习惯性流产伴染色体核型异常21例分析

采用培养的外周血淋巴细胞,对76对习惯性流产夫妇152例样品进行染色体核型遗传学分析.发现异常染色体核型21例,其中女18例、男3例,总检出率为13.8%.在检出的21染色体异常核型中含片段易位17例(包括平衡易位11例,罗氏易位6例)、插入2例、缺失和臂间倒位各1例,平衡易位和罗氏易位分别占全部异常核型的52.4%和28.6%,提示习惯性流产夫妇染色体畸变发生率高.认为降低习惯性流产的发生率和提高其病因诊断率,应重视婚前遗传学筛查并对流产夫妇进行遗传学检测.     

辅助生殖妊娠流产与自然妊娠流产绒毛核型分析比较

目的 观察辅助生殖妊娠后流产与胚胎染色体异常的关系,探讨辅助生殖技术对胚胎染色体异常发生的风险.方法 选择体外受精（IVF）或宫腔内人工受精（IUI）妊娠后自然流产患者51例（辅助生殖组）、自然妊娠后自然流产患者76例（自然妊娠组）,对其绒毛标本进行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 研究对象绒毛标本均进行细胞培养,成功得到核型分析结果122例（辅助生殖组51例,自然妊娠组71例）,成功率为96.1％.辅助生殖组染色体异常28例（IVF 23例、IUI 5例）、自然妊娠组37例,染色体异常率分别为54.9％、52.1％,两组比较P＞0.05.两组出现频率最高的染色体异常类型是常染色体三体.结论 胚胎染色体异常是辅助生殖妊娠后流产的主要原因之一,但辅助生殖技术并未增加染色体异常发生的风险.     

72例孕早期NT增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局分析

目的 分析孕早期颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局.方法 选择2019-01～2020-04在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿72例,均于妊娠早期经超声检查确诊,并行绒毛染色体核型检测.分析NT增厚情况与染色体核型及胎儿妊娠结局的关联性.结果 在72例NT增厚胎儿中,检出...     

早孕重复性流产染色体原因分析

对1154例早孕重复性流产夫妇的外周血及66例自然流产胚胎绒毛组织制备了染色体,进行核型分析,结果表明:①夫妇染色体异常发生率为3.7%,其中平衡易位占83.7%;②胚胎染色体异常检出率为31.7%;③流产次数越多,生育畸形儿及智力低下儿的风险越大。因此对早孕重复性流产者,再孕后应加强管理,做好产前诊断。     

沈阳地区962例孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断的分析

目的分析在羊水中染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法回顾性分析该院产前诊断中心2012-01~2012-12共962例孕妇的羊水穿刺产前诊断指征和染色体异常结果资料。结果羊水染色体培养成功率99.7%。发现异常核型45例(4.6%),其中常染色体三体(13-三体、18-三体、21-三体等)11例(1.1%);性染色体5例(0.5%),结构异常20例(2.1%),嵌合体9例(0.1%),正常染色体核型中发现染色体多态性改变56例(5.8%)。结论沈阳地区羊水染色体异常核型检出率较高,具有产前诊断指征的孕妇行胎儿羊水染色体诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查效果观察

目的探讨超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查效果。方法通过对2017年7月-2018年12月在我院进行常规超声检查的孕早期孕妇为研究对象,测量颈项透明层厚度,对孕妇的妊娠结局、染色体核型和结构进行随访,分析颈项透明层不同界值在预测胎儿畸形特异度和敏感度差异。结果216例胎儿中,颈项透明层厚度<2.5 mm胎儿208例,染色体核体、结构正常胎儿203例,平均颈项透明层厚度为(1.60±0.39)mm。颈项透明层厚度≥2.5 mm胎儿8例,2例胎儿染色体异常,颈项透明层厚度平均值为(3.46±0.32)mm,两组差异具有显著性(P<0.05)。203例正常胎儿中,男性胎儿和女性胎儿所占比例及项透明层厚度无统计学意义(P>0.05);异常胎儿孕妇年龄较正常胎儿孕妇年龄明显增加(P<0.05);项透明层厚度临界值增加,敏感度逐渐下降,漏诊率随之提高。结论颈项透明层厚度为孕早期诊断胎儿染色体异常和结构异常的重要指标,对评价妊娠不良结局具有重要参考价值,值得推广应用。     

521例生殖异常患者的染色体核型分析

目的探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因。方法对45例核型异常患者行外周血G显带染色体核型分析。结果常染色体异常18例,性染色体异常27例。其中平衡易位15例;缺失1例;倒位2例;47,XXY11例;47,XYY1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例,小Y1例;45,XO4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

孕早期产前筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用

目的 评价孕早期产前筛查在降低染色体异常胎儿出生率中的应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫技术对2 806例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A (PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量进行检测,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,用LifeCycle3.0软件计算出胎儿患21-三体和18-三体的风险率,高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析确诊.结果 在2 806例孕妇中共筛查出高风险孕妇115例,阳性率为4.1％,其中83例高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析发现异常核型14例,异常发生率为16.9％,其中包括6例21-三体,1例21-三体嵌合体,3例18-三体,2例Turner综合征,1例三倍体和1例染色体结构异常核型.结论 孕早期产前筛查可以有效筛查出染色体异常胎儿.     

先天性血管环的产前超声诊断特点

目的分析先天性血管环的产前超声诊断特点。方法选取2011年9月—2014年10月在惠州市中心人民医院行产前超声筛查的孕妇共36 124例,其中诊断出血管环形成10例,分析该10例胎儿产前超声筛查结果,并对10例孕妇进行随访,观察胎儿出生后血管环类型、合并其他畸形情况及孕妇妊娠结局。结果产前超声筛查结果显示,10例胎儿中"U"形血管环8例,"O"形血管环2例;10例胎儿中8例染色体核型正常,孕妇继续妊娠;2例孕妇引产并终止妊娠。出生后经心脏彩超证实存在血管环8例,其中合并心内畸形2例,心脏外畸形2例。结论产前超声对先天性血管环的筛查准确率较高,其典型表现为三血管切面显示环绕在气管周围的"O"形血管环或"U"形血管环。     

2001例男性不育患者染色体核型分析及意义

目的进一步探讨男性染色体异常对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法对2 001例男性不育患者进行细胞遗传学检查对其染色体进行核型分析。结果检出异常染色体核型57例,检出率为2.85%,其中平衡易位8例,倒位11例,克氏综合征12例,Y大小异常11例,Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一,需引起临床高度重视。