先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿男,15天,第四胎第二产,足月顺娩,因皮肤黄染12天入院.生后3天有皮肤黄染,逐渐出现皮肤粘膜苍黄.病史中无便血、呕血、血尿等出血史,无氧化剂及药物接触史.其母曾人流2次,育有一女,体健,否认家族中有类似病例.查体:体温37℃,2 750g,成熟儿貌,反应差,全身皮肤苍黄,前囟平软,心肺未见异常,腹平软,肝肋下1.5cm,剑下2cm,质软边锐,脾未及.     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

薪生儿期贫血以不同原因导致的失血性贫血及溶血性贫血为常见病因,现报告1侧罕见的以红细胞生成减少为特征的先天性纯红细胞再生障碍性贫血病例。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿男,80天。因进行性贫血月余入院。患儿于生后45d,阴茎系带粘连分离术,出血约25毫升,以后面色苍白,呈进行性加重,并伴纳差及烦躁。曾用铁剂及VitB_(12)治疗无效。查体:重度贫血貌,皮肤苍白。心肺腹无明显异常。阴茎腹侧根部有一大米粒之瘢痕。四肢及神经系统无殊,化验:血红蛋白24g/L,红细胞0.75×10~(12)/L。白细胞11×10~9/L,N0.12,L0.88,血小板280×10~9/L,网织红细胞0。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿男 ,1 5天 ,第四胎第二产 ,足月顺娩 ,因皮肤黄染 1 2天入院。生后 3天有皮肤黄染 ,逐渐出现皮肤粘膜苍黄。病史中无便血、呕血、血尿等出血史 ,无氧化剂及药物接触史。其母曾人流 2次 ,育有一女 ,体健 ,否认家族中有类似病例。查体 :体温 37℃ ,2 75 0 g,成熟儿貌 ,反应差 ,全身皮肤苍黄 ,前囟平软 ,心肺未见异常 ,腹平软 ,肝肋下 1 .5 cm,剑下2 cm,质软边锐 ,脾未及。外周血白细胞 1 2 .6× 1 0 9/L,淋巴 0 .49,中性 0 .5 0 ;红细胞 1 .2 7×1 2 /L ,MCV 1 0 7fl,MCH 43.3g,MCHC40 4g/L,血小板 35 5× 1 0 9/L,网织红 1 .0 %。T…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1，女，8个月，因面色苍白，进行性加重2个月入院。体检精神尚好，全身皮肤、粘膜重度苍白，心率160次呼，律齐，心前区闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肝肋下2cm，剑突下1．5cm，脾未及。外周血Hb20g／L，WBC10．8×109／L，网织红细胞0．001。骨髓显示红系明显受抑制，仅见少数中晚幼红细胞，成熟红细胞形态大致正常，位系、巨校系正常。入院后经输血2次，口服强的松1mg／（kg·天），1个月后Hb升至50g／L，网织红细胞0．003，好转出院。例2，女，8个月，因皮肤苍白6个月，加重伴呼吸困难5天入院。其母妊娠2、5个月时因发热肌注安乃近4…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血8例分析

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(CPRCAA)是骨髓中红系祖细胞受损导致红系统受抑而粒系及巨核细胞造血正常的一种贫血[1],为提高对该病发生的机制、诊断和预防方面的认识,现将我院1985年~2006年收治的8例CPRCAA患儿与其母孕期贫血史、感染史、流产史、近亲史作回顾性分析报道。病例分析1一般资料男6例,女2例,起病年龄为生后3天到1岁,住院年龄最小42天,最大1岁,其中<2个月为6例,<3个月1例,1岁1例。2母孕史CPRCAA患儿2例来自市区,6例来自农村,均为足月顺产。2例为孪生兄弟,父母有近亲史,母有贫血(85g/L)和流产史为第2胎第1产(G2P1);4例…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血误诊溶血性贫血1例

患儿男,６月,因进行性面色苍白３月,发热、咳嗽２天于１９９９年５月２０日入院。患儿生后皮肤较白,近３个月进行性面色苍白,无出血,黄疸及酱油色尿。体检：体温３８．５℃左右,脉搏１４０次／分,呼吸４２次／分,发育营养中等,皮肤粘膜苍白,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,心肺体检无异常,肝脏右肋下２ｃｍ,质软,脾脏未触及。患儿起病前无服药史,父母非近亲婚配,无贫血性疾病等家族史。实验室检查：外周血 ＷＢＣ１７．８ × １０９／Ｌ,Ｎ６６％,中性中幼粒细胞２％,中性晚幼粒细胞７％,中性杆状核细胞１８％,中性分…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血误诊溶血性贫血1例

患儿男,6月,因进行性面色苍白3月,发热、咳嗽2天于1999年5月20日入院.患儿生后皮肤较白,近3个月进行性面色苍白,无出血,黄疸及酱油色尿.体检:体温38.5℃左右,脉搏140次/分,呼吸42次/分,发育营养中等,皮肤粘膜苍白,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,心肺体检无异常,肝脏右肋下2cm,质软,脾脏未触及.患儿起病前无服药史,父母非近亲婚配,无贫血性疾病等家族史.     

纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1,男,8岁,因乏力、面色苍黄1个月入院。1个月前有上呼吸道感染及服磺胺药物史。查体:重度贫血貌,皮肤巩膜无黄染及出血点,浅表淋巴结不大,肺肝脾无殊,心尖区可闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,不传导。Hb35g/L,RBC1.00×10~(12)/L,WBC5.8×10~9/L,BPC210×10~9/L,Ret0.002,血原卟啉正常。MCV114f1,MCH32pg,MCHC0.285,Ht0.21L/L。骨髓象示:粒系和巨核系正常,红细胞系增生明显减少,原始红细胞0.01,早幼红细胞0.02,中幼红细胞0.01,周围血片未见幼稚细胞。确诊为单纯红细胞再生障碍性贫血。强的松治疗40d好转出院,0.5a后复查血像及骨髓均正常。     

纯红细胞再生障碍性贫血31例

纯红细胞再生障碍性贫血(简称PRcA)是多种疾病选择性地抑制红细胞生成而引起的一种综合征。其表现为红系显著减少或缺如,几乎完全丧失红系造血的功能,而粒系及巨核系统正常的一种贫血。31例PRcA,先天性2例,原发性18例,继     

促红细胞生成素导致纯红细胞再生障碍性贫血一例

患儿 男,10岁,因"恶心、纳差6个月,面色苍黄3个月"于2006年3月入院.外院查骨髓穿刺显示:缺铁性贫血.查体:重度贫血貌,无水肿,心肺(-),腹平软,肝脾不大,双肾区无叩击痛.     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的诊断及治疗

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是临床上罕见的红细胞发育不良性疾病.因缺乏此种疾病完整的自然演变信息,对其诊断、治疗及预后评估尚无统一认识,尤其在国内,更缺乏对该病系统的认识.该文主要综述该病的诊断标准,评价可行性治疗方法,包括激素等药物治疗及输血和造血干细胞移植等.     

急性纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿,女,13岁,因进行性面色苍白,乏力半个月入院。既往经常子宫功能性出血3a。查体:BP13/9kPa,重度贫血貌,心音低,双肺清,肝脾不大。化验血RBC 1.10×10~(12)/L,Hb38g/L,WBC 8.4×10~9/L,N 0.79,L0.21,BPC 623×10~9/L,BT 2 min,CT 2 min30s,ESR、肝、肾功能均正常。骨髓象示骨髓增生(选择性),粒系过度增生伴代偿核左移及退化性变,红系缺无,成熟红细胞大小不等,巨核系细胞增     

RPS19基因突变家系先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

<正>1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟先天性肛门闭锁、多指畸形和先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭);姐姐有赘生指畸形血常规:初诊血红蛋白(Hb)为35～52g/L,红细胞平均体积(MCV)85.6～92.4fl,网织红细胞百分比为0.13%～0.47%,白细胞及血小板计数和形态大致正常。骨髓检查:均示增生活跃,粒红比例明显升高,红系<5%,提示红系增生低下粒系、巨核系比例均正常。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血伴先天愚型1例

女婴,6个月。因面黄、纳差70d入院。现未出牙,不会抬头。其母妊娠期间常接触放射线。体检:体温36.8℃,体重6kg。表情痴呆,反应迟钝,贫血貌。眼距宽,两眼外侧上斜,睑结膜苍白。鼻梁低,口半张,香常伸出口外。心前区闻及Ⅰ级收缩期吹风样杂音。肝脾不大。四肢短,肌张力低下。双侧通贯手,手指均为箕形纹。血红蛋白     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿临床表现及基因检测

目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测,例1的RPS19存在c.91CT(p.P31S)杂合突变,其父母未见突变,该突变为新发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变(p.K158fs),为已知致病基因。结论 DBA患儿多在出生早期发病,临床表现为红系缺乏,RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于早期诊断;c.91CT(p.P 31 S)杂合突变为未见报道的新突变。     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床及基因特点

目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床及致病基因特点。方法回顾性分析2例DBA患儿的临床及致病基因特点,并进行文献复习。结果 2例患者(2~3个月的婴儿)均呈慢性重度正细胞正色素贫血,不伴白细胞及血小板计数异常,网织红细胞计数均降低,血清铁、血清铁蛋白轻度升高,骨髓细胞学提示红细胞比例明显降低、幼红减少或缺如,1例DBA致病基因检测发现已报道的RPS19基因致病性杂合突变:c.212GA(p.Gly71Glu),其父母未见突变;另1患儿检测到新的RPL5基因杂合突变:c.740TC(p.I247L),其父母未见突变,生物信息学分析该突变可能致病。结论 DBA患儿多在婴儿早期发病,以红系缺乏为表现,编码核糖体亚基蛋白的基因突变为常见病因,进行分子检测有利于DBA早期诊断。