YNZ22位点多态性与食管癌遗传易感性

目的　研究 YNZ2 2位点多态性在陕西汉族人群中分布规律及其与食管癌遗传易感性的关系 .方法　应用PCR- Amp- FL P技术 ,对陕西正常人群 ( 71例 )、食管癌组织( 3 8例 )及癌旁组织 ( 3 1例 ) YNZ2 2 - VNTR位点进行多态性分析 .结果　在正常人群中 YNZ2 2位点共检出 2 9种基因型 ,10个等位基因片段 ,片段大小范围在 168～ 93 8bp之间 ,杂合度为 70 .4 2 % ,PIC为 0 .84 ;在食管癌中共检出 YNZ2 2位点11种基因型 ,8个等位基因片段 ,杂合度为 10 .15 % ,PIC为0 .76;在癌旁组织中共检出 YNZ2 2位点 15种基因型 ,9个等位基因片段 ,杂合度为 4 6.67% ,PIC为 0 .79;正常人群与食管癌群体等位基因频率分布差异显著 ( χ2 =4 1.2 8;P<0 .0 1,DF=7) .在配对的食管癌及癌旁组织中 ,15例 ( 5 0 % )癌组织在该位点发生突变 ,其中 8例发生杂合性丢失 ,7例发生纯合型核心片段重复数减少 .在正常人群中 A7,A8两等位基因片段均可检到 ,在癌旁组织中只检到 A8基因片段 ,而在食管癌组织中二者均末检到 .结论　 YNZ2 2为高度多态的遗传标记 .其多态性改变 (核心片段重复数减少 )与食管癌的易感性关系较密切 .     

动脉粥样硬化遗传易感性与DCC基因多态性的相关性

目的　探讨 DCC基因 STR位点多态性与动脉粥样硬化遗传易感性之间的关系 .方法　利用 PCR- STR方法对陕西正常老年人群 (5 2例 )动脉粥样硬化 (5 7例 )的 DCC基因STR位点多态性进行群体遗传学研究 ,并就该位点与动脉粥样硬化关系进行关联分析 .结果　对照组陕西正常老年人群DCC基因 STR位点 ,扩增片断基因频率分布 0 . 0 0 96～0 .32 70 ,片断重复次数为 37～ 92 ;DCC基因 STR位点 ,在正常老年人群中多态信息量 (PIC)为 0 .75 4 ,杂合度 (H)为0 .812 .结果对比显示 ,病例组与对照组等位基因频率分布有显著差异 (χ2 =38.792 ,df=13,P<0 .0 1) ,其中动脉粥样硬化组 2 5 0～ 2 70 bp范围内基因频率高于对照组 (P<0 .0 1) ,对照组 180～ 190 bp范围内基因频率高于动脉粥样硬化组 (P<0 .0 1) ;病例组与对照组杂合度与多态性分析 ,未见显著性差异 .结论　 DCC基因 STR位点多态性改变可能与动脉粥样硬化遗传易感性相关联 ,等位基因片断长度在 2 5 0～ 2 70 bp范围内的可能是动脉粥样硬化的遗传标记     

动脉粥样硬化遗传易感性与YNZ22多态性的相关性

目的 研究YNZ22基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS)人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)对94例老年AS患及75例非AS老年人YNZ22－VNTR（同变数目串联重复序例variable number tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在正常人群中YNZ22位点共检测出20种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－798bp之间,杂合度为24．0％,多态信息量（polymorphism information content,PIC)为0．8372;AS人群中YNZ22基因点共检测出23种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－728bp之间,杂合度为24．5％,多态信息量（PIC）为0．8067。它们的基因频率分布有差异。另外,在正常人群与AS人群中,小片段的频率有显差异。最重要的是发现基因频率和基因型频率在两群体中不同。结论 YNZ22位点可能可以作为AS的遗传标记。     

Musashi-1基因启动子区域-2297T〉C多态与人群食管癌的易感性

目的：研究Musashi-1基因（MSI-1）启动子区-2297T〉C（rs3742038）多态与我国人群食管癌发病的关联。方法：应用病例对照研究方法,采用Taqman技术检测300对食管癌病例的基因与正常对照-2297T〉C多态位点的基因型,并用SAS9．13软件分析该位点变异与食管癌易感性的关联。结果：以-2297TT基因型携带者为参照,携带C变异基因型（-2297CT／CC）个体发生食管癌的风险将显著增加（adjusted OR=2．27;95％CI=1．29-4．02）,且随着变异等位基因个数增加,食管癌发病风险呈剂量-效应关系地增加（Ptrend=0．0088）。结论：MSI-1基因启动子区-2297T〉C基因变异型能显著增加我国人群发生食管癌的风险性,将为食管癌高危人群的筛选提供重要的遗传标志。     

雌激素受体基因多态性与鼻咽癌发生的相关性研究

目的 探讨广西南宁鼻咽癌患者雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌发生的关系.方法 以100例鼻咽癌患者,100例正常人群为研究对象.选取ESR1基因SNPrs9322354位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态( PCR-RFLP)和测序方法检测ESR1基因多态性及其基因突变分布频率.结果 鼻咽癌组ESRI rs9322354突变率为30.0％(30/100),正常人群ESR1 rs9322354突变率为9.0％(9/100).rs9322354位点等住基因及基因型频率在鼻咽癌人群与正常对照组之间分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ESR1基因SNP rs9322354位点多态性与鼻咽癌存在显著的相关性.     

CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌的易感性

目的:探讨CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌易感性之间的相关性.方法:采用PCR-RFLP技术检测98例食管癌患者(广西壮族)和100例健康人CYP 1A1基因 Msp1多态性的分布频率,分析其与广西壮族食管癌易感性之间的相关性,以及CYP1A1基因 Msp1多态性与吸烟、饮酒在食管癌易感性中的交互作用.结果:CYP 1A1 Msp1 3种基因型(野生型基因 m1/m1型、突变杂合型基因 m1/m2型、突变纯合型基因 m2/m2型)分布频率在食管癌组和正常对照组分别为38.8%、41.8%、19.4%及40.0%、43.0%、17.0%,两组间的频率分布在性别、年龄、吸烟、饮酒情况调整后差异无统计学意义(P>0.05).携带CYP1A1 Msp1 m2基因型的个体较携带野生型基因 m1/m1型的个体患食管癌的风险增加(ORa=1.420),但差异无统计学意义(Pa=0.387).按照吸烟、饮酒因素分层后,这种差异仍无统计学意义(均Pa>0.05).结论:单一基因CYP1A1 Msp1位点多态未表明与广西壮族食管癌易感性相关.     

GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的：探讨ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法：采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＧＳＴＭ１基因分型：结果１０８例食管癌患者中６８例为ＧＳＴＭ１型;１１２例正常对照组标本中５５例为ＧＳＴＭ１型的。２组人群ＧＳＴＭ１基因缺失率有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌易感性相关,ＧＳＴＭ１基因型个体食管癌易感性增高。     

动脉粥样硬化遗传易感性与HUMARA多态性的相关性

目的 研究HUMARA基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（AS）人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对96例老年AS患及92例非AS老年人HUMARA－STR（短串联重复序列short tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在HUMARA位点重复单位：CAG,对照群体片段大小在280－445bp之间,重复次数为N＝23－77,杂合度为83％,多态信息量（PIC）为0．76;AS人群中HUMARA位点,其片段大小在220－445bp之间,重复次数为N＝2－77,杂合度为89％,PIC为0．80。两组的基因频率分布比较无显性差异,但将男性的AS组与对照比较差异有显性;女性的AS组与对照比较差异无显性;正常组男性与女性比较差异无显性;AS组男性与女性比较差异有显性。结论 HUMARA基因多态位点可能作为男性易患动脉粥样硬化的遗传标记。     

Survivin与Rb蛋白在高发区食管癌组织中的表达及其临床意义

目的探讨survivin、Rb蛋白在高发区食管癌中的表达及其相关关系。方法用免疫组化法对85例高发区食管癌组织及癌旁正常组织survivin和Rb基因表达进行检测，分析survivin、Rb与食管癌临床病理特点以及两者的相互关系。结果survivin与Rb蛋白在食管癌组织和癌旁正常组织中的表达差异有显著性（P〈0．01）。Survivin与患者的TNM分期和淋巴结转移与否有关（P〈0．05），Rb与患者的肿瘤分化程度和淋巴结转移与否有关（P〈0．05）。Survivin与Rb表达无明显相关（P〉0．05）。结论survivin可作为食管癌分子病理分期和患者预后的的一个指标；Rb可作为食管癌恶性程度以及预后的一个指标。     

survivin基因A9194G位点多态性在新疆维吾尔族、哈萨克族、汉族食管癌中的分布及其意义

目的探讨survivin基因A9194G位点在新疆维吾尔族（维族）,哈萨克族（哈族）及汉族食管癌人群中的分布及与正常人群的分布差异。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术（PCR—RFLP）及测序方法检测survivin基因A9194G位点在维、哈、汉3个民族食管癌患者肿瘤组织和正常组织（每个民族各30例）的分布情况。结果3个民族食管癌肿瘤组织中A、G基因频率分布和基因频率分布差异无统计学意义。基因型（AA、AG、GG）在3个民族肿瘤组织和正常组织的分布无统计学差异;与正常人群比较,哈萨克族食管癌肿瘤患者A9194G位点存在A—G的突变,差异具有统计学意义。结论survivin基因A9194G位点多态性在哈萨克族食管癌患者和哈萨克族正常人群中存在差异,提示该位点的变异可能与哈萨克族食管癌中survivin的异常表达相关。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …