孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

长治郊区新生儿神经管畸形与叶酸服用情况分析

目的探讨给妊娠和妊娠初期的育龄妇女补充足量叶酸,在降低新生儿神经管畸形发生中的作用。方法将长治市2008年-2012年全市新生儿神经管畸形发生率,与长治市郊区5000名孕妇给予补充足量叶酸后神经管畸形抽样调查的结果进行统计分析和比较。结果2008年-2012年5年间,全市新生儿神经管畸形发生率依次为：24．59／万、19．26／万、18．89／万、18．11／万和10．35／万。郊区5000名孕妇服用叶酸后神经管畸形的发生率为5．18／万、6．04／万、0、34．32／万、0。足量服用叶酸明显减低了新生儿神经管缺陷性疾病。结论在神经管畸形高发地区,加强宣传引导,让准备妊娠和妊娠初期的育龄妇女补充足量叶酸,可以大大减低新生儿神经管缺陷性疾病的风险。     

2015—2017年淳安县早中孕期母血清产前筛查结果分析

目的评估杭州市淳安县2015—2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征（DS）、爱德华兹综合征（ES）和开放性神经管畸形（ONTD）的效率。方法回顾性分析2015—2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局。结果13067例筛查孕妇中,单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27%和0.66%;单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79%、0.69%和0.36%;早中孕联合筛查DS、ES和ONTD高风阳性检出率分别为5.81%、0.31%和0.66%。网络随访12988例,随访率为99.40%。高风险孕妇接受羊水穿刺率由2015年的42.19%下降到2017年的29.33%。随访的高风险孕妇经羊水穿刺检查和超声检查,确诊DS9例、ES1例、ONTD1例;随访的低风险孕妇经外周血胎儿游离DNA产前筛查检测确诊DS1例、ES2例、ONTD4例。结论杭州市淳安县血清学DS产前筛查效果明显,是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施。     

神经管缺损研究进展

神经管缺损是一种常见的多基因遗传性先天畸形,是最常见的新生儿缺陷,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出,目前已成为影响围产儿死亡和致残的主要因素之一,普遍认为其发病机制是由遗传因素与环境因素综合作用结果。本文就近几年有关的流行病学、病因学、产前诊断、早期预防和存在的问题等作一综述。     

叶酸与神经管缺陷

约2%～3%的新生儿会出现严重的先天性畸形,常见的有神经管缺陷(NTDs)、唇腭裂和心脏畸形。神经管缺陷是一组影响神经系统发育的、严重的出生缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。出生记录显示美国每年约有2500名婴儿(或1‰～2‰)发生这些出生缺陷,一些受此影响的妊娠自然流产或选择性流产,95%以上的妇女此前并无家     

神经管缺陷防控的孕期超声检查方法探索

目的:通过对神经管缺陷产前超声方法的探索,提高神经管缺陷产前诊断率。方法:对3 490例进行超声检查孕妇的胎儿头颅及脊柱各超声切面的图像进行分析,并记录引产病例相关尸检结果,对分娩后新生儿进行追踪随访。结果:3 490例受检者中,检出神经管缺陷畸形共12例,开放性脊柱裂6例、露脑畸形2例、无脑儿4例,无漏诊。结论:对孕期胎儿进行规范的超声检查可有效防止神经管缺陷儿的出生。     

多种方法联合检查在产前筛查中的价值

目的 探讨多种方法联合应用在早、中孕期胎儿缺陷筛查中的价值。方法：采用动态三维彩超成像技术及时间分辨荧光免疫分析技术对入选的1 000例早中期孕妇分别进行胎儿形态学检查及血清AFP、Free -β- HCG检测,以筛查胎儿发育异常,对部分高危孕妇进行羊膜腔穿刺以进行染色体检查。结果：⑴1000例中血清学筛查唐氏综合征（DS）高风险34例（3.4%）,筛查出神经管畸形高风险6例;三维彩超发现各种畸形 32例,漏诊5例。1 000例胎儿结局当中生化血清学筛查胎儿异常准确率仅为17.4%,动态三维彩超检查准确率为69.5%,二者结合准确率为78.3%。⑵ 血清学筛查DS高风险34例中羊膜腔穿刺率为23.5%,且DS准确率仅为7.7%（2/26）。 结论：血清生化检查同时与三维超声技术联合应用将大大的提高胎儿缺陷在孕早、中期诊断的准确率（78.3%）,减少不必要的胎儿丢失;同时二者又相互补充,降低漏诊率,但二者不能相互替代。     

平面细胞极性通路在神经管缺陷中的作用

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一。该疾病的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的。研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发病率,但尚没有有效的治疗方法。平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路和汇聚延伸(convergent extension,CE)在神经管闭合过程中具有重要作用,一系列遗传因素调控神经管发育,其中SHROOM3、VANGL2和WNT5A这3个基因在PCP信号通路中不可或缺。本文通过综述SHROOM3、VANGL2和WNT5A的研究现状,阐述PCP信号通路在神经管闭合过程中发挥的作用,也对遗传性NTDs动物模型的研究进行了回顾。     

神经管缺陷的诊断

神经管缺陷(NTD)是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出。是最常见又严重的围产期新生儿畸形之一，其中又以无脑和脊柱裂为重要，发病率高，死亡率更高，地理分布差异较大。据我国1986～1987年资料，围产儿出生缺陷发生率为13．01%，其中NTD占全部缺陷儿的21%，居首位。1987年我国人口统计资料出生2258万新生儿，若按上述发生率推算，     

神经管缺陷的诊断

神经管缺陷(NTD)是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出。是最常见又严重的围产期新生儿畸形之一，其中又以无脑和脊柱裂为重要，发病率高，死亡率更高，地理分布差异较大。据我国1986～1987年资料，围产儿出生缺陷发生率为13．01%，其中NTD占全部缺陷儿的21%，居首位。1987年我国人口统计资料出生2258万新生儿，若按上述发生率推算，     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析

目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation,NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法）,结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素,采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇782例,阳性率5.03％;18-三体综合征高危孕妇59例,阳性率0.38％;开放性神经管缺陷高危孕妇84例,阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例,18-三体综合征7例,其他染色体异常10例,经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

2013—2018年山西省晋中市出生缺陷发生率分析

<正>出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎在结构和功能(代谢)方面的异常。神经管缺陷是一种常见的先天畸形,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊液膨出、脊柱裂等,约占所有出生缺陷的30%~([1])。1997年山西省实施"削峰工程"旨在控制新生儿出生缺陷发生,降低神经管缺陷发生率,有效提高出生人口素质。此项目工作已经开展20余年,各级医疗机构工作人员在各级政府的领导和支持下,采取多种有效措施,使出生缺陷发生率呈下降趋势。现将我市2013—2018年出生缺陷数据进行分析总结如下。1对象与方法1.1研究对象:2013—2018年晋中市在医院及家庭分娩的     

血清AFP、uE_3、β-HCG联检孕中期妇女筛查胎儿先天性缺陷分析

目的通过血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）联检孕中期妇女,筛查胎儿发生染色体异常及神经管缺陷等先天性缺陷病的概率,为优生优育提供可靠的鉴别手段。方法采用全自动化学发光仪检测中期孕妇血清中AFP、β-hCG、uE3的含量,用该仪器配套的唐氏筛查软件系统计算出胎儿患唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（NTDS）、18三体综合征（trisomy18）的风险,并对高危孕妇做羊水细胞染色体分析及B超检查给予确诊。结果筛查8021例孕妇中,高风险孕妇DS阳性277例,阳性率为3.5%;NTDS阳性20例,阳性率为0.25%;trisomy18阳性3例,阳性率为0.04%。30岁以上孕妇组胎儿异常发生率明显高于30以下组（P〈0.01）。结论孕中期孕妇血清AFP、uE3、β-HCG的联合检查对预防DS、NTDS、trisomy18胎儿的出生具有重要意义。     

胎儿畸形32例彩超诊断分析

全世界每年1.34亿新生儿中,3%为结构性缺陷,一般被称为先天畸形,胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷,包括解剖结构畸形和功能缺陷。我国出生缺陷的发生率在4%～5%以上,最常见的出生缺陷有神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、多指(或趾)畸形等。而超声检查是提高胎儿异常超声诊断率的重要手段之一,主要从胎儿各个部位、各器官形态的改变,结合彩色多普勒超声获得的血流信息来诊断胎儿畸形。本文回顾性分析2006-     

通辽市新生儿神经管缺陷的配比病例对照研究

神经管缺陷(Neural tube defe-cts,NTD)是人类较严重而又常见的一组先天畸形,其发生率全国为27.4/万,占总出生缺陷的21％.我区为34.8/万,属高发地区,迄今NTD的病因尚不明,我们于1988年5～7月对新生儿NTD的危险因素进行了配比病例对照研究,试图探讨本地区新生儿NTD发生的危险因素,为今后开展新生儿NTD的病因研究及孕妇保健提供依据。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

新生儿发生神经管缺陷相对危险因素的分析

新生儿发生神经管缺陷相对危险因素的分析济南市妇幼保健院刘淑莲我院１９８６年９月至１９９２年８月接生新生儿１９３７５例，其中新生儿畸形３２９例，发生率１６９．８／万，其中神经管畸形７３例占２２．２％（７３／３２９），畸形种类依次为无脑儿、脑积水、脑膜膨...     

138 988名新生儿苯丙酮尿症的筛查概况

苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8…     

神经管缺陷的遗传特征分析

神经管缺陷的遗传特征分析（０７１０００）河北省职工医学院李国庆（０５００５１）河北省卫生厅田俊峰胡秀芬（０５００２１）河北医科大学第四医院刘复权神经管缺陷（ＮｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓＮＴＤＳ）是人类常见的出生缺陷，国内监测ＮＴＤ群体发生率为２...