数字化印模联合全瓷冠修复牙体缺损的临床疗效分析

目的: 分析数字化印模联合全瓷冠修复牙体缺损的临床疗效。方法: 选择2018年6月—2020年6月东风口腔医院120例牙体缺损患者,随机分为硅橡胶印模和数字印模2组,每组60例。硅橡胶印模组采用硅胶印模联合全瓷冠修复,数字印模组采用数字印模联合全瓷冠修复,观察2组的修复效果,牙体修复前、戴牙时和戴牙后6个月牙龈指数（GI）、牙周指数（PI）、邻面接触情况、咬合度合格率及不良反应。采用SPSS 22.0软件包对数据进行统计学分析。结果: 2组患者对修复体评价均选择A级和B级,数字印模组选择A级的人数多于硅橡胶印模组,但无显著差异（P>0.05）。戴牙后6个月,2组患者的GI、PI指数均增高,硅橡胶印模组显著高于数字印模组（P<0.05）。戴牙时和戴牙后6个月,数字印模组邻面接触合格率显著高于硅橡胶印模组（P<0.05）。戴牙时,数字印模组患者咬合度显著高于硅橡胶印模组（P<0.05）。戴牙后6个月,2组患者咬合度无显著差异（P>0.05）。制取模型时,数字印模组患者不良反应发生率显著低于硅橡胶印模组（P<0.05）。结论: 运用数字化印模联合全瓷冠对牙体缺损患者进行修复,能有效提高工作效率,改善患者GI、PI指数,提升牙体邻面接触及咬合度合格率,降低不良反应发生率。     

全瓷高嵌体修复前磨牙缺损的近、远期效果及对牙功能的影响

目的: 探讨全瓷高嵌体修复前磨牙缺损的近、远期疗效及对牙功能的影响。方法: 选择北京大学人民医院2017年1月—2018年1月收治的95颗经根管治疗后的前磨牙,随机分为对照组（n=47）和实验组（n=48）。对照组采用全冠修复,实验组采用全瓷高嵌体修复。比较2组患牙成功、存留、失败情况,比较修复体6、12、36个月美国公众健康服务标准（USPHS）评估情况及牙咬合功能。采用SPSS 19.0软件包对数据进行统计学分析。结果: 实验组患牙修复成功率、存活率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;12个月时,2组修复体外形、边缘密合性、边缘着色、表面质地、继发龋、牙龈健康、邻接关系相比,差异无统计学意义（P>0.05）;36个月时,2组修复体边缘密合性、边缘着色、表面质地相比,差异均无统计学意义（P>0.05）,实验组外形、继发龋、牙龈健康、邻接关系情况显著优于对照组（P<0.05）;6、12、36个月时,2组患者患侧咬合功能与对侧相比,差异无统计学意义（P>0.05）。结论: 全瓷高嵌体修复前磨牙缺损成功率、存留率高,近、远期修复效果好,有利于改善患牙咬合功能。     

B细胞活化因子在系统性红斑狼疮伴牙周炎患者中的表达及相关性分析

目的： 检测B细胞活化因子（B-cell activating factor of the TNF family, BAFF）在牙周炎（periodontitis）和系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）患者血清中的含量,探讨BAFF的表达与牙周炎及SLE的关系。方法： 按纳入标准,选取就诊于中国医科大学附属盛京医院口腔科及风湿免疫科的患者,其中牙周炎组19例（P组）,系统性红斑狼疮组22例（SLE组）,系统性红斑狼疮合并牙周炎组24例（SLE+P组）,健康对照20例（H组）。记录4组受试者一般信息, 牙周探诊深度（periodontal probing depth, PD）、临床附着丧失（clinical attachment loss, CAL）、龈沟出血指数（sulcus bleeding index, SBI）。收集各组患者血清样本,应用酶联免疫吸附试验测定BAFF的含量,对SLE组及SLE+P组受试者的风湿免疫学指标进行测定,并对4组受试者BAFF含量与牙周指标进行相关性分析。采用SPSS 20.0 软件包对数据进行统计学分析。结果： P+SLE组的CAL显著高于P组（P<0.05）;SLE+P组、SLE组及P组的血清BAFF浓度显著高于健康组（P<0.05）;SLE+P组血清BAFF浓度显著高于SLE组（P<0.05）;SLE+P组的ESR、SLEDAI及患病时间显著高于SLE组（P<0.05）;血清BAFF表达水平与CAL及SBI呈显著正相关关系（P<0.01）;血清BAFF表达水平与PD呈正相关关系（P<0.05）;血清BAFF水平与患病时间及激素使用时间呈显著正相关关系（P<0.01）;血清BAFF水平与C3呈正相关关系（P<0.05）。结论： SLE与牙周炎具有一定的相关性,SLE伴牙周炎患者血清BAFF显著升高;BAFF可能在SLE和牙周炎的发生、发展中发挥一定作用。     

Noordhoff手术联合PNAM正畸治疗唇腭裂患儿的疗效评价

目的: 评价罗氏手术（Noordhoff）联合鼻-牙塑形（PNAM）正畸治疗唇腭裂（CLP）患儿的疗效及安全性。方法: 回顾2014年7月—2019年1月漯河市中心医院与郑州大学第一附属医院收治的80例CLP患儿临床资料,根据治疗方式,将患儿分为联合组（PNAM正畸+Noordhoff手术,61例）与Noordhoff组（单纯Noordhoff手术,19例）,比较2组的治疗效果及安全性。采用SPSS 19.0软件包对数据进行统计学分析。结果: 与相同唇裂程度患儿相比,联合组患儿手术时间显著短于Noordhoff组,术中出血量显著少于Noordhoff组（P<0.05）,2组不同唇裂患儿术后住院时间无显著差异（P>0.05）;2组手术相关并发症无显著差异（P>0.05）。联合组61例患儿PNAM正畸治疗过程中,18例患儿软腭、上颌结节及患侧穹隆内衬黏膜处出现黏膜溃疡及出血,42例患儿双侧颊部皮肤防水胶布粘连处出现接触性皮疹。2组术后6个月患侧唇高、健侧唇长及患侧唇长均较同组初诊时显著增加（P<0.05）,术后6个月患侧唇高、健侧唇长及患侧唇长均较同组初诊时显著增加（P<0.05）,且联合组术后6个月患侧唇高、健侧唇长及患侧唇长均显大于Noordhoff组（P<0.05）;2组手术前、后健侧唇高均无显著变化（P>0.05）。治疗后,联合组鼻部外形优良率显著高于Noordhoff组（P<0.05）。2组术后6个月BK横向距离、BK矢状线距离、矢状线长度及MG-矢状线均较同组初诊时显著下降（P<0.05）,J-（F-G）均较同组初诊时显著上升（P<0.05）,且联合组术后6个月BK横向距离、BK矢状线距离、矢状线长度及MG-矢状线均显著小于Noordhoff组（P<0.05）,2组术后6个月J-（F-G）无显著差异（P>0.05）。结论: Noordhoff术前应用PNAM正畸治疗能有效减轻手术难度,缩短手术时间,减少术中出血量,改善CLP患儿鼻唇部形态,提高间隙关闭效果,但PNAM治疗期间并发症较多,建议在矫治过程中对患儿痛点、溃疡处进行充分润滑及打磨,减少防水胶布更换次数,以减轻患儿治疗痛苦。     

sclerostin在2型糖尿病伴牙周炎大鼠牙槽骨骨重建过程中的表达及意义

目的： 观察2型糖尿病（T2DM）伴牙周炎大鼠牙槽骨骨重建过程中骨硬化蛋白（sclerostin）的表达。方法： 将54只SD大鼠随机分为健康组、牙周炎组、T2DM伴牙周炎组,每组各18只。牙周炎组建立牙周炎大鼠模型,T2DM伴牙周炎组先建立T2DM模型,再建立牙周炎模型。腹腔注射STZ后1、5、10 d,检测糖代谢指标。结扎后8周,检测牙周指标。建模成功后1、3、6个月,免疫组织化学染色检测牙槽骨组织中sclerostin的表达。采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析。结果： 与未建模大鼠相比,T2DM建模大鼠腹腔注射STZ后1、5、10 d空腹血糖（FBG）,腹腔注射STZ后10 d空腹胰岛素（FINS）及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均显著升高（P<0.05）。与未建模大鼠相比,牙周炎建模大鼠牙龈出血指数（SBI）、菌斑指数（PLI）、探针深度（PD）均显著增加（P<0.05）。与健康组相比,牙周炎组、T2DM伴牙周炎组建模成功后1、3、6个月牙槽骨组织中sclerostin表达显著增加（P<0.05）,且T2DM伴牙周炎组显著高于牙周炎组（P<0.05）。与建模成功后1个月相比,牙周炎组、T2DM伴牙周炎组建模成功后3、6个月牙槽骨组织中sclerostin表达显著增加（P<0.05）。与建模成功后3个月相比,牙周炎组、T2DM伴牙周炎组建模成功后6个月牙槽骨组织中sclerostin表达显著减少（P<0.05）。结论： sclerostin在牙周炎中表达增加,且合并T2DM进一步上调sclerostin的表达,但在骨重建过程中逐渐下调。     

含氟涂漆与CPP-ACP或生物活性玻璃对根龋的作用评价

目的：体外研究含氟涂漆与酪蛋白磷酸肽-非结晶型磷酸钙(casein phosphopeptide-amorphous calcium phosphate,CPP-ACP)或生物玻璃对根龋的作用。方法：选择2017年4月—2018年10月北京大学人民医院口腔科收集的84颗活动性根龋牙,随机分为A、B、C、D组,每组均21颗牙,4组均给予含氟牙膏刷牙,B组增加含5%氟化钠的涂漆,C组增加含5%氟化钠+CPP-ACP的涂漆,D组增加含5%氟化钠+生物活性玻璃的涂漆。观察涂漆前、后各组根龋严重程度、表面粗糙度、矿物质浓度。采用SPSS 23.0软件包分析根龋严重程度与表面粗糙度的相关性。结果：B、C、D组涂漆50 d后硬度显著高于涂漆前及A组（P<0.05）;C、D组涂漆50 d后硬度显著高于B组（P<0.05）;D组涂漆50 d后硬度显著高于C组（P<0.05）。涂漆7 d后,B、C组表面粗糙度评分均显著高于A、D组（P<0.05）;涂漆14 d后,B组表面粗糙度评分均显著高于A、C、D组（P<0.05）;涂漆50 d后,D组表面粗糙度评分显著高于B、C组（P<0.05）。A组根龋严重程度评分与表面粗糙度呈负相关（P<0.05）。各组涂漆50 d后矿物质浓度均显著高于涂漆前（P<0.05）。结论：含氟化物+CPP-ACP或生物活性玻璃涂漆均具有显著阻止根龋的作用,生物活性玻璃较CPP-ACP更稳定,提高牙表面矿物质浓度效果更好。     

牛蒡苷元对人口腔鳞癌裸鼠移植瘤生长及VEGF蛋白表达的影响

目的观察牛蒡苷元对口腔鳞癌的抑制作用,并探讨其可能的作用机制。方法应用免疫组织化学法检测32例口腔鳞癌及20例癌旁组织中VEGF蛋白的表达情况;制备人口腔鳞癌细胞株HSC-3裸鼠移植瘤模型,牛蒡苷元处理后,检测移植瘤生长情况及移植瘤组织中VEGF蛋白的表达情况。采用SPSS 16.0软件包对数据进行单因素方差分析。结果与癌旁组织相比,口腔鳞癌组织中VEGF蛋白的免疫组织化学染色的总积分显著增高（P<0.001）;经牛蒡苷元处理后,人口腔鳞癌裸鼠移植瘤体积增长趋势显著放缓（P<0.05）,观察终点移植瘤组织重量显著下降（P<0.05）,且牛蒡苷元高剂量组较牛蒡苷元低剂量组更为明显（P<0.05）;与模型组相比,牛蒡苷元处理组VEGF蛋白染色的吸光度值显著下降（P<0.05）,高剂量组较低剂量组下降更加显著（P<0.05）。结论牛蒡苷元可以剂量依赖性方式抑制口腔鳞癌增殖,该作用可能与抑制VEGF蛋白的表达有关。     

显微镜下血运重建术与根尖诱导成形术治疗恒牙牙髓坏死的疗效比较

目的: 分析显微镜下血运重建术与根尖诱导成形术治疗恒牙牙髓坏死的疗效。方法: 选择泉州第一医院口腔科门诊收治的75例年轻恒牙牙髓坏死患者作为研究对象,根据治疗方式分为2组,A组（30例）在显微镜下行血运重建术,B组（45例）行根尖诱导成形术。比较2组的治疗效果、患牙疼痛改善情况,观察2组治疗前、后患牙根管壁厚度、根管长度,计算治疗后的牙骨样沉积率。采用SPSS 23.0软件包对数据进行统计学分析。结果: 2组患者治疗前的根管长度相比显著差异（P>0.05）;B组治疗前、后的根管长度无显著变化（P>0.05）;A组治疗后6个月的根管长度较治疗前显著延长,且根管长度显著大于B组（P<0.05）。B组治疗前、后的根管壁厚度无显著变化（P>0.05）,A组治疗后6个月的根管壁厚度大于治疗前,且显著大于B组（P<0.05）。A组治疗后1个月、6个月的牙骨样沉积率显著高于B组（P<0.05）。2组总有效率分别为90.00%和84.44%,差异无统计学意义（P>0.05）。A组治愈率为70.00%,显著高于B组的48.89%（P<0.05）。结论: 显微镜下血运重建术能有效促进牙根发育、延长根管、增加根管壁厚度,其治疗效果优于根尖诱导成形术。     

上海市65~74岁老年人失牙状况流行病学调查和危险因素分析

目的 了解上海市65~74岁老年人失牙状况分布特征,并分析失牙相关危险因素及其与牙周状况的关系,为今后开展口腔卫生保健工作提供依据。方法 按照第4次全国口腔健康流行病学调查要求,采取随机抽样方法,于2015年对上海市776名65~74岁年龄段老年人进行问卷调查和口腔检查。所得数据采用SPSS 21.0软件包进行非参数检验,对危险因素进行单因素分析,并通过Logistic回归模型进行独立危险因素分析。结果 上海市65~74岁年龄组老年人平均失牙数为5.94,平均缺失磨牙数为2.59。有牙周袋的老年人占42.3%,附着丧失≥4 mm的检出率为83.0%。男性失牙数和缺失磨牙数显著高于女性（P<0.05）。吸烟是非功能牙列的危险因素,吸烟量≥6支/d时,无法维持功能牙列的危险度是不吸烟人群的1.881倍（95%CI为1.231~2.872,P<0.01）。受教育年限≤6年及从事重体力劳动也是牙缺失的重要危险因素。结论 性别、口腔卫生习惯、吸烟、受教育程度、职业等因素是影响上海市65~74岁年龄组老年人牙缺失状况的重要因素。     

191例福建居民上颌前牙解剖长度及宽度分析

目的: 通过锥形束CT（cone-beam CT, CBCT）测量分析,了解福建居民上前牙解剖学特征,为进行上颌前牙区修复提供参考。方法: 利用CBCT测量191例就诊于福建医科大学附属口腔医院门诊患者的1 146颗上前牙（中切牙、侧切牙、尖牙）各牙位的长度及宽度,根据性别进行分组,量化分析牙体解剖特征的参数比例（宽长比及宽度比）。采用SPSS 19.0软件包对数据进行统计学分析。结果: 男性中切牙、尖牙的宽度和长度大于女性,差异有统计学意义（P<0.05）,男性、女性侧切牙的宽度和长度无显著差异（P>0.05）;男性、女性上颌前牙的宽长比值无显著差异（P>0.05）,宽度比值差异有统计学意义（P<0.05）。结论: 临床上应充分考虑患者地区、种族及性别差异,以更好地进行上颌前牙修复。     

新疆喀什地区非综合征型唇腭裂发病危险因素的病例对照研究

目的：探讨新疆喀什地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发病的相关危险因素。方法：采用病例对照研究方法,纳入102例NSCL/P患儿,204例正常儿童。对研究对象进行问卷调查,内容包括孕妇基本情况、围产儿基本情况、孕妇孕前至孕期情况等。采用SPSS 17.0软件包进行危险因素的单因素、多因素 Logistic 回归分析。结果：唇腭裂家族史、近亲结婚、孕早期用药、孕早期接触农药及化学药品、孕期营养及健康状况差、孕早期精神状况差是喀什地区NSCL/P的危险因素（P<0.05）,口服叶酸片为保护因素（P<0.05）。结论：孕期普及口服叶酸片、避免乱用药及接触危险化学药品、改善孕妇营养及健康状况、避免近亲结婚对降低NSCL/P的发生具有重要意义。     

非综合征型唇腭裂DNA甲基化谱的生物信息学分析

目的:针对非综合征型唇腭裂（non-syndrome cleft lip/cleft, NSCL/P）DNA甲基化谱,采用生物信息学技术筛选NSCL/P异常甲基化位点和异常甲基化区域,探讨DNA甲基化与NSCL/P发病机制的关系。方法:从基因表达综合数据库（Gene Expression Omnibus, GEO）的数据集下载原始数据,纳入67例NSCL/P患者和59例无出生缺陷者的全血甲基化数据。数据分析包括①探针过滤、质控、归一化等数据清洗;②差异甲基化位点和差异甲基化区域等差异甲基化分析;③对差异甲基化区域所在的基因进行基因本体（Gene Ontology,GO）富集分析、京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG）信号通路富集分析,明确异常DNA甲基化对生物功能学的影响。采用R 3.4.3统计学软件进行数据清洗、筛选差异甲基化位点和差异甲基化区域,采用DAVID 6.8工具对差异甲基化区域进行GO和KEGG富集分析。结果:NSCL/P患者和正常对照者差异显著的甲基化位点共814个（校正P<0.001,|Δβ|>0.125）,其中NSCL/P组与对照组相比,高甲基化位点178个,低甲基化位点636个;差异显著的甲基化区域共386个（P<0.05）,其中高甲基化区域204个,低甲基化区域182个。GO富集分析显示,富集于7个生化过程相关的差异性甲基化基因共38个,富集于3个分子功能相关的差异性甲基化基因共163个,富集于3个细胞成分有关的差异性甲基化基因共114个（P<0.01）。KEGG通路分析显示,9个信号通路出现差异性甲基化基因富集,涉及59个基因（P<0.05）。结论:DNA甲基化异常可能是影响NSCL/P发生、发展的重要表观遗传学机制,为诊断标志物筛选和靶向干预提供了线索。     

宁夏地区非综合征型唇腭裂环境因素的研究

目的 探讨宁夏地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发病相关环境因素。方法 采用病例对照研究方法纳入NSCL/P患者453例,正常新生儿452例。对研究对象进行问卷调查,利用SPSS 16.0统计软件对数据进行卡方检验和Logistic回归分析。结果 NSCL/P患病类型构成比为唇裂︰唇裂合并腭裂︰腭裂=1︰2.02︰1.51。Logistic回归分析显示妊娠期发生异常、妊娠期感染、流产史、孕前孕中服用药物、饮茶、吸烟、饮酒、居住地附近工厂为危险因素（P<0.05）。单胎、早孕反应、食用豆制品食物、水果为保护因素（P<0.05）。结论 加强母亲孕期饮食均衡,避免感染、流产、服用药物以及不良生活习惯对降低NSCL/P的发生具有重要意义。     

PNAM正畸联合Noordhoff手术治疗唇腭裂患儿的效果及对腭部裂隙情况、感染发生率的影响

目的 研究颌腭托矫治器（PNAM）正畸联合Noordhoff手术治疗唇腭裂患儿的效果及对腭裂隙情况、感染发生率的影响。方法 选择2016年3月—2017年8月在邯郸市中心医院进行治疗的唇腭裂患儿120例,根据随机数字表将患儿分为2组,每组60例。实验组患儿采取PNAM正畸联合Noordhoff手术治疗,对照组患儿采取PNAM正畸手术治疗。采用SPSS 20.0软件包对2组患儿治愈率、语音准确率、唇腭裂相关裂隙、术后感染以及家长满意度进行比较。结果 实验组患儿治愈率（95.00%）显著高于对照组（83.33%）;2组患儿的发音准确率均显著提升（P<0.05）,且实验组患儿的发音准确率评分显著高于对照组（P<0.05）;2组患儿的BK横向距离、BK连线、矢状线、MC-矢状线显著下降,且实验组患儿的BK横向距离、BK连线、矢状线、MC-矢状线显著低于对照组（P<0.05）;2组患儿J-（F-G）显著上升,且实验组患儿的J-（F-G）显著高于对照组（P<0.05）;2组患儿发生感染情况之间的差异无统计学意义（χ²=1.031,P=0.309）;实验组患儿家长满意度（93.33%）显著高于对照组（71.67%）。结论 PNAM正畸联合Noordhoff手术治疗唇腭裂患儿,可有效改善患儿唇腭裂隙情况,增强患儿的语音准确性,其安全性较好,家长满意度较高,值得在临床治疗中推广应用。     

50例唇腭裂患儿手术前、后血液生化指标及腭裂隙内骨再生评价

目的: 探讨唇腭裂患儿手术前、后血液生化指标的变化,以及手术对腭裂隙内骨再生的影响。方法: 选取2014年4月—2016年4月进行手术的唇腭裂患儿50例,比较手术前、后白细胞、血小板、血浆白蛋白和球蛋白比值(简称白球比)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)等,以及牙弓前段、中段、后段宽度,腭部面积、腭部裂隙宽度,牙槽突裂隙宽度,牙槽突裂隙矢状向距离、水平向距离,前颌突倾斜度、裂隙面积的差异。采用SPSS 19.0软件包对数据进行统计学分析。结果: 手术后患儿白细胞、血小板、血浆白蛋白和白球比、ALT和AST等指标显著低于手术前(P<0.05);手术后再生骨桥阳性率为80.0%,再生骨桥平均长度为(12.3±3.6)mm,平均宽度为(12.3±2.3)mm,牙弓前段平均宽度为(31.6±2.9)mm,牙弓中段平均宽度为(41.2±6.2)mm,牙弓后段平均宽度为(51.6±6.9)mm,均显著小于手术前(P<0.05);手术后腭部面积、腭部裂隙宽度、牙槽突裂隙宽度、牙槽突裂隙矢状向距离、水平向距离、前颌突倾斜度、裂隙面积与手术前存在显著差异(P<0.05)。结论: 唇腭裂患儿手术后血液生化指标发生明显变化;腭裂隙内骨再生骨桥形成,有利于唇腭裂患儿牙弓及上颌骨发育。     

可溶性环氧化物水解酶2基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

目的 探究可溶性环氧化物水解酶2基因（EPHX2）的遗传变异位点与中国汉族人群非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 本研究以159个中国汉族NSCL/P患者作为研究对象,对EPHX2基因区域开展了目标区域捕获测序,更全面地检测了EPHX2基因区域的遗传变异位点。以诺禾致源基因数据库的542名中国汉族健康人的全基因组测序数据作为对照,进行常见变异位点关联分析和针对罕见变异位点的负荷分析。结果在中国汉族人群NSCL/P的关联分析中发现,rs57699806的差异具有统计学意义（P=0.000 13,OR=2.849,95%CI:1.691～4.800）,其次为rs4732723 (P=0.006 50,OR=0.662,95%CI:0.491～0.892),rs7829267 (P=0.009 20,OR=1.496,95%CI:1.117～2.005),rs721619 (P=0.011 00,OR=1.474,95%CI:1.098～1.980)和rs7816586 (P=0.040 00,OR=1.310,95%CI:1.015～1.691)。其中rs4732723的C等位...     

邯郸地区非综合征唇腭裂患儿发生率及其与环境因素和IRF6基因多态性的相关性研究

目的分析邯郸地区非综合征唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患儿发生率及其与环境因素和IRF6基因多态性的相关性。方法对2016年3月-2018年4月产科新生儿22460例临床资料进行回顾性分析,统计唇腭裂发生情况。并采用单因素分析和多因素Logistic回归分析影响新生儿发生唇腭裂的影响因素。结果①在22460例新生儿中,NSCL/P有48例,占比2.13‰,其中,单纯性唇裂15例,占比31.25%,腭裂12例,占比25.00%,唇腭裂21例,占比33.33%。;②所有患儿及其父母与健康组基因型频率分布经检验均符合HW平衡,NSCL/P组中单纯性唇裂与唇腭裂rs642961位点的AA基因频率明显高于健康组,数据间差异具有统计学意义(P<0.05);③父亲吸烟、母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素中新生儿NSCL/P的发病率明显增高(P<0.05);④母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素是影响新生儿发生NSCL/P的独立危险因素(P<0.05)。结论 IRF6基因rs642961位点的变异可诱发NSCL/P的发生,同时,母亲吸烟与被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素可增加NSCL/P发病的风险。     

非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的相关性研究

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFR C677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFR A1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFR C677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFR A1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。     

VAX1 gene associated non-syndromic cleft lip with or without palate in Western Han Chinese

ObjectiveNon-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) is one of the most common human birth defects, it results from multiple genetic and environmental risk factors. Recently, GWA studies identified associations between NSCL/P and two genetic risk loci, rs7078160 and rs4752028, at VAX1.DesignCurrently, we tried to investigate the roles of the two loci among 302 NSCL/P trios (129 non-syndromic cleft lip only (NSCLO) trios and 173 non-syndromic cleft lip and cleft palate (NSCLP) trios) from Western Han Chinese. The two SNPs were genotyped by SNPscan method; Hardy–Weinberg equilibrium test, allelic TDT and parent-of-origin effect were performed by PLINK software, and genotypic TDT and haplotype by FBAT software.ResultsAllelic TDT analysis revealed allele A at rs7078160 was over-transmitted among NSCL/P group (P = 0.0086, OR_transmission = 1.36, 95%CI: 1.08–1.72). Parent-of-origin effect analysis revealed a paternal special over-transmission of allele A at rs708260 in NSCL/P group (P = 0.0079). Haplotype AC of rs7078160-rs4752028 was significant over-transmitted in the NSCL/P group.ConclusionsOur study firstly confirmed that allele A at rs7078160 at VAX1 gene was a risk factor for NSCL/P in Western Han Chinese population.