1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究

目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。     

小儿急性淋巴细胞性白血病的染色体与临床

染色体的研究为血液病肿瘤的病因、发病机制、病程和预后提供了有效手段[1]。第3届国际白血病染色体专题讨论会(TIWCL)中,共分析了17个研究单位330例急性淋巴细胞性白血病(ALL)的染色体资料,其中小儿ALL占157例,认为染色体数目和特殊核型异常,对于预后的估价颇具价值。Williams等报道了136例小儿ALL染色体的研究,异常核型达67%,并证实在所有预后指标中,染色体     

先天畸形及代谢缺陷

044 0 2 7　先天性外胚发育不良 1例报告 /卢根…∥中国当代儿科杂志 .-2 0 0 4,6(2 ) .-840 44 0 2 8　 2 0 64例细胞遗传学分析临床与优生意义 /梁　雁…∥临床儿科杂志 .-2 0 0 4,2 1(7) .-4 0 3～ 40 6对 2 0 64例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体 G显带标本 ,必要时进行C带各高分辨 G显带分析。结果显示 :染色体异常 45 7例 ,其中常染色体异常 2 63例 ,性染色体异常 194例 ;染色体数目异常 3 15例 ,结构异常 116例 ,性反转 2 6例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断主要方法。表 3参 1…     

郑州地区2小时～14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究

目的　通过对患儿染色体核型进行分析 ,了解各种异常染色体对先天性智力低下 (MR)造成的影响。方法　运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术 ,制备中期细胞染色体 ,采用C、G、Q、R带多种显带方法 ,进行染色体分析。结果　在 1171例MR中发现染色体异常 345例 ,占 2 9.4 6 % ,常染色体数目及结构异常 30 2例 ,占异常病例的 87.5 4 % ,性染色体数目及结构异常 4 3例 ,占 12 .4 6 %。结论　染色体异常是引起小儿MR的重要病因 ,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一     

先天畸形及代谢缺陷

983225儿童染色体病161例临床分析/刘铁迎…//河北医药.一1997,19(4)一211 对60。例儿童外周血染色体分析中,检出异常染色体161例(26,8%),其中男88例,女73例。异常染色体核型共35种,其中7种是世界首次报导异常染色体核型;常染色体125例,性染色体36例。其中以先夭性愚型例数最多为106例(65.8%),典型的21一三体型96例、嵌合型和异位型为6例和4例。发现Fra(X)5例,对性畸形病例,在染色体分析基础上,进行病理PCR和Southemblot技术研究,确定2例为真两性畸形.1例为性反转综合征。表1参3(于永芳) 983226 22号环状染色体综合征引起耳聋1例报告/杨…     

2064例细胞遗传学分析临床与优生意义

为了解国内主要异常染色体核型的分布情况，给优生干预提供科学的依据，对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示，2064例患者中，染色体异常457例，异常检出率为22．1％，涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例，性染色体异常194例；染色体数目异常315例，结构异常116例，性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法；21-三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常，其染色体核型复杂多样。     

新生儿先天畸形396例染色体异常核型及其表型临床特征分析

目的 研究新生儿畸形的主要染色体核型及其临床表型.方法 对2006年1月至2012年5月在苏州大学附属儿童医院就诊的396例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析;对各型核型异常患儿的临床表型进行统计分析.结果 1.新生儿396例中检出外周血染色体异常核型159例,异常率为40.2％,其中国内外首次报道3例.2.异常核型中以21-三体(唐氏综合征)最为常见,共130例,占81.8％,其中119例为标准型,10例合并涉及D组或G组的罗伯逊易位,1例伴有性染色体异常.3.其他常见异常核型依次为del(5) (p12-14)4例、18-三体4例、45,XO 4例、inv(9) (p11q12-21)4例、X-三体1例、Rob(13;14)1例、8-三体1例、del(18) (q22)1例等.4.染色体病的临床表型有特殊面容147例(92.5％)、先天性心脏病97例(61.0％)、低出生体质量72例(45.3％)、先天性肛门闭锁13例(8.1％)、多发性畸形11例(6.8％)、肠畸形10例(6.2％)、外生殖器异常9例(5.7％)、猫叫样哭声4例(2.5％)、四肢水肿4例(2.5％)、指趾异常6例(3.6％)、先天性脑发育不良6例(3.6％)、颈蹼5例(3.1％)和唇腭裂3例(1.8％)等.结论 染色体核型异常是导致新生儿先天性疾病的重要因素;特殊面容、先天性心脏病、低出生体质量、多发性畸形是新生儿染色体病的主要临床体征.     

湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型分析

目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.     

急性淋巴细胞白血病儿童染色体核型分析

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体变化的意义.方法 ALL患儿67例均于治疗前抽取骨髓标本1～2 mL,进行染色体核型检查,经短期培养法,收获有丝分裂期细胞,常规制片,应用G带技术进行染色体显带,分析20～30个中期细胞,根据人类染色体国际命名法描述核型.结果 1.初诊.ALL患儿67例中,克隆性核型异常37例,其中结构异常核型18例,数目异常核型16例,同时有数目和结构异常核型3例.2.t(9;22)易位的发生率为4%,且有1例t(9;22)易位中伴附加异常患儿死亡,说明t(9;22)易位核型也是小儿ALL预后不良的标志.3.t(12;21)易位是儿童ALL最常见的染色体异常,其预后良好,本组3例全部缓解.4.超二倍体和多倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良.5.染色体核型正常组3例未能缓解,可能与染色体核型中微小片段改变而肉眼无法分析、临床治疗方案和病例的选择有关.结论 染色体核型分析对小儿ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用,高二倍体核型和t(12;21)易位的ALL预后良好;而其他数目异常,t(9;22)易位和结构异常核型的ALL预后不良.     

Citrin缺陷引起小儿肝内胆汁淤积综合征1例

Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病.SLC25A13位于染色体7q21 3[1],其表达异常可导致2种年龄依赖性表型,在成人称为成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2),在婴儿则称为肝内胆汁淤积综合征(NICCD).国内报道较少,现报告1例.     

9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

目的 探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素.方法 报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习.结果 患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇.同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断.结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生.     

伴骨髓转移的神经母细胞瘤患儿初诊时骨髓染色体核型的临床意义

目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果,探讨其临床意义。方法采用G显带的方法,对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析,总结临床特点、分析预后,随访至2018年12月31日。结果1.共120例患儿,男74例,女46例,≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例,其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)-Ⅳ期,余4例为INSS-Ⅳs期;低危(LR)2例,中危(MR)9例,高危(HR)49例(81.7%);7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS-Ⅳ期,MR 1例,余59例(98.3%)均为HR,14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例,42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面,21号、10号、11号染色体缺失最为常见;结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4~44个月,17例出现肿瘤进展或复发;染色体异常组患儿随访时间2~42个月,其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%;染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%,3年累积无事件生存率为65.7%;染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%,3年累积无事件生存率为24.9%;出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见,结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高,但重复率低,个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素;通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行,可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。     

以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征1例

20号环形染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病。迄今多为散发病例,亦有母子、同胞同患病的报道。本文报道1例以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征,以提高认识。1病历摘要患儿女,9岁9个月。因"间断抽搐10个月"于     

儿童外周血染色体254例分析

目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。结果 254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21．26％，其中常染色体数目异常占异常的88．89％；常染色体结构异常占异常的5．56％：性染色体异常占5．56％。结论 染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。     

4 046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查 的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4 046例患儿的染色体,染色体异常660例（16.3%）,其中 常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例,69.4％）;性染色体异常以特纳综合征最常见（105例,15.9%）。接受染色体检查的患儿中先心病 391例,其中染色体异常者185/391例（47.3%）,157/185例核型表现为唐氏综合征, 4/185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸 形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16/105例（15.2％）（P<0.05）。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动 脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体 核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现 先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。     

1例染色体(14;21)平衡易位携带者的优生实施

染色体异常是反复流产和畸胎的主要原因。本文报道1例(14;21)平衡易位携带者妇女,由于实施了预防性优生,最终在第七次妊娠,获得了1例染色体核型正常的女婴。资料和结果1位巳婚妇女,于1981年先后三次怀孕,均发生孕早期自发性流产。1982年底第四次妊娠生育1个     

染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

247例妊娠中、晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析

通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.从247例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-34周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型.结果显示羊膜腔穿刺247例,羊水细胞培养成功221例,成功率90%.检出染色体异常13例(5.9%),其中,妊娠中期检出异常4.7%,(9/193);妊娠晚期14.3%(4/28),X2=4.1,P＜0.05.染色体平稳重排(平衡易位,倒位)为主要的异常,占异常核型的46.2%(6/13).三体占异常核型30.8%(4/13).46,XY,女性1例,46,XY/46,XY,t(9;15)1例,46,XX/46,XX,inv(2)1例.高龄孕妇异常检出率为6.3%(2/32),非高龄组为5.8%(11/189),P＞0.05.妊娠晚期羊水过多组异常检出率为10%(2/20),IUGR异常检出率为20%(1/5).可以结论,在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为5.9%,平衡易位、倒位及部份三体为主要的染色体异常,是染色体平衡重排携带者、高龄孕妇、IUGR及羊水过多最常见的异常核型.     

92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。