常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

目的探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁,症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁,血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L,这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别,部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。     

万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。     

COCH基因与DFNA9的相关性研究

耳聋是人类的常见疾病,其导致语言交流障碍,严重影响人们的健康和生活质量。引起耳聋的病因很多,其中遗传因素是不可忽视的病因。目前已发现许多基因突变与耳聋有关,其中常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因位点有54个,常染色体隐性遗传非综合征型耳聋基因位点有59个,X连锁遗传位点有8个。其中已克隆的与非综合征型耳聋基因相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因[1]。COCH(coagulation factor C homology)基因是人类发现的第1个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非…     

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下。1临床资料     

万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。支气管哮喘病因复杂,至今仍不清楚。近年许多报道说明该病与遗传因素有关,但遗传方式说法不一。schwartz认为是常传色体显性遗传,Brostoff等认为是常染色体     

视网膜色素变性-家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒症，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。     

五种单基因遗传病的分析比较

表 1　致病基因比较遗传方式致病基因性质致病基因位置致病基因符号AD 显性 1～ 2 2号常染色体 AAR 隐性 1～ 2 2号常染色体 bXD显性 X染色体 XRXR 隐性 X染色体 XhYL 显性 Y染色体 YD表 2　基因型与表现型之间关系遗传方式基因型表现型AA患者AD Aa 患者aa正常BB正常AR Bb 携带     

如何分析遗传系谱

中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手。笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商。首先判断遗传方式,然后才能正确书写各个体基因型,从而进一步解决所提出的问题。一般来说在判断遗传方式时,首先判明是显性遗传还是隐性遗传,再进一步判断是常染色体遗传还是X连锁遗传。显性遗传的共同特点是连续传递,患者的双亲中往往有一个是患者。如果是显性遗传,还要分析是常染色体显性遗传(AD)还是X连锁显性遗传(XD)。AD男女发病机…