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用FⅧ基因内第22外显子FⅧ_(E22)为探针,分析苏州地区正常人XbaI/FⅧ_(E22)RFLP,显示出9.6/4.8Kb 的多态性,频率为0.36/0.64.PIC 值为0.46。并以此为基础对1例甲型血友病携带者进行检测。 相似文献
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《世界核心医学期刊文摘》2016,(A4)
正0引言甲型血友病是由血液内凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏或功能缺陷而致的隐性遗传性出血性疾病,其致病基因由X染色体携带,具有男性发病女性携带基因的特点。血友病关节炎常累及膝、踝和肘关节等,髋关节相对较少,而反复出血引起滑膜炎及软骨、骨破坏,晚期导致严重的关节疼痛、畸形和功能受限,患者生活难以自理[1]。随着关节外科的不断发展,以及人蛋白FⅧ和合成的FⅧ在血友病替代治疗的成功运用,使得人工全髋、膝 相似文献
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甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断. 相似文献
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作者对46例无症状血友病患者的新鲜或贮存的血清进行了 HTLV—Ⅲ抗体检测,这些病人曾在1978—1984年间使用过血液制品以治疗血友病。其中22人使用过来源于一个 AIDS 患者的同一批号的Ⅷ因子(FⅧ)。患者中有36例为甲型血友病(其中30例较严重,FⅧ<1%);2例为严重的遗传性假性血 相似文献
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非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系11例产前诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨用多态性位点分析进行非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A产前诊断.方法:用PCR-琼脂糖电泳、PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳、PCR-限制性酶切片段长度多态性等方法,选择FⅧ基因内BclⅠ位点、XbaⅠ位点、CA-13、CA-22,FⅧ基因旁侧DXS52(ST14)和DXS15位点,对11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行产前诊断.结果:11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系均可通过使用6个多态位点进行产前诊断,其中4例家系胎儿为血友病患者的可能性大,选择了引产,另7例家系胎儿为健康个体的可能性大,出生后经诊断均健康.结论:检测FⅧ基因内、外多个多态性位点可对非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行高效、快速的产前诊断. 相似文献
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我们用血友病FⅧ基因探针P114.12从人肝细胞cDNA文库中分离到3个有杂交信号的克隆。进一步鉴定,其中1个(FⅧhc_1)的克隆片段比所用的探针P114.12(0.65kb)增大0.45kb。通过FⅧhc_1部分顺序分析及微机搜索,FⅧhc_1有210bp与FⅧcDNA(5559-5769)完全同源,提示FⅧhc_1从FⅧ基因cDNA17号外显子向下游延伸了800~900bp。 相似文献
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血友病A系凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷所致的常见遗传性出血性疾病。该类病人及其亲属的遗传咨询——即如何鉴定患者家庭成员中的女性携带者或对胎儿作出产前诊断,仍是临床血液学经常面临的问题。有关血友病A携还者鉴定及产前诊断的研究及应用,近十余年来主要聚焦点在两个方面:①FⅧ基因内或基因附近的限制性片段长度多态性(RFLP)分析及与FⅧ基因相关的衔接重复序列可变数目检测——即基因追踪观测;②检测潜在携带者及 相似文献
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血友病A发病分子机制的研究现状 总被引:1,自引:0,他引:1
血友病A的发病机制是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的各种突变导致FⅧ活性降低,错义突变是轻/中型血友病A发病的主要机制,内含子22的倒位是重型血友病A发病的主要机制。无义突变、剪接位点突点、片段缺失、插入突变占已知突变的其余部分。突变产生的效应包括产生功能缺陷的FⅧ或减少循环中FⅧ的数量。大部分的基因突变已经确定,仍有少量患者检测不到FⅧ基因的突变。该文就血友病A的发病机制予以综述。 相似文献
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目的研究中国血友病A患者因子Ⅷ(FⅧ)抑制物形成的环境因素。方法监测215例血友病A患者在2年(2007年6月至2009年6月)的连续随访中,FⅧ抑制物发生、变化及转归,并对FⅧ抑制物形成的环境因素进行回顾性分析。结果 215例血友病A患者随访2年FⅧ抑制物累积发生率为11.6%(25/215)。FⅧ抑制物形成的环境因素的多变量分析结果示:①输注原因中短期低剂量预防治疗比按需治疗形成FⅧ抑制物的风险低(OR=0.037,95%CI为0.002~0.616);②血友病越严重,累积暴露日越少,FⅧ抑制物形成风险越高;③发生严重出血事件是FⅧ抑制物形成的高危因素(OR=117.045,95%CI为19.333~708.617);④输注形式和发生重大感染事件与FⅧ抑制物形成无关。结论在中国目前治疗情况下,血友病患者FⅧ抑制物的形成可能与血友病严重程度、输注原因(预防治疗或按需治疗)、累积暴露日和是否发生严重出血事件有关。 相似文献
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血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病.据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人.近年随着生活水平的提高,诊治水平的发展,患者寿命的延长,血友病发病率有所上升. 相似文献
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中国人凝血因子Ⅷ基因多态性和血友病A的产前诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
本文应用克隆化的凝血因子Ⅷ(下称FⅧ)基因cDNA及其旁侧的DNA片段作为探针,分析了123名中国正常人和22例血友病A患者的FⅧ基因及其旁侧的多态性位点Bcl Ⅰ/18e,Xbal/221,MspI/St14和BgI I/DX13。获得了中国人上述4个位点的RFLP资料,并应用RFLP连锁分析对2例血友病A高危妊娠进行了产前诊断。 相似文献
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血友病A(hemophiliaA,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因缺陷所致的出血性疾病。血友病A为典型的血友病,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或遗传性因子Ⅷ缺乏症[1],男性中发病率约10~20/10万,而女性血友病患者极其罕见[2]。临床主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征,若不及时治疗可导致关节畸形和假肿瘤等,严重者可危及生命。由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,血管破裂后,血液 相似文献
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血友病(hemophilia)是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ(FⅧ、FⅨ)基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病。包括血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB),是临床较常见的遗传性出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85%。 相似文献