儿童先天性右下支气管-食管瘘伴反复呕血一例

患儿,女,9岁,发热伴腹痛、黑便5 d于2009年7月14日入院.无咳嗽、气急.既往史:G1P1,孕32周早产.患儿生后至今共患肺炎4次,均表现发热,无咳嗽和气喘,均经胸片诊断肺炎.出生4个月时患儿首次患肺炎合并胸膜炎,此后常出现反复发热,均需静脉用抗生素治疗6～7 d以上方好转.入院前2个月患儿曾再次出现发热,无咳嗽,当地胸片和胸部CT提示右下肺炎.2岁时患儿曾呕血1次,胃镜检查未发现异常.4岁时曾因贫血待查住外院,经胃镜、骨穿等检查未明确诊断.     

新生儿反复高碳酸血症撤机困难

1 病历摘要 患儿,女,生后15d,主因"反复呼吸困难15d"入院;患儿系第3胎第3产,胎龄39+2周,剖宫产娩出,产前2次胎心减速,胎心率120次/min,各持续约1h,否认出生时窒息,Apgar评分1min9分,5min、10 min均10分,否认其他异常出生史,出生体重3 600 g.出生当天因呼吸困难于出生医院新生儿科住院治疗,住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则,X线胸片提示左肺野透过度减低,可见支气管充气征,头罩吸氧1d后,患儿呼吸状况无改善,血气分析提示高碳酸血症,改为呼吸机辅助呼吸(P-CMV模式),8d后改为CPAP辅助呼吸.因CPAP辅助呼吸下CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸(P-SIMV模式).住院过程中给予舒普深抗感染7d,泰能抗感染3d,痰培养提示白色念珠菌,入院前1d改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑抗感染治疗.生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院足月NICU.患儿母39岁,孕期曾患阴道炎,否认其他妊娠期异常病史;父亲43岁,否认家族遗传病史;患儿有一胞兄,16岁,体健.     

鸟氨酸-氨甲酰转移酶缺陷症1例

患儿女 ,3岁 7个月 ,因呕吐 1周伴呕血 1d于 2 0 0 2年7月 2 2日收入北京儿童医院。患儿出生后易呕吐 ,频繁时1～ 2d 1次 ,轻时 1～ 2个月 1次 ,每次症状持续 1周左右可自行缓解 ,均为非喷射性呕吐 ,呕吐物为胃内容物。入院前2 0个月 ,曾因呕吐、抽搐、嗜睡被当地医院诊断为高氨血症 ,给予精氨酸注射治疗后好转。本患儿为第 1胎 ,孕 7个月时因前置胎盘行剖宫产 ,出生体重 2 10 0 g ,出生后无窒息 ,新生儿期体健。体格发育与同龄儿相仿 ,智力发育稍落后于同龄儿。父亲体健 ,母亲劳累后易头晕 ,有多睡史。非近亲婚配。入院查体 :血压 11 7/ 7 …     

新生儿暂时性糖尿病1例

患儿女,出生2d.因少哭、拒奶2d于1999年6月28日入院.第1胎1产,孕39周自然分娩,出生体重1900g,出生时青紫窒息,5min后渐缓解,但一直不哭、少动,未吃奶或糖水,6h前出现发热伴不规则阵发性四肢抖动.母孕期无疾病史.父母无慢性疾病史及糖尿病家族史.     

先天性甲状腺功能减低症合并47,XXX染色体病一例

患儿女,33 d,以"频繁呼吸暂停5 d"为主诉入院.患儿系第4胎第2产,孕39周,出生体重3430g,因胎心减慢行剖宫产娩出;Apgar评分1 min 8分,5 min 3分,羊水量多.患儿生后即于当地医院住院,诊断为"重度窒息,新生儿肺炎,Ⅰ型呼吸衰竭,代谢性酸中毒,新生儿缺氧缺血性脑病",治疗15 d好转出院.     

Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

肥胖-换氧不良综合征1例

患儿,男,4岁,因咳喘7 d,加重2 d入院.既往有多次类似病史,诊断为"哮喘",治疗后好转.系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3 700 g,生后母乳喂养,5月添加辅食.无肥胖家族史.入院后查体:T 36℃,P 120次/min,R 40次/min,SpO2 99%,BP 121/94 mmHg,体重28 kg.皮下脂肪厚,分布均匀.     

水肿待查

第一次查房主治医师查房,入院第2天. 住院医师汇报病史:患儿,男,6岁,因"喘息2周,进行性水肿10 d"入院.患儿入院2周前出现喘息,自服开瑞坦、顺尔宁后喘息好转.10 d前出现眼睑水肿,进行性加重,波及全身.无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难,无腹胀、呕吐腹泻,无皮疹、关节疼痛.病程中患儿尿量减少,3个月内体重增加5.5kg.患儿系G1P1,孕35+3周顺产,出生体重2.3kg,否认出生窒息史.智力、行为发育均落后于同龄儿:6个月抬头,1岁独坐,1岁半行走,目前仍口齿不清.既往有反复肺炎史,5～6次/年,曾在外院诊断为"哮喘".     

先天性巴特综合征一例

患儿女,24d,汉族,第2胎第1产,胎龄37^＋3周,出生体质量3065g,因咳嗽、气促2d,加重伴腹泻1d入院。母亲27岁,一次孕中期自然流产史,本次怀孕系自然受孕,孕中晚期发现羊水偏多,余无特殊。