表现。方法收集2004年1月至2014年1月在本院因黄疸保守治疗效果不佳而疑为胆道畸形并行胆道探查、胆道造影患儿的肝活检标本32例,其中胆道闭锁25例,婴儿肝炎综合征7例,分别就两者肝活检HE染色切片肝细胞淤胆、变性,毛胆管淤胆,汇管区胆管增生,胆管内胆栓,汇管区炎性细胞浸润,肝脏纤维化程度进行比较。结果虽然婴儿肝炎综合征胆道造影存在胆道形态异常,但同年龄段胆道闭锁与婴儿肝炎综合征患儿肝细胞淤胆、变性,毛胆管淤胆,汇管区炎性细胞浸润等情况比较无明显差异;胆道闭锁患儿汇管区胆管增生,肝脏纤维化程度明显高于婴儿肝炎综合征组(P0.05)。结论婴儿肝炎综合征与胆道闭锁病理表现明显不同;汇管区胆管增生、肝纤维化程度是鉴别胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的主要病理依据;婴儿肝炎综合征能否最终发展为胆道闭锁尚需进一步随访研究。     

新生儿肝炎综合征应用更昔洛韦治疗的疗效观察

新生儿肝炎综合征起病于新生儿期 ,感染可能发生在胎内 ,为多种病毒感染所致 ,起病常缓慢而隐匿 ,常在生后数天或 3～ 4周出现黄疸 ,胆红素呈双相表现 ,肝脏渐增大 ,肝功能受损 ,最后导致肝硬化腹水而危及生命。1　临床资料1 .1　一般资料　 1 999年 1月— 2 0 0 1年 3月确诊为     

2型婴儿肝功能衰竭综合征发病机制及治疗研究进展

2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2,ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute liver failure,ALF),首次发作多见于婴儿期或幼儿期(8月龄~3岁)。该病最大的特点是两次肝功能衰竭发作间歇期肝功能可完全恢复,基因检测有助于确诊。目前ILFS2的发病机制尚未完全了解,临床上主要以个体化的对症支持治疗为主,当疾病发展到终末期,肝移植是唯一的治疗方法。该文就ILFS2的发病机制及治疗现况进行综述。     

促肝细胞生长素治疗婴儿肝炎综合征临床对照观察

婴儿肝炎综合征患儿发生肝功能损害后丙氨酸转氨酶(ALT)常很难恢复正常,是临床治疗的热点问题,目前虽有众多保肝降酶药,但尚无特效药物。本文应用促肝细胞生长素对婴儿肝炎综合征患儿进行治疗,取得较好效果,现将结果报告如下。 临床资料:观察组为2002年3月1日至6月30日在本科计院的婴儿肝炎综合征患儿21例,男17例,女4例,     

巨细胞病毒感染65例

巨细胞病毒 (ＣＭＶ)是新生儿、婴儿和免疫功能缺陷者病毒感染中最常见的病原体。不仅损害肝脏 ,且常累及全身其他脏器 ,重者危及生命。ＣＭＶ感染表现复杂 ,无特异性 ,给诊断和治疗带来困难 ,现将我们确诊的 65例总结如下。临床资料一、一般资料　本组 65例 ,男 42例 ,女 2 3例。年龄～ 14ｄ 4例 ,～ 1个月 14例 ,～ 3个月 3 6例 ,～ 4个月 6例 ,～ 6个月 2例 ,～ 12个月 1例 ,～ 2岁 2例 ,其中 94.5 %为 3个月内的小婴儿。婴儿肝炎综合征 5 5例 ,肺炎 5例 ,脑炎 3例 ,肠炎、扁桃体炎各 1例。 1岁以下 2 7例为母乳喂养 ,3 6例人工喂养。其…     

婴儿猝死综合征与T_3升高

婴儿猝死综合征(SIDS)是指病史中完全没有料到,死后检查也不能确定死因的婴儿突然死亡。SIDS的确诊,传统上尚需赖尸解排除任何可导致婴儿猝死的原因后方能确诊,而尸解又往往不能被家属接受。本文从SIDS尸解时采取血清,测定甲状腺激素时发现三碘甲腺原氨酸(简称T_3)改变,以企图对本综合征作一判断,并对T_3升高机制及其临床意义进行讨论。     

冷炎素相关周期热综合征

冷炎素相关周期热综合征（CAPS）也称为冷炎素病, 包括3种疾病： 家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells 综合征（MWS）、 新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征（NOMID/CINCA）。为常染色体显性遗传病, 基因位于染色体1q44的NLRP3, 也称为CIAS1, 编码细胞内NOD样受体（NLRs）家族成员之一的NALP3, 即cryopyrin。其临床特征是反复发作的多系统炎症,主要表现为发热、关节痛及荨麻疹,可累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统,3种亚型的病情从轻到重分别为FCAS、MWS和NOMID/CINCA;白细胞介素（IL）-1抑制剂可有效地控制病情进展,应尽早应用。