新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症的筛查及临床分析,了解桂平市新生儿G-6-PD缺乏情况及G-6-PD缺乏幼儿与高胆红素血症的相关性。方法对2010年7月至2011年7月在该院出生的3 402例新生儿进行G-6-PD测定,统计分析G-6-PD缺乏情况,并跟踪回访新生儿至出生后第10天,如果出现黄疸应立即采血测定胆红素,对新生儿高胆红素血症的发生率进行比较分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症发病率为10.35%（352/3 402）,男婴G-6-PD缺乏率为14.28%（264/1 849）;女婴G-6-PD缺乏率为5.66%（88/1 553）。G-6-PD缺乏幼儿高胆红素血症的发生率为25.3%,明显高于G-6-PD正常新生儿的2.6%（P〈0.01）。结论广西桂平市是G-6-PD缺乏症的高发区,对G-6-PD缺乏症的筛查非常有意义,能有效提示医生谨慎用药和指导患儿避免接触诱因,预防溶血的发生,提高该地区人群的健康素质。     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床对比分析

目的 探讨新生儿ABO溶血病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及两者合并患儿的临床特点.方法 对160例新生儿ABO溶血病(ABO组)、219例G-6-PD缺乏症(G6PD组)、52例新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症(ABO+G617D组)3组临床相关指标进行对比分析.结果 G6PD组血红蛋白[(159.7±24.9)g/L]高于ABO组[(150.2±23.0)g/L]和ABO+G6PD组[(149.2±22.8)g/L],差异均有统计学意义(P均<0.01);血清总胆红紊高于ABO组[(419.0±152.9)μmol/L与(355.4±113.2)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.01);黄疸消退时间较ABO组长[(9.4±2.3)d与(8.1±2.2)d],差异有统计学意义(P<0.01).ABO+G6PD组黄疸消退时间[(12.0±2.7)d]、光疗时间[(43.2±16.0)h]、光疗次数[(3.5±1.2)次]均长或多于ABO组[(8.1.4-2.2)d、(36.1 4-15.9)h、(2.6±1.2)次]及其G6PD组[(9.4±2.3)d、(37.6±17.3)h、(2.8 4-1.3)次],差异均有统计学意义(P均<0.05).G6PD组胆红素脑病(16.O%)、低钙血症发生率(32.9%)高于ABO组(6.9%、20.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而其贫血发生率(23.3%)则低于ABO组(40.0%)及其ABO+G6PD组(51.9%),差异有统计学意义(P<0.01).结论 新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症时,黄疸出现时间、黄疸程度、胆红素脑病发生率与新生儿ABO溶血病、G-6-PD缺乏症差异无显著性,但黄疸消退时间更长,黄疸更易反复.G-6-PD缺乏症与新生儿ABO溶血痛相比,黄疸程度更重,退黄时间更长,更易发生胆红素脑病,但贫血发生率更低.     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性黄疸临床检测指标与意义

1．1 对象 足月男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏性黄疸患儿54例．足月男性新生儿非G-6-PD缺乏性黄疸患儿80例，采用由中山生物工程有限公司提供的红细胞G-6-PD缺乏症检测试剂盒。     

G-6-PD测定结果增高临床意义的探讨

葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6-PD）测定是诊断G-6-PD缺乏症的主要方法，当其测定结果低于正常时，常作为G-6-PD缺乏症的诊断依据；但其测定结果增高时，临床一般不予重视。我院从2003年至2005年进行的2407例G-6-PD检测中，检出G-6-PD活性增高者316例（13．1％），我们对其中有明确诊断的226例进行了观察，现报告如下。     

伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疟疾患者溶血风险的荟萃分析

目的 评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法 计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group (CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英文数据库,收集G-6-PD缺乏症单疗程或短期疗程使用伯氨喹的相关文献,检索时限为建库至2021年7月30日,采用RevMan 5.4软件进行统计学分析。结果 共纳入7篇文献,其中290例G-6-PD缺乏症患者,1 022例酶活性正常患者。分析结果显示：与安慰剂相比,不同剂量伯氨喹治疗疟疾患者G-6-PD缺乏症第7天,血红蛋白水平均有不同程度降低;但高剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比更大(P<0.05),中度及以上贫血风险显著增大(RR=4.50,95%CI：2.29～8.84,P<0.000 1);中剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比略小于酶活性正常患者(MD=-4.99%,95% CI：-9.96%～-0.02%,P=0.05),但与安慰剂组相比,血红蛋白较...     

红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平与溶血的关系

目的分析红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性与临床溶血程度的关系。方法采集在本院确诊为G-6-PD缺乏症患儿的临床资料,测定其红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,及其相关溶血证据,如:胆红素(TBIL)、游离血红蛋白(F-HB),对相关数据与G-6-PD活性进行关联性分析。结果在130例确诊患儿中,男122例,占93.85%(122/130),女8例,发病率6.15%(8/130),男性G-6-PD活性缺乏情况明显高于女性(P0.05);12例临床确诊的患儿黄疸指数正常,118例出现不同程度的黄疸,男性患黄疸数122例(93.85%),女性8例(6.15%),男性黄疸的发生几率明显高于女性(P0.05);G-6-PD与TBIL的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.099,P为0.366(P0.05),无统计学意义;G-6-PD与F-HB的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.129,P为0.296(P0.05),无统计学意义。结论蚕豆病患儿溶血与G-6-PD缺乏有关,但溶血程度G-6-PD活性高低无关。     

新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测及临床意义

目的通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性检测,了解耒阳地区新生儿黄疸患儿G-6-PD缺乏情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对235例新生儿黄疸患者进行血浆G-6-PD活性测定。结果 235例新生儿中G-6-PD缺乏者4例,阳性率为1.7%。结论 G-6-PD缺乏为新生儿黄疸的重要原因,对G-6-PD缺乏的新生儿进行早期干预,能有效减轻G-6-PD缺乏,从而减轻新生儿溶血的程度,避免发生核黄疸。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的红细胞抗氧化能力的研究

本文探讨了正常和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的红细胞抗氧化能力的不同。结果显示,G-6-PD缺乏的红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)含量显著低于正常红细胞;正常红细胞受过氧化刺激后,其过氧化氢酶(Cat)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSHpx)活性及NADPH含量均呈现先升后降的变化;G-6-PD缺乏的红细胞的Cat,GSHpx活性及NADPH含量则持续下降。揭示了G-6-PD缺乏的红细胞抗氧化能力不足。本文还对NADPH在红细胞抗氧化中所起的作用进行了探讨。     

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。     

两种方法检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结果分析

<正>红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phos phate dehydrogenase,G-6-PD)缺乏症是我国南方最常见的X连锁遗传病,它可以导致多种药物性溶血、蚕豆病、新生儿黄疸、有些感染性溶血以及非球形红细胞性贫血的遗传基础。现采用速率法和四氮唑蓝法进行G-6-PD检测,结果分析如下。     

2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对2847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛壹及临床分析,了解石狮市新生儿G6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用葡萄糖-6-磷酸底物法（连续监测速率法）对2847例新生儿G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6．43％（183／2847）,其中男婴的发病率为8．41％（130／1545）,女婴的发病率为4．07％（53／1302）。早产儿G6-PD缺乏症的发病率9．22％（26／282）高于足月儿6．12％（157／2565）。p6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27．87％（51／183）,明显高于G6-PD正常新生儿3．08％（82／2664）。G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42．31％（11／26）,显著高于G6-PD缺乏足月儿25．48％（40／157）。结论常规开展新生儿G6-PD缺乏症的筛查工作,对G6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果。对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义。     

佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

目的：探讨佛山地区小儿G—6—PD缺乏症患儿基因突变类型。方法：使用突变特异性扩增系统(amplitication refractorey mutation system ,ARMS)方法测定经C—6—PD／6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血，并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果：42例标本中，G1388A突变17例，占40．5％；G1376T突变12例，占29％；A95G突变3例，占7.1％,未定型10例，经核苷酸序列分析证实检测正确。结论：ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法。G-6—PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6—四缺乏症的常见基因突变型。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测试剂盒介绍

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定方法及其与糖尿病和糖化血红蛋白关系的研究进展

糖尿病是严重危害人类健康的常见病、多发病。氧化应激损伤在糖尿病的发生和病理发展过程中起重要作用[1]。还原型谷胱甘肽(GSH)是体内的重要抗氧化物质,还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和氢离子浓度(H+)对维持细胞中GSH的正常含量起重要作用。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)是催化磷酸戊糖途径第一步的关键酶,其主要代谢产物是NADPH和H+。因此,研究G-6-PD与糖尿病发生和发展的关系近年来备受关     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测试剂盒介绍

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，可用于全自动生化分析仪上机定量检测。且具操作简便、试剂稳定、结果准确，杂合子检出率高的特点，适合临床检验及优生优育科研工作使用。     

红细胞酶异常

本文主要对表现为溶血性贫血症的红细胞酶异常作介绍。Ⅰ.红细胞酶异常与缺乏症6-磷酸葡糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症都是从测定红细胞酶活性发现的。与正常酶相比,它们是一种米氏(Mi-chaelis)常数(Km)高、对热不稳定、电泳泳动率不同的酶物质,尤其是 G-6-PD,因单个氨基酸被置换的就有二种,但不能排除在血红蛋白疾病中没有象地中海贫血的情况。大部分酶缺乏症是结构基因变异引起的。异常酶蛋白会以某种形式影响酶活性的表现,成为酶缺乏症。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶同工酶的琼脂糖凝胶电泳

测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性是诊断G-6-PD 缺乏的主要实验室检查指标。G-6-PD 的电泳特征是鉴定这种酶的重要变种的标准方法,且是诊断的重要依据。G-6-PD 同工酶的电泳已分别用于A 变种缺乏和女性杂合子缺陷的诊断。其同工酶鉴定已用于多数人群研究,亦用于父子血缘验证。作者报道了一种在载玻片上进行的改良琼脂糖凝胶电泳法,快速、价廉且图谱可永久保     

1128例幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析

目的了解盐田区幼儿园儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法采用G6PD/6PGD定量比值法测定G6PD活性,筛查盐田区幼儿园1 128例儿童的G6PD缺乏症发生情况。结果 1 128例儿童中,共筛查出G6PD缺乏症患儿56例,发生率为4.96%。其中男性发生率(6.47%)明显高于女性的发生率(3.50%),差异有统计学意义(P0.05);男性患儿中,重度缺乏的发生率(5.21%)高于中度缺乏的发生率(1.26%),女性患儿中,中度缺乏的发生率(2.28%)高于重度缺乏的发生率(1.22%),差异均具有统计学意义(P0.05)。结论盐田区属G6PD缺乏症的高发地区,应加强人群的筛查,早期发现和诊断G6PD缺乏症对防治该病引起的溶血具有重要意义。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测试剂盒介绍

葡萄糖石-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，可用于全自动生化分析仪上机定量检测。且具操作简便、试剂稳定、结果准确，杂合子检出率高的特点，适合临床检验及优生优育科研工作使用。