地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价

目的：分析红细胞脆性及血红蛋白电泳单项检测及其联合试验在地中海贫血筛查中的临床意义。方法：对经分子生物学方法确诊的96例地中海贫血标本及92例非地中海贫血标本的结果进行统计学分析。结果：红细胞脆性及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为85．39％、81．72％及79．80％、78．95％。红细胞脆性及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97．33％和63．00％,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为69．78％和95．75％。结论：在地贫的诊断试验申,红细胞脆性和血红蛋白电泳平行联合试验可提高灵敏度,串列联合试验可提高特异度,联合试验较单项检测具有一定的优越性。     

MCV、MCH联合HGB电泳在地中海贫血筛查中的临床价值

目的:探讨地中海贫血筛查中,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(HGB)等3项指标的临床价值,为疾病诊治提供科学的指导依据。方法:随机抽2016年2月至2016年6月贵州省黔南州中医医院收录筛查的240例地中海贫血患者资料,均为妇产科受检孕妇;采用分组法讨论,分为观察组与对照组2种检测方法;对照组为"MCV+MCH"检测,观察组为"MCV+MCH+HGB电泳"检测;综合对比单项测试、联合测试2种方法在地中海贫血筛查中的作用,从灵敏度、特异度等指标进行评价,确定单项检测与联合检测结果是否存在差异性。结果:240例患者中,实际结果:α地贫88例,占36.7%;β地贫144例,占60%,αβ复合型地贫8例,占3.3%;观察组:α地贫87例,占36.2%;β地贫141例,占58.8%,αβ复合型地贫7例,占2.9%;灵敏度(97.2%)、特异度(90.6%);对照组:α地贫78例,占32.5%;β地贫132例,占55%,αβ复合型地贫4例,占1.7%;灵敏度(92.4%)、特异度(76.3%)。结论:本次研究说明,观察组检测准确率高于对照组,灵敏度、特异性等均优于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);地中海贫血筛查中采用联合检测方式,具有操作简单、数据精准、可靠度高等特点,可及时检测出地中海贫血病症,减少地贫患儿的出生率,以免对母婴健康造成不利影响。     

中药治疗地中海贫血研究进展

地中海贫血（thalassaemias）是由于某类珠蛋白合成受抑制造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血，但并不涉及血红蛋白结构的异常。因其早期的病例发生在地中海国家，所以称之为地中海贫血。地中海贫血也称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血、库勒贫血，简称地贫。其发病有地域性，是世界上发病率最高的遗传性疾病之一。目前广泛流行于我国长江以南各省，如广西约14．9％、广东约10％。除此之外海南、贵州、云南、四川等地也是高发区。     

血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值探析

目的:分析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值。方法:选择我院2014年5月—2015年5月在我院进行血液检验的患者90例,其中正常患者30例,地中海贫血患者30例,缺铁性贫血患者30例。所有患者均行血液检验,回顾性分析患者血液检验结果及临床表现,就血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值展开研究。结果:地中海贫血患者和缺铁性贫血患者RBC、MCV及MCH、RDW水平均显著高于正常组患者,差异有统计学意义(P0.05),因此不能区分贫血患者的类型,此时要行血清铁蛋白及血红蛋白电泳检查。缺铁性贫血患者血清铁蛋白及血红蛋白电泳检查结果与地贫患者比较有显著差异(P0.05)。结论:通过血液检验,比较相关指标可准确区分地中海贫血和缺铁性贫血,对于提供治疗方案,改善患者预后有着重要的作用。     

怀孕中期应用彩超检测120例a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉的临床研究

目的:分析并研究怀孕中期行彩超检测a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉在产前诊断中的价值。方法:选取夫妻双方为a型地中海贫血行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断的孕妇240例,每组120例。试验组孕妇的胎儿均经绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断确诊为a型地中海贫血;对照组孕妇的胎儿不携带a型地中海贫血基因,胎儿正常。对研究对象进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断胎儿是否携带a型地中海贫血基因;同时进行彩超检查,测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度。结果:试验组中重度a型地贫59例(49.17%),中度a型地贫10例两组(8.33%),轻度a型地贫51例(42.50%);对照组120例(100.00%)均无a型地贫。试验组中重度a型地贫MCA-PSV显著增高,与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在怀孕中期进行彩超检测胎儿大脑中动脉,对诊断a型重度地中海贫血具有较高的诊断价值,且该检测方法快速、安全可靠、经济实用。     

地中海贫血患者肾虚三证与NEI网络关系的临床研究

目的:通过对肾阳虚、肾阴虚、肾精不足证地中海贫血与神经内分泌免疫相关性研究,初步了解地中海贫血患者及3种证型之间神经内分泌免疫系统的功能,并探讨地贫患者血红蛋白水平和中医证候积分严重程度与神经内分泌免疫指标的相关性。方法:收集符合西医诊断标准的地中海贫血患者36例,按照中医辨证分型标准分为肾精不足证组(13例),肾阳虚组(9例),肾阴虚组(14例)。正常人7例。对36例地中海贫血患者进行中医证候量化评分并检测主要血液参数血红蛋白(Hb)水平。检测36例地中海贫血患者和7例正常人的神经内分泌免疫等指标,分析地贫3种证型Hb水平和中医证候量化评分与神经内分泌指标的相关性。结果:36例地中海贫血患者和正常人比较,睾酮、5-HT、DA、CA、γ-干扰素水平显著降低(P<0.01或P<0.05)。TSH、皮质醇、ACTH的水平与正常人相比降低。肾阴虚证的地中海贫血患者TSH水平高于正常人、肾阴虚证者、肾精不足证者(P<0.05)。3种证型的地中海贫血患者睾酮、5-HT水平均低于正常人(P<0.05)。肾阴虚证和肾精不足证患者γ-INF水平低于正常人(P<0.05)。36例地中海贫血患者Hb水平与NA、Ach、IL-1的水平呈负相关(P<0.05);13例肾精不足证的地中海贫血患者ACTH、5-HT、DA的水平与Hb水平呈正相关(P<0.01或P<0.05),与Ach水平呈负相关。9例肾阳虚证的地中海贫血患者Hb水平与睾酮水平呈正相关(P<0.01)。肾精不足证的地中海贫血患者中医证候总积分与TSH、Ach、NA、IL-1、IL-2水平呈正相关(P<0.05或P<0.01),肾阳虚证的地中海贫血患者中医证候总积分与皮质醇水平呈正相关(P<0.05)。地中海贫血患者的16个神经内分泌免疫指标之间呈显著、极显著相关的对子有40个,说明地中海贫血患者神经内分泌免疫之间呈现复杂的相关性。结论:地中海贫血患者神经内分泌免疫网络的调节作用是一个多成分、多途径、多层次的整体性调节。地中海贫血患者病情严重程度与患者体内神经内分泌免疫调节功能紊乱有关。     

肾生髓、髓生血理论与治疗地中海贫血的临床实践

地中海贫血是因先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白，而引起的一种遗传性溶血性贫血，在世界范围内该病是发病率较高、危害最大的单基因遗传病，至今尚无有效的治疗办法。我国南方是高发区，在我国危害较大的有两种地中海贫血，α-型和β-型。在20世纪80年代初，我们从中医肾生髓理论的现代研究中得到启示，在广西高发区开始用补肾益髓法治疗β-地中海贫血（β-地贫），至今已进行了12批次的临床验证，取得了肯定的疗效。     

687例同型地中海贫血携带者羊水产前基因诊断分析

目的:了解本地区人群地中海贫血基因携带率、羊水产前基因突变类型及分布情况。方法:收集同型地中海贫血携带者687例羊水标本,检测常见3种缺失型α-地贫基因、3种突变型α-地贫基因、17种β-地贫基因,回顾性分析检测结果。结果:687对夫妇中,220对一方或双方初筛阳性,检出地贫基因携带病例250例,检出率18.20%(250/1374),其中,α-地贫210例,占地贫基因检出病例84.00%(210/250);β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);α-合并β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);210例α-地贫基因检出病例中,α-缺失型170例,占α-地贫基因检出病例80.95%(170/210),α-突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210),α-缺失杂合突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210)。α-缺失型病例共8种基因型,各基因型中,以-α3.7/αα最多,共50例,占α-地贫基因检出病例23.81%(50/210);20例β-地贫基因检出病例中,6种基因型,包括βE/N、CD41-42/N,其中βE/N病例共5例,占β-地贫检出病例25.00%(5/20);CD41-42/N病例共13例,占β-地贫检出病例55.00%(11/20)。20例α-合并β-地贫基因检出病例中,共检出11种基因型,其中β-地贫CD41-42(-TTCT)杂合突变合并α-地贫病例共16例,占80.00%(16/20)。结论:同型地中海贫血携带者羊水地贫基因检出率很高,同型地贫基因携带情况有地方特点,主要以α-地贫为主,对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断,降低重型地贫患儿出生率,提高人口质量。     

325例孕妇孕前地贫基因检测结果分析

目的:研究茂名地区孕前地中海贫血基因检测结果并进行分析,达到预防重型及中间型地贫患儿的产出的目的。方法:选取325例孕前行地中海贫血检查的女性,所有研究对象均采用聚合酶链反应(PCR)以及膜杂交法对α-和β-地中海贫血基因进行检查分析,观察地中海贫血基因型分布情况。结果:共有α-地贫患者102例(31.38%),其中-SEA/αα地贫基因型最多,占51.96%,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P0.05),其次为-α3.7/αα、-α4.2/αα地贫基因型。β-地贫患者66例(20.31%),其中CD41/42地贫基因型最多,占48.48%,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P0.05),其次为IVS-Ⅱ-654、-28地贫基因型。αβ复合型地贫基因26例(8%),其中-SEA/CD41/42地贫基因最为常见,占50%,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P0.05),其次为-SEA/IVS-Ⅱ-654、-SEA/IVS-Ⅱ-28地贫基因型。结论:茂名地区地中海贫血的基因分型特点对临床干预及治疗具有一定指导作用。     

中间型地中海贫血铁负荷和抗氧化损伤水平的临床研究

目的:为初步了解中间型地中海贫血患者不同基因型之间血清铁代谢和氧化损伤状态,并探讨中间型地中海贫血患者铁代谢水平和抗氧化损伤水平之间的相关性。方法:收集符合西医诊断标准的中间型地中海贫血患者106例,其中α-地贫90例(非缺失型68例,缺失型22例),β-地贫16例,检测地中海贫血患者血红蛋白(Hb)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)的水平,以了解两种类型地中海贫血患者铁负荷的水平;在106例患者中选取73例患者(60例α-和13例β-),检测血清抗氧化损伤指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]的水平,以了解患者铁负荷和患者抗氧化损伤之间的相关性。结果:(1)106例中间型地中海贫血患者SI水平大多在正常范围内,SF水平大多都在正常参考值上限,22例缺失型Hb H病患者中SI低于正常参考值范围者有6人,非缺失型Hb H病患者合并铁缺乏者2例。(2)β-地贫患者Hb水平显著低于Hb H病患者(P<0.01);SI、SF、MDA水平显著高于Hb H病患者(P<0.01或P<0.05)。与非缺失型Hb H病患者相比,缺失型Hb H病患者Hb水平显著升高(P<0.01),SI、SF、MDA水平显著降低(P<0.01)。(3)Pearson相关分析,发现SI水平与血清MDA水平呈显著正相关(r=0.435,P=0.016),SF与血清MDA水平呈显著正相关(r=0.384,P=0.036)。结论:中间型地中海贫血患者尤其非缺失型Hb H病和中间型β-地中海贫血患者需要警惕铁超载,应定期复查SI水平。本研究中间型地中海贫血患者体内铁负荷状态和氧化损伤水平是否为客观规律,仍需要进一步临床试验进行验证。     

补肾生血汤治疗儿童血红蛋白H病38例

地中海贫血是α-珠蛋白合成障碍的一种遗传性溶血性贫血,血红蛋白H病是地中海贫血的一种常见类型,在广西、广东等地区发病率较高。2000年1月-2004年12月,笔者根据肾     

改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果评价

〔摘 要〕 目的：探讨改进地中海贫血预防控制项目管理流程对提高地中海贫血产前初筛完成率,降低严重地中海 贫血儿出生的影响。方法：选取 2018 年 1 月至 12 月（改进地中海贫血预防控制项目管理流程前）在深圳市第二人民 医院初次产检行地中海贫血产前筛查的夫妇设为对照组,2019 年 1 月至 12 月（改进地中海贫血预防控制项目管理流 程后）在深圳市第二人民医院初次产检行产前地中海贫血筛查的夫妇设为观察组。对照组夫妇首次产检常规按照深 圳市地中海贫血预防控制项目管理流程执行地中海贫血初筛：行双方血常规检查,有一方或双方的平均红细胞体积 （MCV）和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）异常,需双方再次返院进行血红蛋白电泳分析,若双方血常规 的 MCV 和 MCH 均无异常,则地中海贫血初筛正常完成;观察组实施改进后的地中海贫血初筛流程：在夫妇进行血 常规采血的同时,两人各多抽取一管血留作备用,若一方或双方的 MCV 或（和）MCH 异常,可立即进行双方血红 蛋白电泳分析,若双方血常规的 MCV 和 MCH 无异常,则地中海贫血初筛正常完成,预留血样丢弃或告知孕妇夫妻 可用作其他检验项目。比较两组夫妇血常规异常率、后续 1 个月内血红蛋白电泳分析检测率、地中海贫血初筛完成率、 分娩孕前未诊断的中重型地中海贫血患儿情况等,评价改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果。结果：最终观察组纳入 2851 对夫妇,对照组纳入 3012 对夫妇。对照组夫妇的产前初筛完成率为 90.11 %,观察组夫妇为 99.93 %,高于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;对照组血常规异常夫妇的血红蛋白分析率为 67.54 %,观 察组为 100.00 %,组间比较,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。对照组分娩 1 例中重型 α 地中海贫血患儿,且孕妇 在分娩孕前未诊断,观察组则无;两组均不存在中重型 β 地中海贫血患儿。 结论：改进地中海贫血预防控制项目管理 流程可有效提高血红蛋白电泳分析检测率和地中海贫血产前初筛完成率,有利于降低严重地中海贫血儿数量。     

血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断的价值

目的:探讨血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血的诊断价值。方法:选取信宜市人民医院2019年1月至2019年12月期间收治的缺铁性贫血与地中海贫血患者,依据患者具体贫血原因进行分组,缺铁性贫血组共32例,地中海贫血患者共30例。对所有患者采用血常规检查,了解患者血红细胞分布宽度和红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度和平均血红蛋白含量,并就此四项指标水平进行组间比较。结果:缺铁性贫血患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度水平与地中海贫血组患者相比较,差异具有统计学意义(P0.05),而组间平均血红蛋白含量比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:采用血常规检查对缺铁性贫血与地中海贫血患者进行鉴别诊断具有较高的价值,需要重点关注患者血红细胞分布宽度、红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白浓度三项指标水平,而两种贫血类型患者的血红蛋白含量则无显著参考价值。     

中国神方丙治疗β-地中海贫血症的临床与机理研究

β-地中海贫血(以下简称β-地贫)是世界性顽症之一,它是一种遗传性贫血,其分子基础是由于β-基因缺失或功能缺乏,使β-珠蛋白链不能合成导致早期造血障碍。其治疗以输血为主,有的用5氮胞苷(Azac),阿糖胞苷(Arac)羟基脲(HU)等化疗药物治疗。刘氏曾报告马利兰虽能明显提高贫血恒河猴的r-基因表达,使HbF(抗碱血红蛋白)合成,临床上也有一定的效果,但上述这些药物均有很强的副反应。我们根据中医肾藏精生髓”的理论,采用滋补肾阴生血法,用中国神方丙     

5例脑血管意外实行肠道内营养的救治及护理

目的:通过调查了解惠州市地中海贫血的现状提供干预措施.方法:在本市进行地中海贫血的宣传和同卷进行调查.结果:调查对象地中海贫血基本知识的理解仍很有限,人们获取地中海贫血知识的途径非常有限,人们对这种治病还是非常关心的.但是所有的地中海贫血家庭均未想到要进行地中海贫血筛查和产前诊断,也从未得到正常的遗传咨询与指导.结论:为了减少地贫患儿的出生,提高惠州市人口的素质,本病关键在于有效的干预.     

红细胞多参数检测在地中海贫血筛查中的临床应用

目的：探讨红细胞多参数检测在一般人群中筛查地中海贫血的临床应用价值。方法：应用Beckman Coulter LH 750全自动血液分析仪对48例健康成人和172例确诊为地中海贫血的各组患者进行红细胞计数和网织红细胞多参数的检测和分析。结果：无贫血体征组患者和轻度贫血地贫组患者的RBC计数值比正常对照组升高,而MCV值降低（P值均〈0．05）,其余参数与正常对照组相比没有显著性差异（P〉0．05）;中度贫血组和重度贫血组的地贫患者红细胞参数中RET％、RET#、HLR％等项指标与正常对照组相比有显著性差异（P〈0．05）。结论：通过对红细胞多参数进行检测和分析,可初筛出部分无贫血症状的地贫患者;贫血越严重病人在一定程度上提示地中海贫血的严重程度。     

惠州市地中海贫血的现状分析及干预

目的:通过调查了解惠州市地中海贫血的现状提供干预措施.方法:在本市进行地中海贫血的宣传和问卷进行调查.结果:调查对象地中海贫血基本知识的理解仍很有限,人们获取地中海贫血知识的途径非常有限,人们对这种治病还是非常关心的.但是所有的地中海贫血家庭均未想到要进行地中海贫血筛查和产前诊断,也从未得到正常的遗传咨询与指导.结论:为了减少地贫惠儿的出生,提高惠州市人口的素质,本病关键在于有效的干预.     

孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断

目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA(cf DNA)进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法:本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24例,抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断,另外收集孕妇外周血液标本8~10 ml,均使用ACD抗凝,对cf DNA进行二次PCR反应后,对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交(RDB)检测,并与有创伤性产前诊断结果进行比较,分析其结果。结果:所有小片段cf DNA均可顺利扩增,父母基因型相同的8例标本中,诊断符合率为87.5%(7/8),1例正常胎儿误诊为携带者;父母基本型不同的16例标本中,诊断符合率为87.5%(14/16),有2例误诊,其中1例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者,1例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论:利用cf DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。     

补肾益髓法治疗β-地中海贫血92例临床研究

目的:研究中药益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血(β-地贫)的临床效果及其疗效特点的分子机制.方法:用补肾益髓法代表方益髓生血颗粒在广西高发区治疗β-地贫92例,疗程3个月,观察治疗前后临床症状,血红蛋白(Hb)、抗碱血红蛋白(HbF)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)等血液参数变化及停药后随访观察,采用PAGE、PCR-SSCP、RT-PCR、DNA序列分析、mRNA基因表达、DDRT-PCR等技术研究疗效的分子机制.结果:经3个月治疗后,患者临床症状明显改善,Hb、HbF、RBC、Ret等血液指标明显提高,停药后疗效平均维持3～6个月,92例中85例有效,有效率92.39%;中药治疗对各类基因型患者均有一定疗效,可明显提高血红蛋白珠蛋白mRNA表达和造血刺激因子GM-CSFmRNA表达,诱导HbF合成增加;降低铁蛋白基因表达,减少体内铁的蓄积.结论:益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血效果显著;中药治疗不改变患者基因突变型,可明显调节功能基因表达.疗效特点为多靶点的整体效应.     

血细胞在妊娠合并地中海贫血患者筛查中的应用价值分析

目的:探讨血细胞在妊娠合并地中海贫血患者筛查中的应用价值。方法:选取2013年1月-12月在我院进行院前检查的孕妇468例进行回顾性分析,进行血细胞检测,根据检测结果分为地中海贫血组16例,非地中海贫血组84例和对照组368例,比较3组红细胞参数。结果:地中海贫血组血红蛋白(HGB)、红细胞计数(RBC)明显高于非地中海贫血组(P0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)明显低于非地中海贫血组(P0.05);地中海贫血组RBC明显高于对照组(P0.05),HGB、MCV、MCH明显低于对照组(P0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血患者存在RBC升高和MCV、MCH降低的特征性改变,这有助于对孕妇的筛查,经济实用。