GATA-4基因与先天性心脏病的关系

先天性心脏病（CHD）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的畸形疾病，其发病率约为活产婴儿的8％，是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。作为一种多基因遗传病，先心病主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起的，但其致病基因尚未确定。锌指转录因子（GATA binding factor-4，GATA-4）是胚胎发育过程中心脏细胞的早期标志，     

房间隔缺损患者Nkx2.5基因编码区突变检测及意义

为初步探讨心脏正常发育相关基因（Nkx2.5）突变或异常表达导致房间隔缺损（ASD）的发生机制,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合DNA测序和限制性酶切分析方法检测106例ASD患者Nkx2.5基因全部编码区的单核苷酸多态性（SNP）或突变位点。结果表明,在Nkx2.5基因的外显子1中发现G264A位点基因改变,导致氨基酸由丙氨酸转变为苏氨酸（A30T）,并对新发现的基因改变位点采用限制性酶切分析方法进一步证实其存在,而对110例正常人该位点的限制性酶切分析未发现存在其位点的改变,证实其位点改变为突变位点。结论：新位点A30T基因改变进一步导致的转录蛋白改变可能是ASD发病的重要的遗传基础。     

Nkx2.5基因变异与法洛四联症

法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，占所有先天性心脏病（以下称先心病）的6．8％。法洛四联症确切的发病机制仍不十分清楚，目前认为是由于胚胎时期漏斗部发育不良及漏斗部间隔向头侧、向前及向左移位所致。由于动脉圆锥隔是在胚胎发育早期完成，故其病因可能与妊娠早期的致畸损害有关。同源盒Nkx2．5基因是所有脊椎动物心脏发生中最早表达的转录因子，     

单核苷酸多态（SNP）与先天性心脏病

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）简称先心病,是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形[1]。随着研究的进展,发现多种基因的变异与先天性心脏畸形有关,如Nkx2.5、TBX5、GATA4等[2],但其遗传方式、外显率等均不清楚,因而先天性心脏病的病因有待进一步研究。     

NKX2-5、TBX5、GATA4基因与先天性心脏病关系研究进展

先天性心脏病(CHD)是指胚胎发育异常所致的心脏、大血管结构及功能异常,在新生儿中的发病率为 0.4% ~ 1.0%,是最常见的出生缺陷类型。 心脏是胚胎最先形成的器官,心脏发育过程由基因调控,其任一基因的表达异常,均能引起心脏发育畸形。 随着分子遗传学和发育生物学的发展,已证明胚胎心脏发育受到编码转录调节剂、信号转导和结构蛋白等基因调节,其中核心转录因子 NKX2鄄5、TBX5、GATA4在心脏发育中发挥关键作用。     

GATA-4、NKx2-5转录因子的研究进展

转录因子GATA家族是能与核酸共同序列(A/T)GATA(A/G)结合的细胞核转录因子,包括6个成员,即GATA-1、-2、-3、-4、-5和-6。1995年Huang等[1]通过筛查人类心脏cDNA文库首次克隆出人类GATA-4 cDNA,以后相继在人类肺、肝脏和小肠等器官中检测到GATA-4 mRNA和蛋白的表达。人们应用果蝇同源结构域(homeodomain,HD)寡核苷酸探针筛查果蝇cDNA文库,克隆出NK型同源盒基因,随后分离出一种与果蝇背侧血管/心脏发育密切相关的果蝇NK-2型基因tinman基因。GATA-4和NKx2-5是目前研究较多的与心脏发育密切相关的转录因子。     

骨髓间充质干细胞诱导分化成心肌细胞表型的调控机制研究

目的：通过基因芯片等技术对BMSCs向心肌分化过程的研究，寻找启动心肌分化的特异基因。方法：BM-SCs的体外培养，与乳鼠心肌细胞共培养后0．5周，2周，8周，提取细胞总RNA，以未诱导的BMSCs作对照，进行人类全基因组芯片检测。用RT-PCR检测心肌分化相关的基因的时序表达。结果：基因芯片比较BMSCs诱导前后差异基因的表达水平，发现诱导0．5周、2周和8周时表达明显升高（ratio〉5）的基因分别是54个、572个和634个，表达下调（ratio〈0．2）的基因分别是57个、336个和1874个。TNNT2是三组细胞都表达升高的基因。随着时间的推移．表达上调的基因逐步增加，同时下调基因也增加，尤其是第8周。基因的时序性表达发现HOP，Nkx2．5和GATA4基因在诱导前几乎没有检测到阳性表达，诱导后0．5周表达增强，1-2周表达达到高峰，维持一定水平后到4-8周表达呈下降趋势。心肌特异性基因β-MHC和ANF在0．5周开始出现，表达随时间逐渐增加，2周达到高峰。结论：分化诱导相关基因如IGF，FGF等的表达与心肌发育分化相关，转录因子在心肌分化过程中起重要作用。然而心肌的分化实际上极为复杂，转录因子间相互作用的因素，尚需进一步探讨。     

舒适护理在小儿先天性心脏病介入治疗术中的应用

先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常导致的畸形,全球和我国发病率为0.4％～1％[1],给家庭和社会带来了沉重的经济和精神负担.随着微创技术的飞速发展和介入器材的日趋合理,介入治疗具有创伤小、成功率高、术后恢复快等优点,已成为先心病患者的首选治疗方案[2].     

GATA5与先天性心脏病的关系研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见先天畸形,发病率在存活的新生儿中约为1%,死于出生缺陷的新生儿约29%患有CHD,居于婴幼儿非感染性死因的首位。迄今,尽管对CHD诊断和治疗的研究有了很大进展,但关于CHD的病因仍不完全清楚。目前普遍认为胚胎形成期的心血管发育畸形是由于多样的、复杂的异常生物发育过程所致,同时包含了基因和环境危险因素。正常心脏发育过程中需要的重要转录调节因子、信号分子和结构蛋白的发现对发育生物学的研究起重要推动作用。GATA5是GATA转录因子家族的成员之一,是心脏发育的重要调节因子。自从发现基因表达的异常与人类的疾病相关之后,有关GATA5基因与CHD关系的研究不断深入。近年来,GATA5与CHD发生的关系研究有了许多新的突破, 笔者就GATA5与CHD关系的研究进展作一综述。     

先天性以及病病因及危险因素

先天性心脏病(Congenital heart disease．CHD)是先天畸形最常见的一种，系胎儿时期以血管发育异常或发育障碍以及出生后应当退化的组织，未能退化(部分停顿)所致。先天性心脏病(以下简称先心病)的发病率较高。普遍认为先心病的发病率在足月、活产的新生儿是6‰～8‰，在早产儿、死产或流产的病例中发病率更高。国内报道为0．3％～1％，在流产儿和死胎中     

心脏病填塞治疗期间患者及家长心理问题的循证护理干预

<正>先天性心脏病(先心病)是小儿时期最常见的心脏病,发病率约7‰～8‰,绝大多数先心病患者不能自行愈合,需进行及时矫正,反之,可造成心脏结构和功能的异常改变,影响患者的发育,发生心力衰竭、细菌性心内膜炎等严重并发症,甚至永远丧失矫正时机。随着新导管技术的蓬勃发展,相当一部分先心病患者可经填塞治疗的方法得以根治,但是患者     

先天性心脏病的病因探讨

先天性心脏病(先心)是一种儿科常见病,是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的畸形疾病。据统计该病占小儿各种心脏病发病率的首位。先心在我国婴儿中,其发生率为7～8‰,而在儿童中则为3.6‰。因此,先心病因探讨引起人们极大的关注。先心的病因,目前尚不完全清楚。近年来,由于医学遗传学、胚胎学和生物化学等学科的发展,对先心的病因有了进一步的认识。据大量资料统计,由染色体畸变引起的先心约占     

先天性心脏病相关转录因子研究进展

先天性心脏病（congenital heaa disease,CHD）属于多基因遗传病,遗传因素在CHD发病中起重要作用．遗传度为55％-65％。心脏胚胎发育涉及不同时间、不同空间若干基因的先后表达以及这些基因间复杂而精确的相互作用。心脏发育过程中有大量转录因子参与．     

转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究

目的研究转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病(CHD)产前诊断中的临床价值。方法 50例超声心动图确诊胎儿为先天性心脏病的孕妇,抽取孕妇羊水、脐血或引产胎儿脐血,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,分析其染色体核型、 MLPA检测结果。结果 50例先天性心脏病胎儿中6例染色体核型分析异常,其中3例为21-三体综合征, 2例为18-部分三体综合征, 1例为46, XX,der(6)(q16q22);剩余44例先天性心脏病胎儿染色体核型分析结果正常。50例先天性心脏病胎儿进行Nkx2.5、GATA4基因的突变筛查,结果未发现任何突变。1例先天性心脏病患儿通过染色体微阵列分析(CMA)在染色体8p23.2位置检出一段约859 kb的拷贝数变异(CNV),涉及OMIM基因CSMD1等,可能为多态改变。结论先天性心脏病胎儿不存在Nkx2.5、GATA4基因异常,这可能一方面是由于所选样本量过小,有待于扩大样本量,以便进行更广泛的筛查;另一方面也可能因为我国和国外的人种差异,因此需进一步扩大先天性心脏病的样本数量进行更深入的研究,以进一步揭示先天性心脏病的发病机制。     

先天性心脏病都需要手术治疗吗

先天性心脏病是严重危害儿童生命及健康的疾病,孕期的前三个月任何原因导致胎儿心内结构发育出现停顿、混乱,或在出生后应该退化的组织未能退化,即可形成心脏内缺损、各部分连接异常、发育不良、闭锁或出现异常通道,即为先天性心脏病,、根据我国一项城市数据统计,先天性心脏病在婴儿死亡原因中已占到第二位,流行病学调查表明,上海的先心病发病率达到出生活产婴儿的7．46‰,而我国每年出生婴儿患各种先心病者估计在15万左右.     

新生儿高原地区先心病患病率的调查

目的：先心病是先天性心脏病的简称，也是常见的先天性畸形疾病之一。方法：其是由于胎儿的心脏在母体内的发育缺陷或发育部分停顿所造成的，新生儿出生即显示出疾病的症状。结果：新生儿高原地区先心病患病率有着与其他地区不同的成因和结果，因此对高原地区新生儿先心病的调查研究能够有效地探究先心病患病率的病因和采取相应的措施进行有效对策。     

预后营养指数对先天性心脏病手术危险度及护理指导作用的研究

先天性心脏病（先心病）是胚胎期心血管发育异常而造成的畸形疾病,是儿童最常见的心脏病。先心病患儿中,除别小的室间隔缺损、动脉导管未闭在5岁前有自愈的机会,绝大部分需治疗。目前治疗方案倾向于在适当的时机进行手术治疗,避免心肌发生不可逆的损害[1]。国外文献报道[2],心脏手术术前准备的重要内容之一是手术风险度的评估。本研究探讨预后营养指数（prognostic nutritional index,PNI）对先心病手术危险度的预测,并根据PNI的结果对患儿进行预见性护理。     

先天性心脏病合并气道狭窄的研究进展

先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎发育过程中心脏及大血管形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合而导致的先天性畸形。我国先心病的发病率为0.6%～0.8%[1]。若未经治疗，约1/3的患儿在出生后1年内可因病情严重和复杂畸形而死亡，若经过正规的外科手术或介入治疗，能够使至少85%的患儿生存至成年期[2]。     

中小学生先天性心血管疾病患病情况调查

先天性心血管病(以下简称先心病)是先天性畸形中最常见的一种(由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿造成,病孩出生后即可发现有心血管病变)[1],它也是中小学生常见的心血管疾病,严重的危害广大中小学生的健康。2001年对全区中小学生先心病的患病情况进行系统调查。     

SYK启动子甲基化与肿瘤关系的研究进展

DNA甲基化是一种发生在CpG二核苷酸上对胞嘧啶的共价修饰．由S-腺苷蛋氨酸提供甲基．在细胞内DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase．DNMT）催化作用下．于DNA复制后形成5-甲基胞嘧啶的反应。该反应是对基因的转录和拼接具有重要影响的一种新的调控机制．其在细胞增殖．分化发育及基因突变方面等都起着重要作用。最新研究表明．DNA甲基化也参与肿瘤的机制．有关基因启动子异常甲基化与肿瘤发生之间关系的研究．目前主要集中在以下4类基因：抑癌基因、DNA修复基因、