乌鲁木齐地区线粒体12SrRNA基因突变筛查分析

目的　研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法　收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果　12S rRNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961DelT、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论　线粒体12S rRNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。     

新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究

目的分析新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市特教学校非综合征性耳聋mtDNA A1555G和C1494T突变情况。方法对194例耳聋学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA12S rRNA A1555G和C1494T突变的直接测序检测。结果194例患者中共发现A1555G突变者18例,C1494T突变者2例,携带率分别为9.28%（18/194）和1.03%（2/194）。有明确氨基糖甙类抗生素应用史的学生中mtDNA A1555G携带率为6.52%（3/46）,和没有氨基糖甙类抗生素应用史的患者（15/148）相比差别无统计学意义。新疆两个主要民族汉族和维族mtDNA A1555G携带率无显著性差异。结论mtDNA A1555G突变在新疆地区非综合征性耳聋患者中阳性率很高,高于其他国内外相关报道。mtDNA C1494T突变在新疆耳聋人群中的发生频率很低,可以不考虑列为聋病基因的一线常规检测位点。     

陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析

目的：分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA ,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12S rRNA 1494和1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果800例非综合征型聋患者中,共353例（44．13％）患者携带耳聋致病基因突变,其中153例（19．13％）携带GJB2基因双等位基因突变,GJB2基因最常见的突变方式为235delC ,检出率为13．5％（216／1600）;123例（15．38％）携带SLC26A4基因双等位基因突变,SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7－2A＞G ,检出率为7．44％（119／1600）;1例携带线粒体12S rRNA1494C＞ T均质性突变,15例携带1555A＞G均质性突变;2例患者携带GJB3基因c ．538C＞ T杂合突变。294例（36．75％,294／800）患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中,GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致,而线粒体基因突变的携带率偏低。     

母系遗传药物性聋与非综合征性聋大家系与基因突变的研究

目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNA C1494T突变.方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进行线粒体DNA PCR扩增分析,对其主要成员建立传代细胞系进行氨基糖甙类抗生素敏感试验和细胞氧消耗率检测.结果在没有接受氨基糖甙类抗生素时,一些母系遗传的成员表现为迟发/进行性听力下降,其程度不等,平均发病年龄自55岁(第2代)逐渐提前到10岁(第5代).氨基糖甙类抗生素可导致母系成员听力下降,而且接受药物的年龄似乎与听力下降程度有关.对该家系成员进行线粒体DNA测序发现高度保守的12S rRNA中1494位点C突变为T(C1494T),可以形成新的U1494-1555A碱基对,与耳聋有关的A1555G突变所造成的C1494-1555G碱基对结构相类似.当培养液中含有氨基糖甙类抗生素时,携带C1494T突变的4名听力遗传者和2名听力正常成员所建立的传代淋巴细胞系的细胞倍增时间显著延长,并且其细胞氧消耗总量显著降低.结论线粒体12S rRNA的A点是氨基糖甙类药物性聋的主要作用位点,而细胞核背景在氨基糖甙类药物性聋的发病中有重要作用,对C1494T突变的相关的耳聋发病中也有重要作用.     

浙江温岭167例非综合征型聋患者12S rRNA基因突变频谱分析

目的研究浙江温岭地区非综合征型聋患者的临床和分子遗传学特征。方法收集浙江温岭167例非综合征型聋患者,对线粒体12S rRNA基因进行突变筛查,从种系发生、结构-功能相关性及正常对照组的发生频率等方面评估12S rRNA基因变异与聋病的相关性。结果 12S rRNA基因上共鉴定23个变异,其中1555A〉G、1027A〉G和961位点变异分别占3.59%、0.60%和10.18%。872G〉A突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加耳毒性药物的敏感性,其他变异位点为多态性位点。结论绘制温岭市非综合征型聋患者线粒体12S rRNA基因突变频谱,发现14.97%患者携带聋病相关12S rRNA基因突变。这些工作为聋病分子病因学研究、温岭地区聋病预防重点以及诊断方法的研发和聋病治疗提供重要数据。     

新疆维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G、GJB2及GJB3基因突变研究

目的 分析新疆地区维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA、GJB2、GJB3 基因突变情况,探讨新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋人群中上述基因突变位点及突变频率与汉族耳聋人群的差异.方法 对93名新疆地区非综合征型遗传性聋患者进行耳聋病因问卷调查和纯音听阈测试,另选取110名听力正常人作为对照组.耳聋组中维吾尔族43例,汉族50例;对照组中维吾尔族56例,汉族54例.收集血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)扩增.GJB3基因PCR产物直接测序;针对线粒体DNA 12S rRNA A1555G点突变进行限制性内切酶分析,挑选阳性者进一步测序.对83例非综合征型遗传性聋患者和98例正常人行GJB2基因测序,其中耳聋组维吾尔族43例,汉族40例,对照组维吾尔族46例,汉族52例.结果 93名患者中检测到GJB3基因33C-T2例、766G-A 2例、357C-T 7例以及798C-T4例.8例患者存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变,其中维吾尔族2例,汉族6例.在耳聋患者中,发现9种GJB2碱基改变:109G-A、233-235delC、79G-A、196G-A、341A-G、564G-A、380G-A、71G-A及35delG.对照组检测到GJB3基因357C-T 4例、798C-T 5例及93C-T 2例.对照组发现9种GJB2基因碱基改变:341A-G、380G-A、457G-A、79-G-A、109G-A、281A-G、21G-T、171G-T及368C-A.线粒体DNA A1555G突变频率在汉族耳聋组与对照组之间差异具有统计学意义(P＜0.05).GJB2基因79G-A突变在两个民族耳聋组和对照组的分布差异均具有统计学意义(P值均＜0.05);而341A-G突变在耳聋组两个民族之间的分布差异具有统计学意义(P＜0.05).GJB3基因798C-T的突变频率无论在耳聋组还是对照组,维吾尔族和汉族之间的差异均具有统计学意义(P值均＜0.05).结论 新疆地区线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变检出率较高.GJB3 基因突变并非新疆地区非综合征型遗传性聋患者的主要致病原因.该地区GJB2和GJB3突变具有种族和地域性特点.     

新疆维吾尔族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析

目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法:收集新疆地区51例维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,53例维吾尔族听力正常者作为对照组。抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性患者的PCR产物进行DNA测序验证。结果:在所有样本中,2例存在线粒体DNA A1555G点突变,均为维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,且均有明确氨基苷类抗生素用药史。结论:新疆地区维吾尔族耳聋患者及维吾尔族正常人线粒体DNA A1555G检出率比较差异无统计学意义。携带有该突变的个体对氨基苷类抗生素的耳毒作用有高度易感性。新疆地区聋哑患者的A1555G突变检出率低于全国平均水平。     

非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

目的 探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变检测的临床意义.方法 对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变检测.应用聚合酶链反应扩增线粒体12S rRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26 I检测线粒体DNA A1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 18例为线粒体12S rRNA A1555G突变,阳性率为5.68%(18/317).GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%.317例患者中,17.35%[(18 37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变导致.结论 对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变的检测,有助于病因诊断.     

新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究

目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋。所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2A>G、线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点的突变分析。结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB235delG和SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB235delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义。而GJB2235delC、299-300delAT及线粒体DNAA1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义。结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB235delG和SLC26A4IVS7-2A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同。     

碱基淬灭探针技术单管检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G及C1494T突变

目的 应用碱基淬灭探针技术建立单管同时检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的方法.方法 探针的一端标记6-羧基荧光素,同时构建4个载体做为扩增模板,分别代表可能的4种基因型组合.对117例耳聋患者外周血标本进行线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的检测,同时选取15例样本进行DNA测序,验证所建立方法的可靠性和准确性.结果 根据熔解曲线可以清晰地对线粒体DNA 12S rRNA 1555位点和1494位点的基因型做出判断.117例耳聋患者中3例携带A1555G突变(2.56％),1494位点未检出突变;基于碱基淬灭探针技术的单管检测方法与DNA测序的结果一致.结论 碱基淬灭探针单管检测技术可用于临床线粒体DNA突变耳聋基因检测.     

新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析

目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。     

一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变检测

目的 应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因--线粒体DNA A1555G突变.结果 家系中有7份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.其余样品为A1555G点突变阴性;而散发的耳聋患者中未检测出一例携带此突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.     

新疆维吾尔族及汉族常见耳聋基因热点突变调查结果分析比较

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族常见耳聋基因流行病学的差异。方法本文针对新疆地区2731例非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者,应用晶芯耳聋基因试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA、GJB3常见耳聋基因的10个突变位点(GJB2c.235del C、c.35del G、c.176del16bp、c.299_300del AT,SLC26A4 IVS7-2、c.2168A>G,GJB3 c.538C>T、c.547G>A,mitochondrial 12Sr RNA m.1555A>G、m.1494C>T)进行常见已知耳聋基因的抽样调查;结果 2731例新疆地区非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者中,GJB2基因突变率7.84(214/2731),汉族10.56%(131/1241)、维吾尔族5.57%(83/1490),普遍低于全国其他研究报道,GJB2 c.235del C是汉族和维吾尔族突变热点;检出携带有SLC26A4基因突变的有132例,SLC26A4汉族、维吾尔族耳聋人群检出率分别9.51%(118/1241)、0.94%(14/1490);检出携带有12Sr RNA基因突变的有149例,汉族120例,维吾尔族29例,占各自耳聋人群检出率的9.67%(120/1241)、1.95%(29/1490)。结论 GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因12Sr RNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,GJB2c.235del C是汉族和维吾尔族突变热点,携带杂合突变的耳聋患者可能有其他基因突变致聋的可能。     

云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析

目的　研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法　采集2010年1月～2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2（35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT）,SLC26A4（281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVSl5+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G）及线粒体DNA12S rRNA（1494→T、1555A→G）。结果　139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变（29.49%）。GJB2基因突变24例（16.11%）,其中235delC纯合突变10例,235delC单杂合突 16例,235delC/299-300delAT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例（11.51%）,其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVSl5+5G→A杂合突变2例,IVs7-2A→G/1229C→T复合杂合突变3例,2027T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S rRNA基因同质突变1例（0.72%）,位点为1555A→G。结论　GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235delC是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。     

药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响

目的通过细胞学方法，分析药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响。方法将从携带C1494T突变的中国家系成员的淋巴细胞中的线粒体分别转移到线粒体DNA缺乏的p^0206细胞中，分别形成融合细胞系，然后对耳聋相关的线粒体12S rRNA C1494T突变进行生化特性的研究。其中，来自2名听力正常者的6个融合细胞系，来自听力下降者的9个融合细胞系，均有线粒体DNA C1494T突变。结果来自听力下降者的融合细胞系的线粒体DNA标记速率分别比对照组4名成员的12个融合细胞系下降了38％和43％，这一缺陷显然造成了携带C1494T突变的融合细胞（不论来自听力正常者还是来自听力下降者）的细胞总体呼吸率下降，或苹果酸，谷氨酸、琥珀酸，3一磷酸甘油及TMPD／抗坏血酸所始动的呼吸率下降。而且，和对照组的细胞系相比，有C1494T突变的听力正常者或听力下降者的融合细胞系在含有（或不含）高浓度巴龙霉素的DMEM培养液中，细胞倍增时间有非常显著的一致增加。结论我们的试验结果首次以直接的生化学证据证明：线粒体12SrRNA的A位点是氨基糖甙类药物性聋的主要作用位点；而且细胞核背景在线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变导致的非综合征性聋和氨基糖甙类耳毒性的发病中起着关键性的作用。     

基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查

目的　联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法　采集2000例新生儿抗凝脐带血,提取基因组DNA,采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点,对基因芯片检测的阳性结果进行焦磷酸测序验证。结果  检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型,3例176 del16突变类型,57例235del C突变类型,9例299 del AT突变类型;6例GJB3基因538C＞T突变类型;线粒体12S rRNA中有5例1555A＞G突变类型,1例1494C＞T突变类型;SLC26A4中有6例2168A＞G突变类型,23例IVS7-2A＞G突变类型。2000例新生儿中共103例携带突变基因,基因突变率5.15%。结论　本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见。新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义,尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断,能够预防用药控制聋病发生,保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义。     

新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究

目的 调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35deIG突变,突变携带率分别为5．2％、5．9％和15．4％;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235deIC突变,突变携带率分别为15．2％和7．1％;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187deIG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是该地区常见聋病基因突变。     

甘肃省375例非综合征型聋患者聋病易感基因突变检测分析

目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变.结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变(6.13%, 23/375),2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变(0.53%, 2/375);检出GJB2基因突变致聋者42例(11.20%, 42/375),其中纯合突变31例(8.27%, 31/375)、复合杂合突变11例(2.93%, 11/375),GJB2基因单杂合突变携带者25例(6.67%,25/375),c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%(66/750);检出SLC26A4基因突变致聋者29例(7.73%, 29/375),其中纯合突变17例(4.53%, 17/375)、复合杂合突变12例(3.20%, 12/375),SLC26A4基因单杂合突变携带者14例(3.73%,14/375),c.919-2A>G和c.2168A>G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%(39/750)和2.0%(15/750).结论 甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平(2.83%,57/2016),而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断.     

非综合征型耳聋线粒体基因A1555G突变分析

目的通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校中非综合征型耳聋患者群体中线粒体基因12S rRNA A1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试及线粒体A1555G基因突变检测。结果102名非综合征型耳聋患者全部为感音神经性耳聋,54例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,7例（6.9%）存在线粒体基因A1555G位点突变。结论mtDNA 12S rRNA A1555G 在该研究群体中有较高的发生频率,携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。     

线粒体DNA突变与遗传性聋

遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3．6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰［1］。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non－syndromic hearing loss ,NSHL）和综合征型聋（syndromic hearing loss,SHL）,线粒体DNA 突变是造成遗传性聋的一个重要原因;研究表明线粒体DNA突变与母系遗传NSHL和SHL相关［2,3］。线粒体DNA12SrRNA与tRNA突变是引起遗传性聋的两个常见基因突变类型,位于线粒体12 SrRNA基因高度保守区域上的1555A＞G和1494C＞T 突变类型已被证明与氨基糖苷类抗生素造成的耳毒性聋（aminoglycoside antibiotic induced deafness, AAID）或 NSHL 有关。大部分的 tRNA 突变与SHL 相关,而位于 tRNASer（UCN）上的 A7445G、7472insC、T7505C、T7510C 和T7511C 等突变类型与NSHL关系密切。现就线粒体DNA突变导致耳聋的机制及相关临床表型综述如下。