国内散发性Creutzfeldt-Jakob病236例临床分析

目的 分析国内散发性Creutzfeldt-Jakob病(sporadic creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)的临床特点,提高临床诊断的准确性.方法 借鉴循证医学系统评价方法,对1990-2012年国内文献报道的临床病例资料及我院神经内科2006-2012年临床诊断为sCJD的住院病历资料进行综合分析.结果 剔除可能重复的病例后,共收集到236例,其中完整病例资料93例,7例来自我院病历记录,86例来自文献报道.236例资料中,男性127例,女性109例,平均发病年龄57.5岁.主要症状依次有进行性痴呆93.3％,肌阵挛76.1％,锥体外系表现70.6％等.195例行头部MRI检查,DWI检查93例,其中92例表现为皮质或基底节区高信号.190例行脑电图检查,171例出现典型周期波.52例检测脑脊液14-3-3蛋白,41例(+),11例(-).83例脑组织病理检查,均符合sCJD病理改变.结论 sCJD首发症状多样,主要临床症状以进行性痴呆、肌阵挛及锥体外系表现为主,病程晚期多出现无动性缄默,平均病程7.4个月.头部磁共振DWI早期敏感,绝大多数早于脑电图改变.根据临床症状结合DWI、EEG及14-3-3蛋白等检查,sCJD的临床诊断并不困难.     

散发型Creutzfeldt-Jakob病1例

<正>患者,女,63岁,退休教师,因反应迟钝、言语含糊20 d于2010年2月24日入院。查体:神清,言语欠流畅,计算力、定向力及记忆力减退,阅读及理解力差。肌张力无增高,双侧肌力V级。完善血常规、血生化、红细胞沉降率、结核抗体、风湿全套、肿瘤全套、输血前四项(梅毒、HIV、丙肝等)均正常;甲状腺功能检查示:TSH、FT_3、FT_4正常,抗甲状腺球蛋白抗体(TG)132 U/     

Creutzfeldt-Jakob病的临床诊断(附2例报道)

目的:探讨Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)临床早期诊断方法。方法:对2例CJD病患者的临床表现、影像学特点、脑电图改变等资料进行回顾性分析和总结。结果:2例均符合国人CJD临床特点。弥散加权成像(DWI)能检测出特征性病灶,较目前WHO的CJD诊断方法更具敏感性。结论:提高临床医师对本病临床特征性的认识,可以尽早作出正确诊断,减少医源性传播;作为无创性检查的DWI在CJD诊断方法中最具敏感性,临床诊断标准中应考虑DWI检查的列入。     

Creutzfeldt-Jakob病1例

<正>患者,男,66岁。以"头晕伴双上肢不自主抖动2个月,意识障碍1个月"代诉于2012年2月2日入院。2个月前无明显诱因出现持续性头晕,自觉头重脚轻,无视物旋转、耳鸣及听力减退症状,同时伴有言语障碍,语速减慢,双上肢不自主运动,不能自主进食,当地医院治疗无效,1个月前开始出现意识障碍,嗜睡,呼之能应,对答基本正确,家属发现其记忆力明显减退,在当地市医院诊断为"帕金森综合征",治疗2周后未见好转。10 d前出现大、小便失禁,不认识家人,意识障碍较前加重,言语含糊不清,言语重复,遂来我院就诊。既往无高血压及糖尿病史,无外伤、一氧化碳中毒及毒物接触史。查体:嗜睡     

散发型Creutzfeldt-Jakob病三例误诊分析并文献复习

Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是一种由变异的朊蛋白（PrP）引起的罕见的神经退行性病变,常表现为亚急性或慢性起病,主要临床症状为快速进展性痴呆,具有传染性及绝对的致死性。目前因为该病最初呈现的症状缺乏特异性而容易被误诊为其他神经系统疾病。本文通过介绍3例临床表现各不相同且入院时均误诊的CJD,总结其临床、影像学、脑电图及脑脊液特点并结合文献分析,从而使临床医生能够进一步了解该病,减少误诊。     

Creutzfeldt-Jakob病临床研究进展

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)又称皮质—纹状体—脊髓变性或克雅病,是一种病情严重的可传播脑病,临床表现差异大,早期诊断困难,虽发病率低,但病死率达到百分之百,该文就近年来有关CJD的病因、诊断、治疗研究进展作一综述。     

Creutzfeldt-Jakob病(附一例临床和病理报告)

Creutzfeldt -Jakob病(CJD)又称皮层纹状体脊髓变性或亚急性海绵状脑病,系最常见的人类可传播的中枢神经系统变性疾病,由具传染性的朊蛋白(prionprotein ,prp)所致。其病理特征为脑海绵状变性,神经细胞脱失和星形细胞增生。自1980年以来国内已报告数1例,现将我院诊治的1例报告如下。1　临床资料患者,男,6 3岁,因进行性智力下降、视物模糊三个半月,神智不清半月于2 0 0 3年10月2 4日入院。患者于三个半月前因无明显诱因突然出现进行性智力下降,视物不清。曾以“双眼老年性黄斑变性”在外院诊疗未见疗效。逐渐出现行走不稳,智力明显障碍。病…     

脑电图对Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

目的：探讨脑电图在Creutzfeldt—Jakob病(CJD)中的诊断价值。方法：对9例CJD患进行脑电图跟踪观察。结果：脑电图有特征性改变，表现为弥漫性慢波或平坦波背景上出现阵发性周期现象。结论：脑电图对该病的诊断有重要价值，对怀疑CJD患应早期反复进行脑电图检查。     

Creutzfeldt-Jakob病患者的脑电图特点

目的 探讨Creutzfeldt-Jakob病（CJD）脑电图与临床的关系。方法 对13例CJD病人在病程的不同阶段进行动态的脑电图（脑电图）观察。并将脑电图改变与临床症状和体征进行分析总结。结果 13例病人中,12例均出现典型的周期性尖慢复合波（PSWC）。其中8例出现于临床发生肌阵挛及无动性缄默后,2例出现于肌阵挛发生后无动性缄默前,其余2例分别出现于肌阵挛前无动性缄默发生时和肌阵挛后无动性缄默发生时。疾病不同阶段有不同的特征性脑电图。在PSWC出现前脑电图改变中,额前间歇性节律性三相波或delta波可能是PSWC出现的先兆。结论 PSWC与肌阵挛及无动性缄默密切相关,临床出现无动性缄默和/或肌阵挛是检测PSWC的最佳时机。额部间歇性节律性三相慢波或间歇性delta波可能预示着PSWC即将发生。     

Creutzfeldt-Jakob脑病的诊断

目的讨论Creutzfeldt-Jakob脑病的诊断.方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并鉴别.结论 CJD确定诊断标准:①进行性痴呆;②典型脑电图表现,即每秒出现1~2次的典型的三相波;③至少有以下两种以上的症状表现:肌阵挛、视觉障碍、小脑性共济失调、锥体束征或锥体外系、无动性缄默;④特征性神经病理改变;⑤免疫学检测PrP阳性.     

散发性克雅病17例临床分析

背景　散发性克雅病（sCJD）临床罕见，早期临床表现多变，临床诊断困难，需要结合辅助检查进一步明确。目的　分析17例临床可能或很可能sCJD患者的临床特点及辅助检查结果，为sCJD早期临床诊断提供参考。方法　检索河北医科大学第二医院病案室2014年11月-2018年8月出院诊断为临床可能或很可能sCJD患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、民族、出院诊断、首发症状、主要临床表现）、辅助检查〔颅脑MRI、脑电图（EEG）、脑脊液14-3-3蛋白、血清朊蛋白基因（PRNP）、自身免疫性相关的快速进展性痴呆的抗体检查（血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查、副肿瘤相关抗体检查）〕结果。对患者进行电话随访，记录患者死亡情况、总病程。结果　共纳入17例患者，平均年龄（61.8±6.2）岁，均为汉族；出院诊断为很可能sCJD 16例（94.1%），可能sCJD 1例（5.9%）；首发症状主要为记忆力下降（41.2%）、头晕（29.4%）、精神行为异常（17.6%）；主要临床表现为认知下降（82.4%）、锥体束/锥体外系损害（47.1%）。16例患者颅脑弥散加权成像（DWI）均出现脑皮质和/或基底核异常高信号，相应表观扩散系数（ADC）低信号。皮质至少2处脑叶沿脑表面脑回状异常高信号，呈“花边征”或“绸带征”，基底核包括单/双侧尾状核、壳核等。1例患者行磁共振波谱成像（MRS）检查，影像学表现为N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低。16例患者行EEG检查，其中基本节律减慢15例，周期性尖慢复合波（PSWCs） 4例，三相波5例，基本节律减慢背景上的非周期性的癫痫样异常放电4例。8例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查，阳性3例。8例患者行PRNP检查，均为：（1）与标准序列比对，序列未出现突变（标准序列号NCBI：NM-183079.1）；（2）129位氨基酸多态性为M/M型；（3）219位氨基酸多态性为E/E型。11例患者行血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查，均为阴性。9例患者行血清及脑脊液副肿瘤相关抗体检查，均为阴性。17例患者全部进行电话随访，其中11例患者电话随访时已经死亡，总病程1.5~16.0个月、平均（7.4±4.7）个月，1年内死亡率为81.8%（9/11）；2例患者电话空号；2例患者家属拒绝随访；1例患者家属不配合随访，患者已死亡，死亡时间不详，但其总病程<14个月；1例患者仍存活，至2019-02-01病程已达14.0个月。11例死亡患者中，发展至无动性缄默状态9例，因压疮感染而死亡2例；10例行颅脑DWI检查（其中7例患者基底核及皮质均有异常信号，总病程中位数为11.0个月；3例患者仅脑皮质有异常高信号，总病程中位数为4.0个月）。结论　sCJD是由朊蛋白感染的快速进展的、致命的神经变性病。当临床表现为记忆力下降、视觉异常等时，应行颅脑MRI、EEG、脑脊液14-3-3蛋白、实时震动诱导转换（RT-QuIC）检查明确临床诊断；出现颅脑MRI孤立皮质受累、14-3-3蛋白阳性时病情进展较快；出现EEG非周期性的癫痫样异常放电、特征性的三相波及PSWCs时，应密切关注患者疾病进展。     

Diffusion-weighted magnetic resonance imaging in diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease

Background Creutzfeldt-Jakob disease （CJD）, a rare disease, is uncharacterized by computed tomography （CT） and magnetic resonance imaging （MRI）. This study was aimed to evaluate the diffusion-weighted MRI （DWI） manifestations of CJD and to discuss their diagnostic value. Methods The findings of T1-weighted MR/（T1WI）, T2-weighted MRI（T2WI）, DWI and post-contrast MRI in 5 patients （3 patients with biopsy-proven CJD and 2 patients with clinically-proven CJD） were retrospectively analyzed in this study. Results Four out of the 5 patients had cerebral atrophy of various degrees. One patient showed symmetric high signal intensity at the bilateral globus pallidus and the head of the caudate nucleus, with very high signal in the cerebral cortex on the DWI. This patient only had symmetric slightly high signal at the bilateral globus pallidus and putamen on T2WI. One patient had high signal intensity at the basal ganglia and cerebral cortex on DWI, but abnormal T2 signal intensity at the bilateral paraventricular white matter on MRI. Two patients presented with widely gyri-like high signal intensity at the cortex on DWI, but routine MRI showed bilateral paraventricular long T2 signal intensity in 1 patient and no abnormal findings in another. No abnormalities were shown by both routine MRIand DWI in the last patient. Conclusions DWI is more sensitive than its conventional counterpart in the depiction of CJD. DWI is more sensitive to detect cortical abnormal signal intensity in CJD not detected by T2WI.     

静息态功能磁共振成像在帕金森病中的研究进展

帕金森病（PD）是一种常见神经系统退行性疾病,神经影像学的发展促进了临床对PD病理生理机制的深入研究。定量磁共振已广泛应用于PD的研究,其中静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）成为PD研究的热点。本文就PD神经影像学发展、rs-fMRI及rs-fMRI在PD研究中的应用进行综述。     

急性播散性脑脊髓炎的临床和MRI表现

目的研究急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特点及MR I表现,以期提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析6例符合临床标准的ADEM患者的临床特点及MR I表现。6例患者均行头颅及颈、胸髓MR扫描,3例头颅平扫后行增强扫描。结果(1)临床表现:6例患者均有前驱病史或疫苗接种史,神经系统症状多样;(2)MR表现:6例共发现病灶42个,病灶多发且不对称,主要累及皮层、皮层下及侧脑室周围脑白质,也可累及脑灰质,病变呈大小不等的片状或点状异常信号,部分病灶可见“垂直征”。结论ADEM的临床表现有一定的特点,MR I表现有一定的特征性并能为ADEM的临床提供重要的诊断信息。MR I表现结合病史及单时相病程可对ADEM作出早期诊断。     

53例小脑梗死临床及磁共振影像特点分析

目的：探讨小脑梗死的临床表现及磁共振（MRI）影像学特点。方法：对我院53例小脑梗死患者进行临床及MRI影像学资料分析。结果：本组38例（71.69%）患者临床表现为眩晕,17例（32.07%）缺乏神经系统阳性定位体征。头颅CT诊断阳性率为22.64%,而头颅MRI诊断阳性率为100.00%。35例（71.69%）小脑梗死累及小脑后下动脉（PICA）供血区。49例行磁共振血管造影（MRA）检查患者中有35例（71.42%）存在椎基底动脉（VBA）血管狭窄或闭塞。结论：本组小脑梗死主要临床表现为眩晕,约30%的患者缺乏神经系统阳性定位体征,临床易误诊,头颅MRI对于小脑梗死早期诊断优于头颅CT,梗死区域最常累及PICA供血区。     

脂肪肝的磁共振成像诊断进展

脂肪肝发病率愈来愈高,而磁共振成像(MRI)技术的发展提高了脂肪肝诊断的灵敏度和特异性。本文对脂肪肝的相关病理生理学、MRI的诊断及研究进展进行了综述。     

散发型克雅氏病临床诊断标志物研究进展

散发型克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, sCJD)是一类以快速进展性痴呆为突出表现的致死性神经系统变性疾病,由脑内致病性朊蛋白沉积所致。其核心病理特征为海绵状变性、胶质增生及神经元丢失。sCJD的诊断主要以其特征性的临床表现、脑脊液、脑电图及影像学等标志物为依据,但因其各亚型临床异质性大和部分标志物在疾病早期敏感度低等原因,使其早期诊断仍较困难。该综述系统总结了sCJD诊断标准的更新,并对各种标志物在不同分子亚型诊断中的优劣性及研究进展进行系统阐述。     

散发型克雅氏病的MRI诊断价值

目的：探讨散发型克雅氏病(sCJD)的磁共振表现及诊断价值。方法回顾性分析经临床诊断sCJD患者2例的MRI表现并结合文献复习。结果2例患者MRI表现FLAIR序列以及DWI序列出现高信号,而T1WI序列信号改变不明显,病灶范围以大脑皮层、尾状核、海马为主,对称或不对称,并可见彩带样高信号,MRI表现与文献描述相符合。结论 MRI表现出特定的病变范围以及特征性影像表现有助于早期发现sCJD,对临床治疗有重要意义。