眼皮肤白化病遗传基因研究进展

白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏.白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅眼部受累及)和白化病相关综合征(存在全身性白化病的表现,又有其他系统异常).根据涉及基因的不同,眼皮肤白化病(OCA)分为4种亚型,即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(OCA1-4),他们分别由酪氨酸酶(TYR)基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP-1)基因、MATP基因的突变引起.本文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性.     

眼皮肤白化病的临床表现与危害

眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现,如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等;患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌;由于其特殊的表型,白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。     

眼皮肤白化病1型的遗传学机制的研究进展

眼皮肤白化病是由于黑色素合成相关基因突变导致眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏引起的一类常染色体隐形遗传疾病的总称。根据突变基因的不同,眼皮肤白化病可分为4种不同的类型,其中眼皮肤白化病1型是由于TYR基因突变导致酪氨酸酶功能低下或缺乏引起的眼皮肤白化病类型,国内外对此型的发病机制研究较全面,文章就眼皮肤白化病1型的遗传学机制研究进展做一综述。     

白化病眼底改变2例报告

白化病是一种先天性遗传性色素缺乏症１,大多表现为毛发、皮肤色素缺乏,少数病例仅限于眼部,甚至只有眼底改变。现将我院所见的２例婴儿白化病眼底改变报告如下。１临床资料例１,女,３个月,于１９９７年１２月１１日就诊。其母诉：患儿出生后半个月见双眼球摆动。患儿系第一胎,足月顺产。其母在怀孕２个月时有轻度煤气中毒史。父母健康,非近亲结婚,家中无类似病史。体检：营养发育良好,全身皮肤色泽正常,毛发黑,心肺及四肢、指趾无异常。眼部检查：双眼外眼无异常,虹膜棕黄色,有光泽,纹理清,瞳孔圆,直径２．５ｍｍ,对…     

中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例

患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显色素痣，无色素沉着斑块，头发呈淡黄色，眉毛及睫毛均呈白色（图1）。     

眼白化病1型的遗传基础研究进展

眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1是最常见的眼白化病类型,源于GPR143（OA1）基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述。     

眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变

目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术(PCR-Walking)、横跨越断裂点的单管多重PCR(Gap-PCR)和生物信息学分析方法,对患者家系进行突变筛查和新突变鉴定.结果 患者膜相关转运蛋白(MATP)基因存在包含整个外显子3在内的6365 bp大片段缺失,缺失范围为c.562-1118(±2)_c.885+ 4923(±2).该突变为OCA4型致病性突变,患者基因型为该缺失突变纯合子.结论 首次发现并确定了一种OCA4型大片段缺失突变.     

眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变

目的对1例眼皮肤白化病（OCA）患儿进行基于DNA的分型诊断,并在此基础上进行OCA产前基因诊断。方法应用PCR技术、DNA序列测定技术和变性高效液相层析（DHPLC）技术,分析患儿及其父母的OCA相关基因,确定患儿的分型诊断和基因型后,于其母孕20周时取羊水,以DNA序列测定技术进行OCA产前基因诊断。结果先证者’rYR基因未见突变,1对P基因分别存在N476D和Y827H突变。群体中100名表型正常者中未见此2种突变等位基因。胎儿获得了母源性N476D突变,未获得父源性Y827H突变,推测胎儿为表型正常的致病基因携带者。胎儿出生后表型正常,与产前基因诊断结果相符。结论成功开展了1例OCA2产前基因诊断并发现2种致病性P基因新突变N476D和Y827H,对今后开展该病的基础研究和预防与优生工作具有重要意义。     

眼皮肤白化病合并白内障行人工晶体植入1例报告

<正>1病历摘要患者,男,58岁,因双眼视力逐渐下降2年,加重半年来我院就诊。患者自幼皮肤、毛发均为白色,双眼视力差,伴畏光。患者父母兄弟姐妹及子女中均无类似患者,父母非近亲结婚。入院查体:发育正常,营养中等,听力正常,全身皮肤缺乏色素,日光性皮炎,毛发及眉毛均为白色。眼部检查:远视力:     

白化病的分子遗传学研究进展

白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并确定了2个OCA相关基因(C10orf11和SLC24A5)。     

血色病患者临床表现及病理学特征分析

目的探讨血色病的临床特点，评价铁生化指标、腹部影像学、肝脏活组织病理学检查在血色病诊断中的作用。方法回顾性分析4例诊断为血色病临床资料完整的患者，对其临床特点、铁生化指标、腹部影像学、病理组织学和特殊染色及超微结构的特点进行分析。结果遗传性和继发性血色病各2例。腹胀、乏力、肝脾肿大、皮肤色素沉着为其常见临床表现；2例患者肝硬化，2例患者心脏扩大，1例患者出现心包积液伴有多发性关节炎。2例患者血清铁升高，3例患者转铁蛋白饱和度升高，4例患者血清铁蛋白均〉1000ng／ml。2例肝穿病理检查均显示肝铁过多沉积。4例患者均存在不同程度贫血。结论血色病在我国较少见，除临床特点不明显诊断困难以外，与临床医生对该病认识不足亦有关，提高临床医生对血色病的认识可能有利于疾病的早期诊断。     

艾滋病患者眼科临床特点分析

目的 阐明艾滋病患者HIV相关眼病的临床特征.方法 回顾性研究了92例艾滋病患者的临床资料及眼科会诊记录.结果 在HIV相关眼病患者中,HIV微血管病变者32例(34.8%),其次为视网膜炎25例(27.5%),免疫重建综合症后出现的全葡萄膜炎2例(2.2%).在有或无HIV相关眼病患者中,伴有眼科症状的比例分别为28...     

中国大陆广州管圆线虫病的临床表现

目的总结国内广州管圆线虫病的临床表现，提高临床医生对该病的认识水平。方法复习国内相关文献。结果广州管圆线虫病临床表现：①神经系统表现：嗜酸粒细胞增多性脑（脊）膜炎型、嗜酸粒细胞增多性脑膜脑炎型、嗜酸粒细胞增多性脑（脊膜）脊髓炎型、嗜酸粒细胞增多性脑（脊）膜神经根炎型、Guillain—Barre’s syndrome等；②神经系统以外表现：如肺部、眼部、鼻部受累表现。结论此病症状复杂，形式多变，临床医师应提高警惕，以免漏诊，误诊。     

构建临床技能中心服务临床教学的研究与实践

当今高等教育发展的趋势,是注重动手能力、创造能力和综合素质的培养,如何解决学生在临床技能训练方面的薄弱,成为当前医学院校亟需解决的首要问题。南方医科大学2006年建立了临床技能培训中心,在学生进入临床实习前接受扎实的基本功训练,在教学中取得了很好的效果。本文总结了该校建设技能培训中心的经验,探讨了在新形势下开展临床教学和实践的方向。     

不同亚型自身免疫性脑炎临床及MRI影像特征分析

目的 探讨自身免疫性脑炎(AE)不同亚型的临床特点及MRI影像特征,为临床医师及时诊治提供依据。方法 纳入AE患者66例,收集临床一般资料、相关抗体检测及观察MRI表现,分析其主要临床特征与影像学表现。结果 66例AE患者中男性30例,女性36例(男:女=1:1.2),平均发病年龄约40.14岁。主要症状为认知功能障碍34例(51.5%),精神行为异常24例(36.4%)和癫痫23例(34.8%)。脑脊液抗体阳性率较血清抗体阳性率高。MRI图像各亚型AE均可见脑实质受累,可同时累及多个脑区,依次为海马及颞叶内侧、额顶枕叶、基底节区、丘脑脑干及小脑等,T1WI呈等或稍低信号,T2WI/FLAIR呈高信号,其中20例行增强扫描,11例有强化效应,呈点线样、斑片状轻-中度强化,软脑膜及脑沟血管可见强化。结论 MRI表现虽不能作为诊断AE的特异性指标,但是对于常规MRI检查出现异常信号,尤其在好发部位的,应高度怀疑AE的可能性,其中FLAIR为最佳序列。     

降钙素原的临床应用及研究进展

降钙素原（procalcitonin、PCT）是降钙素的前肽,在感染和脓毒血症时降钙素原的产生不依赖降钙素水平,而与细菌感染内毒素和炎症介质的释放密切相关.传统生物学标记、临床症状和体征缺乏足够的灵敏度和特异度来指导感染性疾病的治疗决策.降钙素原作为一个最近应用的生物标志物,越来越多的证据支持通过检测血清降钙素原浓度可早期诊断感染病原体的种类、评价感染的严重程度、指导用药及判断预后.在全球大部分地区降钙素原已成为感染和脓毒血症管理中最有用的生物学标记物.本文就近年来关于PCT的产生、代谢在感染诊断与鉴别中的应用作一综述.     

共济失调毛细血管扩张症两例患者临床与ATM基因突变研究

目的探讨共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)的临床特征和AFM基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA直接测序方法对2例临床诊断AT的患者及其父母ATM基因全编码区进行突变检测。结果2例AT患者的临床特征为儿童期起病的进行性发展的小脑性共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张以及免疫缺陷导致的反复感染;血清甲胎蛋白高于正常,免疫球蛋白：IgA、IgG值低于正常;头颅MRI显示小脑萎缩,脑SPECT显示小脑局部脑血流(rCBF)灌注减少。共发现3种碱基变异。在1例患者中发现外显子11G1346C的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现外显子6G610T的无义突变和外显子47C6679T的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论作出了2例AT患者的基因诊断。报道了3种新的ATM基因突变。