双胞胎兄弟同患炎性肌病

炎性肌病是一组以横纹肌为主 ,少见的慢性、非化脓性炎性病变 ,包括多发性肌炎 (polymyositis,PM )及皮肌炎(dermatomyositis,DM )。我科于 2 0 0 2年收治了 1对双胞胎患者 ,相继出现PM或DM ,其中PM患者在发病 2年后出现肺癌 ,DM患者死于肺间质纤维化。现报道如下。病例 1:男 ,4 5岁 ,1992年起在无明显诱因下出现双膝、髋、肘等大关节游走性肿痛 ,无发热。查类风湿因子(RF)阳性 ,当地医院诊断为“类风湿性关节炎” ,经泼尼松及雷公藤治疗后症状缓解。 2 0 0 0年 2月出现四肢近端肌肉对称性酸痛和进行性肌无力 ,表现为举手、下蹲、起立…     

英国：双胞胎姐妹肤色一白一黑

中新网3月31日电据外媒30日报道,居住在英国达德利的一对双胞胎奇恩和雷米长相大不相同。奇恩的肤色是黑的,长着一双棕色的眼睛,而雷米却是金发白肤,长着蓝眼珠。这对黑白姐妹花出生的几率仅有百万分之一。这对姐妹如今已经7岁了,她们都有着一模一样的笑容。不过一黑一白的长相永远令人想不到她们其实是双胞胎。据悉,双胞胎的父母都有黑人和白人血统,但能生出一黑一白的女儿也十分罕见。     

患Morgagni疝的双胞胎兄弟

作者报道一对双胞胎兄弟均患左侧M orgagni疝。该罕见的先天性膈疝发生于一对双胞胎,表明遗传因素对本病的发生起重要作用。患Morgagni疝的双胞胎兄弟@Lau S.T. @Kim S.S. @Ledbetter D.J. @Healey P.J.$Department of Surgery, Children' s Hospital, Regional Medic     

双胞胎兄弟同患儿童失神癫痫2例报告

1病历摘要例1：双胞胎儿童,均为男性,12岁,单卵双生子,其兄近2年来在上学及家里生活中突然出现短暂意识丧失,双眼向上凝视,牙关紧闭,终止在进行的动作,偶而有口吐白沫,跌倒在地,呼之不应。发作时伴砸嘴、口部自动症,历时30 s左右自然缓解,无发热,每天发作数次至十几次,近一段时间发作次数增多而来我院门诊就诊。神经系统检查无异常。既往健康,无热性惊厥病史。     

单卵双胞胎姐妹同患重型狼疮性肾炎2例

<正>例1.女,16岁,因皮疹、发热3年,眼睑水肿3 d,于2006年10月17日入院。患者于3年前于面部及双小腿出现皮疹,为对称性紫红色点状皮疹,双膝关节疼痛,并伴有发热、尿检异常,在当地医院诊断为过敏性紫癜性肾炎,治疗后好转。1年前     

同卵双胞胎与食管癌

1 同卵双胞胎在阐明食管癌发病机制研究中的意义 显著的地域性差异是食管癌流行病学的突出特征,高发区和低发区食管癌发病率可相差500倍[1].这种显著的地域分布差异提示环境因素可能在食管癌发生中起重要作用.但是,在食管癌高发区,尽管环境因素相似,食管癌患者仅占整个人群的极小部分(500/10万),特别是考虑到食管癌显著的家族聚     

双胞胎同患两性畸形报告

患儿 ,9岁 ,1999年 3月为明确性别而就诊。新法接生 ,足月顺产 ,系单卵双胎 ,生后一般情况良好 ,母孕期体健。两患儿面容相似 ,女性打扮 ,力气较大 ,学习成绩差。例 1,社会性别女 ,为第 1胎第 1产。查体 :身高 135cm ,体重 36kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无畸形。外阴部可见阴毛 ,阴茎长约 4 .8cm ,直径约 3cm ,包皮上翻如成年男性 ,尿道口位于阴茎下方。阴茎根部两侧似阴囊 ,“阴囊”内未触及睾丸。双侧腹股沟亦均未触及睾丸。腹部B超示 :可见子宫及双侧卵巢。例 2 ,社会性…     

72对同卵双胞胎心血管疾病谱分析

目的：探讨遗传和环境因素对心血管疾病发生的影响。方法：采用现场问卷调查、体检和心电图检查等方法,分析河南省食管癌高发区72对同卵双胞胎血压,体重指数,心电图等的变化及相互关系。结果：72对双胞胎中,共发现35对不同程度高血压患者（35／72,49％）;其中9对为二位成员均患高血压（9／35,26％）,而26对为单一成员患高血压（26／35,74％）。高血压发病率随年龄增长呈上升趋势。心电图异常与BMI分级之间无明显相关性。结论：在高血压的发病中遗传起一定作用,但是,环境因素可能起着更为重要的作用。     

同胞姐妹同患恶性淋巴瘤2例报告

姐姐患者,33岁。1997年12月因发现颈部淋巴结肿大而入院,当时无低热、盗汗、消瘦等症状。B超及CT提示:纵隔淋巴结肿大、脾肿大。颈淋巴结活检提示:B细胞性淋巴瘤。先后予EACOP(足叶乙甙100mg,环磷酰胺0.6g,长春地辛4mg,咪托蒽醌6mg/d,连用3～5天;强的松60mg/d,连用5天)等方案化     

挛生姐妹同患克隆病2例报告

克隆(crohn)病，又称局限性肠炎，是一种胃肠道非特异炎性病变，病变多见于末段回肠、盲肠及邻近结肠。是一种病因不明的疾病。我们遇到孪生姐妹同患此病的病例，特报告如下：     

112对同卵双胞胎贲门黏膜组织病理结果分析

目的:对比分析河南食管癌高发区同卵双胞胎贲门活检组织各级病变的病理诊断结果,探讨遗传和环境因素对贲门癌变的影响.方法:采用流行病学问卷调查、内镜检查和黏膜活检组织病理学检查,对食管癌高发区30岁以上同卵双胞胎进行现场普查.结果:112对双胞胎中,贲门腺癌6例,双发(两个成员均发病)贲门腺癌发生率0.9%(1/112),...     

重型地中海贫血双胞胎姐妹同时行无关供者外周血造血干细胞移植成功的首例报道

2010年6月,我科为一对患重型地中海贫血的双胞胎姐妹同时行无关供者外周血造血干细胞移植,经染色体检查供者完全植入,造血功能恢复,移植成功,报道如下:     

双胞胎同患婴幼儿支气管哮喘

支气管哮喘是小儿常见的气道慢性炎症性疾病,是由遗传、免疫及环境等因素共同引起的多基因遗传病.我国小儿哮喘患病率为0.5%～2.0%,哮喘患儿中双胞胎同患哮喘的情况并不多见,现将本院收治的双胞胎同患婴幼儿哮喘的病例资料报道如下.     

同卵双胞胎胆道闭锁患儿染色体核型和全外显子组测序分析

目的:以临床表型不同的同卵双胞胎胆道闭锁（BA）患儿为研究对象,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序,检测该组双胎儿是否存在染色体核型异常和差异基因型,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。方法:采集3对同卵双胞胎BA患儿外周静脉血作为实验样本,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序分析。结果:临床表型不同的同卵双胞胎BA患儿,其染色体G带核型分析结果均无异常,为46,XX或46,XY。全外显子组测序结果显示,未检测到该组同卵双胞胎BA患儿的任何差异基因型。结论:同卵双胞胎BA患儿具有不同的临床表型,其染色体G显带核型正常,提示胆道闭锁的发生与染色体异常无关;双胎儿全外显子组测序检测不存在差异基因型,提示胆道闭锁不是单纯的遗传性疾病,可能与遗传表型或外显率以及其他因素等有关。     

同卵双胞胎食管鳞状细胞癌患者7对临床病理特征

食管癌是世界上最为常见的六大恶性肿瘤之一,显著的地域性分布差异是食管癌突出的流行病学特征,在食管癌的高发区和低发区其发病率可相差500倍[1-2].中国是世界上食管癌发病率和死亡率最高的国家,每年新发食管癌病例约25万,占全世界新发食管癌病例的50%以上[2-3].河南林州及其毗邻的安阳、辉县等地是中国,也是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区.     

姐妹3人同患簿基底膜肾病3例

1995年我科国内首次报道母女同患薄基底膜肾病，近期又收治姐妹3例病人，现报道如下。临床资料姐妹3例均为我院住院患者，大姐，48岁，体检发现蛋白尿，血尿1年，病史中有一过性高血压，无不适主诉。24h尿蛋白定量1．32g。尿检红细胞30～36／HP。光镜下肾活检病理为轻度系膜增生性肾小球肾炎，伴1个新月体形成。二姐,42岁。体检发现镜下血尿3年余，无蛋白尿。无临床不适症状。光镜下局灶系膜增生性肾小球肾炎伴局灶球性硬化。