家族性痉挛性截瘫三例15年追踪观察报告

家族性痉挛性截瘫三例１５年追踪观察报告北京铁路总医院（１０００３８）周建飞家族性痉挛性截瘫是一种罕见病。家族成员中常有遗传性，发病年龄不同，幼年时代起病３～６岁，青年时起病２０～３０岁或更迟一些。突出的症状是：双下肢痉挛，反射亢进和伸四夜射及痉挛性瘫...     

遗传性痉挛性截瘫的诱发电位改变

遗传性痉挛性截瘫的诱发电位改变张杰，孙秀兰，宋春莉，雷征林（附属一院神经内科）遗传性痉挛性截瘫（ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＳｐａｓｔｉｃＰａｒａｐｌｅｇｉａＨｓＰ）又名家族性痉挛性截瘫（ＦａｍｉｌｉａｌＳｐａｓｔｉｃＰａｒａｐｌｅｇｉａＦＳＰ）和Ｓｔｒｉｉ...     

遗传性痉挛性截瘫1例

遗传性痉挛性截瘫１例师和娣１张克军２（１山西省乡宁县人民医院儿科乡宁０４２１００山西医科大学第一临床医学院儿科）关键词截瘫痉挛性截瘫遗传性疾病儿童中图号Ｒ５９６１Ｒ７４５４９遗传性痉挛性截瘫即家族性痉挛性截瘫，又称ＳｔｒｕｍｐｅｌＬｏｒｒａｉｎ...     

遗传性痉挛性截瘫——附39个家系81例报告

遗传性痉挛性截瘫——附３９个家系８１例报告陈嵘①梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词痉挛性截瘫，遗传性中图号Ｒ７４４．７遗传性痉挛性截瘫（ＨＳＰ）又称Ｓｔｒｕｍｐｅｌ－Ｌｏｒｒａｉｎ病，是一种主要表现为痉挛性截瘫的遗传性...     

遗传性痉挛性截瘫的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又称家族性痉挛性截瘫，主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性无力。HSP的发病机制尚在探索中，其病理改变主要为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为重。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥细胞、基底节、脑干等也可轻度受累。多数病例在儿童期发病，少数在20～30岁，男比女略多。按临床表现，可分为二型。一型为单纯型遗传性痉挛性截瘫，此型较为多见。另一型为复杂型遗传性痉挛性截瘫，     

家族性痉挛性截瘫两例家族调查

家族性痉挛性截瘫(Familial SpasticParap—legia FSP)又名遗传性痉挛性截瘫和 Strümpellc—Lorrain 氏病,临床上以缓慢进展的双下肢痉挛性无力为主要表现。病理上以双侧皮质脊髓束、后索脱髓鞘、变性改变为特征。从1880年 Strilmpellc 首次报告这种病例以来,国内外均陆续有人报道。遗传方式文献上报告的有常染色体显性、隐性及 X-伴性隐性遗传三种。本文报告一种新的遗传方式,三代中均为男性发病,连续两代出现。表现为常染色体显性—从性遗传。病例摘要例一,先证者,男性,4岁6个月。因     

肝性脊髓病2例报道

肝性脊髓病（hepatio myelopathy，HM）是肝病晚期的一种少见并发症，主要表现为逐渐出现的痉挛性截瘫。本病最早由Leih和Cand在1949年报告，国内1976年首次报道。现将近期收治的2例报道如下：     

伴痉挛性截瘫的早发阿尔茨海默病的一种新的早老素-1突变(Leu 85 Pro)

背景:早发家族性阿尔茨海默病由淀粉样前体蛋白(APP),早老素-1(PSEN1)或早老素-2(PSEN2)的基因突变所致,其表型差异与PSEN1的不同突变相关。PSEN1的不同突变已在早发阿尔茨海默病伴痉挛性截瘫的病例中报道。目的:描述与早发家族性阿尔茨海默病伴痉挛性截瘫相关的一种PSEN1基因的新突变。患者和方法:研究对象是1例27岁的伴痉挛性截瘫的早发痴呆男性患者。检测该患者及其家族成员的PSEN1、PSEN2和APP基因序列。为检测对β淀粉样蛋白多肽(Aβ)产生的可能突变效应,将突变基因转染HEK293细胞后再检测蛋白Aβ42和Aβ40的产量。结…     

肝性脊髓病相关因素探讨

肝性脊髓病相关因素探讨（浙江丽水地区卫生学校３２３０００）魏以新（浙江丽水地区医院３２３０００）危月球，施建英肝性脊髓病（ＨｅｐａｔｉｃＭｙｃｌｏｐａｔｈｙ）是慢性肝病晚期少见而特殊的并发症。主要表现进行性痉挛性截瘫，又称硬化性脊髓病（Ｃｉｒｒｈｏｔ...     

家族性痉挛性截瘫——一个家系的临床报告

本文报道一个四代12例患家族性单纯型痉挛性截瘫的家系,其特点为起病年龄均在10岁以前,临床表现为慢性进行性双下肢痉挛性瘫痪,并结合文献对该病的临床、病理、遗传进行了讨论。     

遗传性痉挛性截瘫两例报告

遗传性痉挛性截瘫是一种罕见病,国内 绝大部分报告为常染色体显性遗传及性联隐     

散发上运动神经元综合征成年患者的spastin基因突变

Spastin基因突变是导致完全遗传性痉挛性截瘫单一最常见的原因。在不明原因的散发上运动神经元（UMN）综合征患者中，临床上难以鉴别原发性侧索硬化症和散发遗传性痉挛性截瘫。本研究旨在探讨原发性侧索硬化症和散发遗传性痉挛性截瘫患者是否存在spastin基因突变，在99例不明原因、成人发病的UMN综合征荷兰患者中筛查spastin基因突变，47例下肢受限的UMN综合征患者亚组中发生6种（13％）突变，其中4种新突变。在1例快速进展的脊髓和延髓UMN综合征患者中发现了另一种新的spastin基因突变，患者进展为肌萎缩侧索硬化。在上肢或延髓UMN综合征和缓慢进展的患者中未发现spastin基因突变，研究结果显示，spastin基因突变是导致散发痉挛性截瘫的常见原因，但不是原发性侧索硬化症的常见原因。     

SPG3A基因R495W突变导致的与轴突神经病有关的痉挛性截瘫

SPG3A基因突变导致一种单纯、早期发病的常染色体显性遗传的痉挛性截瘫,该病与14q染色体相关。编码蛋白atlastin可能为GTP酶发动蛋白超家族成员之一,参与细胞的运输模式。本文报道在一个意大利家族中的新atlastin突变所导致的与轴突性神经病相关的痉挛性截瘫。SPG3A基因R495W突变导致的与轴突神经病有关的痉挛性截瘫@Scarano V. @Mancini P. @Criscuolo C. @A. Filla$Dr. Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Via Pansini 5, 80131, Napoli, Italy @陈海…     

脾肾静脉吻合术后脊髓病(附10例报告)

肝硬化引起潜隐性进行性痉挛性截瘫,称为肝性脊髓病,其中因肝硬化引起门脉高压而行脾切除-脾肾静脉吻合术后痉挛性截瘫,称为脾肾静脉吻合术后脊髓病。国内司建国报告肝硬化性脊髓病4例,其中脾肾静脉吻合术后脊髓病3例,在笔者所在三所医院发现此症10例,现总结报告于下。     

一个早期起病的遗传性痉挛性截瘫非裔美国家族中SPG3A基因的新突变

背景:GTP酶基因SPG3A新突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫,该病与14q染色体(SPG3)连锁有关,后者约占所有常染色体显性遗传性痉挛性截瘫病例的10%～15%。SPG3A基因的突变谱及其表型/基因型相关性尚未确定。目的:描述1个因SPG3A基因新突变而致婴儿期起病的遗传性痉挛性截瘫家族。方法:对1个较小非裔美国家族中6例罹患者进行全面的神经系统检查和遗传学分析。对染色体2p和14q上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫位点附近的遗传标记物进行连锁分析。分析SPG3A基因的编码序列。通过对来自正常对照者的200条染色体进行序列分析,检测序列…     

肝性脊髓病5例报告并文献复习

肝性脊髓病（hepatic myelopathy，HM）是各种肝病晚期的一种少见并发症。主要病理改变为脊髓侧索对称性脱髓鞘，临床表现为缓慢进行性痉挛性截瘫。我院1998年7月-2007年10月收治5例HM患者，并结合相关文献分析如下。     

肝硬化性脊髓病二例报告

肝硬化性脊髓病二例报告苏铁生，贾书平本文报告两例肝硬化病人少见的并发症─—肝硬化性脊髓病。其主要临床表现为肝硬化，双下肢无力，活动不灵，僵硬，直至痉挛性截瘫，一般不伴有感觉障碍。由肝硬化这一常见病的并发症如肝性脑病，上消道出血，癌变等均已为临床医生所...     

遗传性痉挛性截瘫二例报告

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spa-stic paraplegia简称HSP)临床少见,属x伴性隐性遗传者罕见。现将我院发现的二例报告如下。     

遗传性小脑性共济失调的1个家系调查报告

遗传性共济失调是一组少见的遗传性疾病,是以共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。这组疾病包括弗里德赖希(Friedreich)共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)等。本文报告1例属于遗传性小脑性共济失调,并对家系做了调查,结合文献就其分型、临床诊断及治疗进行讨论。     

脊髓亚急性联合变性3例临床报道

脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration of the spinal cord，SCD）是维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，临床表现为双下肢深感觉缺失，感觉性共济失调，痉挛性截瘫及末梢型感觉障碍，严重时大脑白质及视神经亦可受累。多伴有巨幼细胞性贫血。由于本病少见，为提高对本病的认识，现将我院收治的3例SCD报告如下。