小儿原发性肾病综合征的血清甲状腺激素水平临床分析

目的研究小儿原发性肾病综合征同血清甲状腺激素水平间的关系。方法选择本院64例原发性肾病综合征患儿,作观察组,同期入院体检的64例同龄健康儿童作对照组,检测两组儿童的血清甲状腺激素水平和蛋白水平,对比分析检测结果。结果观察组患儿的血清游离三碘甲腺原氨酸（FT3）和血清游离甲状腺素（FT4）水平均要明显低于对照组,促甲状腺激素（TSH）水平明显高于对照组,上述差异具有统计学意义（P〈0.05）;经直线相关分析,FT3和FT4同血清白蛋白水平呈正相关,同24h尿蛋白呈负相关,TSH同血清蛋白水平无显著相关性。结论 FT3、FT4同血清蛋白有着密切的联系,甲状腺激素水平的检测利于原发性肾病综合征的临床治疗。     

SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响研究

目的：分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法：采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿（有效组76例、无效组52例）外周血SCN1A（rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502）、SCN2A（rs2304016、rs17183814）多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果：SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者用丙戊酸钠治疗有效（GG vs GA：OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA：OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002）。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组（OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010）。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。     

CDKN2A／B基因三个单核苷酸多态性位点与冠心病的相关性研究

目的研究CDKN2A／B基因邻近的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个位点的单核苷酸多态性（SNP）,探讨其与冠心病的发病及冠状动脉病变程度的相关性。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增CDKN2A／B基因邻近rs2383206、rs10757274、rs10757278三个SNP位点的核苷酸片段,进行多态性分型并分析其与冠心病发病的相关性,对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定,分析单核苷酸多态性分型与Gensini积分的关系。结果CDKN2A／B基因邻近的3个SNP位点rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型分布频率均高于对照组（P〈0．05）,G等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）。经校正混杂因素的影响后,与AA纯合子相比rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型具有显著增加冠心病风险的效应校正比值比（OR）分别为1．492,1．915,1．866。冠心病组3个SNP位点AG／GG基因型冠脉Gensini积分均高于AA基因型（P〈0．05）。结论CDKN2A／B基因的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个单核苷酸多态性位点是昆明地区汉族冠心病发生的易感位点,且与冠状动脉病变的严重程度呈正相关。     

慢性心功能不全患者血清甲状腺素的临床观察

目的观察慢性心功能不全患者血清甲状腺激素水平的变化,并探讨其临床意义。方法用化学发光法测定133例心功能Ⅱ-Ⅳ级患者,及50例心功能正常患者血清甲状腺激素（游离三碘甲状腺原氨酸FT3,游离甲状腺素FF4,总三碘甲状腺原氨酸T3,总甲状腺素T4）及促甲状腺素（TSH）水平,并进行比较。结果心功能Ⅱ～Ⅳ级患者血清FT3、T3、T4水平明显低于心功能正常患者（P〈0．01）。TSH水平三组间比较差异无显著性（P〉0．05）。结论慢性心功能不全患者血清甲状腺素水平对心功能患者病情及预后判断均有价值。     

甲状腺激素水平测定在重型肝炎中的应用探讨

目的探讨病毒性重型肝炎患者血清甲状腺激素水平变化及在治疗中的应用价值。方法采用微粒子化学发光免疫分析法检测46例重型肝炎患者血清中的游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、超敏促甲状腺素（TSH-3UL）、甲状腺微粒体抗体（ATG-Ab）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）水平,同时设50例健康体检者作为对照组,对检测结果分析比较。结果重型肝炎患者FT3、FT4水平较对照组明显减低（P〈0.01）,TSH-3UL、ATG-Ab和TPO-Ab与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;但重型肝炎患者中未缓解终末组（死亡组）FT3、FT4水平较完全缓解组（存活组）显著降低（P〈0.01）,而TSH-3UL水平则显著增高（P〈0.01）。结论重型肝炎患者甲状腺功能可随病情变化而改变,连续监测甲状腺激素水平对病情判断和预后评估有很高的临床应用价值。     

血清甲状腺激素及血友病因子水平与 COPD 并发Ⅱ型呼吸衰竭的相关性分析

目的：探究血清甲状腺激素、血友病因子（ vWF）水平与COPD并发Ⅱ型呼吸衰竭的关系。方法选取该院就诊的COPD并发Ⅱ型呼吸衰竭患者108例作为观察组,同期进行体检的健康人130例作为对照组,分别检测2组促甲状腺素（ TSH）、总三碘甲状腺原氨酸（ TT3）、总甲状腺素（ TT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（ FT3）、游离甲状腺素（ FT4）和vWF水平,并比较分析。结果观察组的TT3、TT4、FT3水平低于对照组,vWF水平高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。2组TSH、FT4水平差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 COPD并发Ⅱ型呼吸衰竭患者的甲状腺激素TT3、TT4、FT3水平明显降低,但TSH、FT4水平降低不明显,同时vWF水平明显升高。     

NSCLC 患者化疗前后血清甲状腺激素水平的变化及临床意义

目的：分析非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者血清甲状腺激素水平化疗前后的变化及临床意义。方法选取住院治疗的 NSCLC 患者60例,同时选取同期体检健康志愿者共60例作为正常对照组,对比 NSCLC 患者化疗前和正常对照组甲状腺功能,对比 NSCLC 患者化疗前不同分化程度、临床分期的甲状腺功能,对比 NSCLC 患者化疗前和化疗后有效/无效患者的甲状腺功能。结果 NSCLC 患者化疗前的游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、总三碘甲状腺原氨酸（ TT3）、总甲状腺素（ TT4）显著低于正常对照组,促甲状腺激素（TSH）显著高于正常对照组（ P ﹤0.01）。低分化组化疗前的 FT3、FT4、TT3、TT4显著低于中、高分化组,TSH 显著高于中、高分化组（ P ﹤0.05）;Ⅲb ~Ⅳ期组化疗前的 FT3、FT4、TT3、TT4显著低于Ⅱb ~Ⅲa 期组,TSH 显著高于Ⅱb ~Ⅲa 期组（ P ﹤0.01）。化疗后有效的 NSCLC 患者 FT3、FT4、TT3、TT4较化疗前显著升高,TSH 显著降低（ P ﹤0.05）;化疗后无效的 NSCLC 患者 FT3、FT4、TT3、TT4较化疗前和化疗后有效患者降低,TSH 显著升高（ P ﹤0.05）。结论在 NSCLC 患者中,化疗前后的甲状腺激素水平具有一定差异,可以用于判断病情和评价化疗疗效。     

血清瘦素水平检测对自身免疫性甲状腺疾病的临床意义

目的为了探讨自身免疫性甲状腺疾病（AITD）血清瘦素（Lep）水平变化与甲状腺激素及能量代谢之间关系。方法对158例AITD患者用放射免疫分析法（RIA）测定Lep、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、甲状腺球蛋白抗体（TGA）和甲状腺微粒体抗体（TMA）;用免疫放射分析法（IRMA）测促甲状腺激素（TSH）;用放射受体分析法（RRA）测促甲状腺激素受体抗体（TRAb）及常规测量体重指数（BMI）,并取38例甲状腺功能正常体检者作对照。结果AITD甲减组Lep明显低于对照组（P〈0.01）、AITD甲亢组BMI低于AITD甲减组（P〈0.05）。在对照组、AITD甲亢组、AITD甲减组、AITD甲功正常组中Lep水平皆与BMI呈显著正相关（r分别为0.52、0.48、0.50、0.55）AITD甲减组Lep于FT4相关（r=0.31,P〈0.05）;与TSH负相关（r=-0.39,P〈0.05）。结论甲状腺激素的不同变化可影响Lep的正常调节及能量代谢。     

心肌梗死患者血清甲状腺激素的变化及临床意义

目的探讨急性心肌梗死患者甲状腺激素水平的变化与疾病预后的关系。方法观察36例急性心肌梗死患者（观察组）48h内及发病4周以后的甲状腺激素的水平变化,并与正常对照组作比较,分析其临床意义。结果观察组三碘甲状腺原氨酸（T3）、游离T3（FT3）明显低于对照组,反T3（rT3）明显高于对照组（P〈0.01）,差异均有统计学意义（P〈0.05和P〈0.01）。4周观察组后T3、FT3都上升,rT3下降,与治疗前比较差异均有统计学意义（P〈0.05和P〈0.01）。结论血清甲状腺激素变化的程度与疾病的危重程度是密切相关的。     

抗病毒治疗对乙肝肝硬化患者血清甲状腺激素的影响

目的：探讨抗病毒治疗对乙肝肝硬化患者血清甲状腺激素的影响。方法选取乙肝肝硬化患者80例（肝硬化组）,对照组为同期健康体检人群40例。肝硬化组接受恩替卡韦抗病毒治疗。根据肝硬化患者治疗后乙型肝炎病毒（HBV） DNA是否转阴分为转阴组56例,未转阴组24例,观察患者治疗前后血清甲状腺激素水平及肝功能指标。结果治疗前,肝硬化组血清三碘甲状腺原氨酸（T3）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、甲状腺素4（T4）、游离甲状腺素（FT4）低于对照组（P＜0．05）,促甲状腺激素（TSH）高于对照组（P＜0．05）。治疗后,肝硬化组患者总胆红素（TBil）、丙氨酸氨基转移酶（ALT ）、谷氨酸氨基转移酶（AST ）降低,白蛋白（Alb）提高（P＜0．05）;HBV DNA转阴组T3、FT3、T4、FT4高于未转阴组（P＜0．05）,TSH低于未转阴组（P＜0．05）。结论抗病毒治疗可以有效改善乙肝肝硬化患者血清甲状腺激素水平的紊乱失衡状态。     

HNF-4α基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

摘要：目的　分析HNF-4α基因多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法　选择100例NAFLD患者作为观察组,并根据患者病变程度分为轻度组（28例）、中度组（36例）、重度组（36例）3个亚组。选择同时期查体的100例健康人作为对照组。比较2组一般临床资料及血生化指标等,采集2组外周静脉血,应用聚合酶链式反应（PCR）检测HNF-4α基因rs4812829位点的多态性;Logistic回归分析NAFLD的影响因素。结果　2组的性别、年龄差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、体质量指数（BMI）、腰臀比（WHR）均明显高于对照组（P＜0.05）。对照组、轻度组、中度组、重度组丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、谷氨酰转肽酶（γ-GT）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、葡萄糖（GLU）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）及尿酸（UA）水平大体呈升高趋势,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平呈下降趋势（P＜0.05）。观察组与对照组HNF-4α rs4812829等位基因及基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）;观察组不同亚组间HNF-4α rs4812829等位基因及基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）;观察组HNF-4α rs4812829位点不同基因型携带者之间ALT、AST、γ-GT、TC、TG、HDL-C、LDL-C、GLU、HOMA-IR及UA水平差异无统计学意义（P＞0.05）;基因型为AG、AA的个体发生NAFLD的风险与基因型为GG个体相比均未增加。结论　HNF-4α基因rs4812829位点多态性及等位基因的分布与NAFLD的发生无明显相关。     

成人碘摄入量与甲状腺功能关系的研究

目的:观察不同碘摄入水平甲状腺功能正常的健康成人对甲状腺功能的影响.方法:选择甲状腺功能正常的健康志愿者161例,随机分为7组,各组每人每天分别服用500 μg,750 μg,1 000 μg,1 250 μg,1 500 μg,1 750 μg,2000 μg的碘补充剂,为期4周.采用化学发光法测定血清F13、F14、sTSH浓度.结果:与补碘前相比,补碘后各组受试者血清FT3在正常值范围内呈下降趋势,除1 250 μg和1 750 μg剂量组外其余各组差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01);补碘后血清FT4呈轻度下降趋势,至1 500 μg剂量组时,在正常值范围内明显下降(P＜0.05或P＜0.01);各组人群在补充碘剂2周后(500 μg和750 μg组在4周后)血清sTSH明显卜升(P＜0.05或P＜0.01).各剂量组间血清FT3、FT4和sTSH相比差异无统计学意义(均P＞0.05).结论:碘营养充足的人群短期高剂量碘摄入时表现为血清sTSH水平增高.     

腹腔镜胆总管切开取石术对患者应激反应及预后的影响

目的 探讨腹腔镜胆总管切开取石术对患者应激反应及预后的影响.方法 收集胆总管结石患者104例,根据手术方式分为OCBDE组和LCBDE组,各52例.OCBDE组采用OCBDE治疗,LCBDE组采用LCBDE治疗.比较两组患者术前、术后第1、3、5天时的血清Cor、C-P、FT3及外周血CD3+、CD4+、CD8+含量及CD4+/CD8+比值变化情况;同时比较两组患者术后出血、切口感染、切口裂开、胆瘘、腹腔脓肿、肠梗阻等并发症发生情况.结果 两组术后第1天,血清Cor、C-P均较术前明显升高,达峰值,术后第3、5天逐渐降低(P＜0.05),术后第1天血清FT3水平较术前明显降低,术后第3、5天逐渐升高(均P＜ 0.05);OCBDE组在术后第5天时,血清Cor、C-P水平仍明显高于术前(P＜0.05),血清FT3水平仍低于术前水平(P＜0.05);LCBDE组术后第1、3、5天时的血清Cor、C-P水平均明显低于OCBDE组,血清FT3水平明显高于OCBDE组(均P＜0.05).术后第1天时,两组CD4+含量、CD4+/CD8+比值均明显低于术前,而LCBDE组的CD4+/CD8+比值明显低于OCBDE组(均P＜0.05);术后第3天时,两组CD3+、CD4+含量及CD4+/CD8+比值均明显低于术前,而LCBDE组的CD3+、CD4+含量明显高于OCBDE组(均P＜0.05);术后第5天时,两组CD3+、CD4+含量及CD4+/CD8+比值均比术后第3天明显升高,但两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).LCBDE组术后并发症总发生率为28.85％,明显低于OCBDE组的9.62％ (P＜0.05).结论 LCBOE对胆总管结石患者所引起的应激反应较轻,细胞免疫功能较稳定,术后并发症发生率较低,预后较好,是胆总管结石患者较好的治疗方法.     

GULP1基因多态性与精神分裂症及其认知功能的相关性研究

目的探讨GULPl基因多态性与精神分裂症及认知功能的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测86例精神分裂症患者（观察组）和72名健康人（对照组）的GULPI基因SNPrs2004888多态性;采用韦氏记忆量表（WMS）和威斯康辛卡片分类测验（WCST）评估两组记忆功能和执行功能,并用PANSS量表评定患者的临床症状。观察两组GULPl基因多态性及认知功能的差异。结果两组GULPl基因SNPrs2004888多态性的基因型和等位基因频率差异有统计学意义（x2=35．71、32．21,均P〈0．05）;观察组各基因型组问韦氏记忆量表的理解记忆评分差异有统计学意义（P〈0．05）;G／G与T／T基因型患者比较,错误数、持续错误数和分类个数差异有统计学意义（P〈0．05）。结论GULPl基因SNPrs2004888多态性频度增高与精神分裂症有一定的关联,且与患者的认知功能相关。     

PD-1基因多态性和肾癌患者血清PD-1、PD-L1水平及临床特点的相关性

目的 探讨程序性死亡受体-1(Programmed cell death 1,PD-1)基因多态性和肾癌患者血清PD-1、PD-L1水平,及病理分型、临床分期相关性.方法 2012年2月至2015年8月纳入本院肾癌患者84例,同时纳入健康人群50例为对照组.PCR扩增测肾癌组和对照组PD-1基因多态性,ELISA测定血清PD-1、PD-L1浓度.结果 肾癌组血清PD-1、PD-L1高于对照组(P＜0.05).肾癌患者基因突变率为16.07％,对照组为6.00％,差异有统计学意义(P＜0.05).PD-1基因T/T亚组血清PD-1、PD-L1明显高于C/C、C/T两个亚组.PD-1 rs41386349位点野生型和突变型和肾癌的病理类型、临床分期密切相关(P＜0.05);和性别、年龄无明显相关性(P＞0.05).结论 PD-1基因突变和透明细胞肾癌具有相关性,和透明细胞肾癌的发病、转移及病程密切相关.     

儿童先天性漏斗胸胸廓畸形与心电图异常的关系

目的 探讨儿童先天性漏斗胸（PE）胸廓畸形与心电图（ECG）异常的关系。方法 选取符合PE诊断的患 儿65例为PE组,选取性别、年龄与之匹配的65例健康体检儿童为对照组,比较2组ECG特征差异。65例PE患儿根 据是否合并左心房异常、是否合并不完全性右束支传导阻滞（IRBBB）以及是否合并电轴右偏分成不同亚组,比较各 组一般资料、Haller指数和心脏旋转角差异。测量PE患儿的V1导联P波负向波振幅,采用Spearman秩相关分析评估 V1导联P波负向波的振幅与Haller指数、心脏旋转角的相关性。结果 PE组IRBBB、电轴右偏、Ptf-V1≤-0.04 mm·s 及左心房异常比例高于对照组,P波负向波振幅大于对照组（P＜0.05）。左心房异常组的心脏旋转角和Haller指数均 大于无左心房异常组（P＜0.01）。IRBBB组Haller指数和心脏旋转角大于无IRBBB组（P＜0.01）。电轴右偏组与无 电轴右偏组的Haller指数和心脏旋转角差异均无统计学意义。PE患儿的V1导联P波负向波振幅分别和Haller指 数、心脏旋转角呈正相关（rs分别为0.573和0.658,P＜0.01）。结论 儿童PE心电图常见左心房异常、IRBBB、电轴右 偏。异常心电图对PE的胸廓畸形评估有应用价值。     

Cobas601对中年非甲状腺疾病患者血清FT3、FT4、TSH测定结果分析

目的：通过研究中年人群患者血清当中存留的血清游离三碘甲状腺原氨酸（ FT3）、血清游离甲状腺素（FT4）以及促甲状腺激素（TSH）含有量探讨中年人群甲状腺功能情况。方法使用电化学发光的检测手段对130名无甲状腺疾病的中年患者进行FT3、FT4和TSH检测,并对非正常情况出现率、不同性别、年龄（30～36岁、37～40岁、41～45岁）测定值及非正常情况出现率进行分析。结果 FT3以及FT4含量减少的发生机率分别为19 j．9％和7．7％,TSH升高的发生机率为34．3％。女性FT3含量要比男性偏高（ P ＜0．05）,FT4在不同性别间差异无统计学意义（ P ＞0．05）,不同性别FT3、TSH非正常发生率比较,差异有统计学意义（ P ＜0．05）。 FT3会伴随着年龄的增加含量会逐渐减少（ P ＜0．05）,不同年龄组TSH含量比较,差异有统计学意义（ P ＜0．05）。不同的年龄FT3出现含量降低发生率比较,差异有统计学意义（ P ＜0．05）,而FT4不会随着年龄的改变出现变化（ P ＞0．05）。结论在中年患者当中,随着年龄的逐渐增加,其甲状腺功能出现异常的情况会比较容易发生,其重点表现在FT3含量降低,以及TSH含量增加。     

CCNE1、RIP2基因多态性与膀胱癌发病风险的关系

目的 细胞周期蛋白 E1 （CCNE1） 基因和受体相互作用蛋白 2 （RIP2） 基因区域分别存在多态性位点 rs8102137 和 rs42490, 探讨这 2 种多态性与膀胱癌的发病风险及膀胱癌的病理分级和分期之间的关系。方法 收集膀胱癌患者 （膀胱癌组） 176 例及非肿瘤体检患者 （对照组） 210 例血样本并提取 DNA, 聚合酶链反应 （PCR） 测序方法检测 CCNE1 （rs8102137） 和 RIP2 （rs42490） 的多态性。根据术后病理结果确定膀胱癌患者的分级及分期。分析膀胱癌组和对照组中等位基因和基因型的分布差异。对 2 组间基因型的分布情况进行比较, 分析 CCNE1 （rs8102137） 和 RIP2 （rs42490） 各基因型与膀胱癌患者的临床资料间的关系, 及与膀胱癌遗传易感性的关系。结果 对照组样本的基因型分布具有良好的群体代表性。CCNE1 （rs8102137） 突变型 （C/T+C/C） 在膀胱癌组中频率 （40.91%） 高于对照组（30.95%, OR=1.54, 95%CI： 1.02～2.45, P＜0.05）。RIP2 （rs42490） 突变型 （A/G+G/G） 在膀胱癌组频率 （72.73%） 高于对照组 （62.38%, OR=1.61, 95%CI： 1.04～2.48, P＜0.05）。不同膀胱癌病理分级、 分期患者的 CCNE1 （rs8102137） 和 RIP2 （rs42490） 基因多态性差异无统计学意义。结论 CCNE1 （rs8102137）、 RIP2 （rs42490） 基因型与膀胱癌易感性关系密切, 携带突变型等位基因的个体患膀胱癌的风险显著高于野生型个体。