3014人血红蛋白病调查报告

为了进一步了解赣州地区血红蛋白病的发生率、种类及其分布,我们曾在赣州市、南康、大余等地对3014人进行了血红蛋白病的调查,共发现血红蛋白病37例,发生率为12.23‰。其中α地中海贫血20例,发生率为6.6‰;β地中海贫血9例,发生率为2.98‰;异常血红蛋白携带者8例,发生率为2.65‰。现综合报告如下。     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

小儿血红蛋白E－β珠蛋白生成障碍性贫血25例临床分析

小儿血红蛋白Ｅ－β珠蛋白生成障碍性贫血２５例临床分析广东省人民医院小儿科（５１００８０）沈亦逵广东地区珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，简称地贫）及异常血红蛋白病发生率均很高，据我省调查表明［１］，β地贫发生率为１．８６％，血红蛋白Ｅ（ＨｂＥ）病为０...     

云南省1987年医学科研工作主要进展

(一) 不同民族血红蛋白病及G6PD缺乏的调查研究经对德宏州6个民族的1903人进行的血红蛋白病及G-6PD缺乏的调查研究结果显示: 1.异常血红蛋白的发生率 1903人中共发现329例,发生率为17.29％;不同民族的发生率分别为:阿昌族30.49％,傣族     

在新疆昌吉地区发现三种类型异常血红蛋白的化学结构分析

1982年开始,我院生化实验室对新疆昌吉地区的部分居民、学生、职工、农牧民进行了异常血红蛋白病的普查。在10386例正常人群普查中,异常血红蛋白发生率为0.153％。调查发生率为0.183％。(见表一)     

临河地区血红蛋白病调查

为了解我区巴盟地区血红蛋白病的分布情况,我们对巴盟临河市食品行业职工3405人进行了血红蛋白病的调查,共发现异常血红蛋白病6例,其中β链慢泳异常5例,α链快泳异常1例。     

用TAUPAGE法对5649例血红蛋白病疑诊者进行珠蛋白肽链分析

目的：报据血红蛋白肽链分析签定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法。方法：应用Tritonx--100／尿酸／聚丙烯酰胺凝胶电泳(TAUPAGE)结合醋纤膜电泳(CAE)(pH8．6)等5顶常规实验对5 649例标本进行分析。结果：在血红蛋白5项常规实验分析未检出异常的2 584例标本中，有1 830例检出ζ链，诊断为α地贫1；86例检出潜在性血红蛋白，为异常血红蛋白；2268例β地贫中有334例检出ζ链，为β地贫复合α地贫1双重杂合体，其中有2例复合异常血红蛋白并检出ζ链，为血红蛋白病三重杂合体；同时可从电泳凝胶上观察各种肽链含量的变化情况，诊断出β^0、α^0纯合子地贫。结论：①TAUPAGE结合醋纤膜电泳等5项实验可提高血红蛋白病的检出率；②对检出α地贫l基因携带者和潜在性血红蛋白有特异性；②能检出血红蛋白病的双重杂合体和三重杂合体，对血红蛋白病高发区的诊断、治疗、预防提供了重要的科学实验依据；④方法简便、价廉，适用于临床一般实验室。     

乌鲁木齐市回族异常血红蛋白调查

我们采用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳,于1980年10~11月对乌鲁木齐市1,044例回族健康小学生进行了异常血红蛋白发生率的调查。对电泳异常者进一步作异丙醇试验,抗碱血红蛋白测定、Hb A_2定量及红细胞形态等检查。异常血红蛋白发生率见下表。由上表可见,乌鲁木齐市回族异常血红蛋白发生率为1.91‰,较新疆哈萨克族、维吾尔族及巴里坤县汉族异常血红蛋白发生率7.40‰、5.60‰及5.17‰为低。     

我国“丝绸之路”地区异常血红蛋白的分布

对中国陕西，甘肃、新疆、宁夏古“丝绸之路”沿线２１５７８５人进行了异常血红蛋白的调查，检出６９５例携带者，发生率为３．２２‰，１２个民族的发生率为０．１５－１２．１７‰；分析２７１例异常血红蛋白的一级结构，发现２４种变异体，其中ａ链变异体３１３种，β链变异体１１种。ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ和ＨｂＴｉａｎｓｈｕｉ为世界首次发现的异常血红蛋白。ＨｂＳ、ＨｂＢｕｎｂｕｒｙ、ＨｂＳｅｔｉｆ、ＨｂＩＰ     

阜阳地区异常血红蛋白流行病学研究

<正> 中国人异常血红蛋白的发生率始见于1960年对华侨的调查。国内对异常血红蛋白的流行病学研究始于1964年对广西地区进行的调查[朱定尔等,中华血液学杂志1980;1(2):66]。到目前为止,全国28省(区、市)已查出异常血红蛋白携带者共2401例。安徽籍血红蛋白病1982年青岛会议初见报道,但阜阳仍是空白。1984年～1985年5月我们对阜阳地区11个县(市)     

丽水地区2304名畬族人异常血红蛋白病的初步调查

异常血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常而引起的一种常见的遗传性分子病。据世界卫生组织(WHO)估计,全世界携带异常血红蛋白基因的人有一亿多人,列为世界六大疾病之一。1980年,我国十七个省、市、自治区对123,437名汉、蒙、回、满、苗、黎、维吾尔、哈萨克等二十个民族进行血红蛋白病普查结果,发现血红蛋白病315例,发现率为2.55‰。但对于畬族中异常血红蛋白的发病情况至今未见报道。我们于1981年7月首次对浙江省丽水县2,304名畬族人进行了异常血红蛋白病的普查,现报道如下:     

用血图及醋纤膜电泳筛检人异常血红蛋白

应用静脉血在SysmexK－1000型自动血球计数仪作血图，筛选出MCV＜80的住院病人剩余的静脉血作醋纤膜电泳，检出血红蛋白H病4例，血红蛋白E复合β地中海贫血2例，血红蛋白E病7例。及时为临床提供正确的诊断。利用血图及醋纤膜电泳筛查异常血红蛋白具有方法简便，易于推广等优点，可用于临床的血红蛋白病筛检及流行病学调查。     

我国少数民族异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的 研究我国少数民族异常血红蛋白的发生率、分布、遗传多态性和产生原因。方法 应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果 我国共有42个少数民族进行了异常血红蛋白普查，平均发生率为0．336％，绝大部分均有异常血红蛋白分析，发生率各民族不同，有明显的遗传多态性，产生原因多种。结论 我国42个少数民族异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性，产生原因有多种，主要原因有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析

目的：分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法：对49 551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果：共检出3 511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1 840例,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα为主;β地贫携带者1 540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin ...     

贵州省黔西南州正常产妇脐带血血红蛋白电泳检测结果分析

目的:了解黔西南州正常产妇脐带血血红蛋白电泳筛查的意义。方法:通过SH2040蛋白电泳仪对203例正常产妇脐带血进行血红蛋白琼脂糖凝胶电泳,并通过扫描仪进行定量分析。结果:203例脐带血标本中,检出异常Hb病2例,检出率为0.98%,检出Bart's带5例,检出率为2.46%。结论:脐带血血红蛋白电泳对地中海贫血、异常Hb病检测,预防和减少缺陷儿出生,提高出生人口素质具有指导意义。     

内蒙古乌海地区发现的血红蛋白G Taipei

进行血红蛋白病筛查时检出１例慢速β－链异常血红蛋白，经化学结构分析证明该变异物为β链第２２位谷氨酸被丙氨酸取代，与血红蛋白Ｇ Ｔａｉｐｅｉ「α２β２（Ｂ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｙ」为相同变异物。     

1500例血红蛋白电泳检测结果分析及意义

目的 了解柳州地区血红蛋白病的检出率及类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对1500例患者进行血红蛋白电泳分析.结果 在1500例患者中,检出血红蛋白病516例,检出率为34.4%,其中α-地贫135例,占26.1%,β-地贫312例,占60.4%,异常Hb 69例,占13.5%.结论 本地区血红蛋白病的检出率高.血红蛋白电泳技术的普及和应用,对开展婚前检查和产前检查,降低本地区血红蛋白病的发病率,指导优生优育具有极为重要的意义.     

血红旦白G病(β链异常)一例报告

血红蛋白G病(HbG病)由Edington和Lehmann二氏1954年于西非首先发现一例。1958年,Vella等氏报道了我国国人中所发现的一名HbG病人。以后1在台湾省和国外华侨中相继发现了多例此种异常血红蛋白病。HbG病分为α链异常和β链异常,国内秦文斌等氏所报道的一例HbG呼和浩特即为α链异常;β链异常的HbG     

我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布

目的研究我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布。方法应用群体遗传学研究方法对我国β链异常血红蛋白进行群体遗传学分析。结果我国β链异常血红蛋白平均发生率为0.157％,平均基因频率为7.844×10_(-4),各省区均有β链异常血红蛋白分布,发生率和基因频率各省区不同。结论我国β链异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性。     

一例HbE及其化学结构分析

我们在1981年进行血红蛋白病普查发现的异常血红蛋白中有一例杂合子,其异常血红蛋白的电泳迁移率与HbA_2相同(pH8.6)。最近,我们对它进行了化学结构分析证实为HbE〔β26(B 8)Glu→Lys〕。