中国早发2型糖尿病家系MODY 1-5基因测定

 【目的】 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变｡【方法】 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序｡【结果】 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在6､5､15､1､1种多态性｡【结论】 MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1-5基因突变不是该19个早发糖尿病家系的致病因素｡     

青少年的成人起病型糖尿病的发病机制及防治研究进展

本文在总结国内外关于青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的理论成果上,对MODY的发病机制与防治方法进行研究,希望为患者防治MODY提供借鉴与参考。MODY1型糖尿病的发病机制是由HNF-4α基因突变形成的,MODY2型糖尿病的发病机制是由葡萄糖激酶(glucokinase,GCK),GCK突变导致胰腺细胞GCK活性降低而引发的,MODY3型糖尿病的发病机制是由肝细胞核因子1α基因突变所致,MODY4型糖尿病的发病机制是由胰岛素启动因子IPF-1基因突变所致。MODY患者选择高纤维清淡的食物保证患者营业均衡,通过跑步等运动消耗糖量,合理使用胰岛素、二甲双胍药物进行治疗。     

伴Graves病的青年人中的成人发病型糖尿病1例

青年人中的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)为一种特殊类型的糖尿病,目前发现的有13种亚型,临床少见,容易误诊为2型糖尿病。MODY6是其中非常罕见的一种亚型,其临床和病理生理细节仍有待阐明。本文总结报道1例本院就诊的MODY患者的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行MODY6基因扩增及测序,单核苷酸多态性(SNP)位点rs2583016,GCAGGAGGC[A/G]CGGCG,诊断为MODY6,为临床上提高对本病的进一步认识提供思路。     

青少年的成人起病型糖尿病的诊断和管理

青少年的成人起病型糖尿病（maturity onset diabetes of the young，MODY）是一组以β细胞功能缺陷为特征的异质性单基因疾病。MODY约占糖尿病病因的1％～2％．随着大规模人群筛查研究的开展，MODY患病率的统计也越来越准确。     

青少年发病成年型糖尿病的基因与临床研究进展

青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病,其临床特征为发病年龄小于25岁,有3代以上家族遗传史,符合常染色体显性遗传规律.迄今已发现至少5种MODY亚型,它们分别是MODY1/肝细胞核因子4α,MODY2/葡萄糖激酶,MODY3/肝细胞核因子1α,MODY4/胰岛素启动子1,MODY5/肝细胞核因子1β.本文就MODY有关的这些基因的结构及功能特点,从基因与临床表现的角度,综述目前国外关于MODY的研究进展.     

MODY相关基因的研究进展及其临床识别

青年发病的成年型糖尿病（maturity—onsetdiabetes of the young,MODY）是一种较为少见的糖尿病类型,以往认为它是2型糖尿病（NIDDM）的特殊亚型,现将之归为特殊类型的糖尿病。MODY的诊断应符合以下条件：①25岁前发病;②家族中至少有2名患者;③至少三代常染色体显性遗传;④口服降糖药治疗至少5年有效或有正常的血浆C肽水平。     

青年人成年起病型糖尿病与HNF基因相关性探讨

青年人成年起病型糖尿病（maturity－Onsetbiabetesofthevouns，MODY）被认为是一种常染色体显性遗传，多发于25岁以下青年人的非胰岛素依赖性糖尿病（non－insulin－dependentdla－betesmettilus，NIDDM）。该病占NIDDM的5％左右。MODY具有异质性特点，大部分的胰岛素分泌功能不全，其临床表现与一般糖尿病相似。最近有学者成功地对MODY的第1、3、5号病因基因（MODYI，MODY3，MODYS）进行了克隆化。这种致病基因．又称肝细胞核因子（hepatocytenudearkctor，HNF），是肝细胞特异性转译因子。说明MODY发病与HNF密切切关…     

胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关：一例报道及其遗传学分析

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。     

肝细胞核因子1β基因新缺失突变导致的青少年的成人型糖尿病5型——家系报道及文献复习

目的 分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习.方法 先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病.对该患者、父母及两个弟弟完善外周血MODY基因检测,并且检索所有MODY5的基因缺失突变类型及临床表型的国内外...     

成人起病的青少年糖尿病研究进展

成人起病的青少年糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病.它的发生与基因突变相关联.随着科学技术的发展,MODY的研究得到了很大进步,就MODY及研究进展进行综述.