口-面-指综合征Ⅰ型1例报告

口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口-面-指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征，常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者，其染色体正常，类似病例尚无文献报告。     

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。     

口-面-指综合征V型1例报告及文献复习

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。     

舌静脉畸形的DSA分型及治疗—132例临床分析

目的:探讨舌静脉畸形(venous malformations,VM)的数字减影血管造影（digital substraction angiography, DSA）分型及治疗策略。方法:总结2016年2月—2019年2月收治的132例舌VM患者的DSA表现,根据影像学特征将其分为4型,Ⅰ型为无回流型、Ⅱ型为低回流型、Ⅲ型为高回流型、Ⅳ型为广泛型,依据分型选择不同的治疗方案。无回流型单纯采用平阳霉素进行硬化治疗,低回流型单纯采用聚桂醇泡沫硬化剂进行硬化治疗,高回流型采用无水乙醇结合聚桂醇泡沫硬化剂进行硬化治疗,广泛型先按高回流型进行硬化治疗后再结合整形手术切除。统计各组病例的治疗效果及不良反应。结果:本组132例病例获得12~41个月随访,平均15.8个月,所有患者术后舌VM明显缩小甚至消失。Ⅰ型8例,有效率100%;Ⅱ型17例,有效率100 %;Ⅲ型98 例,有效率90.8 %;Ⅳ型 9例,有效率77.8%。不良反应主要为组织溃烂、坏死,Ⅰ型0例;Ⅱ型1例,发生率5.88%; Ⅲ型16例,发生率16.33%;Ⅳ型7例,发生率77.78%。结论:基于DSA的舌VM分型对临床治疗具有重要指导意义。舌VM中大部分为Ⅲ型病例,Ⅰ型比例最小。经黏膜注射无水乙醇是治疗高回流型和广泛型舌VM的有效方法。     

正畸应力变化下牙龈组织α-SMA、Ⅰ型和Ⅲ型胶原变化及龈沟液MMP-2、TIMP-2的表达

目的: 探讨正畸应力变化下牙龈组织α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、Ⅰ型及Ⅲ型胶原变化以及龈沟液基质金属蛋白酶2（MMP-2）、金属蛋白酶组织抑制因子2（TIMP-2）的表达。方法: 选取南昌大学附属口腔医院2018年4月—2019年4月收治的正畸患者74例,随机分为A组（24例,0 g力）、B组（25例,75 g力）、C组（25例,150 g力）3组。于加力0、4周采集患者部分牙龈组织,采用免疫组织化学染色法检测α-SMA、Ⅰ型及Ⅲ型胶原表达水平。在加力后0、2、4周收集龈沟液,采用酶联免疫吸附法检测MMP-2、TIMP-2表达水平。采用Spearman相关性分析不同正畸应力与α-SMA、Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原、MMP-2、TIMP-2表达水平的相关性。采用SPSS 19.0软件包对数据进行统计分析。结果: 加力2周及加力4周,3组患者龈沟液MMP-2、TIMP-2表达水平依次升高（P<0.05）;加力4周后,3组患者牙龈组织中α-SMA、Ⅰ型及Ⅲ型胶原水平依次升高（P<0.05）;不同正畸应力与MMP-2、TIMP-2、α-SMA、Ⅰ型胶原及Ⅲ型胶原表达水平均呈正相关（P<0.05）。结论: 龈沟液TIMP-2、MMP-2表达水平以及肌成纤维细胞表达与正畸应力变化有关,可能在正畸治疗的牙周组织改建中发挥重要作用。     

双极电凝联合1%聚桂醇泡沫硬化剂治疗16例舌微囊型淋巴管畸形疗效观察

目的: 评价双极电凝联合1%聚桂醇泡沫硬化剂治疗舌微囊型淋巴管畸形的临床疗效及安全性。方法: 回顾分析2017年4月—2020年4月佛山市第一人民医院口腔科收治的16例舌微囊型淋巴管畸形患者的临床资料,男7例,女9例,年龄15个月~21岁,平均（8.32±1.21）岁,对治疗效果和并发症进行分析。结果: 16例患者全部随访6~12个月。疗效评价为Ⅳ级11 例（68.75%）,Ⅲ级3例（18.75%）,Ⅱ级2例（12.5%）,Ⅰ级0例,有效率87.5%。1例出现舌黏膜、舌肌坏死。结论: 双极电凝联合1%聚桂醇泡沫硬化剂治疗舌微囊型淋巴管畸形是一种微创、安全、有效的治疗方法。     

成人骨性Ⅲ类错口咽气道容积大小和舌骨位置的锥形束CT研究

目的:应用锥形束CT（cone-beam computed tomography,CBCT）和Invivo5软件测量成人骨性Ⅲ类错口咽气道容积大小和舌骨位置,分析上、下颌骨的位置对气道的影响,为正畸临床评估口咽气道容积及舌骨位置提供理论依据。方法:随机筛选CBCT资料,按纳入标准和上、下颌骨矢状位置,将研究对象分为3组,筛选出60例骨性Ⅰ类错作为对照组;将成人骨性Ⅲ类错分为上颌后缩组和下颌前突组,每组60例。采用第三方软件Invivo5将CBCT扫描数据进行三维重建,建立三维坐标系,应用测量工具测量口咽气道及舌骨位置,采用SPSS19.0软件包对上述3组进行两两比较。结果:成人骨性Ⅲ类下颌前突组分别较上颌后缩组、骨性Ⅰ类组口咽气道容积大（P<0.05）,但骨性Ⅲ类上颌后缩组与骨性Ⅰ类组口咽气道容积无显著差异（P>0.05）;舌骨矢状向位置由前到后为骨性Ⅲ类下颌前突组、骨性Ⅲ类上颌后缩组、骨性Ⅰ类组（P<0.05）;舌骨垂直向位置,骨性Ⅲ类下颌前突组显著高于上颌后缩组、骨性Ⅰ类组（P<0.05）,但骨性Ⅲ类上颌后缩组与骨性Ⅰ类组无显著差异（P>0.05）。结论:成人不同骨性错畸形上气道三维特征不同,下颌骨矢状位置、长度较上颌骨对口咽气道容积、形态、走向、舌骨矢状位置影响更为显著。CBCT及Invivo5是评价上气道的实用工具,可为正畸临床评估骨性错患者上气道三维结构及舌骨位置、制订合理有效的治疗方案提供指导。     

45例复发性颞下颌关节前脱位的分类及治疗探讨

目的 介绍一种基于MRI上关节盘与髁突相对位置的颞下颌关节复发性前脱位分类方法,以及针对不同类型采用不同手术方法治疗的经验。方法 选择2003年5月—2016年5月治疗的45例颞下颌关节复发性前脱位患者。依据MRI分为Ⅰ型（关节盘无移位）、Ⅱ型（关节盘移位）、Ⅲ型（骨关节病）及Ⅳ型（存在精神或神经功能障碍）,依据分类选择不同的手术治疗方法。结果 Ⅰ型28例（62.2%）,Ⅱ型12例（26.7%）,Ⅲ型2例（4.4%）,Ⅳ型3例（6.7%）。Ⅰ型患者采用关节结节增高术或关节镜下硬化剂注射术;Ⅱ型患者采用颞下颌关节盘复位固定术（锚固）及关节镜下关节盘复位固定术,辅助关节结节增高术;Ⅲ型患者根据临床症状进行手术;Ⅳ型患者均采用关节结节凿平术。随访期间未发现开口受限、开口疼痛、脱位复发。结论 基于MRI影像学特点对颞下颌关节脱位进行分类,对术者选择合适的治疗方案具有指导意义。     

24例骨性Ⅲ类伴偏颌畸形患者隐形正畸-正颌联合治疗效果分析

目的: 评价骨性Ⅲ类伴偏颌畸形患者采用无托槽隐形矫治技术进行正畸-正颌联合治疗的临床效果。方法: 回顾正畸-正颌联合治疗的骨性Ⅲ类伴偏颌畸形患者24例,其中,实验组（n=12）采用无托槽隐形矫治技术,对照组（n=12）采用传统固定矫治技术,分别进行术前和术后正畸治疗。比较、分析2组患者治疗前、后的头影测量指标及满意度问卷调查评分。采用SPSS 20.0软件包中t检验、Wilcoxon秩和检验进行数据统计分析。结果: 治疗后患者的头影测量指标SNA、SNB、ANB、U1-SN、L1-MP值均发生显著改变,差异有统计学意义（P<0.05）;而治疗前与治疗后的2组参数分别比较,实验组与对照组之间的差异无统计学意义（P>0.05）。实验组的美观性、舒适度、便捷性、咀嚼效能以及语言功能评分显著优于对照组（P<0.05）,2组患者对治疗效果的满意度评分均为8.8±0.5分（P>0.05）。结论: 骨性Ⅲ类伴偏颌畸形患者应用无托槽隐形矫治技术进行正畸-正颌联合治疗,可获得较好的临床效果,患者对联合治疗的美观舒适性及效果较为认可。     

射频消融联合经皮造影DSA引导下聚多卡醇泡沫硬化剂灌注治疗口腔颌面部静脉畸形38例疗效评价

目的:探讨射频消融联合经皮造影数字DSA引导下聚多卡醇泡沫硬化治疗静脉畸形的疗效.方法:回顾性分析徐州市中心医院2019—2020年收治的38例静脉畸形患者的临床资料.所有患者均接受射频消融联合DSA引导下聚多卡醇泡沫硬化治疗.随访至少6个月,观察并评价疗效.结果:按Puig分型,Ⅰ型20例,Ⅱ型18例.所有患者均行射...     

富血小板纤维蛋白对体外培养的成骨细胞生物学特性的影响

目的探讨富血小板纤维蛋白（platelet-rich fibrin, PRF）对成骨细胞生物学特性的影响。方法体外培养成骨细胞MG63,实验组采用PRF,对照组为正常高糖DMEM培养液。以MTT法检测细胞增殖,碱性磷酸酶（ALP）染色法检测ALP活性,免疫组织化学法检测Ⅰ型胶原、骨保护素(OPG)及其配体(RANKL)的表达。采用SPSS17.0软件包对数据进行统计学分析。结果PRF能够促进细胞增殖、ALP分泌、Ⅰ型胶原和骨保护素的表达,对骨保护素配体的表达影响不明显。结论PRF能够促进成骨细胞增殖、分化及骨保护素的表达,PRF可能通过对骨保护素及其配体的调节,参与骨的重建过程。     

姜黄素对环孢素A诱导激活的大鼠牙龈成纤维细胞TGF-β1/Smad3通路的抑制作用

目的：体外实验研究姜黄素（curcumin,Cur）对环孢素A（cyclosporine A,CsA）作用大鼠牙龈成纤维细胞TGF-β1/Smad3通路的影响,为进一步探讨Cur抑制CsA所致药物性牙龈增生的发生机制提供理论依据。方法：使用CCK-8法观察0、5、10、20、30 μmol/L Cur对大鼠牙龈成纤维细胞增殖的影响, 20 μmol/L Cur+200 ng/mL CsA共同作用对大鼠牙龈成纤维细胞增殖的影响。实时荧光定量PCR检测20 μmol/L Cur+200 ng/mL CsA共同作用下,牙龈成纤维细胞中转化生长因子TGF-β1、Smad3、平滑肌肌动蛋白α-SMA和I型胶原蛋白COL-I的mRNA表达变化;蛋白免疫印迹实验检测TGF-β1、Smad3、p-Smad3、α-SMA和COL-I的蛋白表达变化。细胞划痕实验观察20 μmol/L Cur+200 ng/mL CsA 对牙龈成纤维细胞迁移能力的影响。采用SPSS 23.0 软件包对数据进行统计学分析。结果：大鼠牙龈成纤维细胞在20 μmol/L Cur+200 ng/mL CsA共同作用下,细胞增殖和迁移能力明显降低;20 μmol/L Cur显著下调了牙龈成纤维细胞中TGF-β1、α-SMA 和COL-I的mRNA 表达,蛋白免疫印迹实验提示,TGF-β1、p-Smad3、α-SMA 和COL-I的表达同样显著下调。结论：Cur可能通过抑制CsA激活的牙龈成纤维细胞TGF-β1/Smad3 信号通路,从而降低牙龈成纤维细胞增殖、迁移、平滑肌肌动蛋白和胶原分泌,改善牙龈增生。     

29例头颈部炎性肌纤维母细胞肿瘤的CT及MRI影像学特征分析

目的: 探讨头颈部炎性肌纤维母细胞肿瘤 (inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的CT及MRI影像学特征,以提高该肿瘤的术前正确诊断。方法: 回顾性收集2012年1月——2018年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院初诊并经术后病理检查证实的29例头颈部IMT患者,总结分析患者术前CT及MRI影像学表现。结果: 29例头颈部IMT患者中,67.0%（20/29）的患者术前被误诊为恶性肿瘤。头颈部IMT的影像学表现多样,局限性软组织内肿块7例,软组织肿块伴邻近骨质破坏12例（颞下窝5例,上颌窦6例,颌面部广泛软组织病变1例）,骨内肿块10例（上颌骨5例,下颌骨4例,颞骨1例）。89.7%（26/29）病灶边界不清楚;75.9%（22/29）病灶有骨质破坏,34.5%（10/29）病灶骨质破坏与骨质增生硬化并存。8例患者沿神经孔道侵犯邻近结构（6例发生于颞下窝,其中4例侵犯翼腭窝,沿圆孔、卵圆孔累及颅内,2例侵犯眶尖视神经管;2例发生于下颌骨,侵犯下颌神经管）。头颈部IMT在CT平扫时呈等或稍低密度, 未见钙化,增强扫描呈中度至明显强化。在MRI上,9例T1WI呈等或稍低信号;7例T2WI呈低信号;9例DWI呈高信号,ADC值约（0.6~1.0）×10^-3mm²/s。TIC曲线Ⅰ型7例,Ⅱ型2例。均未出现颈淋巴结及远处转移。结论: 头颈部IMT的影像学特征与恶性肿瘤相近,但骨质破坏的同时伴有骨质增生硬化,T2WI呈低信号,TIC曲线以Ⅰ型为主,极少发生颈淋巴结及远处转移。结合CT、MRI及功能学检查,可在一定程度上反映病灶的组织构成,为术前正确诊断提供重要依据。     

口腔颌面-头颈部黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤临床及预后分析

目的：探讨口腔颌面-头颈部黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤）的临床特征、分期、治疗方法及预后,为临床治疗提供更强的循证医学证据。方法：回顾分析上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科收治的105例原发于口腔颌面-头颈部的MALT淋巴瘤患者的临床资料,采用SPSS 22.0软件包对其预后进行分析。结果：105例MALT淋巴瘤患者中,男女比例为1∶2.5,中位年龄56岁（18~86岁）。主要临床表现为单纯渐增性肿块,52%的患者有长期口干症状或曾被诊断为自身免疫性疾病或慢性腮腺炎。根据Ann Arbor分期,Ⅰ期48例,Ⅱ期25例,Ⅲ期7例,Ⅳ期25例;有B症状者仅1例,无骨髓受侵的患者。最常见的部位为腮腺、腭、下颌下腺。50例接受单一治疗,49例接受联合治疗。中位随访时间60个月,8例失访,初治后完全缓解率为80%;疾病进展12例,死亡14例。5年总生存期和无进展生存期分别为89%、88%;全身治疗（化疗或利妥昔单抗）可显著提高晚期患者的无进展生存期（P<0.05）,MALT淋巴瘤的国际预后指数（MALT-IPI）是影响总生存期的独立预后因素,Ann Arbor分期是影响无进展生存期的独立预后因素。结论：口腔颌面-头颈部MALT淋巴瘤初治疗效良好,进展缓慢;晚期患者应辅助全身治疗。MALT-IPI和Ann Arbor分期是影响预后的独立因素。     

Oral-facial-digital syndrome type II variant associated with congenital tongue lipoma

We report a case with several congenital anomalies, including polysyndactyly, hypertelorism, partial median cleft of the upper lip, and 2 solitary tongue masses. These features are consistent with oral-facial-digital (OFD) type II syndrome. This case, however, had tongue lipomas with pathosis instead of the usually described tongue hamartomas. In addition, our patient had a sacral dermal pit, which is not a known characteristic of patients with OFD type II. The patient had a younger sister with the same anomalies who died at the age of 10 days and thus was unavailable for examination. We propose to distinguish patients with tongue lipomas and features of OFD type II as a variant of that syndrome.     

Schimmelpenning syndrome: an association with vascular anomalies.

OBJECTIVE: Schimmelpenning syndrome is a rare neurocutaneous disorder characterized by craniofacial nevus sebaceus in association with seizures, developmental delay, and ocular or skeletal pathology. Vascular anomalies also have been described in this condition, and some authors have suggested that the two entities are associated. The purpose of this study was to determine the prevalence of vascular anomalies in Schimmelpenning syndrome. METHODS: We reviewed the medical records of patients with Schimmelpenning syndrome who were evaluated or were managed at Children's Hospital Boston between 1980 and 2005. In addition, all published cases purported to be Schimmelpenning syndrome were analyzed to determine whether the primary diagnosis was accurate and whether or not there were concurrent vascular anomalies. RESULTS: Three of nine patients (33.3%) in our series had a vascular malformation. One patient had coarctation, aortic aneurysm, renal artery, and carotid stenosis; another had a thoracic lymphatic anomaly with chylothorax; and the third had lymphedema of the lower extremities and lymphatic malformation of the neck/chest with chylothorax. Additional findings were seizures (78%), ocular pathology (78%), developmental delay (56%), and skeletal abnormalities (67%). Of 119 cases of authenticated Schimmelpenning syndrome in the literature, 18 vascular malformations were documented in 15 patients (12.6%): venous (n = 7); arterial (n = 5); lymphatic (n = 3); capillary (n = 2); and arteriovenous (n = 1). CONCLUSIONS: Vascular malformations occur with a higher frequency (12.6 to 33%) in patients with Schimmelpenning syndrome compared with the general population (<1%). Therefore, we conclude that there is an association between vascular anomalies and Schimmelpenning syndrome.     

平阳霉素新剂型瘤体内注射治疗婴幼儿血管瘤203例临床分析

目的: 总结平阳霉素新剂型瘤体内注射治疗婴幼儿血管瘤的临床经验,评价其临床疗效和安全性。方法: 回顾分析2016年4月—2017年4月接受平阳霉素新剂型瘤体内注射治疗的203例婴幼儿血管瘤患儿的临床资料。其中男54例,女149例;年龄2个月~6岁,中位年龄10个月。血管扩张型33例,丘疹型52例,肥厚型59例,深在型30例,混合型29例。初次治疗者147例,前期接受其他治疗者56例,均疗效不佳（其中前期口服普萘洛尔治疗38例,激光治疗18例）。将注射用水+平阳霉素新剂型配成1 mg/mL注射液,从病变周边潜行进针,在病变内注射药物,至瘤体肿胀、表面稍变白为止,勿将药液注射到瘤体深部组织内。每次平阳霉素用量不超过8 mg,病变较大者间隔1个月重复注射1次。采用Achauer等提出的4级分级标准对治疗效果进行评价。采用SPSS 18.0软件包进行统计学分析,各分型等级计数资料疗效比较采用秩和检验,5种分型Ⅳ级疗效率的比较采用χ²检验。结果: 随访1~2年,疗效评定为Ⅰ级0例,Ⅱ级5例,Ⅲ级31例,Ⅳ167例。5种分型的疗效有统计学差异。丘疹型疗效最佳,疗效Ⅳ级占94.2%,依次为血管扩张（93.9%）、肥厚型（91.5%）、深在型（51.7%）和混合型（43.4%）。3例患儿出现注射区轻度色素改变,10例出现低热,2天后自行恢复正常。无高热病例,无瘤体破溃、过敏性休克、肺纤维化病例。结论: 平阳霉素新剂型瘤体内注射治疗婴幼儿血管瘤安全有效,以毛细血管扩张型、丘疹型和肥厚型疗效更佳,建议临床推广应用。     

颌骨动静脉畸形的血管造影分型初探及治疗分析

目的分析颌骨动静脉畸形(AVM)的普通X线和数字减影血管造影(DSA)表现，并对其血管构筑分型，探讨该分型对颌骨AVM治疗的指导意义。方法分析25例颌骨AVM的普通X线和DSA表现，包括颌骨骨质改变、供血动脉、畸形血管团和引流静脉特点，从而对颌骨AVM的血管构筑分型。分析各型颌骨AVM的治疗史和疗效。结果25例颌骨AVM的DSA表现可分为5型：Ⅰ型：弥散型(5例)，Ⅱ型：单静脉腔型(8例)，Ⅲ型：弥散单静脉腔型(7例)，Ⅳ型：多静脉腔型(2例)，Ⅴ型：弥散多静脉腔型(3例)。DSA分型与普通X线表现具有很好的对应性。DSAⅡ～Ⅳ型治疗效果较好，17例均临床治愈(100％)；DSA Ⅰ型和V型疗效较差，临床治愈的病例分别为3例(3／5)、1例(1／3)。结论颌骨AVM的血管构筑特点具有多样性，建议分为5型；该分型对颌骨AVM的治疗具有一定的指导意义。