进行性肌营养不良9例综合分析

进行性肌营养不良(Progressive mu-scular dystrophg)是一种遗传性家族性进行性原发性肌病。主要是横纹肌细胞某种代谢缺陷,使细胞膜结构与机能改变,导致肌肉组织蛋白变性萎缩。 现将我院一年来收治的9例进行性肌营养不良报道如下(表1)。     

全脊柱摄影在儿童进行性肌营养不良中的应用探讨

目的研究儿童进行性肌营养不良与脊柱侧弯的关系。方法选取89例进行性肌营养不良患儿作为研究对象,所有患儿均行全脊柱正侧位X线摄影,分析所有患儿的脊柱侧弯情况。结果 89例进行性肌营养不良患儿中61例有不同程度的脊柱侧弯,侧弯比率为69%。结论进行性肌营养不良与脊柱侧弯的发病有关,儿童患进行性肌营养不良易引发脊柱侧弯,应当引起重视,早发现早治疗。     

Becker型肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞1例

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病,病变可累及心肌,但伴发房室传导阻滞的报道较少。我院诊治１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞的病人,采用ＶＶＩ型永久起博器治疗,随访６ａ,报告如下。病历资料：患者男,５４岁。反复晕厥６月,于１...     

X线诊断肌营养不良导致骨关节改变的价值(附3例报告)

目的　探讨X线诊断在肌营养不良进而导致肩胛骨等骨关节发生异常变化时的临床应用价值。方法　采用X线照片 ,观察骨关节各部分的位置、大小、结构。分析 3例由于肌营养不良造成骨的发育不良、畸形及关节脱位的X线表现。结果　①由进行性的肌肉萎缩引发肩胛骨旋转移位 ;②肩胛骨短小 ;③肩锁关节及肩关节脱位 ;④肩关节弯曲畸形。结论　利用X线对肌肉萎缩伴随骨关节有明显功能障碍患者进行诊断 ,可探明肌营养不良直接导致骨关节改变 ,并发现此类病的损害程度     

IDEAL-IQ技术在进行性肌营养不良诊断中的应用

目的 研究非对称回波的最小二乘估算法迭代水脂分离(IDEAL-IQ)技术在进行性肌营养不良诊断及分级中的意义.方法 收集18例确诊为进行性肌营养不良患者的影像及临床资料,对下肢肌肉脂肪浸润及水肿程度进行分级;在IDEAL-IQ序列上分别在相应肌肉上测量脂肪分数(FF)和R2?值;采用单因素方差分析,利用受试者工作特征(...     

模拟失重对大鼠比目鱼肌肌梭超微结构的影响

目的 观察模拟失重不同时期大鼠比目鱼肌肌梭超微结构的改变。方法 采用大鼠尾部悬吊法建立模拟失重模型。雌性大鼠随机分为模拟失重4、7、14d组和模拟失重14d后恢复14d组，以及各组的对照组。分坦肌梭，用透射电镜观察模拟失重不同时期比目鱼肌肌梭超微结构的改变。结果 模拟失重4d组大鼠比目鱼肌肌梭的超微结构有较明显的改变，表现为部分肌原纤维排列略见紊乱，线粒体增生、肿胀、终末池明显扩张等。模拟失重7d组肌梭的超微结构改变更为明显。模拟失重14d组肌梭超微结构改变显著，可见严重的退行性改变，超微结构模糊不清，细胞核固缩，线粒增生、肿胀、线粒体嵴模糊、减少、消失，Z线排列紊乱，部分溶解消失，肌浆网终末池高度扩张。模拟失重14d后恢复14d组肌梭超微结构基本恢复正常。结论：模拟失重可致肌梭超微结构发生明显的、可逆性的改变，随模拟失重时间延长而加重。     

进行性肌营养不良的MRI表现和鉴别诊断

目的：分析进行性肌营养不良（PMD）的MRI表现,为临床诊断提供参考。方法：搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料,分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果：11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号,在压脂FSET2wI上呈高信号4例,呈等信号7例,11例PMD皮肤信号均无异常改变。11例PMD患者中,大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代3～4级者分别为8倒、8例、1例;大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代0～1级者分别为1例、1例、7例。结论：脂肪替代是PMD的特征性表现,缝匠肌脂肪替代时的回避现象对诊断PMD有提示性作用。     

进行性肌营养不良患儿放射性核素心室造影的临床意义

22例进行性肌营养不良（DD）患儿接受了^99mTc-RBC核素心室造影，与30例年龄相仿的正常儿童相比，DD患者心率快，左室收缩及舒张功能异常；与27例其他类型儿童心脏病相比，DD改变主要在左室，且81.8%的病人有特征性相位改变。结论：（1）DD患儿均有明确的心肌损伤；（2）这种损伤表现于左室，影响收缩一舒张两期；（3）DD患儿在核素心室显像时有不同于其他儿童期心脏病的特异表现；（4）放射性核素心室造影可以准确提示DD的心脏损害情况。     

成人型强直性肌营养不良1型MRI表现1例

该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性, 49岁, 因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号, 结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见, 故早期诊断困难, 当怀疑此病时, 应尽早进行MRI检查。     

营养不良对膈肌功能及超微结构变化的实验研究

本实验观察了营养不良对膈肌功能及超微结构的影响,成年SD大鼠32只,随机分为对照组(CTL)和营养不良组(ND).限食1/24周,ND组体重下降至CTL组的50%.隔肌重量显著下降,P<0.01.颤搐收缩力(Pt)低于CTL组50%,P<0.01.各频率刺激的膈肌收缩力均显著下降,P<0.05.Pt/隔重无显著差异.隔肌萎缩是收缩力下降的主要原因.体重与膈重正相关,r=0.96,P<0.01.电镜下膈肌线粒体肿胀,肌原纤维疏松紊乱.结论:营养不良严重损害膈肌功能与结构.     

进行性骨干发育不良的临床及影像学分析

进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)又称Engelman病,其特点是长骨对称性、进行性骨皮质增厚,同时伴有肌肉萎缩和营养不良[1],属常染色体显性遗传病,多为家族发病,国内文献报道较少且多为个案报道.笔者收集近期一家族5例患者的临床及影像资料,结合文献进行分析,以提高对本病的认识.     

MRI在进行性肌营养不良症中的应用研究

目的 研究进行性肌营养不良症（PMD）的MRI特点,并评价MRI在PMD诊断中的应用价值。方法 选择头面部、肩胛部、骨盆、双侧大腿及双侧小腿肌肉,对33例经病理活检证实的PMD患者行MRI检查,其中假肥大型PMD（Duchenne型PMD,DMD）16例、肢带型PMD5例、良性型PMD（Becker型肌病）2例,面肩肱型PMD10例。结果 33例PMD中的所有PMD、肢带型PMD及Becker型肌病共23例患者的受累肌群均表现为短T1、长T2信号,双侧缝匠肌（19例）,股薄肌（21例）,半腱肌（19例）及胫骨后肌（20例）相对保存完好;10例面肩肱型PMD患者的受累肌群表现为2种信号：一种为长T1、长T2信号（7例）,另一种为短T1、长T2信号（10例）。结论 PMD的MRI表现具有一定的特征性：（1）受累肌群主要表现为脂肪替代改变;（2）DMD、Becker型肌病及肢带型PMD患者在下肢的病变具有一定的特征性,双侧缝匠肌、股薄肌、半腱肌及胫骨后肌相对保存完好;（3）面肩肱型PMD的MRI检查可表现为脂肪有炎症水肿2种信号改变。MRI能为PMD的诊断、疗效判断及病情随访提供客观资料,并能为临床选取准确的活检部位提供定位。     

MRI对Duchenne肌营养不良的诊断价值

目的 探讨MRI对Duchenne肌营养不良的诊断价值.方法 收集确诊为Duchenne肌营养不良的男性患儿64例,行盆底(62例)、大腿(62例)、小腿(59例)(共692组肌群)MRI检查,轴位T1WI、T2 WI、SPIR及冠位T2 WI扫描.由2名高年资医生独立重点观察:(1)肢体肥大或萎缩;(2)病变肌肉对称性;(3)病变肌肉累及分布;(4)MRI信号特点(脂肪浸润或炎性水肿);(5)9例治疗后复查改变.结果 (1)肢体肥大者17例(26.56％),萎缩者12例(18.75％).(2)4例(6.25％)两侧肌群累及不对称,余肌群受累基本对称.(3)①盆肌:臀大肌受累87.10％,盆底收肌67.74％(x2=6.643,P=0.010).②大腿:股四头肌82.26％,股二头肌75.81％,半腱肌62.90％,半膜肌80.65％,缝匠肌69.23％,股薄肌22.58％(x2=67.075,P=0.000).③小腿:胫骨前肌23.73％,胫骨后肌32.20％,腓肠肌81.36％,比目鱼肌57.63％(x2=48.218,P=0.000).上述肌群均表现有脂肪浸润共352组(352/692,50.87％).其中,发现炎性水肿者203组(203/352,57.67％).≥50％伴有炎性水肿肌群见于臀大肌、股四头肌、胫骨前肌、胫骨后肌和比目鱼肌.(4)9例患者经2～5年治疗复查,MRI变化不一致.结论 MRI对Duchenne肌营养不良的检查诊断有重要作用.下肢肌肉改变应重点观察大肌群如臀大肌、股四头肌、半膜肌及腓肠肌等.     

进行性肌营养不良症的CT表现

目的　研究进行性肌营养不良症 (PMD)的CT表现及CT在诊断中的价值。方法　选择 10 0例正常人 ,分别测量其双侧颈肌、背肌、腰肌、臀肌及腿肌的密度 ,得出肌肉的CT平均值。分别对PMD患者的背肌、腰肌、臀肌、大小腿肌进行CT测量 ,分析其CT表现。结果　 10 0例正常人所测肌肉CT平均值为 5 5HU。各型PMD的CT表现为肌肉内出现与肌纤维走行一致的条纹状低密度影 ,肌肉内斑片状低密度及肌肉明显脂肪化 ,肌束萎缩 ,CT值明显降低。CT值依病变程度不同有明显差异。结论　对于PMD患者 ,CT能够发现病变 ,确定侵犯范围 ,辅助诊断及分期 ,以及指导肌肉活检、精确定位 ,具有重要的实用价值     

缺氧和营养不良对大鼠膈肌超微结构的影响及红景天保护作用的电镜研究

目的：为探讨缺氧和营养不良对大鼠膈肌超微结构的影响及红景天保护的作用；方法：Ｗｉｓｔａｒ大鼠３２只，随机分为四组，Ａ组为对照组，Ｂ组为缺氧组（氧浓度１１±０．５％），每日缺氧８小时，Ｃ组为缺氧加红景天组，缺氧同Ｂ组，缺氧前灌服红景天１．０ｇ／ｋｇ·ｄ，Ｄ组为营养不良组，每日给予正常食量的１／２。实验期限共五周；结果：Ｄ组大鼠膈肌重量显著下降，与Ａ、Ｂ、Ｃ组相比具有显著差异（Ｐ＜０．０１），膈肌细胞萎缩明显。Ｂ组膈肌细胞超微结构变化明显。Ｃ组尽管与Ｂ组缺氧条件相同，但未观察到超微结构方面的明显变化；结论：缺氧和营养不良均可致膈肌细胞损伤，红景天对缺氧所致膈肌细胞损伤具有显著保护作用。     

人类Creutzfeldt-Jakob病临床进展

Creutzfeldt—Jakob病(克一雅氏病)是较为罕见的中枢神经系统变性疾病，其发病率约为每年每百万人口1～2例。现被证实它是由一种传染性朊蛋白所造成的。该病已经有很长的历史了。早在1920年，Creutzfeldt和Jakob两位医生就报道共6例不明原因的进行性痴呆，肌阵挛，小脑共济失调的病人，他们病程多短于1年。后经病理解剖发现这6例病人大脑都有不同程度的海绵状变的共同病理改变。     

巧用维生素E

维生素E亦称生育酚,该药原来主要用于治疗不孕症、习惯性流产和先兆流产等,亦用于某些新生儿硬皮病及进行性肌营养不良症的治疗等。近些年来,人们对维生素E的药理作用,尤其是抗氧化、抗衰老作用有了进一步的认识,研制了高含量的维生素E胶丸。其实,维生素E还有更广泛的用途。     

进行性骨化性肌炎三例报告

本文报告了作者在援外工作时收治的3例进行性骨化性肌炎。结合文献讨论了该病的发病机理、病理改变、临床及X线表现和必要的鉴别诊断,简要地讨论了本病的治疗和预后。     

进行性骨化性肌炎的临床和影像学特点

进行性骨化性肌炎( myositis ossificans progressiva,MOP) 义称进行性骨化性纤维发育不良,是一少见病.国内外各类文献报道较少,均是病例报道,其中张浩等[1]对51例MOP的分析是基于阅读所有病例报道基础上的综合描述.笔者通过分析2007年4月至2009年5月本院24例MOP患者的发病机制、临床及影像特点,旨在进一步提高临床及影像等各科对该病的认识,增加诊断的准确性.     

正常和病理的骨骼肌MRI

作者报告22例成人(正常5例和患肌肉或神经肌肉疾病17例)下肢骨骼肌MRI结果。以自旋脉冲序列技术产生轴面图像,用短重复时间(500～900毫秒重复时间)和短回波时间(30～60毫秒回波时间)可得到脂肪(高信号强度)和肌肉(中等信号强度)间良好的对比。17例患各种肌肉疾病病人和正常志愿者都采用同一方法检查。包括Duchenne肌营养不良(3例),肩胛带肌营养不良(5例)面肩胛肱骨肌营养不良(3例),脊柱的肌萎缩,侧索硬化性肌萎缩,遗传性感觉运动神经病,大脑性麻痹,脊髓灰质炎和Kearn-Sayre线粒体性肌病(各1例)。这些疾病中肌肉有共同的异常,包括肌肉体积的减小或增大以及肌肉被脂肪不同程